Steinert病症状、原因、治療



の スタイント病, I型筋緊張性ジストロフィー（DM）としても知られ、成人の筋ジストロフィーの最も一般的な形態である（Muscular Dystrophy Canada、2016）.

この病理は、3つの基本的な医学的所見、すなわち筋力低下、筋萎縮および筋緊張症によって特徴付けられる（CózarSantiago、Cano ProusおよびSarria Quiroga、2012）。.

また、それは主に顔の領域に影響を与える可能性があるマルチシステム疾患である、目、手足、心臓系、中枢神経系、消化器系や代謝（Asssociationフランセーズcontreレミオパシーやスペイン協会に対して、神経筋疾患、2002）.

病因レベルでは、Steinert病は主に19番染色体に位置するDMPK遺伝子の変化の存在に関連する遺伝的起源を有する（The Muscular Dystrophy Association、2016）.

Steinert病の診断は家族および個人の病歴および臨床検査に基づいているが、確認のために遺伝子研究が必要である（Myotonic Dystrophy Foundation、2016）.

一方、治療に関しては、具体的な治療アプローチはありませんが、身体的なリハビリテーションと医学的合併症の管理が通常不可欠な医学的介入として使用されています（Reina and Guasch、2002）。.

Steinert病の特徴

Steinet病は多系統性の筋ジストロフィーの一種であり、通常は萎縮、衰弱または筋緊張症などのさまざまな神経筋合併症によって現れる（CózarSantiago、Cano ProusおよびSarria Quiroga、2012）。.

神経筋疾患という用語は、通常、筋肉の制御に関与する構造および神経成分に影響を与える、神経学的起源の広範な病態を分類するために使用されている（スペイン神経筋疾患連盟、2016）。.

最大の特徴は、（スペインの連合神経筋疾患、2016）であるように、これらの病態は、筋力低下など、幅広いsintomatológicoセットを、生産、主に神経筋接合部、運動神経細胞や末梢神経に影響を与えます.

特定のレベル、シュタイネルト疾患は、筋緊張性筋ジストロフィー（MMD）、すなわちの一種であり、それは他の要因の中で、変性、弱さや筋肉の収縮プログレッシブ原因となる疾患で、主にそれがリラックスする能力に影響を与えます筋肉組織（筋ジストロフィー協会、2016）.

また、筋緊張性筋ジストロフィーも、筋緊張性筋ジストロフィータイプI（筋緊張性ジストロフィー財団、2016）として知られている2つの基本タイプ（DM1及びDM2）だけでなく、特定の臨床的特徴に応じて、シュタイネルト病に分類することができます。.

したがって、この病状の最初の臨床的説明は、1909年にHans Steinertによって行われました。彼の臨床報告では、この著者は、中枢神経系、骨格筋、心臓、眼、胃腸系、および内分泌腺に影響を与える多系統性障害を特徴とする一連の症例を説明しましたPoy、Pérez-Zorrilla、Fernández-García、Villelabeitia-Jaureguizar、Cutillas-Ruiz、2009）.

統計

疫学的研究は、Steinert病が一般集団における成人期の筋ジストロフィーの最も一般的な形態を構成することを示している（Muscular Dystrophy Canada、2016）。.

さらに、一般的なレベルでは、筋緊張性ジストロフィーは、成人における神経筋起源の病状の最も頻繁なタイプである（国立身体障害者リハビリテーション研究協会、2016）。.

具体的には、筋緊張性ジストロフィーを患っている人々の98％以上がI型またはSteinert病を患っていますが、II型を患っているのは2％だけです（National Organisation for Rare Disorders、2007）。.

したがって、Steinert病は一般人口の8,000〜12,000人の住民あたり1症例の有病率があると推定されている（Orphanet、2014）。.

一方、神経筋疾患（2002）またはAsssociationフランセーズcontreレミオパシー（2002）に対するいくつかの組織のスペイン協会はそれがあるもののシュタイネルト病の最も一般的なプレゼンテーションの期間は、20〜25であることを示しています非常に多様.

兆候と症状

シュタイナー病は、二次的な医学的合併症（筋肉性、心臓血管性、神経性、消化性の症状など）の拡散により、多臓器性の病状と考えられています。.

