特徴的なモノソミーと例



の モノソミー それらは、二倍体生物における正常な対の代わりに単一の染色体を有する個体の染色体構成を指す。つまり、23対の染色体がある場合、1つの染色体しか存在しない場合、それらのうちの1つにモノソミーがあります。この場合モノソミーを持つ個人は、46の代わりに45の染色体を提示します。.

モノソミーは全体でも部分的でもかまいません。前者の場合、染色体全体が欠けています。第二に、染色体の一部のみの欠失は、影響を受ける染色体の情報の部分的欠如を決定する.

例えば、モノソミーは二倍体種の一対の染色体にのみ影響するので、それは異数性と考えられている。一方、真の倍数性の変化または正倍数性は、種を定義する染色体の完全数に影響を与えます。.

索引

  • 1モノソミーの特徴
  • 2ヒトにおける第5染色体の部分的モノソミー：猫の泣く症候群
    • 2.1病気の特徴
    • 2.2病気の治療
    • 2.3病気の発現に寄与するいくつかの遺伝子
  • 3 X染色体のトータルモノソミー：ターナー症候群（45、X）
    • 3.1症候群の概要
    • 3.2関連する身体的および身体的特徴
    • 3.3発達と精神的能力
    • 3.4症候群の症状の治療
  • 4他の生物におけるモノソミー
  • 5参考文献

モノソミーの特徴

モノソミーは体細胞染色体または性染色体に影響を及ぼします。ヒトの性染色体の唯一のモノソミーはX染色体のそれです.

これらの個人はXO女性であり、ターナー症候群と呼ばれるものを提示します。すべての人間が存在するためにX染色体を必要とするため、モノソームMEはありません.

女性はXXとXY男性です。異数性の場合、女性はXXX（Xのトリソミー）またはXO（Xのモノソミー）でもあり得る。異数性男性はXXY（Kleinefelter症候群）またはXYYです。この最後の2つもトリソミー.

総常染色体性モノソミアは通常、致命的です。なぜなら、それらは発生における深刻な欠陥の原因となるからです。さらに、個体は孤立染色体のすべての遺伝子に対して半接合性であるため、任意の（そしてすべての）突然変異が現れる可能性がある。.

異数体生物は、一般に、配偶子の融合によって生じ、そのうちの1つは染色体異常数を示す。異数性は体組織からも発生する可能性があり、明らかに特定の種類の癌の出現と発生に重要な役割を果たしている.

ヒトにおける第5染色体の部分的モノソミー：ネコ泣き症候群

第5染色体の短腕の部分的（または全体的）欠失は、いわゆるcri-du-chat症候群の原因です。発見者であるフランスの研究者ジェローム・ルジェーンに敬意を表して、レジューン症候群としても知られています。フランス語では、cri-du-chatは「泣いている猫」を意味します.

この症候群を特徴付ける欠失が起こる配偶子の80％は父方起源のものです。ほとんどの欠失は自然発生的であり、配偶子形成中に新たに起こる。少数派の場合、異常な配偶子は転座や不等染色体分離などの他の種類の事象から生じる。.

病気の特徴

症状に由来する喉頭および神経系の問題のために、冒された子供たちは小さな猫のそれに似た泣き声を持っています。子供が少し年をとると、このような泣き声は消えます。.

身体的なレベルで彼らは頭、縮小されたサイズのあご、そして多くの水を垂らすことができるでしょう。しかし、この症候群の最も関連性のある身体的徴候は、一見したところでは観察できません。脳形態形成の先天性疾患である小脳小脳形成不全について.

彼らの人生の残りの部分では、影響を受けた人々は摂食問題（吸い込みや飲み込みの困難）を抱え、体重が増えて成長します。彼らはまた、重度の運動、知的および会話の遅れを示すでしょう。.

行動レベルでは、この症候群の人は通常、活動亢進、攻撃性および「開始」を含むいくつかの障害を示します。彼らはまた、繰り返しの動きをする傾向があります。ごくまれに、学習困難を除いて、個人は通常の外観および行動を示すことがあります。.

病気の治療

罹患者は、特に運動障害および言語障害に関連した治療のために、絶え間ない医療処置を必要とします。心臓の問題が発生した場合は、おそらく手術が必要になります.

疾患の発現に寄与するいくつかの遺伝子

５番染色体の全短腕を含む、欠けている断片の遺伝子は、半接合状態にある。つまり、ペアのもう一方の完全な染色体からのコピーは1つだけです。.

したがって、この染色体の遺伝的構成によって、病気の原因のいくつかが決まります。いくつかは、変異遺伝子の欠乏における発現によって説明され得る。それどころか、2つではなく、1コピーの遺伝子の存在に由来する遺伝子量の影響によるものもあります。.

遺伝的用量の影響により疾患の発症に寄与する遺伝子のいくつかには、TERT（促進テロメア短縮による）が含まれる。この症候群の影響を受ける人々は、テロメアの維持に欠陥があります。テロメアの短縮は、さまざまな病気の出現と早期老化に関連しています.

一方、半接合状態の遺伝子SEMA5Aは、染色体5が欠失している個体の脳の正常な発達を妨げる。一方、MARCH6遺伝子の半接合状態は、トリソミーに罹患した人々の特徴的な猫の鳴き声を説明するようである。.

X染色体の全モノソミー：ターナー症候群（45、X）

常染色体の一染色体異常は、通常、常に致命的です。しかし興味深いことに、X染色体のモノソミーはそうではありません、なぜなら多くのXO胚は生き残ることができるからです。.

