Phocomeliaの症状、原因、治療

の フォコメリア 一般的に誕生から四肢に影響を与える非常にまれな先天性骨格疾患です。上肢の骨は著しく短縮されているか存在しておらず、指をつなぐことができる.

極端な場合には、上肢と下肢の両方の骨が欠如しているため、手と足が直接体に付着し、四肢コメリアとして知られるものを形成します。.

他の奇形と同様に、それは胚発生の変化の結果です。他の病状がこの障害と共に発生するので、フォコメリアに苦しんでいる子供たちは手術を必要とします.

流行病に罹患している人は死亡率が高い。軽度の罹患者は成人まで生き残ることができる.

索引

症状

-未発達の四肢と骨盤骨の欠如。通常、上肢は完全には形成されておらず、手の一部が欠けている可能性があります。短い腕、融合した指、行方不明の指は通常最も悪名高い結果です。.

-下肢も上肢と同様の症状を示す傾向があります.

-この病態はまた、子供たちに精神障害を引き起こす可能性があります。新生児は通常、無秩序と灰色の「灰色」の外観を持つ乏しい髪のない子供よりも頭が小さい.

-影響を受けた人の目の色素は青みがかった色調を持つ傾向があります.

-少し発達した鼻、変貌した耳、不規則に小さい口（小顎症）および口唇裂も通常存在します.

-それはまた大きな生殖器、先天性心疾患や嚢胞性腎臓などの他の欠陥があります.

これらの症状の中には、通常出生時やそれ以前でも診断されているものもあれば、気付かれずに晩年に発症するものもあり、再建手術などの治療が必要です.

スペクトルが極度の量の臓器や組織を網羅しているため、それらすべてが胚発生に直接影響を受けているため、フォコメリア症候群で発生する可能性がある症状を要約することは困難です.

いくつかの環境要因が眼病を引き起こす可能性がありますが、主な原因はサリドマイドの使用と遺伝的遺伝から来ます.

家族は劣った遺伝子を持っている可能性があり、それが今度はその状態を発症する可能性がある子供に受け継がれます。遺伝型のフォコメリア症候群は多様な表現力を持つ常染色体劣性形質として伝染し、奇形は第8染色体に関連している.

それは遺伝の起源のメンデル遺伝パターンであり、それは複数の先天性奇形および染色体からの動原体ヘテロクロマチンの時期尚早な分離を示す症例の50％.

この疾患の遺伝型は、常染色体劣性の性質であるため、薬理学的起源の対応物より頻度が低いが、これらの家族では遺伝子が世代から世代へと伝わる傾向があるが、臨床的に現れることはめったにない.

両親から同じ遺伝子を伝達することによって、この弱い（または劣性の）遺伝子が物理的に（または表現型的に）発現する可能性が高まるので、近親相姦は明白なフォコメリアを持つ次世代を引き起こす可能性がある.

薬物により誘発されたフォコメリア症候群の症例は主に妊婦によるサリドマイドの母親の摂取と関連しうる.

前世紀の半ばには、サリドマイドの処方により、眼科感染症の症例が劇的に増加しました。.

彼らは妊娠の吐き気を和らげるように処方され、催奇形性の影響があることがわかった。はっきりと見える奇形を生成する能力。サリドマイドによって引き起こされた観察された奇形は、1桁以上の低形成から全肢の完全な欠如まで様々でした。.

サリドマイドは重度の先天性奇形の原因として認識されており、1961年から1962年の間に世界的に市場から撤退しました。.

現在の流行病の発生率は、乳児10,000人に1〜4人です。妊娠中の治療でサリドマイドが排除されたため、赤ちゃんの数は大幅に減少しましたが、それでも遺伝的に誘発されたフォコメリアがあります.

最後に、妊娠中に赤ちゃんに影響を及ぼし、フォモメリック症候群として現れることがある感染症があります。.

今日存在する最も頻繁な例は、健康な人々にそれを引き起こすのと同じウイルス、水痘帯状疱疹ウイルスによって引き起こされる妊婦の水痘です.

この場合、それは目の先天性白内障と頭蓋骨の形状の変化を持つ赤ちゃんを観察することも特徴です.

治療法はありませんが、体動の習慣化と日常活動への適応、そして手術を容易にするための義足の使用.

結果として生じる神経および骨組織の欠如は、外科医に再建の間に働くことが非常に少ないままになり、それは四肢にこのタイプの奇形を有する子供または成人において行われる手術が非常に少ない理由である。.

しかしながら、外科手術は、いくつかの骨や関節の位置異常を矯正したり、障害に関連したいくつかの徴候や症状を制御するのに有用かもしれません。.

フォコメリア症候群の治療は、子供が乳児である間に計画されることが多く、罹患者の症状の重症度に焦点が当てられています。フォコメリア症候群のほとんどの治療は支持療法であり、赤ちゃんがより普通の生活を送れるようにします。.

筋電補綴物は、それらが配線なしで提供する機能の数のために革命的な結果を生み出した。四肢は、運動信号を送信する神経を介してプロテーゼに接続されると動く.

手の有用性を高めるために体の他の部分から上肢に骨を移植する可能性もあります。ただし、動きに必要な血管や神経がないため、矯正は完了していません.

他の一般的な治療法は、言語、認知および言語の遅れを治療するための整形外科用装置および療法の使用です。特に子供が精神障害を抱えている場合は、赤ちゃんやPhocomeliaを患っている子供への心理的サポート.

Karim Mukhtar博士（2013）、Phocomelia、OrphanAnesthesiaを患っている患者に対する麻酔の推奨事項：orpha.net
Dr. Gayatri S. Chakre、（2012）、フォコメリア症候群 - 症例報告：jkimsu.com
Alejandro Medina-Salas、Cecilia Alejandra Carranza-Alva、（2012年）、ロバーツ症候群：症例報告、メキシコの理学療法とリハビリテーションジャーナル：medigraphic.com
Phocomelia - 腕を伸ばしたり足を伸ばしたり、s.f、BabyMed：babymed.com
Focomelia、s.f、anencefalia.org：anencefalia.org