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若年性ミオクローヌスてんかん症状、原因、治療
の 若年性ミオクローヌスてんかん （EMJ）青年期に発症する典型的なてんかんの臨床形態である（Grippo and Grippo、2007）。.
それは主にミオクローヌス発作の存在および全身性強直間代性発作および/または不在によって特徴付けられる（Grippo and Grippo、2007）.
臨床レベルでは、上肢の激しい揺れのエピソードと、より少ない程度の下肢の揺れのエピソードを観察するのが一般的です。それらは、目覚めた後、または睡眠不足またはアルコール摂取に関連して優先的に出現する傾向がある（Nieto Barrera、CandauFernández-MensaqueおよびNietoJiménez、2008）。.
このてんかん症候群の病因は、通常6番染色体上の変異と関連している（Nieto Barrera、CandauFernández-Mensaque and NietoJiménez、2008）。.
診断は臨床的であり、危機の研究に基づいて行われます。ただし、脳波検査（EGG）などの臨床検査やさまざまな神経画像検査を実施することは重要です。.
使用される治療アプローチは通常薬理学的です。この意味で、この病状における第一選択薬は以下の通りである：バルプロエート（VPA）、トピラマート（TMP）、レビチラセタム（LEV）、ラモトリジン（LTG）またはクロバザム（Braga and Alexopoulos、2013）.
それは通常、重大な神経学的または知的な変化なしに良性の経過をたどります。罹患者は使用した治療によく反応する傾向があり、症例の80％以上が寛解している（Braga and Alexopoulos、2013）。.
若年性ミオクローヌスてんかんの特徴
小児期およびその後のその後の段階で、てんかんは最も頻繁に起こる神経障害の1つを構成します（López、Varela and Marca、2013）。.
非常に多様な臨床症状を示すことに加えて、これらの大部分は年齢に依存しています（López、Varela and Marca、2013）。.
若年性ミオクローヌスてんかんの場合と同様に、学齢期から青年期の間に現れるほとんどのてんかん症候群は通常良性の経過をたどる（Nieto Barrera、CandauFernández-Mensaque and NietoJiménez、2008）。.
小児および若年のてんかんの約70％は、自発的な寛解を示しさえしても、医学的治療に対して好意的な反応を示します（López、Varela and Marca、2013）。.
ミオクローヌスコースのエピソード（全身の筋肉の揺れ）は、19世紀の異なる作家によって確認されました（Salas-Puig、Calleja、JiménezおよびGonzález-Delgado、2001）。.
したがって、てんかん起源の発作と他の種類の神経障害に起因する発作を区別する（Salas-Puig、Calleja、JiménezおよびGonzález-Delgado、2001年）。.
若年性ミオクローヌスてんかんは、1867年にHerpinによって最初に報告されました（Grippo and Grippo、2007）。.
彼の最初の臨床報告で、彼はてんかんの68の異なるケースを分析するために到着しました。これらのうち、38人の患者が危機管理に関して予後良好であると詳細に述べられていた（Salas-Puig、Calleja、JiménezおよびGonzález-Delgado、2001）。.
その後、ThéodoreHerpinは、ミオクローヌスの危機を衝動と定義した（Salas-Puig、Calleja、JiménezおよびGonzález-Delgado、2001）。.
数年後、JanzとChristianはこの実体の詳細な説明を行い、それを "petit mal impulsivo"と呼びました（Grippo and Grippo、2007）。.
今日、若年性ミオクローヌスてんかんを定義する主な臨床的特徴を特定したのはこれらの作者である（Salas-Puig、Calleja、JiménezおよびGonzález-Delgado、2001）。.
てんかん財団（2016）などのいくつかの国際機関は、小児期または青年期に発生する一般型てんかん症候群の中に若年性ミオクローヌスてんかんを分類しています.
脳構造の全部または大部分に影響を及ぼさなければならない異常な神経活動から発生するてんかん性の事象として定義される一般化された性格危機（Mayo Clini、2015）.
このタイプでは体全体に徴候や症状が発生しますが、特定の開始位置を特定するのは非常に複雑です（Epilepsy Foundation、2016）
統計
疫学的研究は、若年性ミオクローヌスてんかんが世界中で1,000人中約1人に起こることを示している（Genetics Home Reference、2016）.
