まれな病気は何ですか？



の まれな病気 （ER一般集団における他のより一般的な疾患と比較して非常に少数のグループまたは多数の人々に影響を与える病的状態である（Richter et al。、2015）。.

ヨーロッパの場合、希少疾患は一般人口の2,000人の市民ごとに約1人の人々に影響を与えます（スペイン希少疾病連盟、2016年）.

しかし、米国の場合、特定の時期に罹患する人の数が約200,000人に満たない場合、その病気はまれであるかまれであると見なされます（Rare Disease Day、2016）。.

希少疾患の主な特徴は、孤児疾患とも呼ばれ、さまざまな症状が現れることがあります。特定の病理学は非常に特定の症状を生み出し、他のまれな病気とは大きく異なる可能性があります。さらに、症状も臨床経過も同じ病状に罹患している患者間で非常に不均一である（Rare Diseases Europe、2007）。.

非常に多数のまれな遺伝病が世界中の子供と大人で説明されています。現在、5,000〜8,000の異なる病理が知られており、さらに、新しい希少疾患が医学文献に頻繁に文書化されている（Richter et al。、2015）。.

一般に、この種の病状は変化または遺伝子突然変異の産物である。しかしながら、それらは感染性、免疫学的、ウイルス性および/または変性性の病理の存在の結果としても発症する可能性がある（Cortés、2015）。.

まれな病気とは?

疾患の概念の一般的な定義は、健康状態の悪化（身体的または精神的）、または人の機能における異常な状態を指します（欧州希少疾病協会、2005）。.

したがって、まれな疾患は、一般集団では非常に低い発生率で発生する病状であり、まれであると考えられています（COFCO、2016）。.

それにもかかわらず、 世界保健機関, 彼は、これらの病気に冒されている人々が多数いることを指摘します。さまざまな研究が、これらが人口の約7％に影響を及ぼしうると推定している（COFCO、2016）.

記載されている数千ものまれな疾患があります（World Health Organization、2012）。その中で、デュシェンヌ型筋ジストロフィー、嚢胞性線維症、血友病またはAngelman症候群.

まれな病気にかかっている人?

国によっては、病理学をまれなまたはまれな疾患のグループに属すると見なすための異なる統計的基準があります。.

それにもかかわらず、いくつかの研究プロジェクトは、稀な病気に罹患している世界中で3億人以上の人々がいると見積もっています（Cortés、2015）。.

ヨーロッパの人口では、人口の約6〜8％が罹患する6,000〜8,000種類の希少疾患があると推定されています（European Organization for Rare Diseases、2005）。.

これらの数字から、スペインに住む300万人、ヨーロッパに住む2700万人、ラテンアメリカに住む4200万人、北米に住む2500万人の人々が、いずれのタイプの病気にも罹患している可能性があります。レア（スペインレア病連盟、2016）.

年齢に関しては、まれな病気の症例の75％が子供に影響を与えることが観察されています。そして、特に、まれな病気にかかっている子供の30％が5歳までに死ぬことが記録されています（European Organo for Rare Diseases、2005）。.

それにもかかわらず、ハンチントン病やクローン病など、成人期に現れるまれな疾患の割合が高い（COFCO、2016）。.

まれな病気の特徴は何ですか?

特定の総体的症状と同様に、非常に広く多様な種類の障害があります。また、一般的な症状の多くは？まれな病気の診断を隠したり妨げたりすることができる（Rare Disease Day、2016）.

症状の異質性にもかかわらず、まれな疾患は、身体的、認知的、感覚的および/または行動的なレベルで異なる変化を生じるであろう進行性で慢性的な臨床経過を伴う深刻な病理と考えられている（Ordenet、2012）。 2016）.

いくつかの種類（筋萎縮症、Rett症候群など）では、兆候や症状はその人の誕生または初期段階から現れます（Orphanet、2012）。.

要約すると、スペインのまれな疾病連盟（2016）は、まれな疾病の最も重要な特徴のいくつかを強調しています。

  • 初期の様子. 2人の子供のうち3人に2人が病状に特徴的な症状を発症し始める.
  • 人々の多くで提示しようとしている 慢性的な痛み 通常、身体的および感覚的障害に由来します.
  • 運動障害の存在, 知覚、認知症の約50％.
  • 機能依存の有無 3ケース中1ケースに.
  • 平均余命の短縮 ほとんどの場合1〜5歳の間に約10％の人が死亡し、5〜15歳の間にはさらに12％の人が死亡します。.

まれな病気の原因は何ですか?

まれな病気の多くの特定の原因はまだ疑問です。それにもかかわらず、多くのタイプはまれな遺伝病と呼ばれる遺伝的変化の結果として起こります？ （2012年国立ヒトゲノム研究所）.

遺伝的突然変異があると、それは子孫に伝染することがあります、これのためにまれな遺伝的遺伝性疾患のいくつかのケースがあります（National Human Genome Research Institute、2012）.

遺伝的要因によって引き起こされるまれな疾患のいくつかの例は、嚢胞性線維症、ハンチントン病、筋ジストロフィー（National Human Genome Research Institute、2012）です。.