しかしながら、筋肉の特徴はSteinert病の基本的な徴候です（2002年、フランス筋神経障害協会およびスペイン筋協会）。

脱力感と筋萎縮

Steinert病の最初の症状の1つは、筋肉の疲労の進行です.

一般に、筋萎縮は左右対称に起こり、平滑筋と横紋筋を含む体の両側の筋肉群によって等しく影響を受けます。.

平滑筋組織は、主に内部の有機構造（心筋、呼吸器系、消化器系など）にある不随意運動活動に関与しています。.

したがって、Steinert病の場合、最も影響を受ける平滑筋組織は以下に関連しています。

  • 消化器系または装置.
  • 異常で調和のとれていない収縮の存在によって根本的に影響を受ける子宮.
  • 眼球繊毛筋系.

一方、横紋筋組織は随意運動活動に関与しているため、身体の骨構造と関連しています。.

したがって、Steinert病の場合、最も罹患した横紋筋組織は以下に関連しています。

  • 顔面および頸部の筋肉群.
  • 特に前腕における上肢の遠位筋肉群.
  • 足の背屈筋構造.
  • 横隔膜筋組織と肋間部.
  • 眼球運動筋.
  • 咽頭および舌の筋肉構造.
  • 骨盤筋の構造.

ミオトニア

筋緊張症はSteinert病のもう一つの基本的な臨床徴候です.

この病状は基本的に異常な筋弛緩、すなわち自発的に筋セットを収縮または誘発すると、後方弛緩の強度または進行が影響を受け、異常な緩みのパターンで起こることを特徴とする.

より実用的なレベルでは、著しい筋緊張症を伴うSteinert病に罹患しており、人と握手をした場合、それを解放する際に重要な困難を見つけるでしょう。緊張、それゆえ私たちが手を引くことを可能にすること.

この病理学的プロセスは、滑らかで横紋筋組織に体系的に影響を与える可能性がありますが、最も影響を受ける領域は四肢と下肢です。.

最も一般的な医学的合併症は何ですか? 

全体として、筋肉障害は次のような状況を引き起こします（AFM and ASEM、2002、Mayo Clinic、2014、National Organisation for Rare Disorders、2001）。

- 運動をした後の筋肉の剛性.

- 筋力の進行性の喪失.

- 表情が難しい.

- 上まぶたの降下.

- 手と前腕、足と足の運動能力の低下.

- リズムと運転の異常によって主に特徴づけられる心臓障害.

- 主に睡眠 - 覚醒サイクルの障害の発生および鬱症状の症状の発達を特徴とする神経系に関連する変化.

- 主に嚥下および他の消化器病理学における異常の出現によって特徴付けられる消化器系に関連する変化.

- 主に糖尿病の発症を特徴とする代謝異常.

Steinert病は異なる臨床経過をたどる?

Turner and Hilton-Jones（2010）のような異なる著者は、発症時期とその特定の臨床形態によってSteinert病の異なる経過を区別します。

先天性筋緊張性ジストロフィー

この場合、Steinert病に特徴的な徴候や症状のいくつかは妊娠中にすでに存在しており、子宮内運動の有意かつ異常な減少を特徴としています.

出生時に、筋力低下の存在は呼吸能力の重度の障害と区別することができます。一方、臨床像の残りの部分は通常、成人初期に発生します。しかし、罹患者は通常45歳を超えないため、死亡率の高いサブタイプです。.

小児期発症の筋緊張性ジストロフィーI

シュタイナー病の早期発症の場合、罹患者は通常存在する。
運動能力の習得が著しく遅れ、通常中等度の知的障害を伴う.

このサブタイプの最も特徴的な臨床的徴候および症状には、構音障害、手動性筋緊張症および顔面構造の筋力低下が含まれる。.

成人期に発症した筋緊張性ジストロフィー

それは通常完全な臨床的形態（筋ジストロフィー、筋緊張症、心臓障害、胃腸障害、皮膚障害、精神障害など）を呈し、通常10〜30歳の間に発症するサブタイプです.

