筋萎縮性側索硬化症（ALS）の症状、原因および治療



の 外側筋萎縮性硬化症 （ELA）または ルー・ゲーリン病 は、脳および脊髄に位置する運動ニューロンに影響を及ぼす進行性クソを伴う変性型の神経疾患である（The Journal American Medical Association、2007）。.

自発的な動きの順序を筋肉に伝達することを担当するこの種のニューロンの変性は、運動実行を開始するための脳の能力が失われることを引き起こす。したがって、患者は進行性の筋萎縮を示し始め、重度の麻痺につながります（FundaciónMiquel Valls、2016）。.

運動障害、言語を表現する能力の欠如、嚥下または呼吸に加えて、最近の研究は、このタイプの疾患が前頭葉性痴呆プロセスと関連しているようにも見えることを示しています。個人（Miquel Valls Foundation、2016）.

それは進行性の、常に致命的な経過を伴う疾患である（国立神経疾患研究所および脳卒中、2013）。それにもかかわらず、患者の生活の質、さらには生存期間でさえも、使用される医療介入の種類によって大きく異なる可能性があります（Orient-Lópezet al。、2006）。.

索引

  • 1有病率
  • 2説明
  • 3症状
    • 3.1進行
  • 4つの原因
  • 5種類の筋萎縮性側索硬化症
    • 5.1散発的
    • 5.2家族
    • 5.3グマニアナ
  • 6診断
  • 7治療
  • 8参考文献

有病率

多くの場合、筋萎縮性側索硬化症はまれまたは少数派の疾患と見なされます。この病気にかかっている人々の数は人口10万人あたり6から8人の間です。それにもかかわらず、私達は病気の発生率が毎年10万人の住民につき1-3の新しいケースであることを心に留めなければなりません（FundaciónMiquel Valls、2016）.

ＡＬＳは、女性より男性においてより一般的であり、おおよそ１．２〜１．６：１の割合であり、そして通常、成人年齢の個体において起こる。平均発症年齢は56歳以上であり、その発現は40歳以前または70歳以降は乏しいと推定されている（Orient-Lópezet al。、2006）。しかし、この疾患の症例は20〜40歳の人に発生します（筋萎縮性側索硬化症協会、2016年）

他方、疾患の平均持続期間は通常3年であり、罹患者の20％で5年以上そしてこれらの患者の10％で10年以上の生存率に達する（Orient-Lópezet al。 、2006）.

一般に90％以上のALS症例が明確に定義された危険因子を示さずに無作為に発生します。患者はしばしば遺伝性疾患の既往歴がないか、または家族のどのメンバーもALSを発症するリスクが高いとは考えられていません。遺伝するALS症例の5〜10％のみが遺伝している（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2013）。.

説明

筋萎縮性側索硬化症は、1874年にJean-Martin Charcotによって発見された神経筋疾患です。彼はそれを自発的な筋肉組織の運動を制御する神経細胞、運動ニューロンが次第にそれらの効率的な機能を減少させて死に至り、それに続いて重度の運動萎縮が続く病気の一種として説明しました。 、2005）.

運動ニューロンは、脳、脳幹および脊髄に位置する可能性がある神経細胞の一種です。これらの運動ニューロンは、中心または制御単位として機能し、身体の自発的な筋肉組織と神経系との間の情報の流れを結び付ける（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、v）。.

脳レベルに位置する運動ニューロン（より高い運動ニューロンと呼ばれる）から来る情報は、順番に脊髄のレベルに位置する運動ニューロン（より低い運動ニューロンと呼ばれる）に伝達され、そこから情報の流れがに送られます。それぞれの特定の筋肉（国立神経疾患研究所、2013年）.

したがって、筋萎縮性側索硬化症は、上部運動ニューロンおよび下部運動ニューロンの両方の変性または死を引き起こし（National Institute of Neurological Disorder and Stroke、2002）、したがって化学的メッセージおよび必須栄養素を妨げるであろう。適切な機能のために筋肉を必要とするものは筋肉領域には届かない（Paz-Rodríguezet al。、2005）.

機能することができないため、筋肉は次第に衰弱、萎縮または収縮を示すようになります（束）（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2013）.

