無脳症の症状、原因、治療

の 無脳症 頭蓋骨の脳と骨が正常に発達するのを妨げる一種の病状です（リスターヒルバイオメディカルコミュニケーションズ国立センター、米国、2016年）。.

必須の胚構造の1つ 神経管, それは妊娠の最初の数週間の間に正しく閉じません、それは多種多様な先天性の変化を作り出すでしょう：とりわけ、脊椎披裂、脳ヘルニア、脊髄髄膜ヘルニア（リスターヒル国立バイオメディカルコミュニケーションセンター、米国、2016年）.

具体的には、無脳症は、神経管の最も前方の「頭側」端が正常に閉じず、その結果、脳、頭蓋骨および／または頭皮の全部または重要な部分が欠如する場合に発生する。神経障害脳卒中研究所、2015年）.

無脳症で生まれた赤ちゃんは、大部分の脳、通常は前部が著しく欠如しています。一般的に、彼らは外的感覚刺激の多くを処理することができない無意識の状態で自分自身を提示します.

通常、これらの赤ちゃんは見ることも聞くこともできません。さらに、多くの場合、頭蓋骨の一部が欠如しているために脳組織の一部が露出することがあります（Cleveland Clinic Children's、2012）。.

他の場合では、いくつかの赤ちゃんは脳幹の領域が形成された状態で生まれているので、それらは音や体性の刺激に対していくつかの原始的な反応を持っているように見えます。.

これらの先天異常は通常、妊娠の最初の1ヶ月の間に、多くの場合、女性が妊娠していることを知っている前に発生します。残念なことに、無頭症の多くのケースは妊娠の終わりに達しません、そしてこの病理学で生まれた他の多くは通常、非常に例外的なケースを除いて、数時間または数日を超えません（疾病管理予防センター、2015）。.

無脳症の原因は正確にはわかっていませんが、母親のビタミンや食事成分の中には、他の遺伝的要因や遺伝的要因とともに重要な役割を果たすものがある可能性があります。 2015）.

無脳症の特徴

の 無脳症 それは、神経系の胚発生、すなわち脳、脊髄の形成、そして頭蓋冠に深刻な欠陥が発生する病状です（Anencephaly、2016）。.

神経管は胎児発育中に脳と脊髄に場所を与える胚構造です。無脳症はこの構造の異常な閉鎖の産物であるため、それは「神経管欠損」という用語で示される病状内に分類される（Lister Hill国立生物医学通信センター、米国、2016年）。.

この構造の融合は通常妊娠の18日と26日前後に起こり、神経管の尾部が脊椎に場所を与えます。吻側部分が脳を形成し、そして空洞が心室系を構成する。 （Jiménez-Leónet al。、2013）.

神経管の形成における変化は、その閉鎖における欠陥の結果として起こる。神経管の閉鎖の一般化された失敗が無脳症であるとき.

一方、後部の閉鎖が不完全になると、脳梗塞や隠れた二分脊椎などの影響を引き起こします。二分脊椎と無脳症は、神経管の2つの最も一般的な奇形であり、1,000人の出生ごとに1〜2人が罹患しています（Jiménez-Leónet al。、2013）。.

神経管が正常に閉じない場合、脳と脊髄の両方がその発達中および形成中に、子宮内に胎児を含む羊水に曝されることになる。.

この液体に直接さらされると、神経系の形成に大きな影響を与えます。それは次第に退化または分解するからです（Lister Hill国立生物医学通信センター、米国、2016年）。.

その結果、無脳症は、脳のすべてまたは広い領域、視覚の制御、聴覚、感情、動き、協調、思考などを担当する領域と同じくらい重要な領域の欠如を引き起こします。.

さらに、頭蓋骨を構成する骨も存在しないか不完全に形成されている可能性があります（Lister Hill National Medical Center for US、2016年）。.

このため、ほとんどの場合、無脳症の赤ちゃんが出生前または数時間後に死亡するため、非常に深刻な病状を引き起こすことになります（Lister Hill National Biomedical Communications US、 2016）.

無脳症の種類

重症度によって2種類の無脳症を区別できます。

• 全無脳症：妊娠2週目と3週目の間に神経板の損傷または神経管の誘導がないために発生します。それは、3つの脳小胞の欠如、後部脳の欠如、そして頭蓋骨の屋根と骨の両方の発達なしで現れます。
  光学小胞（Herman-Sucharska et al、2009）.
• 部分的無脳症：視神経小胞および後部脳の部分的発達が起こる（Herman-Sucharska et al、2009）.

統計

無脳症は、神経管欠損症の最も一般的なタイプの1つです。一般的なレベルでは、1,000回の妊娠中約1回が罹患していると推定されています.

これらの妊娠のほとんどは流産を招くため、新生児におけるこの病気の罹患率はより低く、約10,000人に1人です（Lister Hill National Center for Biomedical Communications US、2016年）。.

私たちが示したように、無脳症妊娠のほとんどの場合、満期に達していないという事実にもかかわらず、米国の場合、毎年、無脳症の4,859人の赤ちゃんのうち約1人が生まれていると推定されます。 、2015）.

一方、中央ヨーロッパの場合、無頭症のケースは通常出生1,000人に1人の割合で存在します、これにもかかわらず、この指数は人口によってかなり異なります（Sadler、2005; Anencephaly、 2009年）.

数値は正確にはわかっていませんが、異なる統計報告によると、毎年無脳症の乳児が約5,000人誕生しています。.

