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常染色体の特徴、部分、機能および変更
の 常染色体 または体細胞染色体は非性的染色体です。核型を形成する常染色体の数、形、大きさはそれぞれの種に限定されています.
つまり、これらの各構造には、各個人の遺伝情報が含まれています。この意味では、22対の常染色体の群と1対の性染色体が完全なヒト核型を構成する。.
この発見は1956年にTijioとLevanによってなされました。その時から今まで、核型におけるそれらの同定から遺伝子の位置まで、ヒト染色体の研究において重要な進歩がなされました。.
これらの研究は、特に分子生物学と医学の分野において非常に重要です。 Lejeuneらの発見以来、細胞遺伝学の分野に大きな関心が寄せられています。.
これらの研究者たちは、トリソノミー21と呼ばれる余分な染色体の存在を特徴とする染色体異常を説明しました。.
今日、染色体異常による多くの病気や先天性症候群が知られています.
索引
- 1特徴
- 常染色体または染色体の2つの部分
- 2.1染色分体
- 2.2セントロメア
- 2.3ショートアーム
- 2.4ロングアーム
- 2.5映画
- 2.6マトリックス
- 2.7クロネマ
- 2.8クロノメーター
- 2.9テロメア
- 2.10二次制約
- 2.11衛星
- 3つの機能
- 4変更
- 4.1 - 異数性
- 4.2 - 構造上の考慮事項
- 5常染色体と性染色体の違い
- 6参考文献
特徴
常染色体または常染色体は、それらが有する形態に従って順序付けられている。この意味で、それらは、メタセントリック、サブメタセントリック、テロセントリックおよびサブテロセントリックまたはアクロセントリックであり得る。.
染色体は真核細胞の核形成クロマチンに存在します。染色体の各対は相同であり、すなわち、それらは各染色体に沿って同じ位置を有する同一の遺伝子を含む。軌跡）どちらも同じ遺伝的特徴をコードしています.
染色体は祖先（卵子）によって提供され、もう一方は祖先（精子）によって提供されます.
以下は常染色体の構成方法です。.
常染色体または染色体の一部
クロマティダ
各染色体は、セントロメアによって結合された、染色分体と呼ばれる平行に配置された2つの姉妹鎖によって形成される.
どちらの鎖も同様の遺伝情報を含んでいます。これらはDNA分子の複製によって形成されています。各染色分体は長い腕と短い腕を持っています.
長さと形態は染色体ごとに異なります.
セントロメア
それは2つの染色分体が結合する部分です。それは染色体の最も狭い部分として説明され、一次狭窄とも呼ばれます。長腕と短腕の長さの間の関係は、セントロメアの位置を定義する、いわゆるセントロメア指数（ｒ）を決定する。.
この測定に基づいてに分類することができます。
- メタセントリック：セントロメアの位置は各腕を２つの等しい部分に分割する（ｒ ＝ １〜１５００）。.
- サブメタトリック：彼らは上腕よりも下腕が長い（r => 1500 - 2000）.
- 同心円 ○ サブテロセントリック：劣った染色分体、および二次狭窄や衛星などの特定の典型的な形態学的構成要素を表示する（r => 2000）.
- Telocéntricos：下腕のみを示す染色体.
ショートアーム
それらは、長さが短いセントロメアから生まれる染色分体です。それは文字pで表されます。それらはセントロメアの上方に位置する染色分体である.
ロングアーム
それらは、より長い長さを有するセントロメアから生まれる染色分体である。それは文字qで表されます。それらはセントロメアから下方に位置するクロマチドである。.
映画
それは外側からそれを分離し、染色体をカバーする膜です.
マトリックス
それはフィルムの下に位置し、クロモネームと無彩色物質を囲む粘性と緻密な材料で形成されています.
クロモネマ
それは、マトリックスの内側に配置されている2本のらせん状の繊維でできています。両方とも互いに等しい。これは遺伝子が存在する場所です。それは染色体の最も重要な地域です.
