劣性、優性および変異型対立遺伝子



の 対立遺伝子 それらは遺伝子の異なるバージョンであり、優性または劣性であり得る。各ヒト細胞は各染色体の2つのコピーを持ち、各遺伝子の2つのバージョンを持つ.

優性対立遺伝子は、単一コピーの遺伝子（ヘテロ接合型）でも表現型が表現されている遺伝子のバージョンです。たとえば、黒い目の対立遺伝子が優勢です。黒い目のための遺伝子の単一コピーは表現型でそれ自身を表現するために必要とされる（出生時の人はその色の目をしている）.

両方の対立遺伝子が優性であるならば、それは共優性と呼ばれる。例えば血液型ABの場合.

劣性対立遺伝子は、その生物が同じ対立遺伝子（ホモ接合体）のコピーを2つ持っている場合にのみ効果を発揮します。例えば、青い目の遺伝子は劣性です。それが発現されるためには同じ遺伝子の2つのコピーが必要です（人は青い目で生まれます）.

索引

  • 1優位性と劣性
    • 1.1優位性と劣性の例
  • 2つの突然変異対立遺伝子
  • 3コドミナンス
    • 3.1 ABO
  • 4半数体と二倍体
  • 5参考文献

優位性と劣性

対立遺伝子の優性および劣性の質は、それらの相互作用に従って確立される、すなわち、問題の対の対およびそれらの産物の相互作用に依存して、一方の対立遺伝子が他方の対立遺伝子を支配する。.

優性および劣性の対立遺伝子が作用する普遍的なメカニズムはありません。優性対立遺伝子は、劣性対立遺伝子を物理的に「優位」にしたり「抑制」したりしない。対立遺伝子が優性か劣性かは、コードするタンパク質の特異性によって異なります。.

歴史的には、DNAと遺伝子の分子塩基が理解される前、または遺伝子が形質を特定するタンパク質をどのようにコード化するのかの前に、優性および劣性遺伝パターンが観察されていました。.

その文脈において、遺伝子がどのように形質を特定するのかを理解することになると、優性用語と劣性用語は混乱を招く可能性があります。しかしながら、それらが個体が特定の表現型、特に遺伝的障害を受け継ぐ可能性を予測することに関してはそれらは有用な概念である。.

優位性と劣性の例

いくつかの対立遺伝子が優性と劣性の両方の特徴を示すかもしれないケースもあります.

Hbsと呼ばれるヘモグロビンの対立遺伝子は、表現型の影響が複数あるため、この一例です。

このアレルのホモ接合型個体（Hbs / Hbs）は、鎌状赤血球貧血、疼痛および臓器や筋肉の損傷を引き起こす遺伝性疾患を患っています.

ヘテロ接合個体（Hbs / Hba）は疾患を示さない、それ故に、Hbsは鎌状赤血球貧血に対して劣性である.

しかし、ヘテロ接合体の個体はホモ接合体（Hba / Hba）よりもマラリア（偽インフルエンザの症状を伴う寄生虫症）に対してはるかに耐性があり、この疾患のHbsアレルの優位性を示しています[2,3]。.

変異対立遺伝子

劣性変異個体は、変異表現型が観察され得るようにその２つの対立遺伝子が同一でなければならない個体である。言い換えれば、個体は、変異表現型を示すように変異対立遺伝子についてホモ接合でなければならない。.

対照的に、優性突然変異対立遺伝子の表現型の結果は、優性対立遺伝子および劣性対立遺伝子を保有するヘテロ接合型個体、および優性ホモ接合型個体において観察され得る。.

この情報は、影響を受ける遺伝子の機能と変異の性質を知るために不可欠です。劣性対立遺伝子を生成する突然変異は通常、機能の部分的または完全な喪失をもたらす遺伝子不活性化をもたらす.

そのような突然変異は、遺伝子の発現を妨害したり、後者によってコードされているタンパク質の構造を変化させ、それに応じてその機能を変えることがあります。.

