ハーディワインバーグ法の歴史、仮定および解決された問題



の の法則 ハーディワインバーグ, また、上部またはハーディ・ワインベルグ平衡と呼ばれる、仮想的な人口二倍体有性生殖を記述する数学的な定理は進化していないさ - 対立遺伝子頻度は、世代から世代へと変化していません.

この原則は、集団が一定のままでいるために必要な5つの条件を想定しています：遺伝子流動の欠如、突然変異の欠如、無作為交配、自然選択の欠如、そして無限に大きい集団サイズ。このようにして、これらの力がない場合、人口は均衡を保ちます。.

上記の前提のいずれかが満たされていない場合、変更が発生します。このため、自然淘汰、突然変異、移動、遺伝的漂流は4つの進化的メカニズムです。.

このモデルによれば、集団の対立遺伝子頻度が p そして q, 遺伝子型頻度は p2, 2pq そして q2.

例えば、ヒト集団におけるヘテロ接合体の割合を推定するために、目的の特定の対立遺伝子の頻度の計算にハーディ - ワインバーグ平衡を適用することができる。また、人口が均衡しているかどうかを検証し、その人口に力が働いているという仮説を提案することもできます.

索引

  • 1歴史的展望
  • 2集団遺伝学
  • 3 Hardy-Weinbergのバランスは？?
    • 3.1表記
  • 4例
    • 4.1第一世代のマウス
    • 4.2第二世代のマウス
  • 5ハーディ - ワインバーグ均衡の仮定
    • 5.1人口は無限大です
    • 5.2遺伝子の流れがない
    • 5.3突然変異なし
    • 5.4ランダム交配
    • 5.5選択なし
  • 6解決した問題
    • 6.1フェニルケトン尿症キャリアの頻度
    • 6.2答え
    • 6.3次の人口はハーディ - ワインベルグ均衡にあるのか？?
    • 6.4蝶の個体数
  • 7参考文献

歴史的展望

Hardy-Weinbergの原理は1908年に生まれ、その名前は科学者G.H.に帰属します。 HardyとW. Weinbergは、独立して同じ結論に達しました。.

その前に、アッドニー・ユールと呼ばれる別の生物学者は、ユールは、両方の対立遺伝子の頻度は、0.5と0.5であったに遺伝子のセットで開始し1902年に問題に対処していました。生物学者は、周波数が世代のために維持されたことを示しました.

ユールは、対立遺伝子頻度を安定に保つことができると結論を下したが、それらの解釈は文字通りではありませんでした。彼は、周波数が0.5の値に対応するときに唯一の平衡状態が見出されたと信じていた.

ユールは彼の新しい発見をR.C.と熱く話し合った。 Punnett - 有名な "Punnett box"の発明のために遺伝学の分野で広く知られています。 Punnettは、Yuleが間違っていることを知っていましたが、それを証明するための数学的方法を見つけませんでした。.

したがって、Punnettはユールが持っていたとして、0.5の固定値ではなく、一般的な変数を使用して計算を繰り返し、すぐにそれを解決するために管理し、彼の数学者の友人ハーディが、連絡しました.

集団遺伝学

集団遺伝学は、チャールズダーウィンの自然選択による進化論とメンデル遺伝学を統合して、集団における対立遺伝子頻度の変化をもたらす力を研究することを目的としている。今日では、その原理は進化生物学における多くの側面を理解するための理論的基礎を提供します.

集団遺伝学の重要な考えの1つは、ハーディワインバーグの原理によって説明される、文字の相対的存在量の変化とそれらを調節する対立遺伝子の相対的存在量の変化との間の関係である。実際、この定理は集団遺伝学の概念的枠組みを提供します。.

集団遺伝学に照らして、進化の概念は以下の通りである：世代を通しての対立遺伝子頻度の変化。変化がないと進化はない.

Hardy-Weinbergのバランスは？?

Hardy-Weinberg平衡は、世代全体にわたる遺伝子の挙動と対立遺伝子頻度を特定することを可能にする帰無モデルです。言い換えれば、それは、一連の特定の条件下で、集団内の遺伝子の挙動を記述するモデルです。.

記法

Hardy-Weinbergmの定理では、 A （優性対立遺伝子）は文字で表されます p, 対立遺伝子頻度は ある （劣性対立遺伝子）は文字で表されます q.

予想される遺伝子型頻度は p2, 2pq そして q2, 優性ホモ接合体（AA）、ヘテロ接合（ああ）および劣性ホモ接合体（）ああ）、それぞれ.

その遺伝子座に2つの対立遺伝子しかない場合、2つの対立遺伝子の頻度の合計は必ず1に等しくなければなりません（p + q = 1）。二項展開（p + q）2 遺伝子型頻度を表す p2 + 2pq + q2 = 1.

