頭痛の症状、原因と治療



という言葉 前脳 「平滑脳」を意味し、脳溝および畳み込みの発達が不十分である神経障害を指すために使用される（Mota et al。、2005）。.

疾患のこのタイプは、ニューロン遊走の障害の先天性奇形の結果である（エルナンデスら、2007）、すなわち、神経細胞は、皮質におけるその最終的な位置に原点の場所から継続プロセスで胚期間中脳（クリーブランドクリニック、2016）.

lisencefalia

脳症の臨床経過には、全般的な成長遅滞、筋けいれん、発作、重度の精神運動遅滞、顔面異常などが含まれることがあります（Cleveland Clinic、2016）。.

さらに、この種の神経細胞遊走障害は通常、ミラー - ダイカー症候群およびウォーカー - ワールブルク症候群などの他の病状と関連している（Cleveland Clinic、2016）。.

現在、脳症の治療法はありません。この病状に冒されている人の予後は、脳の奇形の程度によって、症例によってかなり異なります。ある人は10歳で生き残れないかもしれませんが、他の人は開発や成長に深刻な遅れを示すかもしれませんほぼ正常な身体的および認知的発達（国立神経障害研究所および脳卒中、2015年）.

頭脳症の特徴

大脳皮質は、大脳皮質に正常な畳み込みがないことを特徴とする遺伝的脳奇形です（Cortical Foundation、2012）。.

脳の畳み込みまたはターンは、脳の外面に存在する襞のそれぞれであり、裂け目または脳亀裂と呼ばれる一連の溝によって互いに分離されている。 （Wordreference、2005）.

具体的には、脳症は、脳畳み込みの欠如（無毛症）または減少（無毛症）を特徴とする、さまざまな程度の関与で現れることがあります（PalaciosMarquéset al。、2011）。.

agiriaは、脳表面に襞が存在しないことを意味し、Paquiria又は少数厚いひだの存在は、「不完全lisecenfalia」（モタらと同義的に使用されている間、多くの場合、「完全滑脳症」と同義的に使用されていますアル。、2005）.

したがって、脳波は、神経の移動における異常のグループの脳発達障害（PalaciosMarquésら、2011年）の産物から生じる（Motaら、2005年）。.

出生前の段階で神経系が形成され発達すると、ニューロンは層または原始野から大脳皮質に移動しなければなりません（Hernándezet al。、2007）。,

胚成長の間に、後で特殊化された神経細胞になることになっている新しく形成された細胞は、脳の表面から事前にプログラムされた最終的な場所まで分裂しなければなりません。この移動は妊娠の7週目から20代目までの連続した瞬間に行われます（全国希少疾患学会、2015）。

ニューロンがその最終的な位置に到達するメカニズムはいくつかあります。あるものはグリア細胞に沿った移動を介してそのロケーションに到達し、他のものは化学的引力メカニズムを介して到達します.

この置換の最終的な目標は、大脳皮質に6層の層構造を形成することであり、これは認知機能の正しい機能と発達に不​​可欠です（Hernándezet al。、2007）。.

このプロセスの中断が起こり、中脳が発達すると、大脳皮質は異常に厚い4つの組織化された層の構造を呈する（Hernándezet al。、2007）。.

したがって、解剖学的レベルでは、頭脳症はアギリアまたはパキリアの存在、さらには二重殻の形成（ヘテロトピア）によっても定義できます（Mota et al。、2005）。.

統計

Lissencephalyはまれな脳奇形の一群です（Hernándezet al。、2007）.

より軽度の形態の有脳症の有病率に関する統計的データはないが、古典的な形態は100万人の新生児あたり11.7の頻度を有する（Hernándezet al。、2007）。.

最近のデータの欠如は、主にこの病状の散発的な発生、ならびに多くの症例が専門の医師の欠如のために診断未確定のままであったという事実によるものである（National Organization for Rare Disorders、2015）。.

しかしながら、現在、神経学的評価における高度なニューロイメージング技術の使用は、この病理学の正確な認識を可能にし、それ故、診断される症例の増加を可能にした（National Organization for Rare Disorders、2015）。.

特徴的な徴候と症状

滑脳症は（。、ローニグロら、1997;ジョンズホプキンス大学、2016）滑らかな脳を生成することを特徴と神経障害完全にまたは部分的に表面したがってねじれの開発の欠如および脳脳溝であります.

