テイサックス病の症状、原因と治療

の テイサックス病 それは中枢神経系に影響を与える遺伝的遺伝の病理学です。 GM2ガングリオシド蓄積症としても知られている、それはベータヘキソサミニダーゼAと呼ばれる必須酵素の欠乏によって引き起こされます.

この酵素は、脳の活動によって生成された有毒廃棄物を分解し排除する役割を果たします。酵素が存在しないと、残留物はガングリオシドの形で蓄積し、中枢神経系の悪化を引き起こします。.

ニューロンに対するTay-Sachs病によって引き起こされる損傷は不可逆的であり、主に脳と脊髄に影響を与えます。ニューロンの悪化は進行性の神経障害を引き起こす.

症状は通常手の振戦、言語障害、筋力低下およびバランスの喪失を特徴とします.

加えて、難聴、視力喪失、てんかん発作、成長遅滞、過敏性、無関心および精神遅滞は他の典型的な徴候です.

現在、この病気を治すための治療法はありません。それに苦しむ人々は通常診断後4〜5年で死亡します。 Tay-Sachsの治療は現在の科学研究の主な課題の1つです。.

テイサックス病の特徴

Tay-Sachs病はGlangliosidosis GM2に含まれています。これらは、代謝されないGM2ガングリオシドの蓄積があるリソソーム病の一群です.

それらが代謝されない理由は、ヘキソサミニダーゼAおよびヘキソサミニダーゼBと呼ばれる酵素の欠乏によるものか、あるいはGM2の活性化タンパク質の欠乏によるものと考えられます。.

現在、GM2ガングリオシド蓄積症を引き起こし得る3つの異なる遺伝子において3つの突然変異が記載されている：Tay-Sachs病、Sandhoff病およびGM2活性化因子欠乏症.

リソソーム沈着の病理は先天性代謝性疾患のグループに属し、そのうち約70の疾患が知られている。すべてのこれらの変更は重要な酵素の欠乏によって特徴付けられます.

それらすべてが脳に影響を与えるわけではありませんが、多くは影響を与えます。これはヘキササミニダーゼAの欠乏によって引き起こされるGM2ガングリオシドーシスとして定義されるTay-Sachsの場合です。.

この酵素の欠乏は、前記酵素のアルファサブユニットにおける突然変異によって生じる。このため、Tay-Sachsは遺伝病理学と考えられています.

症状

テイサックス病は、すべての場合に現れる一連の一般的な症状を呈する。しかし、総体症状は、各患者にさまざまな形で現れます。.

採用された臨床形態の多様性は、病理から受け継がれた突然変異に主に依存する。同様に、病気の進行は、テイサックスの罹患者が持っているヘキソサミニダーゼの量に直接関係しています.

ヘキソサミニダーゼの量が少なければ少ないほど、ガングリオシド症の蓄積が大きくなり、したがって、脳の損傷および症状がより深刻になります。これらの基準に応えて、Tay-Sachsの3つの臨床形態が仮定されました.

チャイルドテイサックス

早熟児または急性乳児のTay-Sachsとしても知られるこの病気の変種は、病理学の古典的な形態です。同様に、それはまた最も攻撃的で激しいものです.

Tay-Sachsに冒された子供は通常ヘキソサミニダーゼを持たないので、脳の破壊は非常に早い段階で始まります。最も一般的なのは、妊娠中にすでに始まることです.

出生時に、赤ちゃんはどんな症状の症状もなく健康な状態を示します。しかし、生後3〜6ヵ月の間に最初の症状が現れ始める.

その時、それは通常の発達が遅くなり、視力の問題が現れるので意味があります。特に、アイコンタクトとビジュアルフォーカスが低下します.

特定の聴覚刺激（誇張）に対する誇張された驚愕反応を引き起こす、聴覚の増加.

