ホモ接合体



A ホモ接合 遺伝学では、それは1つ以上の遺伝子座（染色体の中の場所）に同じ対立遺伝子（同じバージョンの遺伝子）の2つのコピーを持つ個人です。この用語は、完全染色体などのより大きな遺伝的実体にも適用されることがあります。その文脈では、ホモ接合体は同じ染色体の2つの同一のコピーを持つ個人です.

ホモ接合という言葉は語源的に二つの要素から成り立っています。これらの用語は、同質または同質および接合体受精卵、あるいは有性生殖を通じて発生した個体の最初の細胞です。-.

索引

  • 1細胞分類：原核生物と真核生物
    • 1.1プロカリオンテス
    • 1.2真核生物
    • 1.3倍数性と染色体
  • 2ホモ接合体と優勢
    • 2.1優位
    • 2.2優勢ホモ接合
    • 2.3劣性ホモ接合体
  • 3優性および劣性突然変異
    • 3.1ヒトにおける劣性表現型
  • 4ホモ接合体と遺伝
    • 4.1減数分裂
  • 5集団遺伝学と進化
    • 5.1遺伝子と進化
  • 6参考文献

細胞分類：原核生物と真核生物

生物は、その細胞に含まれる遺伝物質（DNA）に関連するいくつかの特性に従って分類されています。遺伝物質が存在する細胞構造を考えると、生物は原核生物（pro：before、karyon：nucleus）と真核生物（eu：true; karyon：nucleus）の2つの主なタイプに分類されています。.

原核生物

原核生物では、遺伝物質は核様細胞と呼ばれる細胞の細胞質内の特定の領域に限定されています。この群のモデル生物は、単一の環状DNA鎖を有する、すなわちそれらの末端が一緒に結合されている、大腸菌種の細菌に対応する。.

この鎖は染色体として知られており、大腸菌では約130万の塩基対を含んでいます。グループ内のこのパターンにはいくつかの例外があり、例えば、いくつかの細菌属は、ボレリア属のスピロヘータなどの直鎖を有する染色体を提示する。.

細菌ゲノム／染色体の直線的なサイズまたは長さは、一般的にミリメートルの範囲内であり、すなわちそれらは細胞自体のサイズよりも数倍大きい。.

遺伝物質はこの大きな分子によって占められるスペースを減らすために包装された形で貯蔵される。このパッキングはスーパーローリング、分子の主軸のねじれが原因で回転する小さな糸を生み出すことによって達成されます。.

その結果、小さい方のスレッドの大きい方のスレッド自体と残りのチェーンが、環状染色体の異なるセクション間に占める距離とスペースを減らし、それを凝縮した形にします（折りたたみ）。.

真核生物

真核生物では、遺伝物質は膜に囲まれた特殊な区画内にあります。前記区画は細胞核として知られている.

核内に含まれる遺伝物質は、原核生物のスーパーカールと同様の原理で構成されています。.

しかしながら、収容するＤＮＡの量がはるかに多いので、エンロスカミエントの程度／レベルはより大きい。真核生物では、核は一本鎖のDNAまたは染色体を含まず、それらのいくつかを含み、これらは環状ではないが線状でありそして収容されるべきである。.

各染色体は種によってサイズが異なりますが、個別に比較すると通常原核生物よりも大きくなります。.

例えば、ヒト第１染色体は７．３センチメートルの長さを有するが、大腸菌の染色体は約１．６ミリメートルの大きさである。さらなる参考のために、ヒトゲノムは6.6×10 6を含む。9 ヌクレオチド.

倍数性と染色体

倍数性として知られている、それらが含む遺伝物質の量に基づく生物のもう一つの分類があります.

一組または一組の染色体を有する生物は一倍体（ヒトにおけるバクテリアまたは生殖細胞）として知られ、二組／一組の染色体は二倍体（とりわけホモサピエンス、ムスク）、四組として知られている。染色体のコピーは四倍体（Odontophrinus americanus、Brassicca属の植物）として知られている.

多数の染色体セットを有する生物はまとめて倍数体として知られている。多くの場合、余分な染色体セットは基本セットのコピーです。.

数年にわたり、倍数性のような特徴は、細胞核が定義された生物に典型的であると考えられていたが、最近の発見は、Deinococcus radioduransおよびBacillus meagateriiumの場合によって示されるように.

