常染色体は何ですか？

の 常染色体 それらはすべて性的特徴を持たない染色体です。染色体23は性的特徴を示すものであり、XとYが異なるので、ヒトでは、それらは染色体1から22に行きます。.

彼らは常に対になっているので、人間は44の常染色体または常染色体を持っていて、それは二倍体のヒトゲノムです。さらにアロゾーム23 - つまり性的特徴を持つ染色体 - のヒトゲノムは全部で46の染色体で構成されています。.

常染色体の特徴

常染色体は必ずしも同じサイズではありません。最大の常染色体は、その内部に2800個の遺伝子を含む染色体1です。次に内部に750個の遺伝子を持つ染色体2が続きます。.

通常、染色体の二倍体セットのそれぞれは、両親のそれぞれから遺伝します。常染色体はおおよそ対のサイズに関連して1〜22の番号で分類されています、一方、アロソームは文字XまたはYで分類されています。女性はそれぞれ2つのX染色体（XX）を持っています1（XY）.

しかし、常染色体は、X染色体やY染色体のような性的識別の特徴を持った染色体ではなく、性的決定のための遺伝子を持つことができます。お父さん.

すべてのヒト常染色体は、細胞染色体の抽出を通して広範囲に追跡されそして同定され、そして次にある種の染料、通常ギムザで染色されている。これにより、各染色体が数、大きさおよび形の形で整然と示された形で示される細胞原性地図または心電図を作成することが可能である。.

これらの研究を通して、トリソミーの場合のように、遺伝性伝播の病気を引き起こす特定の染色体の遺伝的異常を識別することは可能です.

これらの変化を有する染色体を同定することによって、疾患または症候群の始まりをたどることが可能であり、これによって解決策および予防的処置を提供することができる。.

常染色体の遺伝性疾患は複数の原因から発生する可能性があります。最も一般的なのは、親の受精細胞または優性パターンを有する遺伝子のメンデル遺伝による伝達に対応する、相同細胞の分離における欠陥である。これは、優性常染色体および劣性常染色体として知られています。

これらの種類の疾患では、欠陥は男女両方の子供に伝染する可能性があり、一般に、親の一方もまた疾患を発現する。この場合の子供は、疾患を発現するために損傷した対立遺伝子の1つのコピーだけを受け継がなければなりません.

両親のそれぞれの染色体に対応する22の常染色体内の単一の異常常染色体は、常染色体優性疾患を引き起こす可能性があります。この常染色体が優性であるならば、他の親のそれが正常であるけれども、それは子供のゲノムにおけるその存在を優勢にするでしょう.

しかし、どちらの親も異常な遺伝子を持っていない場合、これは新しい状態としても起こり得る.

父親が常染色体優性疾患を患っている場合、彼には同じ疾患が自分の息子に伝わる可能性が50％あります。これはそれぞれの妊娠で起こり、独立して兄弟の1人がすでに病状を持っているということです。.

一方、優性自律神経障害を患っている患者の子供が異常な遺伝子を受け継がなければ、それは発症したり病気に感染することはありません。.

常染色体優性疾患の例としては、ハンチントン病やマルファン症候群があります。.

この場合、2コピーの異常遺伝子が存在することが必要であり、それによって疾患または症候群が小児で発生し発症する可能性がある。.

患者が常染色体劣性遺伝性疾患に罹患している場合、それは両親のそれぞれが欠陥のある遺伝子コピーを保有していたことを意味するが、それらのいずれも疾患または症候群に関連する徴候または症状を示さなかった。.

これらの種類の障害は、家族の各世代には見られません。実際、人は、異常な遺伝子を両親から受け継ぎ、そして疾患または突然変異を発症する可能性が4分の1あります。対照的に、異常な遺伝子を一方の親またはもう一方の親から継承する可能性は50％です。.

妊娠の場合、子供が異常な遺伝子の1つを受け継ぎ、他の正常な遺伝子を持つ可能性が50％あります。そして、25％の確率で、異常な遺伝子のどれも得られない、または、その一方で、両方の遺伝子が突然変異して疾患を発症する可能性があります。.

常染色体劣性疾患のいくつかの例は、嚢胞性線維症および鎌状赤血球貧血です。.

異数性は、主要な染色体突然変異の2番目のカテゴリーであり、染色体の数が異常であるときに起こります。すなわち、異数性を有する生物は、その元の組の染色体とは異なる数の染色体を有する。最も一般的な異数性はトリソミーとモノソミーです.

これは通常、細胞の分離期における失敗、すなわち染色体の減数分裂の過程の間の遅れによって起こる。.

しかし、最も一般的な原因は通常減数分裂の非選言です。このプロセスの間、2つの染色体が集まり、1つの極が空のままになります。有糸分裂より減数分裂の間に起こるのがより一般的ですが、それは両方のプロセスで起こることができます.

トリソミーの場合、最も頻繁に見られるものの1つは染色体21のトリソミーであり、それはダウン症候群、成長遅滞、独特の顔の特徴およびいくらかの中等度の知的障害のような特定の特徴を有する状態を有する個人を引き起こす。他の既知のトリソミーは常染色体13または18です。それらの多くは生命と両立しません.

異数性の原因は実際にはわかっていませんが、母親の年齢は常に考慮すべき要素の1つです。これは、女性の卵母細胞が同じ年齢であり、細胞が老化するにつれて減数分裂の過程で染色体四分子を維持する能力が低下する可能性があるために発生します.

染色体の最大数の異常が常染色体で起こることに注意すべきである。したがって、遺伝子の包括的な研究は、遺伝性の遺伝的障害および疾患の予防と回避を可能にします。.

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