一方で、まれな病理の出現を促進する可能性がある他の種類の要因があることを心に留めておく必要があります。.

一方では、まれな病気の発症を直接引き起こすことがある病理学的要因があります：ウイルス、バクテリア、免疫学的プロセスなど（National Human Genome Research Institute、2012）。.

他方では、二次的な調整の影響を示すと思われるいくつかの環境要因も記載されています：食習慣、タバコやアルコールなどの物質の消費、化学製品への暴露など。 （2012年国立ヒトゲノム研究所）.

例えば、中皮腫（胸腔の内側を覆う細胞に影響を及ぼす病理）のほとんどのケースは、アスベストへの曝露によるものである（National Human Genome Research Institute、2012）。.

いくつの種類のまれな病気があります?

まれなまたはまれな疾患は、多種多様な要因により発症する可能性があるため、非常に多種多様なタイプが記載されている。.

さらに、同じ病状が人々の間で異なる臨床症状を呈することがあるか、または異なるサブタイプが同じ疾患内に記述されることがある（Cortés、2015）。.

現在、6,000〜8,000種類の希少疾患が報告されており、この数は臨床的および実験的な文書化の結果として着実に増加し続けている。.

一般に、まれな病理はすべて身体能力、認知能力、行動スペクトルおよび感覚能力に影響を及ぼします（Cortés、2015）.

それらは人口レベルで発生率が低い状態で発生する疾患ですが、他よりも頻繁に発生するサブタイプがいくつかあります.

最も頻繁に見られるタイプの中には？まれな病気の原因は次のとおりです（Cortés、2015）。

  • 軟骨無形成症：それは1：25,000の頻度で発生する病理学です。主な原因はFGR3遺伝子の突然変異です。この種の病理は、とりわけ、大頭症、顔面低形成、身長の低下を引き起こす可能性がある.
  • エンジェルマン症候群：この症候群の頻度は1：15,000と推定されています。 UBE3A遺伝子の突然変異は、この病状の出現とそれに関連する総体的症状、すなわち精神遅滞、小頭症、言語の欠如、脳波の変化、運動失調などに関連しています。.
  • シンドメ・ド・バルデット・ビードル：このタイプの病理学は1：125,000の頻度を持ち、BBS1遺伝子の突然変異はその出現と関連しています。以下の症状がよく見られます：精神遅滞、肥満、網膜炎、多指症または性機能低下症.
  • 結節性硬化症：それは1：6,000の頻度で発生し、TSC1 / TSC2遺伝子の突然変異に関連している病状です。それに苦しむ人々は通常存在します：発作、腎嚢胞、濃色斑点、皮下結節、血管線維腫および心臓横紋筋肉腫.
  • フェニルケトン尿症は、1：10,000の頻度で、PHA遺伝子の突然変異の結果として起こる疾患です。あなたの状態の結果として発症する症状のいくつかは以下の通りです：精神遅滞、小頭症、行動障害、けいれんまたは/または皮膚の色素沈着低下.
  • 嚢胞性線維症：それは1：10,000のおおよその頻度で発生する病理学であり、CFTR遺伝子の突然変異に関連しています。関連付けられている総体的症状は、慢性肺感染症、膵機能不全、男性でのじんましん症および不妊症によって特徴付けられる。.
  • 神経線維腫症1型：それは1：3,000の頻度を有し、NF1遺伝子の突然変異に関連する病状です。関連する総体的症状は以下の通りです：神経膠腫、蝶形骨形成異常、Lisch結節および皮膚そばかす/そばかす.
  • プラダーウィリー症候群：これは、1の頻度で起こる症候群である：25,000それが遺伝的に変化して、特に、遺伝的要因の多様に関する：15q11.6（SNRRN、MAGEL2、NDN、OCA2、SNORD115 、SNORD116）。プラダー・ウィリー症候群の臨床スペクトルを含んでいてもよい：行動障害、性腺機能低下症、過食症、肥満症、顔の不具および新生児の筋緊張低下を.
  • レット症候群：この症候群は、1の頻度で発生します。女性では12,000とMECP2遺伝子の変異に関連しています。関連する症状含まれています：睡眠障害、自閉症の行動、上肢で常、脊柱側弯症、過換気、歯ぎしり、小頭症および/またはプログレッシブ精神遅滞を.
  • ソトス症候群：この病状は1：50,000の頻度で起こり、NDS1遺伝子の変化に関連しています。関連する症状のいくつかは以下のとおりです。とりわけ、学習困難、大頭症、頭痛、足や手の大きさの増加、協調障害など.
  • ウィリアムズ症候群：8000及び遺伝的要因の広範囲にリンクされている：7q11.1における遺伝的変化（ELN、baz1b、CLIP2、GTF2、GTF2URD1、LIMK1、RFC2、TBL2 1の頻度で発生した異常です）。この症候群に苦しんでの結果として起こる症状には、高カルシウム血症、聴覚過敏、大動脈弁上狭窄症、肺動脈狭窄perférica、行動障害や視覚的な運動能力の障害を.

まれな病気の治療法はありますか?

治療は基本的に人が提示する病理学の種類に依存します。場合によっては、症状を治療するために、治療の介入が使用され、病気の進行を抑制し、一般に生活の質を改善します。.

