主要な遺伝的または染色体突然変異の種類

の 遺伝子変異または染色体変異の種類 彼らは様々です。それらは染色体内の遺伝子の順序または数の変化を意味する。胚珠や精子に影響を与える場合、これらは子孫に伝染する可能性があります。.

これが事実であるならば、我々は遺伝した突然変異について話す、しかしそれが突然変異に苦しんでいる親なしで起こるならば、それはde novo突然変異です.

一般に、遺伝的変異は減数分裂における配偶子の形成中に発生し、DNA鎖が壊れているか修復が不十分であることが原因です。.

染色体の変異は、人々に目に見える影響を与えるかもしれません。これらの影響は、それが発生する場所や、タンパク質の機能や関連するプロセスに影響を与えるかどうかによって異なる場合があります。.

人間は23対の染色体を持っています（半分は母親から受け継がれ、残りは父親から受け継がれています）。多くの場合、遺伝的変異は顕微鏡技術の支援を得て、そして長い調査の後に初めて発見され得る。.

主要な遺伝子変異の種類

影響を受ける要素に応じて、遺伝子変異にはさまざまな分類があります。分類の1つは3つのタイプの主要な突然変異を記述する：分子、染色体およびゲノム.

1-分子変異

それらは遺伝子の化学組成に影響を与える突然変異です.

2-染色体変異

それは変化が染色体の一部である突然変異です.

影響の内容によって分類が異なります。それらが遺伝子の数に影響を与えるならば、それは以下の形で与えられます：

- 複製

染色体の一部が同じ染色体内で繰り返されると発生します。それは種の進化の過程に関連している突然変異のタイプのものです.

- 削除

この場合、染色体の一部が失われます。その重症度は、失われた部分を含む遺伝子の数によって異なります。個人がホモ接合であるならば、この突然変異は致命的です.

染色体の突然変異が遺伝子の順序に影響を与えるならば、我々は話します：

- 投資

この遺伝的変化は、染色体の一部が後に再結合するために分離するときに起こるが、反対方向に起こる。投資が発生した場合、それは配偶子が実行可能ではない可能性があります.

投資には2つの種類があります。

中心の：セントロメア（染色体を構成する染色分体間の結合点）に影響を与えるので、それらは染色体の形状を変える。.

パラセントリックそれらはセントロメアに全く影響を与えない。したがって、それらは染色体の形も変えません。.

- 転座

それは染色体の一部が位置、位置を変えることを意味します。その変化が同じ染色体内で起こるならば、それは転置です。それが異なる染色体間で起こるならば、我々は転座について話す.

転座は、重複または不完全な染色体が遺伝することを意味するため、子孫に影響を与えます。. 

ロバートソン転座として知られている特別なタイプの転座があり、そこでは2つの非相同染色体がセントロメアを通ってそれらの長い腕を結合し、単一の染色体を形成します。.

3-ゲノム変異

染色体ゲームや染色体の増減によって全ゲノムが影響を受ける突然変異です.

他の種類の遺伝子変異

突然変異の別の分類はそれらを以下に分ける：

1 - サイレント変異

同じアミノ酸をコードしながらDNAの塩基の1つが修飾されて.

2-多型

この場合、ＤＮＡの塩基の１つも変化するが、タンパク質の機能は疾患を引き起こし得る程度には影響されない。同じエラーが互いに非常に接近して繰り返されると、病状に悪化する可能性があります。.

3-ミスセンス変異

この突然変異の場合、DNA塩基の1つの変化は、アミノ酸が本来あるべきものとは異なる方法でコードされていることを意味します。誤ったアミノ酸をコードするとタンパク質の機能が変わる可能性があります.

4-突然変異ナンセンス

これはアミノ酸の鎖が切り詰められた突然変異です。破断が起こる場所によると、それはタンパク質の形成で終わる可能性があります.

5-挿入

この場合、元のDNA塩基により多くの塩基が追加され、これが読み枠に影響を与える可能性があります。不適切なアミノ酸が挿入された場合にも起こります.

6-リング染色体

染色体の腕が環に融合している場合、それは環染色体と呼ばれます。ターナー症候群などの病気に関連していることはまれな疾患です.

7-イソ染色体

この突然変異は1つの染色体が1本の腕を失うが他の2本が重複しているときに起こります。セントロメアが横方向に分割されているときに通常発生します.

8-染色体マーカー

この場合、それは他のまたは他の染色体の一部によって形成された小さな染色体です。その頻度は低く、その起源は不明です.

8-片親性二染色体

それはDNAを持っている23対のうちの1つの両方の染色体が同じ親から来ていることを意味する突然変異です. 

したがって、2つの祖先のうちの1つの染色体は複製されますが、もう一方は存在しません。.

それは、母親（母親の一人称二染色体性）または父親（父の一人性二染色体性）であり得る。片親性二染色体性はアンジェルマン症候群のような病気につながることができます.

遺伝子変異の原因と影響

染色体突然変異の多くはまだ科学的に知られていない起源を持っていますが、生活習慣がその外観に影響を与える方法について明らかになる結果を生み出す研究がますます増えています.

例えば喫煙は、複数の染色体変異の出現と関連しています。雑誌に掲載された研究 科学 1日に1箱のタバコを吸うと、肺の各細胞で1年に150の突然変異、喉頭に97の突然変異、口に23の突然変異、膀胱に18の突然変異と肝臓に6の突然変異が発生する可能性があることが明らかになりました。.

遺伝的変異は通常、生物の通常の機能における奇形または欠陥に関連していますが、種の生存を可能にする進化的修飾とも関係しています.

参考文献

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2. BBCワールドタバコは喫煙者に何百もの遺伝子変異を引き起こします（そして、辞めても消えません）。取得元：bbc.com
3. 生物学（s / f）染色体または構造の変異以下から回復しました：biología-geologia.com
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