クロノメーター
クロモネムの隣にクロマチドを形成します。それらは細胞分裂の段階の間にもっと目に見えます。それらは染色体のペレットとして観察されるクロモネマの複雑な濃度です。.
テロメア
それは染色体の安定性を染色体の安定性を提供するアームの末端が結合するのを妨げる非コードDNAおよび反復DNAの領域からなる、染色体の各アームが終わる部分である。.
二次制約
それらはすべての染色体に存在するわけではありません。腕の先に細くなっているものや茎があるものもあります。このサイトにはRNAに転写される遺伝子があります.
衛星
それらは二次狭窄を有する染色体に存在する。それらは、peduncleと呼ばれる構造によって染色体の他の部分から分離されている丸い形をした染色体の一部です。.
機能
常染色体の機能は、遺伝情報を保存して子孫に伝達することです.
変更
知られているヒト染色体の異常は、異数性と呼ばれるそれらの数の変化（単染色体性および三染色体性）、または構造的異常性と呼ばれるそれらの構造の変化（転座、欠損、重複、反転および他のより複雑）.
これらの変化のどれもが遺伝的影響を生み出す.
-異数性
異数性は、非選言と呼ばれる、染色体の分離の失敗によって引き起こされます。染色体数に誤差がある.
それらの中で我々はペア21のトリソノミー（ダウン症候群）、ペア21のモノソミー、ペア18のトリソノミー、ペア18のモノソミーまたはペア13のトリソノミー（パタウ症候群）を挙げることができる。.
モノソミー
単染色体の個体では、核型の染色体の1つが失われ、不完全である.
トリソノミー
三染色体個体には余分な染色体があります。カップルの代わりに、トリオがいます.
-構造異常
構造異常は自然発生的に現れることもあれば、電離放射線または化学物質の作用によって引き起こされることもあります.
その中には猫の泣き症候群があります。第5染色体の短腕の全体または部分的な欠失.
転座
この異常は、非相同染色体間のセグメントの交換からなる。それらはホモ接合性またはヘテロ接合性であり得る。.
不足または削除
それは染色体物質の喪失を含み、末端（一端）または間質（染色体内部）であり得る。.
複製
染色体セグメントが2回以上表される場合に発生します。複製された断片は遊離していてもよく、または正常な相補体の染色体セグメントに組み込まれてもよい。.
投資
この収差では、セグメントは１８０°反転する。動原体が含まれている場合は周中心に、含まれていない場合は常軸となります。.
イソクロモソーム
セントロメアの破裂（分裂失敗）によって、新しいタイプの染色体を作り出すことができます。.
常染色体と性染色体の違い
違いの1つは、常染色体は女性と男性で同じであり、体細胞染色体のペアのメンバーは同じ形態を持ちますが、性染色体のペアは異なることがあるということです。.
男性の場合、1つのX染色体ともう1つのY（XY）があり、女性には2つのX染色体（XX）があります。.
常染色体は個体の特性の遺伝情報を含みますが、性に関する側面（性決定の遺伝子）も含むかもしれませんが、性染色体は個体の性の決定にのみ関与します。.
常染色体は1から22までの連続番号で指定され、一方、性染色体は文字XとYで指定されます。.
性染色体の異常は常染色体の染色体とは異なる症候群を生じます。それらの中には、クラインフェルター症候群、XYY症候群またはターナー症候群（性腺形成異常）があります。.
参考文献
- 「核型」 ウィキペディア、フリー百科事典. UTC、2018年11月1日、05：23。 2018年12月13日ja.wikipedia.org.
- Jaramillo-AntillónJuan。医師が遺伝子について知っておくべきこと議事録コスタリック2003; ４５（１）：１０〜１４。 scieloから入手可能.
- 「オートソーマ」 ウィキペディア、フリー百科事典. 2018年12月11日、18：44 UTC。 2018年12月14日、ja.wikipedia.org.
- De Robertis E、De Robertis EM （1986）細胞生物学および分子生物学第11版編集アテネオ。アルゼンチン、ブエノスアイレス.
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