ホモ接合体と優勢

二倍体生物（メンデルによって研究されたエンドウ豆など）では、遺伝子座の2つの遺伝子、すなわち対立遺伝子は、一方は母親を通して遺伝し、もう一方は父方の経路を通じて遺伝し、一対の対立遺伝子は一緒にその特定遺伝子の遺伝子型を表す.

ある遺伝子についてホモ接合性（ホモ接合性）遺伝子型を呈する個体は、所与の遺伝子座に2つの同一の変異型または対立遺伝子を有する個体である。.

ホモ接合体は、その関係と表現型への寄与に従って、優性と劣性の2種類に分類することができます。両方の表現が表現型の性質であることに注意すべきである.

優位

遺伝的文脈における優位性は、ある対立遺伝子の表現型の寄与が同じ遺伝子座の他の対立遺伝子の寄与によって隠されている遺伝子の対立遺伝子間の関係である。この場合、最初の対立遺伝子は劣性で、2番目のものが優性です（ヘテロ接合）。.

優性は対立遺伝子やそれらが作り出す表現型には受け継がれず、それは存在する対立遺伝子に基づいて確立された関係であり、他の対立遺伝子のような外部因子によって修飾されうる.

優位性およびその表現型との関係の古典的な例は、最終的には物理的形質を生成する優性対立遺伝子による機能的タンパク質の生成であるが、劣性対立遺伝子は機能的（突然変異）形態ではそのタンパク質を生成しない表現型に寄与する.

優性ホモ接合

したがって、形質／特性についての優性ホモ接合個体は、優性対立遺伝子の２つの同一コピーを提示する遺伝子型を有する個体である（純粋な線）。.

2つの優性対立遺伝子が見つからないが優性対立遺伝子が存在し、1つが劣性である遺伝子型で優性を見つけることも可能であるが、これはホモ接合の場合ではなく、ヘテロ接合の場合である。.

遺伝分析では、優勢な対立遺伝子は、記載されている形質に関連する大文字で表されます。.

エンドウの花の花弁の場合、野生の形質（この場合は紫色）が優勢であり、そして遺伝子型は「優性形質」およびホモ接合状態の両方を示す「Ｐ ／ Ｐ」として表される。 、二倍体生物における2つの同一の対立遺伝子の存在.

劣性ホモ接合体

一方、特定の形質についての劣性ホモ接合個体は、劣性形質をコードする対立遺伝子の2つのコピーを保有する。.

エンドウ豆の例に従うと、花弁の劣性の特徴は白色であるので、この色の花を持つ個体では各対立遺伝子は劣性を意味する小文字と2つの同一の劣性コピーを表すように表される。遺伝子型は「p / p」として表される。.

場合によっては、遺伝学者は野生の対立遺伝子（例えばP）を表すために象徴的に大文字を使用し、それによって特定のヌクレオチド配列を象徴し参照する。.

一方、小文字を使用すると、pは劣性対立遺伝子を表し、可能性のあるタイプ（突然変異）のいずれかになります[1,4,9]。.

優性および劣性突然変異

特定の遺伝子型が生物において表現型を作り出すことができるプロセスは多様で複雑である。劣性変異は一般に罹患遺伝子を不活性化し、機能喪失を引き起こす.

これは、遺伝子の部分的または完全な除去、遺伝子の発現の中断、または最終的にその機能を変化させるコードタンパク質の構造の変化によって起こります。.

一方、優性変異はしばしば機能獲得をもたらし、それらは所与の遺伝子産物の活性を増大させるかまたは該産物に新たな活性を与え得るので、それらはまた不適切な時空間的発現をもたらし得る。.

この種の変異は機能喪失にも関連し得る。正常な機能には2コピーの遺伝子が必要とされ、その結果、1コピーの除去が変異表現型を導き得る場合がある。.

これらの遺伝子はハプロ不全として知られています。他のいくつかの場合において、変異は、他の対立遺伝子によってコードされる野生型タンパク質の機能を妨害するタンパク質における構造的変化をもたらし得る。これらは、負の優性突然変異として知られています .

ヒトにおける劣性表現型

ヒトにおいて、既知の劣性表現型の例は、白皮症、嚢胞性線維症およびフェニルケトン尿症である。これらはすべて似たような遺伝的基盤を持つ病状です.

例として最後のものを取ると、この病気の人は "p / p"遺伝子型を持っています、そしてこの人は両方の劣性対立遺伝子を持っているので、それはホモ接合型です。.

この場合、「p」は英語の用語フェニルケトン尿症に関連しており、対立遺伝子の劣性の特徴を表すために小文字です。この疾患は、フェニルアラニンの異常なプロセシングによって引き起こされ、通常の条件下では酵素フェニルアラニンヒドロキシラーゼによってチロシンに変換されるはずです（両方の分子はアミノ酸です）。.