古典的な形態は、脳梁（LOニグロらの形成不全では、4つのプリミティブ層、agiriaとPaquiria、神経heterotopia、拡張心室及び異形の、多くの場合に混合物からなる異常厚い大脳皮質の存在と関連しています。、1997;、2016年ジョンズ・ホプキンス大学）.

これらの特徴的な解剖学的所見に加えて、罹患者は小頭症などの他の関連する脳奇形も示すことがあります（National Organisation for Rare Disorders、2015）。.

すべての構造変化は広範囲の症状と医学的徴候を生み出すでしょう（National Organisation for Rare Disorders、2015年）

  • 発作.
  • 知的赤字.
  • 広範囲の成長抑制. 
  • 運動能力の不足.
  • 頭蓋顔面奇形.
  • 筋緊張が低下（筋緊張低下）または増加（筋緊張亢進）.

頭脳症の種類

病理学的、遺伝的および解剖学的所見に応じて、脳症の多種多様な分類がある（Hernándezet al。、2007）。.

それにもかかわらず、最も一般的な分類の1つは、タイプIとタイプIIの2脳症を指すものです。

  • 私は前脳型またはビエルコフスキー型それは、それが通常よりも少ない層、通常は4層で形成されるが、樹皮がいくらかの組織を有する散発的なタイプである（Palomero-Domíngezet al。、1998）.
  • 前頭症II型：深刻な筋肉障害を開発して任意の層（policrogíricaを）認識できない機能不全大脳皮質、神経機能障害、水頭症と脳瘤（。Palomero-Domíngezら、1998）によって特徴付け. 

これに加えて、関連する奇形と病因に基づく他の分類があります。これらの基準に基づいて、lissencephalyは次のように分類されます（Orphanet Encyclopedia、2004）。

  • 古典的な前脳症（タイプI）：LIS1遺伝子の突然変異による1頭症（1型中脳症1型およびMieller-Deker症候群）の症例を含む。前脳症はDCX遺伝子の突然変異による。遺伝的欠陥が知られていない孤立した1型脳症.
  • 脳梁の無形成とX連鎖脳症.
  • 小脳形成不全を伴う脳症.
  • 微小脳症.
  • 前頭症II型：福山のウォーカーウォーブルグなどの症候群を含む.

原因

脳症の具体的な原因を突き止めようとした調査は、遺伝的および非遺伝的な病因がある可能性があることを示しています。子宮内感染。胎児発育中の脳への脳虚血または酸素供給不足。第17染色体の領域の変化または欠如。常染色体劣性連鎖X染色体伝達（全米希少疾患協会、2015年）.

他の場合には、環境要因の別のセットレチノイン酸、エタノール、放射線又は感染プロセスに（母体曝露といくつかの関連性を有するが、この疾患の原因は、不均一であると診断症例の約76％は、一次遺伝子改変を有します、2007）.

一般的に、脳症は以下の遺伝子のいくつかにおける異なる変化と関連する基本的に遺伝的病理学であると考えられている：LIS1、14-3-3、DCX、REELINおよびARX（Nall、2014）.

他方で、科学的な証拠は、単発性の前脳症の場合、少なくとも2つの異なる遺伝子における突然変異の存在に起因する可能性があることを示唆している（National Organisation for Rare Disorders、2015）。

  • LIS1, それは、第17染色体の短腕（p）に位置します。それは、脳の外層の発達において重要な役割を果たすタンパク質（アセチルヒドロラーゼ因子血小板活性化因子）の産生を調節する遺伝子です。.
  • XLIS, 専門家によると、この遺伝子は効率的に発達するために神経細胞の遊走過程に不可欠であるタンパク質（ダブルコルチン-DCX-）の調節に関与しています。.

LIS1遺伝子の場合、そのような変異は散発的にランダムに発生し得るか、または前駆体のうちの1つの染色体再配列から生じ得る。一方、XLIS遺伝子の場合、突然変異は家族歴がなくてもランダムに発生することがあり、他の場合にはX染色体に関連する遺伝状態として現れる（National Organisation for Rare Disorders、2015）。.

