バッテン病症状、原因、治療



の バッテン病, 若年性ニューロンセロイドリポフスチン症としても知られる、それは根本的に神経系に影響を与える、遺伝的起源の潜在的に致命的な病理学である（Cleveland Clinic、2016）.

遺伝子レベルでは、ほとんどの場合、CLN3遺伝子に16番染色体に位置する変異が存在するためです（Mareque Rivas、2008年）。結果として、さまざまな体組織にタンパク質および脂肪物質が系統的かつ漸進的に蓄積されます（Cleveland Clinic、2016）。.

その臨床経過に関して、バッテン病は、視力喪失、認知機能低下、運動失調、さらには早期死亡によって特徴付けられる発達の退行を引き起こす（Andrade-Bañueloset al。、2012）。.

診断は通常、臨床所見に基づいて、小児期の最終段階または青年期の初めに行われます。一般に、視覚障害は病理学の最も初期の徴候であり、眼科検査を通して疑うことができます。.

さらに、脳波検査や遺伝子研究などの臨床検査とともに、神経学的および眼科的検査を実施する必要がある（Cleveland Clinic、2016）。.

現在、バッテン病に対する根治的治療法はありません。治療的介入は、罹患者の死亡が起こるまで対症療法および緩和ケアを目的としている（Mareque Rivas、2008）。.

バッテン病の特徴

バッテン病は遺伝的起源のまれな病理学であり、さらにそれはリソソーム蓄積症として分類される病理学の一部である病状である（Batten Disease Support and Research Association、2016）.

バッテン病の場合、遺伝的異常の存在は身体の細胞が物質や老廃物を除去する能力を変化させます。このようにして、タンパク質および脂質（脂肪物質）の異常な蓄積がある（Batten Disease Support and Research Association、2016）.

バッテン病では、最も影響を受ける領域は神経系、より具体的には脳です。このため、若年若年性ニューロン性リポフスチン症とも呼ばれています（National Institutes of Health、2013）。.

したがって、物質のこの漸進的な貯蔵は細胞機能および構造に重大な損傷を引き起こし、それはバッテン病に特徴的な進行性の劣化をもたらす（Batten Disease Support and Research Association、2016）.

具体的には、この病理学の最初の説明は1903年に、彼が彼の名前を受けたイギリスの小児科医、フレデリック・バッテンによってなされました。さらに、この疾患はSpielmeyer-Vogt-Sjogren-Battenとしても知られています（国立国立神経疾患研究所・脳卒中、2015年）.

統計

バッテン病は、最も一般的な種類のセロイドニューロンリポフスチン症の1つですが、他の変性疾患および/または神経疾患と比較して高い罹患率はありません（Genetis Home Reference、2016）。.

セロイドニューロンリポフスチン症型の障害は、一般集団において、100,000人あたり1症例のおおよその有病率を示す。さらに、性別による違いは確認されていませんが、その頻度は12,500人に1人に達するフィンランドの地域でより一般的な病気です（Genetis Home Reference、2016）.

米国では、バッテン病および他の関連疾患の罹患率は、10万人の出生あたり少なくとも3例であった（National Organisation for Rare Disorders、2007年）。.

具体的には、バッテン病は、3000万人を襲う6,800のまれな疾患のセットの一部であり、すなわち、10人のアメリカ人のほぼ1人である（Beyond Batten Disease Foundation、2016）。. 

徴候と症状

私たちが指摘したように、バッテン病は本質的に神経系に影響を与えるので、この病理学における最も特徴的で頻繁な徴候や症状は神経学的領域に関連するでしょう（Genetics Home Referece、2016）.

バッテン病の臨床パターンは、視覚、認知、運動能力など、さまざまな能力の進行性の悪化によって特徴付けられます。 （Genetics Home Reference、2016）.

最初の徴候と症状は通常、特に4〜8〜15歳の年齢で微妙に現れ、発達の後退に向かって急速に進行します（Genetics Home Reference、2016）。.

したがって、最も一般的な臨床所見のいくつかには、以下のものが含まれます。

進行性失明

視力の進行性の変化は、バッテン病の最も初期の症状の1つです。それは通常人生の最初の年の間に始まり、およそ10歳の年齢で、影響を受ける人々は部分的または全体的な失明を持っています.

