口内症の症状、種類および原因



という言葉 顔面症 これは医学文献で遺伝起源の一連の神経皮膚障害を定義するために使用されている（厚生労働省社会福祉省、2016）.

彼らは一般の人々のまれな病気です。臨床レベルでは、それらは皮膚、臓器または神経系の様々な領域における皮膚または腫瘍の病変を伴う多臓器性の有機的影響の発生を特徴とする（Singht、Traboulsi and Schoenfield、2009）。.

さらに、その非特異的な臨床経過は早期の診断を困難にするので、その医学的および心理的な結果は、罹患者およびその家族の生活の質を著しく損なう。.

多数の神経皮膚疾患があるが、最も頻繁に起こるのは、I型およびII型の線維腫症、ボーンビル病、スタージ - ウェーバー症候群およびフォン・ヒッペル - リンダウ病（フェルナンデス - メイヨラス、フェルナンデス - ）である。 Jaén、CallejaPérezおよびMuños-Jareño、2007）.

一方、これらはすべて先天性の病状であるが、これらの疾患に特徴的な徴候および症状、したがって罹患者の医学的予後を改善しようとする複数の皮膚科学的治療法が設計されている。.

ファーマトーシスの特徴

ファコマトーシスという用語はギリシャ語の起源の表現から来ています ファコス その意味は <>特定のレベルでは、現在のところ、この用語は多系統の神経皮膚病変を示す一連の遺伝病理学を指すために使用されている（Singht、Traboulsi and Schoenfield、2009）。.

神経皮膚病理は、主に、神経学的影響または障害と皮膚科症状との間に有意な関連があることを特徴としている（Puig Sanz、2007）。.

したがって、神経皮膚病理学という用語は、冒されている人に先天的に存在する様々な疾患を包含するために広く使用されており、さらに、様々な皮膚病変および腫瘍の発生と共に生涯を通じて存在し得る。領域、神経系、心血管系、腎臓系、皮膚系、眼科系など（Salas San Juan、BrooksRodríguez、Acosta Elizastigui、2013）.

このように、ファーマコトーシスという用語は、1917年にBrouwerによって、その後1923年にvan der Hoeveによって導入されましたが、最初の記述はこのグループに含まれるいくつかの病状のみに言及しました（Rojas Silva、SánchezSaloriおよびCapeansTorné、 2016）現在、40以上が記載されています.

臨床的には、ファコマトーシスは、神経系、眼球、皮膚および内臓のさまざまな系で皮膚の変化および良性/悪性の奇形を呈する疾患として記載されている（Singht、Traboulsi and Schoenfield、2009）。.

患部に関して、外胚葉起源のもの、すなわち皮膚と神経系が最も影響を受けると指摘しているが、接眼鏡などの他のシステムや機器にも影響を与える可能性がある（Fernández-Mayoralas et al。 、2007）.

神経皮膚疾患は非常に頻繁にあります?

神経皮膚起源の症候群と病理は一般集団ではまれな病気ですが、これらすべての一般的なレベルでの具体的なデータはありません（Salas San Juan、BrooksRodríguez、Acosta Elizastigui、2013）。.

したがって、これらの疾患の疫学は疾患の種類によって異なり、具体的には、神経線維腫症は最も一般的なものの1つであり、30万人の出生あたり1症例の相対的罹患率がある（Salas San Juan、BrooksRodríguez、Acosta Elizastigui、2013）。.

特徴的な徴候と症状

前に指摘したように、神経皮膚疾患は皮膚病変の発症を特徴としています。特に、ファーマ腫症は過誤腫の存在によって他の多くの患者と区別されます.

過誤腫は、脳、心臓、眼、皮膚、肺などのさまざまな臓器に発生する可能性のある奇形または良性の腫瘍です（SáinzHernándezandVallverdúTorón、2016）。.

しかしながら、ファーマトーシスは、主に罹患者が罹患している特定の疾患または病理学に応じて変化するであろう多数の病状と関連し得る。.

最も頻繁に見られるタイプのファーマトーシスと特徴

現在、多数の神経皮膚障害が臨床的および遺伝的に同定されているが、一般集団においてより高い罹患率を有するものがいくつかある：神経線維腫症I型およびII型、ボーンビル病、フォン・ヒッペル - リンダウ - スターベ - ヴェーバー症候群（Fernández-Mayoralas et al。、2007）.

1. 神経線維腫症

神経線維腫症にはさまざまな臨床形態があります。しかしながら、現在最も頻繁に見られるのは、フォン・レクリングハウゼン病およびタイプIIの神経線維腫症とも呼ばれる神経線維腫症I型であり、続いて脊髄神経鞘腫症である（Singht、Traboulsi and Schoenfield、2009）。.