この酵素の活性部位の近くに突然変異があると、後の処理のためにそれがフェニルアラニンに結合することができなくなる。.

結果として、フェニルアラニンは体内に蓄積し、神経系の発達を妨げる化合物であるフェニルピルビン酸に変換されます。これらの症状は、常染色体劣性疾患として総称されています.

ホモ接合体と 遺産

遺伝のパターン、したがって集団内の個体の遺伝子型における優性および劣性の遺伝子の対立遺伝子の存在は、メンデルの法則に従います。.

この法則は対立遺伝子の均等分離の法則として知られており、配偶子の形成中に説明される分子基盤を持っています.

有性生殖する二倍体生物には、体細胞と性細胞または配偶子の2つの主な細胞型があります。.

体細胞は各染色体の2つのコピー（二倍体）を持ち、各染色体（染色分体）は2つの対立遺伝子のうちの1つを含みます.

配偶子細胞は、二倍体細胞がこの過程で染色体減少を伴う核分裂を受ける減数分裂を介して生殖組織によって産生され、その結果それらは一組の染色体のみを提示するので、それらは一倍体である。.

減数分裂

減数分裂の間、色消し紡錘体は染色体のセントロメアに固定され、染色分体は母細胞の反対極に向かって分離され（したがって対立遺伝子も）、2つの別々の娘細胞または配偶子を産生する。.

配偶子の個々の生産者が同型接合（A / Aまたはa / a）であれば、彼によって生産された配偶子細胞の合計は同一の対立遺伝子（それぞれAまたはa）を持つでしょう。.

個体がヘテロ接合（Ａ ／ ａまたはａ ／ Ａ）である場合、配偶子の半分が一方の対立遺伝子（Ａ）を保有し、他の半分が他方の対立遺伝子（ａ）を保有する。有性生殖が完了すると、新しい接合体が形成され、男性と女性の配偶子が合体して新しい二倍体細胞と新しい染色体対を形成し、したがって対立遺伝子が確立されます。.

このプロセスは、男性配偶子と女性配偶子によって貢献された対立遺伝子によって決定される新しい遺伝子型を生み出します.

メンデル遺伝学では、同型接合型と異型接合型の表現型は母集団に現れる可能性が同じではありませんが、表現型に関連する可能性のある対立遺伝子の組み合わせは、遺伝的交雑の分析を通じて推測または決定できます.

両親が優性型（A / A）遺伝子に対してホモ接合である場合、両方の配偶子はその全体がA型であり、それらの結合は常にA / A遺伝子型をもたらすであろう。.

両親が劣性ホモ接合性（a / a）遺伝子型を有する場合、その子孫は必ず劣性ホモ接合性遺伝子型ももたらす.

集団遺伝学と進化

進化論では、進化の原動力は変化であり、遺伝的レベルでは変化は突然変異や組み換えを通して起こると言われています.

突然変異はしばしば遺伝子のいくつかのヌクレオチド塩基の変化を含むが、それらは複数の塩基に由来し得る。.

ほとんどの突然変異は、転写およびDNA複製中のポリメラーゼのエラー率または忠実度に関連する自然発生的な事象と見なされています.

遺伝的レベルで突然変異を引き起こす物理現象の多くの証拠もあります。他方、組み換えは染色体の全セクションの交換を生じさせることができるが、それらは有糸分裂および減数分裂のような細胞複製事象と関連しているだけである。.

実際、それらは配偶子の形成中に遺伝子型の多様性を生み出すための基本的なメカニズムと考えられています。遺伝的多様性の組み込みは、有性生殖の際立った特徴です.

遺伝子と進化

遺伝子に注目すると、現在、遺伝の原動力、そしてその結果としての進化は、複数の対立遺伝子を提示する遺伝子であると考えられている。.

１つの対立遺伝子のみを有するこれらの遺伝子は、集団内の全ての個体が上記に例示されたように同じ対立遺伝子の２つのコピーを有する場合、進化的変化をほとんど引き起こさない可能性がある。.

これは、ある世代から別の世代に遺伝情報を受け渡すときに、上記の遺伝子に変異を生み出す力がなければ、この母集団の変化はほとんど発見されないためです。.

最も単純な進化モデルは、遺伝子座のみを考慮したモデルであり、その目的は、既存世代のデータから、次世代の遺伝子型頻度を予測することです。.

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