二分脊椎の症状、原因、治療



の 二分脊椎 （EB）は、妊娠初期に脊髄および脊椎に関連する構造が正常に発達しない奇形または先天性欠損症の一種です（World Health Organization、2012）。

これらの変化は、下肢の麻痺または機能レベルでの異なる変化を引き起こす可能性がある脊髄および神経系への永久的な損傷を引き起こすでしょう（World Health Organization、2012）。.

という言葉 二分脊椎 それは一般的な分母が脊椎弓の不完全な融合であることの多種多様な発達障害を定義するのに使用されます。この奇形は、表在性軟部組織と脊柱管内に位置する構造の両方の欠陥に関連している可能性があります（Tirapu-Ustarroz et al。、2001）。.

この病理は、神経管の先天的変化の一部です。具体的には、神経管は、妊娠中に脳、脊髄およびそれを取り囲む組織になる胚構造です（Mayo Clinic、2014）。.

より臨床的なレベルでは、二分脊椎は不完全な脊髄および椎骨の不完全な形成または発達を特徴とする（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2006）。.

さらに、二分脊椎に関連して、水頭症が頻繁に起こり、これは、異なる脳領域における脳脊髄液の異常な蓄積を引き起こし、そしてそれは重要な神経学的障害を引き起こし得る。.

その重症度の範囲を変える二分脊椎にはさまざまな形態があります。この病状が著しい変化を引き起こす場合、解剖学的変化を治療するために外科的アプローチを使用することが必要になるでしょう（Mayo Clinic、2014）。.

二分脊椎とは何ですか?

二分脊椎は、脳、脊髄または髄膜に関連する様々な構造の発達または不完全な形成を特徴とする先天性疾患の一種である（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2006）。.

具体的には、二分脊椎が最も多いの一つです。 神経管閉鎖障害 最も頻繁に.

神経管は、その融合が通常妊娠の18日および26日前後に起こる胚構造です。神経管の尾部は脊椎を生じます。吻側部分が脳を形成し、そして空洞が心室系を構成する。 （Jiménez-Leónet al。、2013）.

二分脊椎の乳児では、神経管の一部が適切に融合または閉鎖できず、脊髄および脊髄の欠陥を引き起こします（Mayo Clinic、2014）。.

患部に応じて、潜伏性、閉鎖性神経管欠損症、髄膜瘤および骨髄髄膜瘤の4つのタイプの二分脊椎を識別することができます（国立神経疾患学会、2006）。.

統計

米国の場合、二分脊椎が最も頻繁に起こる神経管欠損です。毎年4,000人以上の出生のうち約1,500〜2,000人の子供が罹患していると推定されている（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2006）。.

一方、スペインでは、出生1,000人あたり8人から10人の子供が、神経管の形成に何らかの異常を示しています。具体的には、これらの半分以上が二分脊椎の影響を受けています（二分脊椎および水頭症スペイン連合協会、2015年）.

それにもかかわらず、近年、医療従事者および使用者を対象とした妊娠および予防キャンペーンの計画段階における葉酸の使用により、二分脊椎の発生率が減少している（二分脊椎および水頭連合）。スペイン協会、2015）.

二分脊椎の種類

ほとんどの科学的報告は2種類の二分脊椎を区別しています： 二分脊椎, meningocele そして 脊髄髄膜瘤：

二分脊椎

それは二分脊椎の最も一般的で最も穏やかな形です。このタイプでは、構造上の異常により、脊椎の1つ以上の骨の間にわずかな間隔または隙間が生じる（Mayo Clinic、2014）。.

隠された二分脊椎は、1つまたは複数の椎骨の奇形を生じる可能性があります。さらに、隠された属性は、構造的異常が皮膚組織によって覆われていることを意味している（国立神経疾患研究所および脳卒中、2006）。.

一般に、脊髄神経の関与はないため、このタイプの病状に罹患しているほとんどの人は通常明白な徴候や症状を示さないので、通常は神経学的問題を経験しない（Mayo Clinic、2014）.

