デュシェンヌ型筋ジストロフィーの症状、原因および治療



の デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD） それは神経筋疾患であり、それは一般的かつ漸進的な方法で発症する著しい筋肉の脱力の存在によって特徴付けられる（World Health Organization、2012）.

それは、ヒトにおいて最も一般的なタイプの筋ジストロフィーであり（López-Hernández、2009）、世界中の3,500人の子供のうち1人に影響を及ぼしている（Duchenne Parent Project、2012）。ほとんどの場合、この病気は生活の初期段階で男性に発症します（World Health Organization、2012）。.

筋ジストロフィーにはさまざまな種類があります。症状は通常小児期に始まります。筋肉量の衰弱および喪失は、歩行、呼吸および/または飲み込む能力の獲得または維持に深刻な困難を引き起こす（Mayo Clinic、2013）.

神経筋効果は慢性的な予後をもたらします。ほとんどの場合、デュシェンヌ型筋ジストロフィーを患っている人々は、心不全や心筋症などの二次的な病状の発症により、若い成人期に死亡する（World Health Organization、2012）。.

索引

  • 1デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは何ですか？?
  • 2統計
  • 3症状
  • 4症状の進化
  • 5つの原因
  • 6診断
  • 7治療
  • 8予測
  • 9調査の現状
  • 10結論
  • 11書誌

デュシェンヌ型筋ジストロフィーとは何ですか？?

デュシェンヌ型筋骨格ジストロフィーは、進行性の筋力低下および変性を通じて個人に影響を与える疾患です（Muscular Dystrophy Association、2016）。.

遺伝子変異のため、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの人には特定のタンパク質が欠如していると、筋肉機能が低下する.

一般に、症状は通常、残りの領域に及ぶ下肢に見られます.

統計

世界保健機関（2012）は、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの発生率は3,300人の住民につき約1ケースと推定されると述べている.

具体的には、いくつかの研究は、DMDが生きて生まれた3,500人の男性の子供毎に1に影響を及ぼすことを示しています（López-Hernández、2009年）。.

米国の場合、あらゆる年齢層の何人の人々がデュシェンヌ型筋ジストロフィーに罹患しているかは確実にはわかっていません。 5〜24歳の男性成人5,600〜7,770人に1人がデュシェンヌ型またはベッカー型筋ジストロフィーと診断されていると一部の研究は推定している（Centers for Disease Control and Prevention、2015）。.

症状

筋ジストロフィーのグループに属する疾患の最も特徴的なものは筋力低下です。しかし、種類によっては、発症年齢、影響を受ける筋肉群、および根本的に異なる特定の症状が現れることがあります（Mayo Clinic、2013）。.

通常、デュクーン型筋ジストロフィーの発症はかなり予測可能です。両親は、歩くことを学ぶことの難しさや不能、ふくらはぎの筋肉の異常な増加など、かなり重要な兆候を観察することがあります（偽性肥大（Duchenne Parent Project、2012）.

子供の人生の初期段階で現れるデュシェンヌ型筋ジストロフィーの最も特徴的な症状と徴候のいくつかは、以下のとおりです（Mayo Clinic、2013）。

  • 再発性転倒.
  • 立ち上がる、または特定の立場を採用することが困難または不可能である.
  • 歩く、走る、またはジャンプするのが困難または不可能.
  • 井戸の先端を歩く.
  • 広筋群における硬直および/または筋肉痛.
  • 学習困難.

同様に、協会Duchenne Parent Projet（2012）は、最も一般的な症状と臨床症状を強調しています。

  • 言語と会話の習得の遅れ.
  • 困難と行動の問題.
  • 学習困難.
  • 筋力低下.
  • 関節部の拘縮と硬直.
  • ふくらはぎ筋肉の偽性肥大.
  • ロードシス.
  • 心筋と呼吸筋の弱さ.

症状の進化

すべての筋症状は、骨盤帯筋の筋力低下、双子および5歳までに有意なさまざまな歩行変化から始まります（López-Hernández、2009）。.

就学前の段階では、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの子供は頻繁に転倒したり、歩いたり、階段を上ったり、走ったりするのが困難になることがあります（Duchenne Parent Project、2012）。.

