ハプロ不全とは何ですか？ （例あり）



の ハプロ不全 単一の優性対立遺伝子を保有する個体がその形質に特徴的ではない異常な表現型を発現するという遺伝的現象である。それゆえ、それは支配/劣性の古典的な関係に対する例外です。.

ある意味で、それは不完全な優位性とは異なります、なぜなら、ハプロ不全は特性を両極端の中間のものとして示していないからです。ハプロ不全は、孤独な機能的対立遺伝子によってコードされる産物の変化したまたは不十分な発現から生じる.

それゆえ、それは、二倍体の個体においてヘテロ接合体および半接合体の両方に影響を及ぼし得る対立遺伝子状態である。遺伝的根拠を用いて、ほとんどの場合代謝的である特定の状態を定義することは医学用語です。それは、ある程度、臨床的影響を伴う不完全な優位性です。.

すべての人間は、性染色体対の遺伝子に関して半接合型です。男性、彼らは以前のものと相同ではないY染色体に加えて、単一のX染色体を持っているので.

女性、彼らはX染色体の2つのコピーを持っていますが、1つだけ彼らの有機体の各細胞で機能的です。もう一方は、遺伝子サイレンシングによって不活性化されているため、一般に、遺伝的に不活性です。.

しかし、人間はX染色体が持つすべての遺伝子に対してハプロ不全であるわけではありません。相同ペア.

ハプロ不全は突然変異ではありません。しかしながら、遺伝子の唯一の機能的対立遺伝子がその保因者の正常性を決定するのに十分ではないので、関心のある遺伝子における突然変異は、ヘテロ接合ハプロ不全における表現型行動に影響を与える。ハプロ不全は一般に多面的である.

索引

  • 1ヘテロ接合体におけるハプロ不全
  • 2半接合体におけるハプロ不全
  • 3原因と影響
  • 4参考文献

ヘテロ接合体におけるハプロ不全

単遺伝子形質は、単一遺伝子の発現によって決定される。これらは対立遺伝子の相互作用の典型的なケースであり、それは個体の遺伝的構成に依存して、独特の徴候を持つでしょう - ほとんどの場合、何でもまたは何もしない.

つまり、優勢なホモ接合体（AA）とヘテロ接合体（ああ）劣性ホモ接合体（野生型（または「正常」）表現型を示す）ああ）は変異表現型を示します。それが我々が優性対立遺伝子相互作用と呼ぶもの.

優性が不完全であるとき、ヘテロ接合体形質は遺伝量の減少の結果として中程度です。ハプロ不全ヘテロ接合体では、そのような不十分な用量は、遺伝子の産物が果たすべき機能を通常の方法で実行することを可能にしない。.

この個体は、疾患としてのこの遺伝子についてのそれらのヘテロ接合性の表現型を示すであろう。多くの常染色体優性疾患がこの基準を満たしていますが、すべてではありません.

つまり、優勢なホモ接合体は健康になりますが、他の遺伝的構造を持つ個体は健康になりません。支配的なホモ接合体では、正常性は個人の健康になります。ヘテロ接合体では、疾患の発現が支配的になります.

この明らかな矛盾は、適切なレベルで発現されていない遺伝子の個人に対する有害な（臨床的）影響の単純な結果である.

半接合体におけるハプロ不全

我々は遺伝子のための単一の対立遺伝子の存在について話すので、状況は（遺伝子型の観点から）半接合体において変化する。つまり、あたかもそれがその遺伝子座または遺伝子座のグループのための部分的半数体であるかのように.

これは、すでに述べたように、欠失キャリアまたは二形性染色体のキャリアで起こり得る。ただし、減量した場合の効果は同じです.

しかし、もう少し複雑な場合もあります。例えば、女性に1つのX染色体しか持たないターナー症候群（45、XO）では、この疾患はX染色体の片側性の表現型の状態によるものと思われる.

むしろここで、ハプロ不全は、通常偽常染色体としてふるまう少数の遺伝子の存在によるものです。これらの遺伝子の1つは遺伝子です ショックス, それは通常女性の沈黙によって不活性化を免れる.

それはまた、XとY染色体によって共有される数少ない遺伝子の1つです、すなわち、それは通常、女性と男性の両方において「二倍体」遺伝子です。.

ヘテロ接合女性におけるこの遺伝子中の突然変異対立遺伝子の存在、または女性におけるその欠失（非存在）は、ハプロ不全の原因となるであろう。 ショックス. この遺伝子のハプロ不全症状の臨床症状の1つは低身長です。.

原因と影響

それらの生理学的役割を果たすために、酵素活性を有するタンパク質は、細胞または生物の必要性を満たす少なくとも作用閾値に到達しなければならない。そうでなければ、それは欠乏症を引き起こすでしょう.

劇的に多面的な結果を伴う不十分な代謝閾値の単純な例は、テロメラーゼのハプロ不全のそれである.

それをコードする遺伝子の２つの対立遺伝子の発現の複合作用がなければ、テロメラーゼレベルの減少はテロメア長の制御における変化をもたらす。これは一般に、罹患者の変性疾患として現れる。.

酵素ではない他のタンパク質は、例えば、それらが細胞内で構造的役割を果たすのに十分ではないため、欠乏症を引き起こす可能性がある。.

例えば、ヒトのリボソマパチアは、主にリボソームの生合成の変化またはハプロ不全症によって引き起こされる一連の疾患を含む。.

後者の場合、リボソームタンパク質の利用可能性の正常レベルの減少は、タンパク質合成における全体的な変化をもたらす。この著しい機能不全の表現型の発現は、影響を受ける組織または細胞の種類によって異なります。.

他の場合において、ハプロ不全は、他の人の活性化に寄与することができない低レベルのタンパク質によって引き起こされる。不適切な投与によるこのゆがみは、それ故、不十分な代謝状態、他の機能に影響を及ぼす構造上の欠如、または他の遺伝子の発現の不在もしくはそれらの産物の活性の欠如をもたらし得る。.

これは、ハプロ不全に特徴的な臨床症候群における多面発現を大部分説明するであろう.

遺伝子の産物 ショックス, 複雑な染色体対に存在することから生じる合併症にもかかわらず、これはその好例です。遺伝子 ショックス ホメオティック遺伝子であり、その欠乏は個体の正常な形態学的発達に直接影響を及ぼす.

他のハプロ不全は、突然変異または欠失なしで、改変対立遺伝子の発現レベルに影響を与えるかまたは取り消す、罹患遺伝子のキャリア領域の染色体再配列から誘導することができる。.

参考文献

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