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染色体症候群の14の最も一般的なタイプ
の 染色体症候群 それらは配偶子の形成中または染色体の最初の分裂中に染色体内で発生する異常な遺伝子変異の結果です。.
以下はリストです。 14種類の染色体症候群とその原因, 遺伝的変化が起こる方法を強調する.
タイプ染色体症候群
1-ターナー症候群またはモノソミーX
ターナー症候群は、体の細胞の全部または一部にX染色体が部分的または全体的に存在しない結果として起こる女性の性に関連する遺伝病理学である（National Organisation for Rare Disorders、2012）。.
ターナー症候群の核型は45個の染色体を提示し、45個のXモデルおよび存在しない性染色体を伴う.
2-パタウ症候群
パタウ症候群は、ダウン症候群およびエドワーズ症候群に次いで3番目に多い常染色体トリソミーです。.
この症候群の場合、遺伝的異常は13番染色体に特異的に影響します。つまり、同じ染色体の3つのコピーがあります。.
3-ダウン症候群またはトリソミー21
ダウンやトリソミア21のよく知られている症候群は、染色体21の余分なコピーの存在によって引き起こされる遺伝的疾患です。それは認知精神的先天性障害の最も頻繁な染色体症候群です.
今日まで、染色体過剰を引き起こす原因は未だ不明であるが、それは統計的に35歳以上の母親の年齢に関連している.
4-エドワード症候群
エドワード症候群または18トリソミーは、18対に追加の完全染色体が存在することを特徴とするヒト異数性です。.
これはまた、非平衡転座による、または胎児細胞におけるモザイク現象による、18番染色体の部分的な存在のために起こり得る。.
5-脆弱X症候群
脆弱X症候群は、不活性化されていてこのタンパク質を合成する機能を果たすことができない遺伝子の突然変異に起因する遺伝的障害です。.
最も頻繁に起こる遺伝性疾患の1つであるにもかかわらず、それは一般の人々には全く知られていないので、その診断はしばしば誤って遅くなっています。.
2つのX染色体を持つ女性では、2番目の染色体がそれらを保護するため、通常は男性に発症します。.
6-クリ・デュ・チャット症候群または5 p
猫の鳴き声症候群としても知られているCri du Chat症候群は、染色体5の短腕の終わりに欠失によって引き起こされる染色体異常の1つです。.
それは、20,000〜50,000人の新生児に1人に発生し、これらの赤ちゃんが通常持っている泣き声によって特徴付けられ、猫の鳴き声に似ています。.
通常、これらの症例のほとんどは遺伝していませんが、遺伝物質が失われるのは生殖細胞の形成中です。.
7-ウルフヒルシュホルン症候群
Wolf Hirschhorn症候群は、モノクローム欠失症候群Dillan 4 pとも呼ばれ、多系統性の罹患を特徴とし、重度の精神障害および成長障害を引き起こします。.
罹患者の多くは、出生前または新生児期に死亡しますが、中等度の罹患者は1年以上の人生に及ぶ可能性があります.
8 - クラインフェルター症候群または47 XXY.
この症候群は、2つの余分なXX染色体と1つのY染色体の存在からなる染色体異常が原因であり、男性に影響を及ぼし、性腺機能低下症、すなわち精巣が正しく機能しないため、さまざまな奇形や問題を引き起こします。代謝の.
性染色体のこのタイプの異数性は通常比較的頻繁に発生します.
通常、半分の機会でそれは父方の減数分裂Iによるものであり、残りの機会は母方のタイプII減数分裂によるものである.
9-ロビノー症候群
ロビノー症候群は小人症と骨奇形を特徴とする極めてまれな遺伝性疾患です。.
2種類のRobinow症候群が同定されており、それらはそれらの徴候と症状の重症度と遺伝様式によって区別される：常染色体劣性型と常染色体優性型.
常染色体劣性遺伝とは、各細胞内の遺伝子の両方のコピーが、変化が発現されるための突然変異を持たなければならないことを意味する。この劣性型の疾患に罹患している対象の両親は、突然変異遺伝子のコピーを有するが、これらは疾患の徴候または症状を全く示さない。.
これとは対照的に、常染色体優性遺伝は、各細胞内の改変遺伝子の1コピーが改変を発現するのに十分であることを意味する。.
10 - ダブルY症候群、XYY
ダブルY症候群、または一般的にスーパーマン症候群は、染色体過剰によって引き起こされる遺伝的疾患です。.
あなたがそれがY染色体の変化である時にあなたが見ることができるように、それは男性に影響を与えるだけです.
性染色体の異常によるものであっても、性器の変化や思春期の問題はないため、深刻な病気ではありません。.
11-祈り症候群ウィリー
プラダーウィリー症候群は先天性の非遺伝性の珍しい疾患です。 PWSに罹患している人には、父親から受け継いだ第15染色体の長腕の15q11-q13領域の遺伝子の喪失または不活性化がある.
症状の中で、筋緊張低下や2年後の多少特殊な身体的特徴を伴うその最初の段階での摂食障害（過食症と肥満）があります.
12-パリスターキリアン症候群
キリアンパリスター症候群、この症候群は、生物のいくつかの細胞における余分な12番染色体の異常な存在が原因で起こり、首、四肢、脊椎などに様々な筋骨格異常を引き起こします。.