病気が進行するにつれて、学齢期に、子供たちは歩くために自分の足の先端だけを使用する可能性が非常に高いです。私たちはローリングで不安定な行進を観察することができ、それは多くの転倒を引き起こす可能性があります。彼らは通常、肩を押し戻したり、自分の体を掴んだりするなど、バランスを保つためにいくつかの戦略を採用しています（Duchenne Parent Project、2012）。.

9歳前後では、ほとんどの人が歩くことができません。そのため、彼らは数多くの筋骨格奇形を発症し始めます - 膠症、拘縮など - （López-Hernández、2009）.

思春期の段階で彼らは上肢、脚や体幹の使用に関連する活動を効率的に実行するために重要な困難を提示します。この段階で、彼らは機械的な支援と援助を必要とするでしょう（Duchenne Parent Project、2012）.

筋肉の変性および衰弱は、呼吸機能および心臓機能を担う筋肉に到達するまで進行し続ける（López-Hernández、2009）これらすべての理由により、患者の生存率は著しく低下し、ほとんどの場合、死に至る。.

原因

筋繊維の損傷や損傷を防ぐための原因となるタンパク質の産生に関与するいくつかの遺伝子が同定されています（Mayo Clinic、2013）。.

具体的には、各タイプの筋ジストロフィーは、特定の遺伝子変異の結果として発生します。これらの突然変異のいくつかは遺伝します。しかし、ほとんどの場合、それは妊娠中に自然に発生します（Mayo Clinic、2013）。.

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの場合、研究者らは、この病理の原因となる突然変異を提示する可能性があるX染色体上に位置する特定の遺伝子を同定した（Muscular Dystrophy Association、2016）。.

このように、1987年に、この遺伝子に関連するタンパク質が同定されました, ジストロフィン. したがって、このタンパク質の欠如または欠如は、筋肉が壊れやすく簡単に損傷を受けていることを意味します（Muscular Dystrophy Association、2016）。.

さらに、X染色体に関連する劣性遺伝パターンが同定されており、保因者は母親である（Muscular Dystrophy Association、2016）。この事実のために、このタイプの病気は女性より男性でより頻繁にあります.

男性はXY染色体構成、女性はXXです。したがって、X染色体のDMD遺伝子に変異がある場合、デュシェンヌ型筋ジストロフィーはジストロフィン産生がないことに起因します（National Human Genome Research Institute、2013）。.

しかしながら、２つのＸ染色体、したがって２つのコピーのＤＭＤ遺伝子を有する女性の場合、これらのうちの一方が変更されれば、他方はジストロフィンを産生し続けることができ、したがって筋肉神経保護を維持することができる。ゲノム研究所（2013年）.

診断

これらの種類の病状では、それらの診断を決定するために異なる介入が行われる可能性がある（National Human Genome Research Institute、2013）。.

臨床的診断は、子供が進行性の筋力低下を示し始めたときにはすでに確定している可能性があります。すでに5歳の時には明らかな症状があります。早期介入が行われないと、子供は13歳までに機能的依存を持つことになる（National Human Genome Research Institute、2013）。.

観察および臨床的探索とは別に、以下の技術のいくつかを用いてデュシェンヌ型筋ジストロフィーの存在を同定することができる（Mayo Clinic、2013）。

  • 酵素テスト：損傷を受けた筋肉はクレアチンキナーゼ（CK）などのさまざまな酵素を放出する可能性があります。異常に高いレベルの存在はある種の筋肉病理の存在を示唆する.
  • 筋電図検査：筋肉の電気的パターンの変化は、筋肉疾患の状態を示唆または確認する可能性があります.
  • 遺伝学：さまざまな種類の筋ジストロフィーの発症につながる可能性のある遺伝子変異を検出するために実行されます.
  • 筋肉生検：筋肉組織のごく一部の抽出は、筋肉群の微視的および巨視的損傷の検出に有用です.
  • 心臓および呼吸器検査：筋力低下および萎縮の可能性のある延長を検出するために不可欠である.

治療

現在、デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法は特定されていません（Duchenne Parent Project、2012）。.

それにもかかわらず、症状の軽減とこのタイプの病状を患っている人々の生活の質の改善の両方に効果的であることが示されているさまざまな治療法が使用されています（Duchenne Parent Project、2012）。.