具体的には、この病理学では、それぞれの用語の特定の定義があります（Paz-Rodríguezet al。、2005）。

  • 硬化症：「硬化」を意味します。具体的には、神経経路が崩壊したときに組織が硬化することを意味します（Paz-Rodríguezet al。、2005）。.
  • 側方：「側」の概念を意味し、脊髄内を左右に走る神経を指す（Paz-Rodríguezet al。、2005）。.
  • 筋萎縮性：この用語はしばしば「筋萎縮に関連して」として使用されます。運動、会話、飲み込み、または呼吸に介入する筋肉の進行性麻痺を引き起こすのは、運動ニューロンの深刻な変性です（Paz-Rodríguezet al。、2005）。.

症状

多くの場合、外観は非常に微妙で、見過ごされがちなほど小さい徴候を示すことがあります（国立神経疾患研究所および脳卒中、2013）.

初期症状には、収縮、けいれん、筋肉のこわばり、脱力感、発話障害または咀嚼困難などがあります（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2013）。具体的には、それらは現れるかもしれません（筋萎縮性側索硬化症協会、2016年）：

  • 筋力低下 次の領域の1つ以上に該当する場合：上肢（腕または手）。下肢（特に脚）。言語の調音筋肉の。嚥下または呼吸の作用に関与する筋肉.
  • チックまたは筋肉のけいれん, それは最も一般的に手と足に起こります.
  • 腕や脚を使えない.
  • 言語不足：「言葉を飲み込む」方法や声を出すのが難しい.
  • より進行した段階では：息切れ、呼吸困難または嚥下困難.

進行

側索硬化症の最初の症状によって影響を受ける身体の部分筋萎縮症は、身体のどの筋肉が最初に損傷を受けるかによって異なります（国立神経疾患研究所および脳卒中、2013年）。そのため、初期症状は通常、人によって大きく異なります。.

場合によっては、歩行時のつまずき、歩行困難、ランニング困難、他の人が上肢を必要とする時、物の持ち上げ時や持ち上げ時の問題、あるいは吃音（筋萎縮性側索硬化症協会、 2016）.

漸進的に、筋肉領域または四肢の影響は反対側に広がる。したがって、赤字は四肢すべてで対称的になる.

少しずつ、病気の進行は球根レベルに影響を及ぼし、首、顔、咽頭、喉頭の筋肉組織の変化を引き起こします。液体の始まり、そして次第に固体の言葉や挨拶の表現の重大な変化を示し始める（Orient-Lópezet al。、2006）.

疾患の後期段階で、病状が進行段階にあり、筋力低下および麻痺が呼吸筋系に及ぶと（Orient-Lópezet al。、2006）、患者は自律的に呼吸する能力を失い、この重要な機能を維持するためには人工呼吸器の使用が必要になるでしょう（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2013）。

実際、呼吸不全は筋萎縮性側索硬化症の人々の最も一般的な死因ですが、肺炎などの他の原因はそれほど一般的ではありません（The Journal American Medical Association、2007）。.

ほとんどの場合、症状の最初の症状が現れてから3〜6年以内に、通常、患者の死亡が起こりますが、いくつかのケースでは通常、この病状で数十年生きています（The Journal American Medical Association、2007）。.

筋萎縮性側索硬化症が主に運動ニューロンに影響を与えるという事実のために、体性感覚機能、聴覚機能、味覚機能および嗅覚機能は影響を受けないであろう。さらに、多くの場合、眼球運動性および括約筋機能の障害もあるであろう（筋萎縮性側索硬化症協会、2016）.

原因

筋萎縮性側索硬化症の具体的な原因は正確にはわかっていません。この疾患が遺伝的に起こる場合、遺伝的因子が常染色体優性感染の3つの遺伝子座（21q22、9q34および9q21）および2つの常染色体劣性感染（2q33および15q15-q21）に関連して同定されたLópezet al。、2006）.

しかしながら、筋萎縮性側索硬化症の可能な病因として様々な原因も提案されている：環境、重金属への曝露、ウイルス感染、プリオン病、自己免疫因子、腫瘍随伴症候群など。彼の論文（Orient-Lópezet al。、2006）.

