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5つの最も一般的な染色体病
の 染色体病 染色体異常によるもので、その最も一般的なものは性染色体数の変化です。.
それらは非常に頻繁であり、多数の中絶、先天性奇形および精神遅滞を引き起こします.
染色体異常の種類
異常は、2つの基本的なカテゴリに分類できます。数と構造の異常.
数の異常
細胞の核には、46対の染色体からなる遺伝物質があり、23対の半数体染色体が含まれているため、2倍体です。各親は配偶子に入り、受精に参加する23の染色体を提供します.
数の異常は、この異常が発生した妊娠の瞬間によって異なります.
同種染色体異常
それらは、減数分裂時または受精中に起こるものと同種の染色体異常と呼ばれます。.
減数分裂または減数分裂は配偶子を作成するために使用される細胞再生の一種です。したがって、このプロセスに失敗した場合、異常は1人の先祖の配偶子になり、受精が起こると接合子のすべての細胞に拡大します。.
- 倍数体. 配偶子は通常よりも染色体が多く、受精中に発生するため、これらの異常が特徴付けられています。この種の問題を抱えている胎児は通常、生まれる前または直後に死亡します。最も一般的な倍数性は、３組の染色体が過剰にある（合計で６９染色体）三倍体である。.
- 異数性. このタイプの異常は、1対または2対の染色体にのみ影響します。そのため、染色体は多かれ少なかれ、トリソノミー（余分な染色体が1つある場合）またはモノソミー（染色体が1つ少ない場合）があります。 。胎児が出生前に死なないのは、染色体21、13および18の3つのみです。最も頻繁な異数性は、性染色体に影響を与えるものです。.
- 過剰マーカー染色体. この種の異常はよりまれであり、明らかに使用不可能な小さな余分な染色体の存在を特徴としていますが、胎児の発育に深刻な影響を与える可能性があります精神遅滞や奇形を引き起こす可能性があります.
モザイク
モザイク異常は、細胞が有糸分裂によって繁殖して胎児の体を形成するときに、受精後に発生するものです。したがって、エラーはすべての細胞に存在するわけではなく、有糸分裂中にエラーが発生した細胞にのみ存在する。.
キメラ
キメラは、すでに形成された接合体と卵子が一緒になったときに起こるので、女性の遺伝物質は2倍多く、細胞の半分に余分なX染色体があります。キメラを引き起こす疾患は非常に多様ですが、最も頻繁な影響は性的曖昧さです.
構造異常
構造的異常は数の異常よりも少ないですが、目に見える影響を与えることなく異常を実行することが可能であるため、症例の総数は不明です.
削除
欠失において、異常は染色体材料の一部の喪失にある。最もよく知られているのは、 "cat meow"症候群を引き起こす5番染色体の短腕と、Wolf-Hirschhorn症候群を引き起こす4番染色体の短腕の欠失です。.
転座
転座は、2つ以上の染色体間の遺伝物質の交換です。これらは相互的、ロバートソニアン、またはより複雑です。.
- 単純な相互転座. これらの転座は、2つの非相同染色体（同じ対の染色体の一部ではない）間で起こる.
遺伝物質が途中で失われず、到着した物質が機能障害を持たない場合、その人は目に見える影響を及ぼさないので、それは保因者ですが、配偶子を劣悪な状態で作り出す危険性がかなりあります。異数性.
625人に1人がこのタイプの転座をしていると推定される（Briard＆Morichon-Delvallez、2006）.
- ロバートソニアン転座. これらの転座は、アクロセントリック染色体と呼ばれる特定の構造を持つ2つの染色体の間で起こり、セントロメアは短腕に向かって移動するため、短腕は短く、長腕は長くなります。.
最も一般的なのは、染色体13と14の間の転座です。13; 14）および14番および21番染色体（t）14; 21）.
それを持っている人は病気にかかっていませんが、彼らは子供たちがトリソノミーに苦しんでいる危険があります.
- 複雑な転座. これらの転座は少なくとも３つの染色体間で起こる。妊娠中の女性は子供を産むことができますが、男性はしばしば不妊や妊娠不能などの生殖に関する問題を抱えています.
投資
反転は、1つの染色体にのみ影響を与え、染色体が壊れて腕を反転させたときに発生するタイプの変更です。.
反転されたフラグメントにセントロメアが含まれており、含まれていない場合は傍セントラルが含まれている場合、投資はペリセントラルと呼ばれます。このタイプの染色体の変化は1,000人に1人に影響を及ぼします（Briard＆Morichon-Delvallez、2006）.
投資が傍集中型であれば、どちらの人も病気を呈する必要はなく、子供が何らかの染色体の変化を起こしているリスクは、他の人々のリスクと同じです。しかし、投資が近中心である場合、染色体異常を持つ子供がいるリスクは高まります.
挿入
挿入は、ある染色体のセグメントが別の染色体または同じ染色体の別の領域に挿入されたときに起こります。キャリアは遺伝的異常を伴う子孫を持つリスクがより高いが、臨床的症状を示す必要はない.
イソクロモソーム
イソ染色体は、染色体の4本の腕のうちの1本が1つの分裂中に失われると発生します。そのため、染色体が再形成されると、2本から2本（2本の長さ）の4本のアームではなく、片側に2本の等しいアーム（短いまたは長い）と2つの等しくないアーム（長い1本と短い1本）があります。そして2つのショートパンツ）.