このように、眼と視覚の変性の過程を通して、さまざまな病理学と病状が起こっています。

- 黄斑変性症：この病状は、黄斑、網膜に位置する眼球領域に影響を与えます。具体的には、この構造は中心的なビジョン、つまり詳細を明確に認識できるようにするためのものです。したがって、変性は後者の細胞に影響を及ぼし、それらの傷害および／または破壊、そしてその結果として、進行性の視力低下を引き起こす。.

- 視神経萎縮：この病状は、視神経における進行性の悪化または病変の存在を意味します。これは、目の領域から神経系への視覚情報の伝達に責任があります、したがって、それは効率的な視覚能力のために不可欠です。.

- 色素性網膜炎この病状は、網膜における暗色沈着物の存在および蓄積によって特徴付けられる。したがって、それが引き起こす症状の1つは、側方および中心視力からの、低照度条件下での視力低下です。.

痙攣発作

他の場合には、この疾患の最初の症状は、再発性発作エピソードの提示を通して目に見えるようになる.

国際てんかん対策協会および国際てんかん局は、発作を異常な、過剰な、または非同期の神経活動による徴候および/または症状の一過性の事象と定義する。.

さらに、2つの基本的なタイプの危機を区別することができます。

- 焦点発作：てんかん事象は、脳の特定の領域における異常な活動の産物であり、意識の喪失の有無にかかわらず、身体のさまざまな領域の急速な、周期的および不随意の運動を伴って起こり得る.

- 全身発作一般的な発作は、てんかん性の出来事、異常な神経活動の産物は、脳領域の全部またはほとんどに影響を与えるものです。さらに、これらの中で、他のタイプを区別することができます。

  • 不在の危機：この種のイベントでは、苦しんでいる人は凝視したり、まばたきなどの微妙な動きを見せたりします。それらが集団でそして連続して起こるとき、それらは意識の喪失を引き起こす可能性があります。彼らは通常子供でより多くの割合で発生します.
  • 強直発作強直性の出来事は、特に背中、腕、脚の筋肉の硬直性の発達によって特徴付けられます。多くの場合、彼らは地面に落下を引き起こします.
  • アトニック痙攣：緊張性発作は筋肉制御の喪失を引き起こします、したがって、それは転倒を引き起こす可能性があります.
  • 間代性発作：間代性イベントは、周期的、反復的および／または突然の筋肉運動の存在によって特徴付けられる。間代性発作は通常、首、顔および腕に影響を与えます.
  • ミオクローヌス危機：ミオクローヌスの危機や出来事が腕や脚に強く突然の急な動きとして現れる.
  • 強直間代発作：以前はてんかん発作として一般的に知られていた強直 - 間代性イベントは、意識喪失、筋肉のこわばり、振戦、腸または膀胱制御の喪失などを引き起こす可能性があります。強直間代発作はてんかん事象の最も深刻なタイプです.

認知障害

脳領域における脂肪物質の蓄積および再発性痙攣発作の存在は、著しい神経学的影響を生じる.

罹患者の大部分では、最初の瞬間から以前に獲得し発達した能力の回帰を観察することができるため、これらの症状は通常認知機能低下として分類される。.

認知機能の軽度の悪化は、記憶力、言語、判断の変化または思考の欠如を伴う可能性があります。軽度の認知障害において最も頻繁に見られる症状のいくつかは、人々の名前を思い出すこと、会話の糸を失うこと、または物事を失うというかなりの傾向の困難さです。しかし、彼らは様々な程度の有効性で日常生活のすべての活動を実行することができます.

他方、疾患が進行し、ある程度の重度の関与が認知レベルで達成されると、ほとんどの機能、すなわち記憶、学習、言語、向き、処理速度などが影響を受ける。.

さらに、この悪化は通常、主に気分、不安または精神病のエピソードに関連した、いくつかの行動の変化および人格の変化を伴います。.

精神運動の変化

筋骨格系および運動系の領域では、影響を受ける人々の多くがさまざまな変化を示し始めることがあります。

- 低緊張症/筋肉性高血圧：筋緊張の減少または増加の多様な存在.