その理由は哺乳類の性決定におけるX染色体の機能にあるようです。種の女性はXXで、男性はXYですので、それは不可欠な染色体です。 Y染色体は男性の性的決定に不可欠であり、生存には必要ありません。.

X染色体は人間の遺伝情報のほぼ10％を運びます。明らかに、彼の存在は代替手段ではありません。必須ですさらに、それは常に部分的に存在しています。つまり、男性にはXのコピーが1つしかありません。.

しかし女性では、機能的にもそうです。女性におけるリヨン仮説（すでに裏付けられている）によると、X染色体の1つだけが発現される。もう一方は遺伝的および後成的メカニズムによって不活性化される.

この意味で、すべての哺乳動物、男性と女性は、Xに対して半接合性です。XO女性もまた、問題なく異なる状態で.

症候群の一般性

女性核型45、Xによって提示される症候群のための証明された原因はありません。ターナー症候群は生きている2500人の女性のうち1人に影響を及ぼします.

したがって、例えばトリソミーXXYまたはXXXと比較した場合、それはまれな異数性です。一般に、XO妊娠は実行可能ではありません。 XO妊娠の99％が中絶で終わると推定されています.

身体的および身体的特徴の関連

ターナー症候群の特徴的な身体的特徴は低身長です。 XO女性は出生時に小さく、思春期に関連した爆発的な成長を経験していない、そして成人は高さで最大144 cmに達する.

この症候群に関連する他の身体的特徴には、先天性心疾患、ならびに腎臓の異常が含まれます。ターナー症候群に罹患している女性は、中耳炎、高血圧、真性糖尿病、甲状腺障害および肥満のリスクが高い.

発達と精神的能力

XO女性のIQは、XXの同僚のIQと同等です。しかしながら、空間的方向性、手書きおよび数学的問題の解決における欠陥が観察される可能性がある。それらは、例えば算術計算において問題を提示しません、しかし彼らは数えます.

言語は正常ですが、中耳炎が治療されていないときに問題が発生する可能性があります。これらの欠陥の多くは、エストロゲン産生の減少の結果であると考えられています。運動能力もいくらかの遅れを示すかもしれません.

症候群の症状の治療

低身長の面では、ターナー症候群の女性は小児期に組換え成長ホルモンの注射を受けることができます。彼らは少なくとも150センチの高さに達することを期待することができます.

青年期および成人期への適切な移行を確実にするために、ホルモン補充療法は12〜15年の間に開始する必要があります。この療法は、ほとんどの場合、時期尚早の冠状動脈性心臓病や骨粗鬆症を予防するために延長されるべきです.

その他の条件では、XO女性の発達と成人の地位の間、助言と医学的フォローアップは基本です。身体的な欠陥があなたの感情的な発達に影響を与える可能性があるので、心理カウンセリングも重要です.

他の生物におけるモノソミー

1929年にバーバラ・マクリントックがトウモロコシに関する研究から初めて発見し、報告しました。トウモロコシのように、他の二倍体植物のモノソミーは倍数体植物よりも効果が大きい.

二倍体植物における対の染色体の喪失は、結果として酵素レベルを変化させる遺伝的不均衡を引き起こす。したがって、それらが関与するすべての代謝経路が影響を受ける可能性があります。.

結果として、個体の正常な表現型は変化します。他方、モノソームはそれらの半接合状態が突然変異体の遺伝子分析をより容易にするので研究が容易である。.

これらの植物は、例えば減数分裂および染色体分離事象を研究するための基礎科学において非常に有用である。例えば、異なるモノソームのすべての染色体が同じように振舞うわけではないことが観察されています。.

これらすべては、必ずしもそれ自体の対のものではない、染色体中の相同領域の存在に依存するであろう。応用科学では、特定のモノソーム植物は、ジソミック植物よりも操作が簡単です。その後、あなたは（モノソミーなしで）新しい品種を生み出すために従来の交配に進むことができます.

参考文献

  1. Alberts、B.、Johnson、A.D.、Lewis、J.、Morgan、D.、Raff、M.、Roberts、K.、Walter、P.（2014）Molecular Biology of the Cell（第6版）。 W. W. Norton＆Company、ニューヨーク、NY、アメリカ.
  2. Alvarez-Nava、F.、Lanes、R.（2018）ターナー症候群におけるエピジェネティクス。臨床エピジェネティクス、第10回doi：10.1186 / s13148-018-0477-0
  3. Demaliaj、E.、Cerekja、A.、Piazze、J.（2012）第7章：性染色体異数性。で：Storchova、Z。（編）、健康と病気の異数性。 InTech、リエカ、クロアチア。 ISBN：978-953-51-0608-1.
  4. Nguyen、J。M.、Qualmann、K。J。、Okashah、R。、Reilly、A。、Alexeyev、M。F、Campbell、D。J。（2015）5p削除：現在の知識および将来の方向アメリカの医学遺伝学パートC：医学遺伝学セミナー、169：224-238.
  5. Goodenough、U.W.（1984）Genetics。 W. B. Saunders Co. Ltd、フィラデルフィア、ペンシルベニア州、アメリカ.
  6. Griffiths、A.J.F.、Wessler、R.、Carroll、S.B.、Doebley、J.（2015）。遺伝子解析入門（第11版）。ニューヨーク：W.H. Freeman、ニューヨーク、NY、アメリカ.
  7. Ｙａｄａｖ、Ｍ．Ｃ。、１．２ ＊、Ｓａｃｈａｎ、Ｊ．Ｋ．Ｓ．、Ｓａｒｋａｒ、Ｋ．Ｒ。（２００９）モノソーム分析は、トウモロコシゲノム中の重複染色体セグメントを明らかにする。 Journal of Genetics、88：331-335.