ダウン症候群トリソミーおよび性染色体



一 トリソミー それは正常なペアの代わりに3つの染色体を持っている個人の染色体状態です。二倍体では、通常のエンベロープは2つの染色体で、それぞれが種を定義する染色体補体です。.

染色体の1つだけの数の変化は異数性と呼ばれます。それが染色体の総数の変化を包含するならば、それは真の倍数性、または正当性であろう。人間はその体細胞のそれぞれに46の染色体を持っています。彼らが単一のトリソミーを持っているならば、彼らは47の染色体を持つでしょう.

トリソミーは統計的に頻繁に言われており、キャリア生物にとって大きな変化を表しています。それらはヒトにも起こり得、そして複雑な疾患または症候群と関連する。.

すべての人に知られている人間にトリソミーがあります。最も注目され、頻繁に、そして知られているのは、いわゆるダウン症候群の最も一般的な原因である21番染色体のトリソミーです。.

運搬人にとって大きな生理学的コストを表す他のトリソミーが人間にあります。その中には、X染色体のトリソミーがあります。これは、苦しんでいる女性にとって大きな課題です。.

どんな生きている真核生物もトリソミーを示すかもしれません。一般に、植物では、染色体数の変化（異数性）は種の染色体相補体の数の増加よりはるかに有害です。他の動物では、一般的に、異数性は複数の状態の原因でもあります.

索引

  • 1 21番染色体のトリソミー（ダウン症：47、+ 21）
    • 1.1説明と歴史
    • 1.2病気の遺伝的原因
  • 2病気の兆候
  • 3他の生命システムにおける診断と研究
  • ヒトの性染色体の4トリソミー
    • 4.1トリプルX症候群（47、XXX）
    • 4.2クライネフェルター症候群（47、XXY）
    • 4.3 XYY症候群（47、XYY）
  • 5他の生物のトリソミー
  • 6参考文献

21番染色体のトリソミー（ダウン症候群：47、+ 21）

ヒトにおける２１番染色体の（完全な）トリソミーは、二倍体細胞における４７番染色体の存在を決定する。 22対で44染色体が得られますが、21染色体のトリオでさらに3つ、そのうち1つは過剰です。つまり、「終わった」のは染色体です.

説明とちょっとした歴史

21番染色体のトリソミーは、ヒトで最も一般的な異数性です。同様に、このトリソミーもまたダウン症候群の最もよくある原因です。しかし、他の体細胞性トリソミーは21番染色体よりも頻繁に見られますが、ほとんどの胚期ではより致死的です。.

つまり、21トリソミーを持つ胚は出生することができますが、他のトリソミー胚はできません。さらに、出生後の生存率は、この染色体の低い遺伝子頻度のために、21番染色体をトリソミーした子供のほうがはるかに高いです。.

言い換えれば、21番染色体がすべての中で最小の常染色体であるため、コピー数が増加する遺伝子はほとんどありません。.

ダウン症候群は、1862年から1866年の間に英国の医師、ジョンラングドンダウンによって最初に記載されました。フランスの研究者Marthe Gautier、Raymond Turpin、およびJèrômeLejeuneがこれらの研究に参加しました。.

病気の遺伝的原因

21番染色体のトリソミーは、2つの配偶子の結合によって引き起こされます。そのうちの1つは、21番染色体の2つ以上のコピー（全体または一部）の保有者です。.

第１のものにおいて、親のうちの１人において、減数分裂中の染色体２１の非選言は、１つではなく２つの染色体２１を有する配偶子を生じさせる。非選言は「分離または分離の欠如」を意味します。それは別の配偶子を第21染色体の単一コピーと結合することによって真のトリソミーを生むことができる配偶子です。.

このトリソミーのもう一つのより少ない頻度の原因は、ロバートソン転座と呼ばれるものです。その中で、21番染色体の長腕が別の染色体（通常14番）に転座します。これらの配偶子のうちの1つと他の正常な配偶子との結合は、正常な核型を持つ胚を生じさせる.

しかし、21番染色体の遺伝性物質の追加のコピーがあるでしょう、これは病気の十分な原因です。この症候群は他の染色体異常やモザイク現象によっても引き起こされる可能性があります。.

モザイクでは、個体は異常な核型を持つ細胞と交互に、正常な核型を持つ細胞を提示します（染色体21は三染色体性）。.

病気の兆候

ダウン症候群の根本的な原因は、21番染色体上に2コピーではなく3コピーの遺伝子が存在するために、いくつかの酵素の発現が増加することです。.

この発現増加は、個体の正常な生理機能の変化をもたらす。そのように影響を受けた酵素のいくつかはスーパーオキシドジスムターゼとベータシンターゼ嚢胞を含みます。他の多くの人は、DNAの合成、一次代謝および個体の認知能力に関連しています。.