それにもかかわらず、場合によっては新生児の皮膚に二分脊椎の目に見える徴候が観察されることがあります（Mayo Clinic、2014）。

  • 脂肪の蓄積.
  • ディンプルまたはバースマーク.
  • 髪の毛のたまり.

健康な人の約15％が隠れた二分脊椎に苦しんでいて、それを知りません。 X線検査で偶然発見されることが多い（Spina Bifida Association、2015）.

髄膜ヘルニア

これはまれな種類の二分脊椎で、髄膜（この場合は脊髄の周囲にある保護膜が椎骨腔から突き出ている）（Mayo Clinic、2014）.

したがって、この場合、髄膜は脊椎開口部から突き出なければならず、この奇形は隠されるかまたは露出される可能性がある（国立神経疾患研究所および脳卒中、2006）。.

これが起こると、脊髄は不完全に発達する可能性があるので、外科的処置を通して膜を除去することが必要です（Mayo Clinic、2014）。.

髄膜瘤の場合によっては症状がなくなるか、非常に軽度になることがありますが、他の場合には、四肢の麻痺が起こることがあります。.

脊髄髄膜瘤

骨髄性黄斑症、または開いている二分脊椎は、最も深刻なタイプです。この変更では、脊柱管はいくつかの脊椎分節に沿って、特に下または下背部に開いたままである。この開口部の結果として、髄膜および脊髄が突出して背中に嚢を形成する（Mayo Clinic、2014）。.

ある場合には、皮膚組織が嚢を覆い、他の場合には脊髄組織および神経が直接外部に曝される（Mayo Clinic、2014）。.

この種の病理は患者の生命を深刻に脅かし、また重大な神経学的関与を示している（Mayo Clinic、2014）。

  • 下肢の筋力低下または麻痺.
  • 腸と膀胱の問題.
  • 痙攣発作、特に水頭症の発症に関連する場合.
  • 整形外科の変化（とりわけ、足の奇形、股関節または脊柱側弯症の不均衡）.

症状

症状の有無とその症状の重症度は、その人が苦しんでいる二分脊椎の種類に大きく左右されます。.

潜在性二分脊椎の場合、この変化は外的徴候を示さずに漸近的に現れる可能性がある。しかしながら、髄膜瘤の場合、脊髄奇形の部位の皮膚に跡または身体的徴候が現れることがある（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2006）。.

一般的には、骨髄髄膜瘤、身体的にも神経学的にもより多くの徴候や症状を引き起こす変化です。直接被ばくすると、脊髄が損傷する可能性があります（NHS、2015）。

  • 足の全体的または部分的麻痺.
  • 歩くことができず、異なる姿勢をとることができない.
  • 感度の喪失.
  • 足の皮膚や近くの地域.
  • 腸および尿失禁.
  • 水頭症の発症.
  • 学習困難.

二分脊椎患者は「正常な」知的レベルを示すか?

二分脊椎を患っているほとんどの人は、年齢や発達レベルに応じて予想されるものと一致して、正常な知能を示します。.

しかしながら、水頭症のような二次的な病状の発達は、神経系のレベルで損傷を引き起こす可能性があり、その結果、異なる神経心理学的障害および学習困難が生じます。.

水頭症は、脳室に蓄えられ始める脳脊髄液（ＣＳＦ）の異常な蓄積があるときに発症し、それが拡大し、それ故、異なる脳組織が圧迫される（Ｔｉｒａｐｕ − Ｕｓｔａｒｒｏｚ ｅｔ ａｌ。 2001）.

脳脊髄液レベルの上昇、頭蓋内圧の上昇、および異なる脳構造の圧迫は、特に罹患者が小児期にある場合に特に重要な一連の神経心理学的変化を引き起こすであろう（Tirapu-Ustarroz et al。他、2001年）.

