染色体重複の特徴と例



一 染色体の重複 遺伝的組換えの産物として2回出現するDNAの割合を説明します。染色体の重複、遺伝子の重複、または増幅は、生物の多様性および進化の発生源の1つです。.

染色体の重複は、染色体領域のDNAの正常な配列の変化を含むため、一種の突然変異です。染色体レベルでの他の変異には、挿入、逆位、転座、および染色体欠失が含まれる.

染色体重複は、重複フラグメントの同じ起点部位に起こり得る。これらはバッチの重複です。 tandaの複製は2種類あります：直接型と逆型.

直接複製は、繰り返される断片の情報と方向の両方を繰り返すものです。バッチで反転された重複フラグメントでは、情報は繰り返されますが、フラグメントは反対方向を向いています.

他の場合には、染色体の重複は別の部位で、または別の染色体上でさえ起こり得る。これは、架橋のための基質として機能し得、そして異常な組換えの原因となり得る配列の異所性コピーを生成する。含まれるサイズに応じて、複製はマクロ複製またはミクロ複製になります。.

進化論的に言えば、重複は変動性と変化を生み出します。個人レベルでは、染色体の重複は深刻な健康上の問題を引き起こす可能性があります.

索引

  • 1染色体重複のメカニズム
  • 2遺伝子進化における染色体の重複
  • 3種の進化における染色体の重複
  • 4マイクロ複製が個人に引き起こす可能性のある問題
  • 5参考文献

染色体重複のメカニズム

重複は、反復配列を有するＤＮＡの領域においてより頻繁に起こる。たとえそれらが完全に相同ではない領域間で検証されたとしても、これらは組換え事象の基質である。.

これらの組み換えは違法であると言われています。機構的にはそれらは配列の類似性に依存するが、遺伝的にはそれらは非相同染色体間で実施することができる。.

人間には、数種類の反復シーケンスがあります。非常に反復的なものには、セントロメア（およびいくつかのヘテロクロマチン領域）に限定された、いわゆるサテライトＤＮＡが含まれる。.

中程度に反復的な他のものとしては、例えば、リボソームＲＮＡをコードする、直列に反復されたものが挙げられる。これらの反復または重複した領域は、核小体組織化領域（NOR）と呼ばれる非常に特定の部位にあります。.

ヒトにおいて、ＮＯＲは５つの異なる染色体のサブテロメア領域に位置している。一方、各NORは、異なる生物の同じコーディング領域の数百から数千のコピーで構成されています。.

しかし、他の反復領域もゲノム全体に散在しており、組成や大きさが異なります。すべてが再結合して重複を引き起こす可能性があります。実際、それらの多くは、その場でまたは異所性で、それら自身の重複の産物です。これらは、とりわけ、ミニサテライトおよびマイクロサテライトを含む。.

染色体の重複は、ごくまれに、非相同末端の結合からも生じる可能性があります。これは、いくつかの二重バンドDNAが修復イベントを破壊するのに観察される非相同組換え機構である。.

遺伝子進化における染色体重複

遺伝子が同じ場所で、あるいは異なる場所でさえも複製されるとき、それは配列と意味を持つ遺伝子座を作ります。つまり、意味のあるシーケンスです。それがそのようにとどまるならば、それはその前任者の遺伝子のそしてそれからの、重複した遺伝子になるでしょう.

しかし、それは親遺伝子の同じ選択圧を受けずに変異する可能性がある。これらの変更の合計が、ときには新しい機能の出現につながることがあります。その遺伝子は新しい遺伝子にもなります.

例えば、グロビンの祖先遺伝子座の重複は、グロビンファミリーの出現へと進化を導いた。その後の転座と連続的な重複は、同じ機能を果たすが、異なる状況に適した新しいメンバーで家族を成長させました.

種の進化における染色体重複

生物では、遺伝子の重複は、パラログ遺伝子と呼ばれるコピーの生成につながります。よく研究されているケースは、上記のグロビン遺伝子のケースです。最も有名なグロビンの一つはヘモグロビンです.

遺伝子のコード領域だけが2倍になると想像するのは非常に困難です。したがって、すべてのパラログ遺伝子は、重複を経験する生物内のパラロジック領域と関連しています.

進化の過程で、染色体の重複はさまざまな意味で重要な役割を果たしてきました。一方で、彼らは以前の機能を持つ遺伝子を変えることによって新しい機能を生み出すことができる情報を複製します.

他方で、重複を別のゲノム状況（例えば別の染色体）に置くことは、異なる調節を有するパラログを生成する可能性がある。すなわち、それはより大きな適応能力を生み出すことができる.

最後に、大きなゲノム再編成をもたらす組換えによる交換領域もまた作られる。これは今度は特定のマクロ進化系統における種分化事象の起源を表すことができる.

マイクロ複製が個人に引き起こす可能性のある問題

染色体染色およびハイブリダイゼーションと同様に新世代の配列決定技術の進歩により、今や我々は新しい関連性を見いだすことができる。これらの関連には、遺伝情報の獲得（重複）または損失（欠失）に起因する特定の疾患の発現が含まれます.

遺伝的重複は、遺伝子量の変化および異常な架橋と関連しています。いずれにせよ、それらは遺伝情報の不均衡につながり、それは時に病気や症候群として現れる。.

例えば、シャルコー - マリー - トゥース症候群1A型は、PMP22遺伝子を含む領域の微小複製と関連している。この症候群は、遺伝性運動神経障害および感覚神経障害としても知られています。.

これらの変化を起こしやすい染色体断片があります。事実、22q11領域はゲノムのその部分に特異的な低コピー数で多数の反復を有する。.

すなわち、染色体22の長腕のバンド11の領域から。これらの重複は、精神遅滞、眼奇形、小頭症などを含む多数の遺伝的障害と関連しています。.

より広範囲の重複の場合には、部分的なトリソミーの出現は生物の健康への有害な影響で、達することができます.

参考文献

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