さらに、若年性ミオクローヌスてんかんは臨床的に診断されたすべてのてんかんの5％を占めます（Genetics Home Reference、2016）.
しかし、これらの数字はもっと高くなる可能性があり、てんかんの総数の最大10％に相当します（Selph、2016）。.
社会人口学的特徴
年齢
若年性ミオクローヌスてんかんは通常、思春期の初めまたはその最初の数年間に発症します（Selph、2016）.
6歳から36歳までの早期発症の症例が記載されているが、最も一般的なのは、それらの臨床経過が12〜18歳前後で現れ始めることである（Selph、2016）。.
性別
男女両方の発生率に関するデータは矛盾しているが、これらの中には女性の頻度が高いことを示すように思われる（Selph、2016）.
しかし、他の研究は、頻度が女性と男性で同じであることを示しています（Selph、2016）.
人種や民族のグループ
重大な人種的差異は確認されていませんが、一部の遺伝的異常が一部の人々の割合を増加させる可能性があります（Selph、2016）.
例えば、EFHC1突然変異は、メキシコと日本の起源の人々においてこの疾患と関連しています（Selph、2016）。.
特徴的な徴候と症状
若年性ミオクローヌスてんかんは、ミオクローヌスてんかん、全身性強直間代性てんかん、および不在の危機という3種類の基本的事象によって特徴付けられる（Epilepsy Foundation、2016）。.
ミオクローヌス発作
ミオクローヌスという用語は通常、1つまたは複数の筋肉群の短時間の突然の不随意の収縮を指すのに使用されます（Nieto Barrera、1999）。.
視覚的なレベルでは、約20〜120msの揺れが観察されます（Nieto Barrera、1999）。.
それは、局所的または一般化された、孤立したまたは再発性の経過、さらにはリズミカルまたは不整脈を呈し得る。さらに、それらは誘発せずに出現したり、特定の状況に関連したりする可能性がある（Nieto Barrera、1999）。.
若年性ミオクローヌスてんかんの場合、睡眠の後、覚醒の最初の瞬間、またはアルコール摂取の前に現れる可能性があります（Nieto Barrera、CandauFernández-Mensaque and NietoJiménez、2008）。.
さらに、その発症は睡眠不足、ストレス、さらには月経にも関連しています（López、Varela and Marca、2013）。.
ミオクローヌス発作は、診断された症例の100％で発生し、肩や手に優勢を占める傾向があります（López、Varela and Marca、2013）.
20％を超える症例では、ミオクローヌスの痙攣は体の片側に限定されていますが、他の症例では二国間の経過を示すことがあります（Epilepsy Foundation、2016）.
最も一般的なのは、それらが密集して出現し、ミオクローヌス発作を繰り返しそして持続的に起こすことです（Epilepsy Foundation、2016）。.
強直間代性の危機
それらは通常ミオクローヌス発作の後に現れ（Epilepsy Foundation、2016）、それらの発症は全身に影響を与える筋緊張の誇張された増加によって定義されます（Andalusian Association of Epilepsy、2016）.
場合によっては知識の喪失があり、それが原因で地面に転倒する可能性があります（AsociaciónAndaluza de Epilepsia、2016）。.
このイベントの後、咬傷が発生する可能性がある場所、尿の排出、転倒による怪我など、通常は周期的な筋肉のけいれんが起こります。 （2016年アンダルシア癲癇協会）.
不在の危機
それは以前に記載されたものとは異なる種類の危機であり、それは誇張された筋肉パターンまたは厄介な転倒を特徴としていない（Andalusian Association of Epilepsy、2016）.
視覚的なレベルでは、不在の状態にある人は固定された視線で動かず、外からの刺激を全く受けません（Andalusian Association of Epilepsy、2016）。.
場合によっては、瞬きやその他の目や筋肉の動きを識別することができます（AsociaciónAndaluza de Epilepsia、2016）.
原因
若年性ミオクローヌスてんかんの具体的な原因はまだ正確にはわかっていませんが、研究の大部分はそれを遺伝的要因と関連付けています（Selph、2016）.