同様に、この疾患のもう1つの病理学的症状は、黄斑、すなわち視神経に近い領域の赤色です。この症状は、単純な眼科検査によって診断できるため、診断を可能にする主な徴候の1つです。.

時間の経過とともに、精神運動能力の喪失は徐々に増加します。筋緊張の低下（筋緊張低下）もあり、それが一般的な脱力感を引き起こします.

その後、赤ちゃんは物を転がしたり、クロールしたり、座ったり、つかむことができなくなります。飲み込むことができず、呼吸困難、四肢の痙縮および硬直がみられるように.

一般に、2歳のときに子供はすでに痙性四肢麻痺、てんかん発作および再発性発作を起こしています。筋肉の移動性、視覚、そしてほとんどの精神的能力は完全に失われています.

ほとんどの場合、頭蓋のサイズが著しく増加し、神経系に大きな損傷があります。この臨床型のTay-Sachs病の死亡率は通常2〜4歳の間に発生します.

少年テイサックス

幼児のTay-Sachsとは異なり、罹患したTay-Sachsの幼児は、ヘキソサミニダーゼが全く存在しない状態では生まれません。この場合、赤ちゃんは通常、この酵素の生産量が少なく、生後1年間で腐敗します。.

このようにして、症状は通常幾分遅くなり、通常生後約2〜5年まで症状が現れません。しかしながら、この臨床型のTay-Sachsの発症年齢を確定することには一定の論争があります。.

何人かの著者は、それが人生の1年目から10年目の間に始まると主張し、別のものは2年から18年の間に当てはまる。しかしながら、症状の発生が通常遅れるという事実にもかかわらず、非常に少数の場合において、それらは青年期の後に現れる。.

提示されている症状は、幼児のTay-Sachsについて私たちがコメントしてきたものと非常によく似ています。しかし、特に5年の生後に症状が現れる場合は、進行が遅くなる可能性があります。.

この臨床形態の生存もまたより変わりやすい。罹患者の大多数は通常、疾患の診断後2〜4年で死亡します。しかし、場合によっては、人生の最初の、そして二番目の10年さえも克服することができます.

Tay-Sachas遅れて

Tay-Sachs病も成人期にデビューする可能性があります。このような場合、提示されている症状と発症年齢の両方が非常に変わりやすい場合があります。.

一般に、最初の症状は思春期の間に現れ、構音障害、運動失調、振戦および低緊張症を示します。けいれんや筋肉のけいれんも初期段階で一般的な症状です.

それぞれの場合で、異なる症状が現れることがありますが、近位筋の弱さはそれらすべてに現れます。座っていること、ベッドから出ること、またはバランスを失うことの問題は、通常典型的な症状です。.

憂鬱なエピソード、精神病の発生および他の心理的変化は、遅いテイ - サックスの症例の最大30％まで現れます。この臨床型の疾患の死亡年齢は非常に変わりやすい場合がありますが、40歳を超えることはめったにありません.

診断

テイサックス病を診断するためには、ヘキソサミニダーゼレベルを分析しなければならない。このように、現れた総体的症状の評価はその診断には十分ではなく、そして生化学的分析が必要とされる。.

幼児のTay-Sachsでは、赤ちゃんはヘキソサミニダーゼの欠如を示し、幼若および晩期のTay-Sachsでは、非常に低レベルのこの酵素が血中に存在します。.

この意味で、ヘキソサミニダーゼ欠損症を引き起こす、疾患を確認しそしてHEX-A遺伝子における突然変異を同定するために遺伝分析を行うことは、病理学の診断のための非常に有用な道具である。.

最後に、病理学の担い手である前駆細胞は、血液中のヘキソサミニダーゼのレベルを測定するための分析を行うことができます。この最後のテストは通常​​それを家族グループに広げて他の可能なTay-Sachsキャリアを見つけるために推奨されます.

原因

この病状の原因は、遺伝子、HEX-A遺伝子の突然変異です。この遺伝子は第15染色体の長腕に見られ、それの中の突然変異はTay-Sachs病を引き起こします.