例

母集団では、それを統合する個体は互いに交わり、子孫に起源を与えます。一般的に言えば、この生殖周期の最も重要な側面を指摘することができます。配偶子の生産、接合子を生み出すためのこれらの融合、そして新世代を生み出すための胚の発達.

私たちが言及された出来事の中でメンデル遺伝子のプロセスをたどることができると想像してください。これは、対立遺伝子または遺伝子型が頻度を増減させるのかどうか、またなぜそうなるのかを知りたいからです。.

集団内で遺伝子頻度と対立遺伝子頻度がどのように異なるかを理解するために、我々は一組のマウスからの配偶子の産生に従う。我々の仮定的な例では、交配はランダムに起こり、全ての精子と卵子はランダムに混ざり合っている。.

マウスの場合、この仮定は正しくなく、計算を容易にするための単純化にすぎません。しかし、特定の棘皮動物や他の水生生物などの一部の動物群では、配偶子は追い出され、ランダムに衝突します。.

第一世代のマウス

それでは、2つの対立遺伝子を持つ特定の遺伝子座に注目しましょう。 A そして ある. グレゴールメンデルによって公表された法律に従って、各配偶子は遺伝子座Aから対立遺伝子を受け取ります。卵子と精子の60％が対立遺伝子を受け取るとします。 A, 残りの40％が対立遺伝子を受けている間 ある.

このため、対立遺伝子の頻度 A 0.6と対立遺伝子のそれ ある 0.4です。配偶子のこのグループは、接合子を生み出すために無作為に見つけられるでしょう、彼らが3つの可能な遺伝子型のそれぞれを形成するという確率は何ですか？これを行うには、次のように確率を掛けなければなりません。

遺伝子型 AA：0.6×0.6 ＝ 0.36.

遺伝子型 ああ：０．６×０．４ ＝ ０．２４。ヘテロ接合体の場合、それが由来し得る２つの形態がある。精子が対立遺伝子を運ぶ最初のもの A そして胚珠対立遺伝子 ある, 逆の場合は精子 ある そして胚珠 A. したがって、0.24 + 0.24 = 0.48を追加します。.

遺伝子型 ああ：0.4×0.4 ＝ 0.16.

第二世代のマウス

現在、これらの接合体が開発していることを想像して、再度配偶子を生産成体マウスになって、私たちは、対立遺伝子頻度と同じか以前の世代とは異なることに期待?

遺伝子型 AA ヘテロ接合体は配偶子の48％を生産し、遺伝子型は配偶子の36％を生産します。 ああ 16％.

対立遺伝子の新たな頻度を計算するために、以下のように、ホモ接合体の頻度にヘテロ接合体の半分を加えたものを加える。

アレル頻度 A：0.36 + 1/2（0.48）= 0.6.

アレル頻度 ある0.16 + 1/2（0.48）= 0.4.

それらを初期周波数と比較すると、それらが同一であることがわかります。したがって、進化の概念によれば、世代をとおして対立遺伝子頻度に変化はないので、人口は平衡状態にあります - それは進化しません.

ハーディ - ワインバーグ均衡の仮定

彼らの対立遺伝子頻度が世代の経過と共に一定のままであるために、前の集団が満たさなければならない条件は？ Hardy-Weinberg平衡モデルでは、進化しない母集団は以下の仮定を満たします。

人口は無限大です

集団は、遺伝子ドリフトの確率的またはランダムな影響を回避するために非常に大きくなければなりません.

集団が小さい場合、遺伝的浮動によりサンプリング誤差（一世代から別の対立遺伝子頻度におけるランダムな変化）の影響は非常に大きいと固定または特定の対立遺伝子の損失を生成することができ.

遺伝子の流れがない

移住は集団には存在しないので、それらは遺伝子頻度を変えることができる対立遺伝子に到達することも残すこともできない.

突然変異はありません

突然変異はDNA配列の変化であり、さまざまな原因が考えられます。これらのランダムな変化は、染色体への遺伝子の導入または排除によって、集団内の遺伝子プールを変更します。.

ランダム交配

配偶子の混合は無作為に行わなければなりません - 私たちがマウスの例で使う仮定のように。したがって、近親交配（近親者の繁殖）も含め、集団内の個人間でカップルを選ぶべきではありません。.

交配が無作為でない場合、それはある世代から次の世代への対立遺伝子頻度の変化を引き起こさないが、それは予想される遺伝子型頻度からの逸脱を生じる可能性がある.

選択はありません

集団内の対立遺伝子頻度を変える可能性がある、異なる遺伝子型を持つ個人の差別的な生殖成功はありません.