13 - ワーデンバーグ症候群
Waaedenburg症候群は、異なる眼および全身症状を伴う常染色体優性型の疾患です。.
それは、毛髪の色素沈着の変化、虹彩の着色の変化および中等度から重度の聴覚の感覚喪失を特徴とする聴覚 - 色素性症候群と考えられている。.
14-ウィリアムズ症候群
ウィリアム症候群は、モノソミーとも呼ばれる、染色体7上の遺伝物質の損失によって特徴付けられる.
この病理は、非定型的な顔の変化、心血管系の問題、認知障害、学習問題などを特徴としています。.
染色体症候群の原因は：染色体ノマリアス
ご存じのとおり、ほとんどの種には各染色体のコピーが2つずつ（それぞれの親ごとに1つ）あります。したがって、変更されると、数と構造の両方にさまざまな異常が見られます。.
染色体数の変化
私たちの細胞はすべて二倍体です。つまり、染色体の数は偶数です。.
二倍性は、存在する各染色体について別の同等物があると仮定し、それゆえ我々は各遺伝子の2つのコピーを持ち、それぞれが各染色体の対応する場所にある.
胚を形成するとき、各メンバーは染色体を提供します。女性の場合はX、男性の場合はYです。.
生殖があるときの重要なことは、対の各構成員が一倍体配偶子に寄与し、その結果各生殖細胞またはそれぞれの配偶子から接合体が形成され、それが再び二倍体細胞になることである（46）。染色体）.
- 倍数体
細胞またはそれらのすべての染色体の数が正常な半数体の数の正確な倍数である場合（23）、その細胞は正倍数体であると言われます。.
現在のところ、細胞染色に存在するさまざまな技術のおかげで、存在する染色体の正確な数を数えることができます。そして、何らかの理由で細胞または全細胞の染色体の数が一倍体数の正確な倍数で数と異なる場合 二倍体 普通、倍数性について話す.
各染色体のコピー数が3であればそれは三倍体と呼ばれ、4であれば四倍体などとなります。
三倍体の原因の1つは卵が2つの精子によって受精されたことかもしれません。大多数が中絶で終わるので、明らかにそれは人間の中で実行可能ではありません.
- 異数性
異数性は通常、減数分裂の過程で、一対の染色体が分離しないため、配偶子または一倍体の性細胞は1つの余分な染色体を持ち、したがって繰り返されるために起こります。.
- モノソミー
配偶者が対応する染色体を受け取らない、すなわちそれに対応する染色体がない場合、モノソミーが発生する。したがって、これは染色体の総数が46の代わりに45になるという結果になります。
生存可能なモノソミーの唯一のケースはターナー症候群です。それは生まれた3000人ごとの女性に苦しんでいる、それはX染色体が正常な成長のために不可欠であるという証拠になる.
- トリソミー
ヒト種における異数性の最も一般的なタイプは、トリソミーと呼ばれています。それらすべてのうち、性染色体および第21染色体のそれは生命と最も両立性があります。.
付随する性染色体の3つのトリソミーがあります 表現型 実質的に正常：47XXX、47XXYまたは（クラインフェルター症候群）および47XYY。最初の表現型は女性型で、他の2つは男性型です。.
性染色体に起こる他の変化は：48XXXX、Y 48XXYYなど.
最もよく知られているトリソミーの1つは、パー21のダウン症候群です.
13番染色体のトリソミーまたはパタウ症候群の場合のように、生きて生まれた子供たちは、通常、数年後に死亡するため、残りは人間にとって実行可能ではありません。.
一方、染色体の構造の変化によって引き起こされるさまざまな症候群も出現する可能性があります。.
染色体の構造変化
いくつかの場合において、染色体は遺伝物質（DNA）を失うかまたは獲得し、これは染色体の構造的修飾を意味する。.
染色体の一部が失われて核型から消えた場合の欠失について話すことができます（例：猫の鳴き声症候群） .
しかし、その断片が失われずに別の染色体に結合しているのであれば、転座の前にいるでしょう。.
遺伝物質の損失または獲得がない限り、転座はバランスのとれた遺伝的再配列と見なされる。最も重要なのは逆数とロバートソニアンです。.
- 一 相互転座それは遺伝物質の交換に他ならない.
- の ロバートソニアン転座：短腕の喪失を伴う２つのアクロセントリック染色体の長腕の動原体による結合からなり、したがって２つの染色体が合体するとき、核型ではそれは１つのみとして現れる.
重要な事実は、ダウン症候群はパー21のトリソミーを示さないことが証明されているが、染色体に関してはそれらが46を持っているので正常であるということです。 14〜21歳.
一方、その染色体が元の場所に残っているが反対方向を向いている場合は、投資と呼びます。.
反転された領域にセントロメアが含まれている場合、反転はペリセントリックであると言われます。投資がセントロメアの外側にある場合、投資は偏心的であると言われます.
最後に、我々は、染色体からのDNAの一部が2回コピーまたは複製されたときに起こる重複があるでしょう。.
ご覧のとおり、染色体症候群は遺伝的要因（影響を受けていないにもかかわらず親の1人から伝染する染色体異常）または原因不明である可能性があります。これは発生時にランダムに識別できないためです。それらを防ぐことができるように、危険因子.
私はあなたがそれを好きだったことを望みます。質問がある場合は、コメントを残してください。ありがとう!