最も一般的なイソ染色体はX染色体の長腕のものであり、この変化の臨床症状は非常に不均一であり、それを患う人々は問題を抱えていない、軽度の問題を抱えている、またはターナー症候群を発症さえする。.
染色体疾患
このセクションでは、最も頻度の高い染色体病について話します。.
数の異常
ほとんどの数の異常は、胎児が生まれる前にその死を引き起こします。 （染色体21、18および13の）三染色体性である、生命と両立する数の3つの異常だけがあります.
1- 21トリソミー（ダウン症）
このトリソノミーは人間で最も頻繁に見られます、それは650人の人々のうちの1人によって苦しめられて、そして社会経済的レベルに関係なくすべての社会に存在します。ダウン症候群の子を持つ可能性は、母親の年齢が上がるにつれて大きくなります（Briard＆Morichon-Delvallez、2006）.
ダウン症候群の臨床症状はよく知られており、それを患っている人々は、小さな丸い頭蓋骨、短い、平らで太い襟、扁平で短い鼻、小さい口、および広い舌を伴う特徴的な異形症を有する。
これらの身体的特徴を持つことに加えて、この症候群を持つ人々はまた内臓奇形と精神遅滞に苦しんでいます。内臓奇形には、心機能障害（40％の場合）および消化機能障害（30％の場合）が含まれます。.
精神遅滞はダウン症候群のすべての人に共通しており、彼らのIQは50ポイント（平均5年まで）と38（平均15年まで）の間で変動します。赤字が最も顕著なスキルは抽象的な推論です.
彼らの平均余命は、特に内臓奇形を患っている場合、平均よりも低くなりますが、これは感染症にかかる傾向など、各人の個々の変数によって大きく異なります。.
2- 18トリソミー（エドワーズ症候群）
エドワーズ症候群はかなり深刻です。それに苦しむ子供たちは通常出生後数週間で死亡します。それはそれが8000人の子供につき1のおおよその発生率を持っているので、それは頻繁な症候群ではありません、女の子でより頻繁に（4/1の比率で）.
ダウン症候群と同様に、この症候群の子孫を持つリスクは母親の年齢とともに高まります（Briard＆Morichon-Delvallez、2006）.
それに苦しむ子供たちは、「ロッキングチェア」または「アイスアックス」の形で、低緊張症、小頭症および多頭症、小さな口、先のとがった耳および足の変形を有する。.
これらの身体的な異形症に加えて、それらは心臓、消化器系および/または腎臓に影響を及ぼし、そして重症の脳症に苦しむ内臓奇形を示します.
3- 13トリソミー（Patau症候群）
パタウ症候群は非常にまれであり、5,000〜15,000人の人々の間で1症例が罹患しています。これは、他の理由の中でも、13番染色体のトリソミーを受けた胎児のほとんどが、生まれてくる前に死亡するという事実によるものです。母親が年上であれば、パタウ症候群の子を持つ危険性もより高い（Briard＆Morichon-Delvallez、2006）。.
赤ちゃんには、特徴的な頭蓋顔面奇形、膨らんだ額の付いた小さな頭蓋骨、広くて小さい鼻、「オオカミの口」、時折、盲頭があります。 「揺れ」または「氷の斧」病を伴う、手の変形、ヘキサダクティック性および足の変形も頻繁に見られる。.
彼らはまた、消化器系、心臓や他の臓器にそれらを持つことができますが、彼らはまた、特に脳内臓奇形を持っています.
パタウ症候群の子供は正常に発達することができず、通常生後数ヶ月以内に死亡し、平均寿命は130日です（Briard＆Morichon-Delvallez、2006）。.
構造異常
最も知られている構造上の異常は、 "猫の鳴き声"とWolf-Hirschhornの症候群を形成するもので、どちらも欠失によって引き起こされます。.
4-染色体5の短腕の欠失（ "cat meow syndrome"）
この症候群は非常にまれで、50,000人に1人しか発症しません。その主な特徴は、その症候群にその名前が付けられた症状、猫の鳴き声に由来します。ねこ.
子供たちは、小頭症、月面、目と小さな耳の間の多くの分離によって頭蓋顔面の不快感を感じます。彼らは通常内臓奇形を持っていません.
5-染色体4の短腕の欠失（ウルフヒルシュホルン症候群）
Wolf-Hirschhorn症候群は非常にまれであり、そのおよその罹患率は50,000人に1人であり、男性よりも女性に影響を及ぼします（Battaglia、2012）.
主な症状は、奇形（顔面および内臓）、精神遅滞、発達障害および発作です。この症候群を持つ人々は、溝、広い眉毛、直線的な鼻（ギリシャの戦士の古いヘルメットのような）、短い上唇、そして小さな、引き込まれたあごを持つ高い額.
最も頻度の高い内臓奇形は心臓奇形です。精神遅滞は非常に深刻です、彼のIQは20ポイントを超えません.
参考文献
- Battaglia、A.（2012年5月）. ウルフヒルシュホルン症候群. orphanetから取得.
- Ｂｒｉａｒｄ、Ｍ．＆Ｍｏｒｉｃｈｏｎ − Ｄｅｌｖａｌｌｅｚ、Ｎ．染色体異常. EMC-小児科、41（３）、１−１３。土居：10.1016 / S1245-1789（06）47757-X.