病気はさまざまなレベルで現れます。先天性心不全は、トリソミーに冒された人の寿命を決定する最も重要なもののいくつかです。.

病気の個体を苦しめる他の状態には、とりわけ、胃腸管の異常、血液学的障害、内分泌障害、耳鼻咽喉科的障害および筋骨格障害、ならびに視覚異常が含まれる。.

神経障害もまた重要であり、軽度から中等度の学習困難を含む。ダウン症候群の成人のほとんどがアルツハイマー病を発症します.

他の生命システムの診断と研究

ダウンの出生前診断はいくつかの方法で行うことができます。これは超音波、ならびに絨毛性毛髪および羊水穿刺のサンプリングを含む。どちらも染色体のカウントに使用できますが、特定のリスクを表します。.

他のより現代的なアッセイは、ＦＩＳＨによる染色体分析、他の免疫組織学的技術およびＰＣＲによるＤＮＡ増幅に基づく遺伝子多型試験を含む。.

げっ歯類のシステムにおける21番染色体トリソミーの研究は、我々が人間で実験することなく症候群を分析することを可能にしました。このように、遺伝子型/表現型の関係は安全かつ確実に分析されています.

同様に、後にヒトで使用することができる戦略および治療薬の試験に進むことが可能であった。これらの研究で最も成功したげっ歯類モデルはマウスであることが判明しました.

ヒトにおける性染色体の三染色体性

一般に、性染色体の異数性は、ヒトの常染色体のそれよりも医学的影響が少ない。人類の雌はXX、雄はXYです。.

人間の最も一般的な性トリソミーはXXX、XXYおよびXYYです。明らかに、YY個人は存在できません。YYYはもちろんです。 XXXとXYYは男性であるのに対し、XXXの個体は形態学的に女性です。.

トリプルX症候群（47、XXX）

ヒトのXXX個体は、追加のX染色体を持つ女性です。症状に関連する表現型は年齢によって異なりますが、一般的に成人は正常な表現型をしています.

統計的に言えば、1000人に1人の女性がXXXです。 XXXの女性によく見られる表現型の特徴は、時期尚早の発達と成長、そして異常に長い下肢です.

他のレベルでは、XXXの女性はしばしば聴覚障害または言語発達障害を患っています。思春期の終わりには、彼らは通常、社会的適応に関連する問題を克服し、生活の質を向上させます。しかし、XXX女性の精神障害はXX女性よりも頻繁に見られます.

女性では、X染色体の1つが個体の正常な発達の間に不活性化されています。 XXXの女性はそれらのうちの2つを不活性化すると考えられています。しかし、トリソミーに由来する結果のほとんどは遺伝的不均衡によるものと考えられています.

これは、そのような不活性化が、特定の（またはすべての）遺伝子の発現における差異を回避するために効率的または十分ではないことを意味する。これは分子的な観点から見た病気の最も研究された側面の一つです。.

他のトリソミーの場合と同様に、トリプルXトリソミーの出生前検出は依然として核型の研究に基づいています.

クライネフェルター症候群（47、XXY）

これらの個体は追加のX染色体を有する種の男性であると言われています。異数性の徴候は、個人の年齢によって異なります。通常、成人である場合に限り、診断された状態になります。.

これは、この性的異数性が常染色体の三染色体性によって引き起こされるものほど大きな影響を引き起こさないことを意味します。.

XXY成人男性は、精子、精巣および小陰茎をほとんどまたはまったく産生せず、性欲を減少させた。彼らは平均より背が高いだけでなく、顔や体毛が少ない.

乳房の肥大（女性化乳房）、筋肉量の減少、骨の脆弱化などが考えられます。テストステロンの投与は通常、状態に関連するいくつかの内分泌学的側面の治療に役立ちます.

XYY症候群（47、XYY）

この症候群は、追加のY染色体を持つ人間の種（XY）の男性によって経験されます。追加のY染色体の存在の結果は、他のトリソミーで見られるものほど劇的ではありません。.

XYY個体は、表現型的に男性で、通常は背が高く、そしてわずかに細長い四肢を有する。それらは正常な量のテストステロンを作り出し、過去に考えられたように特定の行動上または学習上の問題を提示しません.

多くのXYYの個人は彼らの染色体状態を知らない。それらは表現型的に正常であり、さらに肥沃である.

他の生物のトリソミー

植物に対する異数性の影響が分析され、そして異数性変化の影響と比較された。一般に、1つ以下の染色体の数の変化は、完全な染色体のセットの変化よりも、個人の正常な機能に大きなダメージを与えます。.

前述の事例のように、表現の不均衡は違いの有害な影響を説明するように思われる.

参考文献

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