病因学的レベルでは、神経線維腫症のこれらの医学的徴候はすべて遺伝的起源を有し、特に中枢神経系および末梢神経系の神経系における腫瘍の形成とともに発生する（厚生省、社会サービスおよび平等、2016）.

通常、非癌性または良性の腫瘍形成は、通常、脳、脊髄または末梢神経などの神経系のほぼどこでも成長および発達する（Mayo Clinic、2015）。.

したがって、神経線維腫症に続発する医学的合併症の藻類には、成長異常、発作エピソードの発症、脳腫瘍の出現、骨疾患、難聴および/または失明、またはその間の重大な学習問題の発症が含まれる。その他（厚生労働省、2016年）.

さらに、この病状は誕生の瞬間から存在しています。しかしながら、彼らの臨床像の有意な発現は、幼児期、青年期または成人期の終わりまで延期されるかもしれません（HerediaGarcía、2012）。.

一方、この種の病状の診断には通常、理学的検査および神経学的検査に加えて、神経画像診断および遺伝子解析のさまざまな検査が含まれる（Mayo Clinic、2015）。.

さらに、現在のところ神経線維腫症の治療法はありませんが、皮膚病変の制御に特化した治療法があります。腫瘍形成を停止または排除するための薬理学的および外科的治療の両方が含まれます（Mayo Clinic、2015）.

a） 神経線維腫症1型

フォンレックリングハウゼン病としても知られる神経線維腫症I型（NF1）は、主に「カフェオレカラー」と呼ばれる薄茶色の斑点、そばかす（そばかす）および神経線維腫（神経損傷）の存在を通して現れる。シュワン細胞および神経突起における）（Léauté-Labrèze、2006）.

それは常染色体優性の遺伝的起源を持っています、具体的には17q11.2の位置の17番染色体の突然変異による。したがって、関与する遺伝子は
I型神経線維腫症の発症は、細胞の増殖と分化の調節に重要な役割を果たしています。
腫瘍抑制因子として機能する（Puig Sanz、2007）.

この病理の疫学に関しては、それはおよそ2,500,3000の出生につき1ケースの有病率を持っています（Fernández-Mayoralas et al。、2007）.

I型神経線維腫症の診断は、通常、国立衛生研究所（1987）の合意された臨床基準に基づいて行われますが、二次的な医学的合併症を回避するためには継続的なモニタリングが必要です（Puig Sanz、2007）。.

典型的には、腫瘍増殖は、それらの指数関数的発症を防ぐために、または外科的除去を通して、薬物で治療される（National Institution of Health、2014）。.

b）  神経線維腫症II型

II型神経線維腫症（NF2）は、主に神経鞘腫、すなわち神経伸展部を覆う役割を担うShcwaan細胞由来の腫瘍形成を介して発現する（Singht、Traboulsi and Schoenfield、2009）。.

神経鞘腫または神経腫は通常、聴覚、視覚、そしてそれほどではないが皮膚の領域に影響を与えます（Rojas Silva、SánchezSaloriおよびCapeansTorné、2016）。

神経線維腫症II型は、特に染色体22の位置22q11.22に変異が存在するため、常染色体優性の遺伝的起源を有する.

この病状の発症に関与する遺伝子は、腫瘍抑制において顕著な役割を果たすタンパク質成分をコードすることに関与しており、その結果、その欠損活性は細胞増殖の異常な増加をもたらす（Fernández-Mayoralas et al。、2007）。.

この病理の疫学に関しては、それは1型よりも頻度が低く、出生5万人に1人の割合のおおよその頻度を示している（HerediaGarcía、2012）.

タイプIIの神経線維腫症の診断は以前のタイプの診断と類似しており、通常、国立衛生研究所（1987）の合意された臨床基準に基づいて行われます。しかし、それは通常、神経イメージングなどの補完的なトイレテストを含みます（Puig Sanz、2007）。.

通常、腫瘍の増殖は薬物で治療されますが、外科的切除が可能な場合には（National Institution of Health 2014）.

2. ボーンビル病

ボーンビル病は、結節性硬化症、遺伝的起源の障害を指すために使用される用語の1つです。
過誤腫の存在を特徴とする（SáinzHerándezandVallverúTorón、2016）.

臨床的には、皮膚病変（顔面血管腫、ネイルフィブロイド、線維性プラーク、淡色斑点など）、腎臓病変（腎血管筋脂肪腫または腎嚢胞）、心臓病変（心臓横紋筋腫）、神経学的病変を特徴とする多系統病変（皮質塊茎、上衣下グリア結節、萎縮細胞腫、けいれん発作、知的障害、行動異常および運動異常）.