HEX-A遺伝子には、酵素β-ヘキソサミニダーゼAの非常に重要な部分を生成するための指示が含まれています。HEX-A遺伝子が変異すると、この酵素は生成されません。.

ヘキソサミニダーゼＡは、細胞内に見られる構造物、リスモアに位置しています。酵素の主な機能は、ニューロンの有害物質を分解することです.

具体的には、β-ヘキソサミニダーゼAは、ガングリオシドシドGM2と呼ばれる脂肪物質の分解を担当しています。身体がこの遺伝子を生産できないとき（遺伝的突然変異のため）、脳のニューロンに毒素が蓄積しています。この事実は、ニューロンの進行性の破壊とTay-Sachs症状の出現を引き起こします.

この病状の伝染は常染色体劣性遺伝のパターンの下で行われる。したがって、病状を発症させるためには、両親が遺伝子突然変異のコピーの保有者であることが必要である。 1つだけであれば、子供はテイサックスを発症しません.

この疾患の保因者は、通常よりもわずかに少ないヘキソサミニダーゼの産生を示しますが、症状はありません。同様に、両方の親が保因者であるとき、子供は3つの可能性を持つことができます：

1. どちらの親も遺伝子変異を伝えないのであれば、赤ちゃんは健康に生まれ、Tay-Sachsを発症する可能性は低いでしょう.

2. 保因者の親のうち1人だけが遺伝的変異を乳児に伝えた場合、その子は病気を発症することはなく、保因者となります。あなたの両親のように.

3. 両親が突然変異した遺伝子を赤ちゃんに渡すと、その子供はTay-Sachsの影響を受けます。あなたが受け継いだ突然変異に応じて、あなたはいくつかの臨床的変異を提示するかもしれません。しかし遅かれ早かれそれはTay-Sachsを開発するでしょう.

有病率

Tay-Sachsの起源は、アシュケンジユダヤ人の子孫の人口に見られます。その起源はHex-A遺伝子の突然変異に反応し、その民族グループで非常に普及している.

したがって、Tay-Sachsの有病率は、アシュケンジユダヤ人起源の子孫の間でもはるかに高いです。つまり、この病状は特に中央ヨーロッパと東ヨーロッパで流行しています.

具体的には、この人口におけるテイサックスの有病率は27％になると推定されている.

他の民族グループに関しては、Tay-Sachsも開発することができますが、その有病率は著しく低いです.

今日、一般人口では、36万人に1人がTay-Sachsの影響を受け、250人に1人が病状の保因者となると推定されています。.

治療

現時点では、この病状やTay-Sachsに関連する疾患を治療するための治療法はありません。実際には、影響を受けた子供たちは今日の人生の希望はありません.

疑いもなく、この病理の治療は科学の主な課題の1つであり、それがTay-Sachsを治療することができる薬物の達成を目的としたより多くの研究をますます始めています。.

事実、この病状に対する治療法はまた、リソソーム沈着の70以上の疾患に対する治療法であろう。パーキンソン病、アルツハイマー病、または多発性硬化症が最もよく知られており、流行しています.

今日、Tay-Sachsの影響を受けた人々は、治療法と緩和ケアのみを受けています。これらは通常、他の変性疾患または神経筋疾患では一般的です。.

早期刺激、理学療法、作業療法、言語療法、嚥下療法、呼吸理学療法、ハイドロセラピーまたは音楽的刺激が最もよく使われる治療法です。.

しかしながら、これらの介入はTay-Sachsに冒された人の幸福を改善し、症状の発症を遅らせるだけですが、病気を治癒させることはできません。.

一方、バクロフェンやレベチラセタム、バルプロ酸やベンゾジアゼピンなどの薬は、筋肉のこわばり、痙縮、発作などの病気の症状を抑えるために使用されます. 

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