一方、優性対立遺伝子は通常、機能の獲得を引き起こす突然変異の結果です。そのような変異は、遺伝子によってコードされるタンパク質の活性を増大させ、機能を変化させ、または不適切な時空間的発現パターンをもたらし、それによって個体に優勢な表現型を付与し得る。.

しかしながら、特定の遺伝子では、優性突然変異は機能の喪失にもつながる可能性があります。両方の対立遺伝子の存在が正常な機能を提示するために必要であるため、いわゆるハプロ不全として知られる症例がある.

遺伝子または対立遺伝子のうちの1つのみの除去または不活性化は、変異表現型を生じ得る。他の場合には、一方の対立遺伝子における優性突然変異がそれがコードするタンパク質の構造変化をもたらし、これが他方の対立遺伝子タンパク質の機能を妨害する。.

これらの変異はドミナントネガティブとして知られており、機能喪失を引き起こす変異と同様の表現型を生み出す.

共優性

共優性は、ヘテロ接合型個体における2つの対立遺伝子によって通常示される異なる表現型の発現として形式的に定義される.

すなわち、２つの異なる対立遺伝子から構成されるヘテロ接合性遺伝子型を有する個体は、一方の対立遺伝子、他方の対立遺伝子、またはその両方に関連する表現型を同時に示すことができる。.

ABO

人間の血液型のABOシステムはこの現象の一例です。このシステムは3つの対立遺伝子から構成されています。 3つの対立遺伝子はこのシステムを構成する4つの血液型を作り出すために異なる方法で相互作用します.

３つの対立遺伝子は、ｉ、Ｉａ、Ｉｂである。個人は、これら3つの対立遺伝子のうち2つだけ、またはそれらのうちの1つのコピーを2つ所有することができます。 ３つのホモ接合体ｉ ／ ｉ、Ｉａ ／ Ｉａ、Ｉｂ ／ Ｉｂはそれぞれ表現型Ｏ、ＡおよびＢを生じる。ヘテロ接合体i / Ia、i / Ib、およびIa / Ibは、それぞれ遺伝子型A、B、およびABを生成します。.

この系では、対立遺伝子は、免疫系によって認識され得る赤血球の細胞表面上の抗原の形態および存在を決定する。.

対立遺伝子１ａおよび１ｂは２つの異なる形態の抗原を産生するが、ｉ対立遺伝子は抗原を産生しないので、遺伝子型ｉ ／ １ａおよびｉ ／ １ｂにおいて、対立遺伝子１ａおよび１ｂは対立遺伝子１より完全に優勢である。.

各部分について、遺伝子型１ａ ／ １ｂでは、各対立遺伝子はそれ自身の抗原型を産生し、両方とも細胞表面に発現される。これは共優性として知られています.

ハプロイドと二倍体

野生生物と実験生物との間の根本的な遺伝的差異は、それらの細胞を運ぶ染色体の数に生じる.

一組の染色体を有するものは一倍体として知られているが、二組の染色体を有するものは二倍体として知られている。.

最も複雑な多細胞生物は二倍体（例えば、ハエ、マウス、ヒトおよびいくつかの酵母、例えばSaccharomyces cerevisiae）であるのに対し、最も単純な単細胞生物は一倍体（細菌、藻類、原生動物および時にはS. cerevisiae）である。また！）.

ほとんどの遺伝子解析は二倍体の状況で、すなわち、その二倍体バージョンのS. cerevisiaeなどの酵母を含む、2つの染色体コピーを持つ生物体で行われるため、この違いは根本的なものです。.

二倍体生物の場合、同じ遺伝子の多くの異なる対立遺伝子が同じ集団からの個体間で発生する可能性がある。しかしながら、個体は各体細胞に２組の染色体を有するという性質を有するので、個体は各染色体に１つずつ、１対の対立遺伝子しか保有できない。.

同じ遺伝子の2つの異なる対立遺伝子を持つ個人はヘテロ接合体です。遺伝子の2つの等しい対立遺伝子を持つ個体はホモ接合体として知られています.

参考文献

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  4. 遺伝科学学習センター（2016年3月1日）ドミナントとリセッシブとは何ですか？ 2018年3月30日、http://learn.genetics.utah.edu/content/basics/patterns/から取得。
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