上記の疾患と同様に、結節性硬化症の起源は遺伝的なものです。具体的には、TSC1遺伝子およびTSC2遺伝子に変異が存在することが原因です（国立神経疾患研究所および脳卒中、2016）。.

一方、結節性硬化症の診断は、1998年の医学会議で提案された臨床基準に基づいて行われている（Gerogescou et al。、2015）。しかしながら、遺伝学的研究も確認に関連すると考えられている.

結節性硬化症の治療に関しては、治療法がないという事実にもかかわらず、主に腫瘍増殖および神経学的症状のような二次的な医学的合併症の抑制のために異なる薬理学的および外科的アプローチが用いられている。.

3. フォン・ヒッペル - リンダウ病

網膜 - 小脳血管腫症としても知られるフォン・ヒッペル - リンダウ病は、主に血管の奇形、嚢胞および/または腫瘍の存在および発症を通して現れ、通常は良性のものである（HerediaGarcía、2012）。.

それは常染色体優性遺伝的起源を持ち、具体的には3p-25-26の3番染色体の突然変異によるものです。さらに、それは40,000人の出生につき1ケースの推定発生率を提示します（HerediaGarcía、2012）。.

具体的には、フォンヒッペル - リンダウ病は、血管腫の形成を介して、主に中枢神経系（ＣＮＳ）および網膜に影響を及ぼす。.

血管腫は、拡張した血液毛細血管の塊の存在を特徴とする血管奇形です。それらは通常、脳や脊髄の領域に現れますが、網膜や皮膚にもよく見られます。.

身体的および神経学的検査に加えて、この病状の診断は、神経損傷の存在を確認するために、異なる神経画像検査からの分析と共に詳細な眼科研究を必要とする（Rojas Silva、SánchezSaloriおよびCapeansTorné、2016）。

一方、フォン・ヒッペル - リンダウ病の治療に関して、基本的な介入は血管奇形を排除するための手術です。しかしながら、二次的な合併症を避けるためには継続的なモニタリングが必要です（Orphanet、2012）.

さらに、主に腎細胞癌（尿細管内の癌細胞の腫瘍性形成）の発症により、平均寿命は約50歳に短縮されています（Orphanet、2012）。.

4. スタージウェーバー症候群

Sturge-Weber症候群は脳性三叉神経血管腫症としても知られており、主に血管腫の存在によって発症します（Rojas Silva、SánchezSaloriおよびCapeansTorné、2016）。

血管腫は、皮膚または他の内臓に異常に多数の血管が存在することを特徴とする新形成または腫瘍形成の一種です。.

具体的には、臨床レベルでは、スタージ - ウェーバー症候群は、顔面血管腫、頭蓋内血管腫および角膜血管腫、結膜、上皮および緑内障の血管腫の発症を特徴とする（Rojas Silva、SánchezSaloriおよびCapeansTorné、2016）。

それは遺伝的起源を持ち、具体的にはGNQ遺伝子の9q21の位置の9番染色体の突然変異によるものです。この遺伝的要素は、成長因子、血管作用性ペプチド、神経伝達物質の制御に重要な役割を果たしています（Orhphanet、2014）.

Sturge-Weber症候群の診断は、臨床的な疑いと、コンピューター断層撮影や磁気共鳴などのさまざまな臨床検査の結果に基づいています（Orhphanet、2014）。.

一方、治療に関しては、レーザー治療はこの病状の進行を軽減し、さらに多くの場合血管腫を完全になくすことができます（Orhphanet、2014）。.

参考文献

  1. Fernández-Mayoralas、M。、Fernández-Jaén、A。、Calleja-Pérez、B。、およびMuñoz-Jareño、N。（2007）。神経皮膚疾患. JANO, 19〜25.
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  3. Léauté-Labràze、C.（2006）。小児皮膚科. EMC, 1-13.
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  8. Puig Sanz、L.（2007）。神経皮膚症候群. AEDPED, 209-215.
  9. Rojas Silva、M。、Sanchez Salorio、M。、およびCapeansTorné、C。（2016）. 顔面症. スペイン眼科学会から入手.
  10. Salas San Juan、O。、BrooksRodríguez、M。、およびAcosta Elizastigui、T。（2013）。理学療法を通して総合臨床医が診断できる神経皮膚症候群. 中将のレブカブ, 352〜335.
  11. Singh、A.、Traboulsi、E.、およびSchoenfield、L.（2009）。神経皮膚症候群（ファーマトーシス）. 腫瘍内科クリニック, 165〜170.
  12. ソース画像.