脳症に関連する医学的病理

この脳症に特徴的な構造的変化および臨床症状を示す単独で提示されることに加えて、逆脳症は他の遺伝病と関連しているように思われるかもしれない（Nall、2014）。

  • ミラーディケル症候群：この病状は染色体17p13に位置する遺伝子の突然変異から生じる。嚢胞性レベルでは、古典的な前脳症、顔面の異常、重度の発達障害、てんかんまたは摂食障害の症状が特徴です（Orphanet、2005）。.
  • ウォーカーワーブルグ症候群：この病状は、脳性異常および珊瑚異常の存在に関連する先天性の筋ジストロフィーです。臨床的には、ウォーカーワーブルグ症候群は、II型溶解性脳症、水頭症、脳幹および小脳の形成不全、全身性筋低緊張症、精神運動発作の欠如または不良、眼の関与および痙攣発作を特徴とする（Orphanet、2011）。.

診断

脳畳み込みが超音波で見えるのはその瞬間からであるので、前脳症は出生前、妊娠第二期の終わり頃に診断することができます（PalaciosMarquéset al。、2011）。.

妊娠の衛生管理に日常的に使用されている響きのないテクニックは、変化や脳の異常の存在を示すことができますが、それにもかかわらず、それは他の診断テクニックによって補完されなければなりません（Cortical Foundation、2012）.

脳波の超音波検査が疑われる場合は、可能性のある変化を検出するために磁気共鳴画像法または遺伝子研究などの他の種類の二次検査を使用すべきである（PalaciosMarquéset al。、2011）。.

この診断法に加えて、互換性のある家族歴または脳症の既往歴がある場合、羊水穿刺（胎児を取り囲む羊水の抽出）および絨毛膜絨毛サンプリング（胆嚢のサンプルの抽出）などの他の検査を行うことが可能です。遺伝的変化の存在を確認するための胎盤の領域からの組織）（全国希少疾患協会、2015）.

それにもかかわらず、脳波の診断は出生後にコンピューター断層撮影または磁気共鳴の使用を通して行われることがより一般的です（Cortical Foundation、2012）。.

トリートメント

脳症に対する根治的介入はない、それは逆転することができない病理である（Nall、2014）.

使用される治療は、関連する総体的症状および二次的な医学的合併症を改善することを目的としています。例えば、摂食困難を補うための胃瘻造設術、水頭症の可能性を排除するための外科的バイパス、または発作の可能性を抑制するための抗てんかん薬の使用（Nall、2014）.

したがって、脳症の通常の治療法は、それぞれの場合に現れる特定の症状に向けられており、小児科医、神経科医など、幅広い専門家チームの協調的な努力が必要です。 （全国希少疾患学会、2015）.

脳波に冒された人々の予後

脳症を患っている個人の医学的予後は、その重症度に根本的に左右される（Nall、2014）.

脳症の最も重症のケースでは、罹患者は3〜5ヶ月の年齢の子供の能力を超えて身体的および認知的能力を発達させることができない可能性があります（Nall、2014）。.

一般に、重篤な状態の子供は平均寿命が約10年です。最も一般的な死因は、食べ物や飲み物による誤嚥や溺死、呼吸器系の病理や痙攣です（Nall、2014）。.

その一方で、軽度の前脳症を患っていて、年齢層、性別、および学校レベルに合わせてより正常化された発達を経験する可能性がある子供の症例があります（Nall、2014）。.

書誌

  1. クリーブランドクリニック（2016年）. Lissencephaly. クリーブランドクリニックから検索.
  2. 皮質財団。 （2012）. Lissencephaly. 皮質基盤から回収.
  3. Hernández、M.、Bolte、L.、Mesa、T.、Escobar、R.、Mellado、C.、＆Huete、I.（2007）。小児科における脳波とてんかん. Rev Chil Pediatr , 78 （6）、615-620.
  4. ジョンズヒップキンス大学。 （2016年）. 聴覚. Man OMIMのオンラインMedilian継承から取得.
  5. Nall、R.（2014）. Lissencephaly. Healthlineから取得.
  6. NIH。 （2015年）. Lissencephaly. 国立神経障害脳卒中研究所より入手.
  7. NORD （2015年）. Lissencephaly. 全国希少疾患機関からの検索.
  8. 孤児です。 （2005）. ミラーディケル症候群. 孤児院から検索.
  9. WebMed。 （2016年）. Lissencephaly. WebMedから取得.