この病理に関連して同定されている生理病理学的メカニズムのいくつかは以下の通りである（FundaciónMiquel Valls、2016）。

  • 神経栄養因子の利用可能性の低下
  • カルシウム代謝の変化
  • 過剰なグルタミン酸による興奮性
  • 神経炎症反応の増加
  • 細胞骨格の変化
  • 酸化ストレス
  • ミトコンドリア損傷
  • タンパク質凝集
  • 転写の変更
  • その他の要因.

筋萎縮性側索硬化症のタイプ

遺伝因子の先天性を強調するこの最初の説明のために、臨床調査はいくつかのタイプの筋萎縮性側索硬化症を提案している（Amyotrophic Lateral Sclerosis Association、2016）。

散発性

通常、筋萎縮性側索硬化症の最も一般的な形態です。具体的には、米国ではすべてのケースの約90から95パーセントが表示されます。しかし、内因性の要因（代謝的および遺伝的）と外因性の要因（環境、個人のライフスタイルに関連）が介在すると考えられている（FundaciónMiquel Valls、2016）。.

おなじみの

それは通常優性遺伝的遺伝によるものであり、家族系で2回以上発生します。これはごくわずかな症例で、5〜10％程度です。 SOD1、Alsina、VAPB、TARDBP、FUS、Sechin、OPTN、VCP、ANG、UBQLN2、C9ORF72（Miquel Valls Foundation、2016）.

グマニアナ

1950年代にグアムとパシフィックトラスト地域で筋萎縮性側索硬化症の発生率が高いことが、さまざまな研究で観察されています（Amyotrophic Lateral Sclerosis Association、2016）。.

診断

筋萎縮性側索硬化症は診断が難しい病理です。現在のところ、この疾患の確定診断を下すための単一の試験または手順はありません（筋萎縮性側索硬化症協会、2016）.

したがって、この種の病状の診断は根本的に臨床的であり、そして運動ニューロンの関与の徴候および症状、例えば衰弱、萎縮または束縛の存在の証明に基づいている（Orient-Lópezet al。、2006）。 ）.

完全な鑑別診断には、以下に詳述するほとんどの手順が含まれていなければならない（筋萎縮性側索硬化症協会、2016）

  • 筋電図検査 （EMG）と神経伝導解析（NCV）.
  • 血液検査および尿検査：血清タンパク質電気泳動、甲状腺ホルモンおよび副甲状腺ホルモンレベルの分析、ならびに重金属の検出.

ALSで発生する症状のいくつかを引き起こす可能性があるいくつかの病気があります。これらの多くが治療可能であるため、筋萎縮性側索硬化症協会（2016）は、ALSと診断された人は専門家に再意見を求めて、起こりうる偽陽性を排除することを推奨します。.

治療

現在、実験的研究ではALSの治療法は見つかっていません。これまでのところ治療法は発見されていません（2013年国立神経障害脳卒中学会）

この病状における遅延を証明した唯一の薬物はリルゾールである（筋萎縮性側索硬化症協会、2016）。この薬は、グルタミン酸の放出を減らすことによって運動ニューロンへの損傷を減らすと考えられています（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2013）。

一般に、ALSの治療は症状の緩和と患者の生活の質の向上を目的としています（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2013）。.

最新の研究では、医学的、薬学的、理学療法的、作業的、言語療法士、栄養士、社会的などを統合した包括的かつ集学的なケアがALSおよびその家族の生活の質を向上させ、疾患の進行をプロローグする（国立神経障害脳卒中研究所、2013年、FundaciónMiquel Valls、2016年）.

参考文献

  1. 協会、A。M（2016）。筋萎縮性側索硬化症、ALS. アメリカ医学協会誌、298（2）.
  2. カタロニア型筋萎縮性側索硬化症のMiquel Valls. （2016） fundaciomiquelvalls.orgから取得しました
  3. オリエント - ロペス、F。、テレ - ボリアート、R。、ゲバラ - エスピノサ、D。、およびベルナベウ - ギタルト、M。（2006）。筋萎縮性側索硬化症の神経リハビリテーション治療. Rev Neurol、43（9）、549〜555.
  4. Paz-Rodríguez、F。、Andrade-Palos、P。、およびLlanos-Del Pilar、A。（2005）。筋萎縮性側索硬化症を伴う患者ケアの感情的影響. Rev Neurol、40（8）、459〜464.