したがって、スズキと彼の研究グループは、染色体6のp12-p11部位に位置するEFHC1遺伝子の変異について説明している（Selph、2016）。.
EFHC1遺伝子は、神経活動の調節において重要な役割を担うタンパク質の製造に関する生化学的指示を提供することに関与している（Genetics Home Reference、2016）.
さらに、その変化が様々な症例における若年性ミオクローヌスてんかんと関連するGABRA1遺伝子の役割もまた調べられている（Genetics Home Reference、2016）。.
診断
若年性ミオクローヌスてんかんの診断は通常、類型と危機の期間の研究に焦点を当てています（Epilepsy Foundation、2016）。.
しかし、いくつかの確認のための実験室試験を実施することが不可欠です（Epilepsy Foundation、2016年）。
- 脳波（EEG）これは実験室での試験です。治療を受けていない人では、3.5Hzの一般化されたチップとウェーブ放電によって定義される異常な電気的パターンは通常区別されます。さらに、検査された症例の30％以上において、異常なEEGが明滅する光にさらされると識別される.
- 磁気共鳴イメージング（MRI）：ほとんどの場合、重大な異常は確認されていません。結果は通常正常です.
治療
若年性ミオクローヌスてんかんは通常、慢性的な経過が薬物依存的であるため、慢性的な治療を必要とする（Grippo and Grippo、2016）。.
薬が早く引退した場合は、特徴的な総体症状が再発する可能性があります。影響を受ける人々は10年以上の投薬を必要とする可能性がある（AsociaciónAndaluza de Epilepsia、2016）.
若年性ミオクローヌスてんかんにおける選択薬はバルプロエートまたはバルプロ酸である。さらに、ラモトリジンやベンゾジアゼピンなどの他の薬も治療の代替手段として効果的であることが示されています（Pozo Alonso、PozoLauzánおよびPozo Alonso、2011）。.
それらも有効である：トピラマート（TMP）、レビチラセタム（LEV）、またはクロバザム（Braga and Alexopoulos、2013）.
医療予報
この病気の予後は良好です。ほとんどの場合、発作を完全に管理することができます（Selph、2016）.
しかしながら、投薬の中止は、罹患者の80％以上に再発を引き起こす可能性がある（Selph、2016）。.
いったん彼らの臨床経過が制御されれば、彼らは通常重大な機能的合併症を報告しない、けれども何人かの患者は社会的孤立または鬱病に罹患している（Selph、2016）。.
参考文献
- アンダルシアのてんかん協会。 （2016年）. 若年性ミオクローヌスてんかん. アンダルシアのてんかん協会から入手.
- Braga、P.、およびAlexopoulos、A.（2013）。若年性ミオクローヌスてんかん. てんかんのチリ雑誌.
- てんかん財団。 （2016年）. 若年性ミオクローヌスてんかん. てんかん財団から回収.
- Grippo、J.、＆Grippo、T.（2007）。若年性ミオクローヌスてんかん：良性および慢性. アーチアルゼンチン小児科医.
- López、I.、Varela、X.＆Marca、S.（2013）。小児および青年におけるてんかん症候群. 牧師メディクリニックCONDRES.
- ニエトバレラ。 （1999）。小児期のミオクローヌスとミオクローヌスてんかん. Rev Neurol.
- Nieto Barrera、M。、CandauFernández-Mensaque、R。、およびNietoJiménez、E（2008）。青年期および青年期のてんかんおよびてんかん症候群. スペイン小児科学会.
- NIH。 （2016年）. 若年性ミオクローヌスてんかん. 遺伝学ホームからの参照.
- Pozo Alonso、A.、PozoLauzán、D.、およびPozo Alonso、D.（2001）。小児および青年期のMIOCLONICてんかん. Rev Cubana Pediatr.
- Salas-Puig、J.、Calleja、S.、Jiménez、L.、＆González-Delgado、M.（2001）。若年性ミオクローヌスてんかん. REV NEUROL.
- Selph、J.（2016）. 若年性ミオクローヌスてんかん. Medscapeから取得.