- 痙縮：様々な筋肉群の不随意収縮、それは緊張と筋肉の硬直を引き起こす

- 感覚異常：灼熱感、しびれ感、チクチクする感、かゆみ、または刺すような感覚。通常、上肢（腕と手）と下肢（脚と足）に感じられる.

- じんましん：冒された人々は四肢すべてに重大な麻痺がある.

これら全ての医学的事象は運動技能を低下させ、それ故、冒された人の可動性を制限するであろう。さらに、多くの場合、パーキンソン病と同様の運動変化を観察することが可能です。.

機能制限

上記のすべての変更の結果として、バッテン病の最も進行した段階では、罹患者は通常完全依存の状況にある。.

一般に、彼らはベッドにいて、彼らの生存を脅かすかもしれない他のタイプの医学的合併症を通信してそして開発することができません.

原因

最新の調査は、バッテン病の大部分の症例の原因は、16番染色体にあるCLN3遺伝子のさまざまな突然変異（中断または変化）の存在であることを示しました（National Organisation for Rare）。疾患、2007年）.

具体的には、この遺伝子は、細胞膜、特にリソソーム（リサイクリングセンター）およびエンドソーム（トランスポーターオルガネラ）に位置する、CLN3と呼ばれるタンパク質をコードする原因となっている（Bayond Batten Disease Foundation、2016）。.

このタンパク質の特定の機能は正確には分かっていないが、バッテン病は生物の組織、特に神経系の領域における脂肪物質の病理学的蓄積に関連している（National Institute of Neurological Disoders and Stroke、 2015）.

具体的には、バルクで貯蔵されている物質は、タンパク質と脂肪物質からなるリポ色素の一種であるリポフスチンとして知られています。これらの種類の物質は通常、脳、眼、皮膚などの組織に見られます（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2015）。

結果として、この高レベルの老廃物は、患部における重要な細胞障害の発生、ひいてはバッテン病に特徴的な変性の発生につながるであろう。 2015）.

さらに、最近の研究ではバッテン病に関連する遺伝率のパターンも確認されています。この病理は常染色体劣性遺伝パターンを有するので、罹患者が2コピーの改変遺伝子を提示すれば遺伝する（Genetics Home Reference、2016）.

人がその遺伝子の単一コピーを受け継いでも、通常は徴候や症状を示さないため、バッテン病を発症しない（Genetics Home Reference、2016）.

診断

バッテン病の診断は通常小児期に行われ、この病状に適合する臨床徴候および症状の存在により異なる診断アプローチを使用する必要がある。

- 物理探査

- 神経学的検査

- 眼科検査

- 血液分析

- 尿分析

- 神経組織または皮膚組織の生検

- 脳波

- 遺伝学的研究

この状態に加えて、両親がバッテン病に適合する遺伝的負荷を有することを両親が知っている場合、羊水穿刺または絨毛膜絨毛サンプリングなどの検査を通して出生前診断を行うことが可能である。.

治療

これは慢性かつ生命を脅かす病理であるため、バッテン病の治療法はありません.

発作、神経変性などの避けられないその他の医学的問題など、制御または逆転させることができるいくつかの症状がありますが（Cleveland Clinic、2016）.

治療介入は、罹患者の生活の質と生存期間を延ばすことを目的とした、緩和ケア、理学療法、神経心理学および作業療法に焦点を合わせている（Cleveland Clinic、2016）.

参考文献

  1. Andrade-Bañuelos、A.、Jean-Tron、G.、Ortega-Ponce、F.、Arnold、S.、Rana、S.、およびIslas-García、D.（2012）。後期乳児ニューロンセロイドリポフスチン症症例報告医療年鑑、256〜261.
  2. BBDF （2016）幼若バッテン病遺伝子バッテン病財団を超えてから検索.
  3. BDSRA （2016）バッテン病。バッテン病支援研究協会より.
  4. クリーブランドクリニック（2016）バッテン病。クリーブランドクリニックから検索.
  5. Mark Rivas、F.（2008）。 Juve4nil型のセロイデアニューロンリポフスチン症（バッテン病）。 Med Clin（Bar）、676-679.
  6. NIH。 （2015）バッテン病ファクトシート。国立神経障害脳卒中研究所より入手.
  7. NIH。 （2016）バッテン病。遺伝学ホームからの参照.
  8. NORD （2007）。バッテン病。全国希少疾患機関からの検索.