神経心理学的変化は以下に反映されるかもしれません。

  • IQスコアの引き下げ.
  • 運動能力と触覚能力の不足.
  • 視覚的および空間的処理の問題.
  • 言語の生産における困難.

原因

現在、二分脊椎の具体的な原因はわかっていません。それにもかかわらず、医学的および科学的な場面では、遺伝的要因と環境要因の両方の並行した貢献について合意がある（Spina Bifida and Hydrocephalusスペイン連合協会、2015年）.

遺伝的素因が確認されており、それによって、欠陥の家族歴または神経管の変質がある場合、この種の病理を伴う飲み物を産む危険性が高まる（Spina BifidaおよびHydrocephalusスペイン連合協会）。 、2015）.

危険因子

二分脊椎の原因は正確にはわかっていませんが、その可能性を高めるいくつかの要因が特定されています（Mayo Clinic、2014）。

  • 性別：女性で二分脊椎のより高い有病率が確認されている.
  • 家族歴：異常または神経管閉鎖障害の既往歴のある家族歴を有する親は、同様の病理を持つ子供を持つ可能性が高くなります.
  • 葉酸欠乏症：葉酸は妊娠中の赤ちゃんの最適かつ健康的な発達のための重要な物質です。食品および栄養補助食品に含まれる合成形態は葉酸と呼ばれます。葉酸レベルの不足は神経管欠損のリスクを増加させる.
  • 薬：バルプロ酸などのいくつかの抗けいれん薬は妊娠中に神経管閉鎖異常を引き起こす可能性がある.
  • 糖尿病：医学的な監督なしに血糖値が上昇すると、二分脊椎症の赤ちゃんを産むリスクが高まる.
  • 肥満：妊娠前および妊娠中の肥満は、このタイプの病状を発症する高いリスクと関連しています.

診断

ほとんどの場合、二分脊椎の存在は出生前に診断されます。最も一般的に使用されている方法のいくつかは、アルファフェトプロテインおよび胎児の超音波である（国立神経疾患研究所および脳卒中、2006）。.

しかし、出生後の段階まで検出されないいくつかの軽度の症例があります。この段階では、X線または神経画像技術を使用することができます.

治療

二分脊椎に使用される治療の種類は、病理の種類と重症度に大きく左右されます。一般に、二分脊椎はいかなる種類の治療的介入も必要としないが、他の種類は必要とする（Mayo Clinic、2014）.

出生前手術

神経管の形成における異常、特に二分脊椎の異常に関連する異常の存在が胚期中に検出された場合、これらの欠陥の修復を試みるために様々な外科的処置を用いることができる（Mayo Clinic、2014）。.

具体的には、26週目が妊娠する前に、胚の脊髄の子宮内修復を行うことが可能である（Mayo Clinic、2014）。.

多くの専門家は、出生後の赤ちゃんの神経学的悪化に基づいてこの手順を守ります。これまでのところ、胎児手術は多大な利益を報告していますが、それは母親と赤ちゃんの両方にいくつかのリスクをもたらします（Mayo Clinic、2014）.

出生後の手術

重度の麻痺や重度の発達障害に加えて、感染のリスクが高い脊髄髄膜瘤の場合、脊髄の早期手術は機能の回復を可能にし、欠損の進行を制御することができます。認知疾患（国立神経障害脳卒中研究所、2006）.

参考文献

  1. EB （2015年）. 二分脊椎. Spina BifidaおよびHydrocephalusスペイン連合会から入手.
  2. メイヨークリニック（2014）. 病気と症状：二分脊椎. メイヨークリニックから検索.
  3. NHS （2015年）. 二分脊椎. NHSの選択肢から取得.
  4. NIH。 （2014）. 二分脊椎. MedlinePlusから取得しました.
  5. NIH。 （2015年）. 二分脊椎ファクトシート. 国立神経障害脳卒中研究所より入手.
  6. WHO。 （2012）. 二分脊椎と水頭症. 世界保健機関から入手.
  7. SBA （2015年）. SBとは? 二分脊椎協会から回収.