言い換えれば、仮説的な集団では、すべての遺伝子型が同じ確率で繁殖と生存を示します。.

人口がこれらの5つの条件を満たさないとき、結果は進化です。論理的には、自然集団はこれらの仮定を満たさない。したがって、Hardy-Weinbergモデルは、遺伝子頻度および対立遺伝子頻度の近似推定を可能にする帰無仮説として使用されます。.

これら5つの条件が欠けていることに加えて、人口が均衡状態にない理由は他にも考えられます。.

これらのうちの1つが発生したとき 遺伝子座 性別や人種差別の歪みの現象にリンクしている 減数分裂のドライブ （遺伝子または染色体の各コピーが同じ確率で次世代に伝染しない場合）.

解決した問題

フェニルケトン尿症キャリアの頻度

米国では、1万人に1人の新生児にフェニルケトン尿症と呼ばれる状態があると推定されています。.

この疾患は代謝性疾患の劣性ホモ接合体でのみ発現されます。これらのデータを知って、人口の中で病気のキャリアの頻度はいくらですか?

答えて

Hardy-Weinbergの式を適用するには、パートナーの選択は病理学に関連する遺伝子とは無関係であり、近親交配はないと仮定しなければなりません。.

さらに、米国では渡り現象はなく、フェニルケトン尿症の新しい突然変異はなく、そして生殖と生存の確率は遺伝子型間で同じであると我々は仮定する。.

上記の条件が当てはまる場合、Hardy-Weinberg方程式を使用して問題に関連する計算を実行できます。.

私たちは、1万人の出生ごとにこの病気の症例があることを知っています。 q2 = 0.0001、劣性対立遺伝子の頻度はその値の平方根になります：0.01.

として p = 1 - q, 私たちは p 0.99です。今、我々は両方の対立遺伝子の頻度を持っています：0.01と0.99。キャリアの頻度は、2として計算されるヘテロ接合体の頻度を指します。pq. だから、2pq = 2 x 0.99 x 0.01 = 0.0198.

これは人口の約2％に相当します。これはおおよその結果にすぎないことを思い出してください。.

次の人口はHardy-Weinberg平衡にある?

集団中の各遺伝子型の数がわかっていれば、それがハーディ - ワインバーグ平衡にあるかどうかを結論付けることができます。この種の問題を解決するための手順は次のとおりです。

  1. 観察された遺伝子型頻度を計算する（D、H そして R）
  2. 対立遺伝子頻度を計算する（p そして q）

p = D + 1/2 H

q = R + 1/2 H

  1. 予想される遺伝子型頻度を計算する（p2, 2pqとq2）
  2. 期待数を計算する（p2, 2pqとq2）、これらの値に総個人数を掛けたもの
  3. 期待値との検定で観察されたものと比較してください。 X2 ピアソン発の.

蝶の人口

たとえば、次の蝶の個体群がハーディワインバーグ平衡にあるかどうかを検証します。ホモ接合型優性遺伝子型の個体は79人います（AA、ヘテロ接合体の138（ああ）と61の劣性ホモ接合体（ああ）.

最初のステップは、観測された頻度を計算することです。これは、個体数を遺伝子型で個体数の合計で割ることによって行います。

D = 79/278 = 0.28

H = 138/278 = 0.50

R = 61/278 = 0.22

私がうまくやったかどうかを確認するには、最初のステップです、私はすべての周波数を追加し、与える必要があります1.

第二段階はアレル頻度を計算することです。.

p = 0.28 + 1/2（0.50）= 0.53

q = 0.22 + 1/2（0.50）= 0.47

これらのデータを用いて、私は予想される遺伝子型頻度を計算することができます（p2, 2pqとq2）

p2 = 0.28

2pq = 0.50

q2 = 0.22

予想頻度に個人数を掛けて、予想数を計算します。この場合、観測された個体数と予想された個体数は同一であるため、母集団は平衡状態にあると結論できます。.

得られた数が一致しない場合、私は前述の統計的検定を適用しなければなりません（X2 ピアソンから）.

参考文献

  1. Andrews、C.（2010）。ハーディワインバーグ原理. 自然教育知識3（10）：65.
  2. Audesirk、T。、Audesirk、G。＆Byers、B。E。（2004）. 生物学：科学と自然. ピアソン教育.
  3. Freeman、S.、＆Herron、J. C.（2002）. 進化的分析. プレンティスホール.
  4. Futuyma、D. J.（2005）. 進化 . シナウアー.
  5. Hickman、C。P.、Roberts、L。、Larson、A。、Ober、W。、＆Garrison、C。（2001）. 動物学の総合原理 （第15巻）ニューヨーク：マッグロウヒル.
  6. Soler、M.（2002）. 進化：生物学の基礎. 南プロジェクト.