これにもかかわらず、臨床試験および進行中の希少疾患の種類のそれぞれの生物学的根拠を明確にすることを求めるため、中に死の予後を持っている病態の多くの治療法を見つけている種々の検討人生の初期段階.

まれな病気に苦しんでいる人々とその親戚が遭遇する主な問題は何ですか？?

比較的最近まで、まれな疾患について大きな無知があるまで、研究や臨床調査はほとんどありませんでした.

いくつかの最も一般的なまれな疾患に関する情報量はかなり増加していますが、それらのほとんどにはまだ大きな科学的および概念的なギャップがあります。.

最も一般的な問題は、診断の決定、特定の病理学に関する特定の適切な情報の検索、または専門家を見つけることの困難性を指す（Orphanet、2012）。.

まれな疾患を持つ人々とその家族は、質の高い医療や社会的・医療的支援へのアクセスにおいて大きな困難に直面するでしょう（Orphanet、2012）。.

このような疾患の影響を受けたものは、主として、特定の医療プロトコルの不足、または特定し、適切な社会政策（Orphanet、2012）の不足のため、心理的、社会的、経済的、文化的な分野に増加した脆弱性を持っていると考えられています.

結論

まれな病気はまれであるかまれな病気であると考えられていますが、それらに冒されている人々は今やたくさんいます。.

ある種のまれな疾患に罹患している個体は、身体的、感覚的、および認知的レベルで重大な問題および欠陥を提示する可能性があり、それが、かなりの程度の機能障害を提示する可能性がある理由である。.

これらの病理学の異常な性質のために、州の政策は臨床的および実験的研究の両方のためにそして専門医療の開発のためにほとんど経済的資源を割り当てる傾向がない。.

これらの状況のた​​めに、ほとんどの場合、病状は早期に診断されないか、または症状および症候群は効率的に識別されず、したがって誤ったまたは混乱する診断がなされる。この結果として、治療的介入は適切ではなく、疾患の重症度および経過ならびに予後を悪化させる。.

この種の病理学、ひいてはそれらに割り当てられる資源に関する知識を増やすことが不可欠です。早期診断と介入はまれな病気に苦しんでいる人々の生活の質を向上させるために不可欠です.

書誌

  1. COFCO （2016年）. まれな病気.
  2. Cortés、F.（2015）。まれな病気. メッド牧師. クリン条件 , 26 （4）、425-431.
  3. EURODIS （2005）. まれな病気：この公衆衛生の優先事項を理解する.
  4. EURODIS （2005）. まれな病気とは? ヨーロッパのまれな病気のための組織からの回収：http://www.eurordis.org/IMG/
  5. FEDER （2016年）. ERに関するよくある質問. スペイン希少疾病連盟より入手：http://www.enfermedades-raras.org/
  6. グローバル遺伝子（2016年）. まれな病気：事実と統計. 世界の希少疾病におけるGene.esの同盟国からの取得：https://globalgenes.org/
  7. Kuck、C.E.、Heidt、S.T.、およびKline-Rogers、E.（2016）。 "まれな"病気：やる気のある患者は違う. 心臓病学国際ジャーナル , 208, 95〜96.
  8. NHI （ＳＦ）. まれな病気についてのよくある質問. 国立ヒトゲノム研究所から入手した：http://www.genome.gov/27531963.
  9. NHI （ＳＦ）. 遺伝病とまれな病気 . https://rarediseases.info.nih.gov/gard/：翻訳科学を推進するための国立センターから取得.
  10. NHI （2016年）. 国立神経障害脳卒中研究所. まれな病気の研究とNINDSから検索：http://www.ninds.nih.gov/
  11. NHI （2016年）. 1つの屋根の下でまれな病気の薬の発見と開発. 国立神経障害脳卒中研究所より入手：http://blog.ninds.nih.gov/
  12. WHO。 （2012）. まれな病気と戦うためにユナイテッド. 世界保健機関から入手したもの：http://www.who.int/
  13. 孤児です。 （ＳＦ）. まれな病気. Orphanetから取得しました：http://www.orpha.net/
  14. 孤児です。 （2012）. まれな病気について. Orphanetから取得しました：http://www.orpha.net/national/
  15. RDD （2016年）. まれな病気とは? 希少疾病デーからの引用：http://www.rarediseaseday.org/
  16. RDUK （2016年）. まれな病気. まれな病気を持つ人々とそれらを支えるすべての人々のために国民連合から回収された：http://www.raredisease.org.uk/
  17. Reconret、G.、Ortega、X.＆Pinto、M.（2015）。まれな疾患における出生前診断と周産期管理. 牧師メディクリニック条件 , 26 （4）、432-441.
  18. Ｒｉｃｈｔｅｒ、Ｔ．、Ｎｅｓｔｌｅｒ − Ｐａｒ、Ｓ．、Ｂａｂｅｌａ、Ｒ．、Ｋｈａｎ、Ｚ。 （2015）まれな病気の専門用語と定義 - 系統的レビュー：ISPORのまれな病気の特殊症インターグループの報告. 健康への価値 , 906-914.