さらに、おそらく男性の胎児の自然流産率が高いために、男子より女子のほうが症例が多いことが観察されている（Cleveland Clinic Children's、2012）。.

徴候と症状

無脳症の存在を示す可能性がある兆候と症状に関しては、妊娠期に母親に存在するものと胎児に存在するものの両方を参照できます。.

母親の場合、無脳症に罹患した妊娠中に、高レベルの特異的タンパク質、アルファ - フェトプロテインを観察することが可能である。さらに、羊水嚢（polyhydramnios）内の過剰な水分を特定することも可能です（NationalOrganizatiónfor Rare Disorders、2015）。.

罹患者の場合、出生前にすでにこの病状の特徴的な特徴を同定することができる。具体的には、無脳症は次のように特徴付けられます（全国希少疾患学会、2015）。

- 頭蓋冠の欠如または奇形.

- 脳の広い領域の欠如、通常以前のもの.

- 茎または脳幹の存在の可能性.

- 頭皮の欠如または奇形.

- 顔の特徴の異常.

臨床レベルでは、この状態に苦しんで生まれた乳児では、彼らはいかなる種類の刺激も処理できないか、または運動または協調的で自発的な行動を実行できないと予想される。通常、彼らは盲目と聴覚障害者の間に生まれます。一般に、それらは完全に分離されています（Anecephaly、2016）.

それにもかかわらず、赤ちゃんは、音を発したり泣いたり、排尿や排便をしたり、睡眠覚醒リズムを維持したり、吸い込んだりするなど、「反射神経」と見なされる行動や行動を示す場合があります。.

原因

この病状の発症を引き起こす病因は現在のところ不明である（Cleveland Clinic Children's、2012）。.

しかし、妊娠前と妊娠中の両方で葉酸（ビタミンB9）が不足すると、無脳症や二分脊椎などの妊娠中に神経管欠損を発症するリスクが著しく増加することが確認されています。一方、妊娠中にいくつかの薬を摂取すると、リスクも高まる可能性があります（Cleveland Clinic Children's、2012）.

ほとんどの場合、特に90％で、無脳症の子供を持つ親は通常この病気の家族歴を持っていません。それにもかかわらず、すでに無脳症の子供がいる人は、この状態の子供がいる可能性が高くなります。.

無脳症の再発率は4〜5％で、両親にすでに2人の無脳症の子供がいる場合は10〜13％まで増加する可能性があります（Cleveland Clinic Children's、2012）。.

我々が指摘したように、無脳症のほとんどの症例は散発性であり、この疾患の家族歴を持たない人々に起こる。ごく少数のケースが家族で発生しますが、病理学は遺伝の明確なパターンを持っていません（Lister Hill国立バイオメディカルコミュニケーションセンター、米国、2016年）.

無頭症は、おそらく複数の遺伝的要因と環境要因との間の相互作用の結果である非常に複雑な医学的状態である（Lister Hill国立生物医学通信センター、米国、2016年）。.

診断

通常、無脳症の存在は、さまざまな診断検査の使用を通して、出生前に確認されます（Cleveland Clinic Children's、2012）。

- 血液分析：高レベルのα-フェトプロテインの有無を識別するために使用されます.

- 羊水穿刺：レベルの上昇は神経管の欠陥の存在と関連している可能性があるため、減少した量の羊水を腹部から除去して、α-フェトプロテインレベルとアセチルコリナーゼレベルの両方を測定する。.

- 超音波：この種の検査は超音波を遅らせるもので、解剖学的異常を視覚的に識別することができます。.

- 胎児磁気共鳴イメージング：脳造影法で、構造的奇形の存在を確認するために使用されます。それは磁場を使用するので、その使用はかなり制限されており、診断を確認するために第14週から第18週の間に使用されます。.

- 身体検査：出生後、無脳症の特徴的な特徴は明らかである以上であるので、身体検査は診断を確認するのに十分です.

治療はありますか?

現在、無脳症の治療法や専門的な治療法はありません。使用される治療手段は、生命維持と生活の質の向上に限定されています（国立神経疾患研究所および脳卒中、2015年）。.

どうやって防ぐことができますか?

医療専門家が無脳症の予防における重要な要因として指摘している方法には以下が含まれる（Cleveland Clinic Children's、2012）。

適切な栄養と食品

妊娠前や妊娠中には、栄養価の高い食品を食べること、ビタミン剤を使うことが不可欠です。.

具体的には、それは通常、緑の葉野菜やオレンジなどのいくつかの野菜や果物に存在するビタミンB9や葉酸を消費することをお勧めします。米、パン、パスタ、シリアルなどの製品も葉酸で強化されています。.

葉酸薬理学的サプリメント

場合によっては、妊娠中の女性は葉酸の欠乏レベルを持っているかもしれない、それで医療専門家が葉酸とビタミンサプリメントに基づく薬理学的治療を処方することは驚くべきことではない。.

無脳症で生まれた赤ちゃんの予後は何ですか?

無脳症を患うほとんどの胎児は生き残れません。しかしながら、多くの場合、彼らが出生時に到着すると、彼らは通常およそ数時間または数日後に死亡します。.

それにもかかわらず、最も長く生き残った子供たちのいくつかのケースがありました：

- 2年間住んでいたバージニア州フォールズチャーチ出身のStephanie Keene-

- ブラジル生まれ、2歳ビトリアデクリスト.

- 3年11ヵ月前に住んでいたコロラド州プエブロ出身のNickolas Coke.

- Jaxon Buell、ボストン、生涯13ヶ月.

書誌

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