予後に関しては、常習的死亡の期間は、呼吸器系または心血管系の合併症のために、約48〜60年です。.

遅発型または無症候性の筋緊張性ジストロフィーI

この場合、発症は２０歳から７０歳の間で大きく異なり、上記の臨床形態に関してかなり遅れる。.

最も重要な徴候と症状は、軽度の筋緊張と白内障などの眼の変化の発症に関連しています。.

原因

Steinert病は常染色体優性の遺伝的起源を有する、すなわち、この疾患の臨床像は、病理学的遺伝子の単一コピーが遺伝または発症しているという事実にもかかわらず発症する可能性がある（National Organization for Rare Disorders、2007）。.

具体的には、Steinert病は、19番染色体の19q13.2-q13.3番地にDMPK遺伝子の特定の突然変異に関連する遺伝的異常が存在することに関連している（National Organisation for Rare Disorders、2007）。.

診断 

Steinert病の診断の第一段階は、臨床経過を説明する可能性のある鑑別可能な病理を特定する目的で、個人および家族の病歴の分析から始まります.

その一方で、身体検査、特に筋肉機能の研究は基本です。この場合、最も使用されている臨床検査の1つは筋電図検査と筋生検です。.

一方、個々の症例に存在する医学的合併症を特定するためには、集学的評価、すなわち眼科的、心臓的、消化器的等を実施することが重要である。.

さらに、確定診断は、通常、Steintert病に関連する遺伝的異常を特定するために、遺伝子解析を通して確認されます。.

したがって、遺伝学的研究は、遺伝性の高いリスクがある場合には、血液サンプルを通して幼児期または成人期の間に、あるいは羊水または絨毛膜絨毛を通して出生前の段階で行うことができる。.

治療

Steinert病の治療法はまだありません。また、この疾患の進行を遅らせる、または遅らせることができる治療法は確認されていません。しかしながら、対症療法を指向したアプローチがいくつかあります（Muscular Dystrophy Canada、2016）。

- 白内障などの眼病理学的矯正のための外科的処置.

- 筋障害に関連する薬.

- 心臓病に対する外科的および薬理学的処置.

- 睡眠 - 覚醒サイクル障害の治療のための薬理学的治療.

- 呼吸不全の場合の機械的換気.

- リハビリテーションと理学療法.

Steinert病の治療において、リハビリテーション専門家の役割は基本的なものです.

四肢の脱力、運動技能の習得の遅れ、またはいくつかの筋骨格奇形の発生など、人生の初期段階からのこの病状に関連する医学的合併症は、罹患者の機能に強い影響を与えるそれゆえ、彼らの生活の質.

多くのSteinert病の症例が確認されており、それは憂鬱な感情の発生において一般的であり、それが精神治療的介入が治療に加えてしばしば必要とされる理由です。.

参考文献

  1. ASEM、＆AFM （2002）。 Steinertの筋緊張性ジストロフィーASEM.
  2. ASEM; ASEM （2004）。 Steinert筋緊張性ジストロフィーフランスミオパチー協会.
  3. Canada、M. D.（2016）。筋緊張性ジストロフィーI型. 
  4. Ibarra-Lúzar、J。、Estévez-Poy、P。、Pérez-Zorrilla、E。、Fernández-García、C。、Villelabeitia、K。、およびCutillas-Ruiz、R。（2009）。先天性筋緊張性ジストロフィー私達のuuの臨床電気生理学的および遺伝的所見リハビリテーション（Madr。）、144-150.
  5. メイヨークリニック（2014）筋ジストロフィー.
  6. MDA （2016）筋緊張性筋ジストロフィー. 
  7. MDF （2016）筋緊張性ジストロフィーとは? 
  8. NORD （2007）。ジストロフィー、筋緊張症. 
  9. 孤児です。 （2016） Steinert筋緊張性ジストロフィー孤児の緊急事態。 Orから取得.
  10. Research、N. I.（2016）。 Steinert病または筋緊張性ジストロフィー. 
  11. Turner、C.、＆Hilton-Jones、D.（2012）。筋緊張性ジストロフィー：診断と管理筋緊張性ジストロフィー：診断と不満ニューロロール引数、127〜141.