この疾患は、臨床的進行と多種多様な症状のために、多種多様な専門家による集学的かつ包括的な介入が必要となります。 、とりわけ、呼吸器科医、整形外科医、リハビリテーション医および外科医（Duchenne Parent Project、2012）.

多くの場合、専門家は薬理学的介入を推奨することがある（Mayo Clinic、2013）。

  • コルチコステロイド：このグループの薬の中には、筋力を高め、筋肉の変性の進行を抑制するものがあります（Mayo Clinic、2013）。しかし、これらの薬を繰り返し使用すると、体重の増加や骨の衰弱などの副作用が発生する可能性があります（Mayo Clinic、2013）。.
  • 心臓薬：筋ジストロフィーが心筋層に達した場合、アンジオテンシン阻害剤またはβ遮断薬が有益である可能性がある（Mayo Clinic、2013）.

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの介入には薬が役立つだけでなく、これらの人々の生活の質を向上させることができる治療的介入とケア方法の両方があります（Mayo Clinic、2013）.

いくつかの有益な介入があります（Duchenne Parent Project、2012）。

  • ストレッチと筋肉運動の練習.
  • 有酸素運動と強化運動.
  • 移動方法：杖、歩行者、車椅子など.
  • 整形外科方法：夜間副木、脚または手の副木.
  • 呼吸補助：人工呼吸、非侵襲的換気、補助咳など.

予報

比較的最近まで、デュシェンヌ型筋ジストロフィー患者は、思春期に達した後もそれほど長く生存することはできませんでした（Muscular Dystrophy Association、2016）。.

医学的、技術的および遺伝的研究における大きな進歩は、病気の進行を遅らせ、そしてそれを患っている個人に生活の質のかなりの増加を与えることの両方を管理してきた（Muscular Dystrophy Association、2016）。このように、心臓や呼吸の管理は生命機能の維持に不可欠です（Muscular Distrophy Association、2016）.

多くの場合、彼らは思春期後の段階に達することができます。 40歳から50歳まで生存する人々を含む、30歳の成人でもデュシェンヌ型筋ジストロフィーの症例がますます増えている（Muscular Dystrophy Associatin、2016）。.

調査の現状

現在、臨床試験および研究は、ジストロフィンの産生における突然変異および欠乏を修正する遺伝子治療の開発に向けられている（Muscular Dystrophy Association、2016）。.

最も研究されているメカニズムのいくつかは以下の通りです（López-Hernández、2009）。

  • 損傷遺伝子の置換.
  • 内在性遺伝子の改変（エクソン省略療法およびストップコドンの省略）.
  • 表現型修飾子の過剰発現/抑制.

結論

デュシェンヌ型筋ジストロフィーは、小児と若年成人の両方に重大な身体障害を引き起こし、壊滅的な予後を示す疾患です。.

臨床的および実験的な調査は症状の治療において重要な進歩を達成したが、これらの種類の病状に対する治療法はまだない。.

デュシェンヌ型筋ジストロフィーの治療法を見つけるためには、生物学的および遺伝学的基礎を深く理解することが不可欠です。.

書誌

  1. CDC （2016年）. 疾病管理予防センター. 筋ジストロフィーより入手：cdc.gov.
  2. DPP （2016年）. デュシェンヌとは? スペインのAsociaciónDuchene親プロジェクトから取得：duchenne-spain.org.
  3. López-Hernández、L.B.、Vázquez-Cárdenas、N.A.、およびLuna-Padrón、E（2009）。デュシェンヌ型筋ジストロフィー：トラテアミントのニュースと展望. Rev Neurol , 49 （7）、369〜375.
  4. メイヨークリニック（2014）. 病気と症状：筋ジストロフィー. メイヨークリニックから入手：mayoclinic.org.
  5. MDA （2016年）. デュシェンヌ型筋ジストロフィー（DMD）. 筋ジストロフィー協会から入手：mda.org.
  6. NHI （2013年）. デュシェンヌ型筋ジストロフィーについて学ぶ. 国立ヒトゲノム研究所から検索した：genome.gov.
  7. WHO。 （2012）. まれな病気と戦うためにユナイテッド. 世界保健機関から入手：who.int.
  8. ソース画像.