大頭症の症状、原因、治療

の 大頭症 頭の大きさの異常な増加が発生する神経障害です（国立神経疾患研究所および脳卒中、2015年）.

具体的には、頭囲の増加が発生し、すなわち、より広い面積以上の頭蓋骨の周りの距離は、関係者の年齢および性別（国立衛生研究所、2015年）のために予想よりも大きいです.

より臨床的なレベルでは、大頭症は、外周または頭蓋周囲が、2標準偏差でその年齢と性別の平均を超えるか、または第98パーセンタイルを超えると発生する（Erickson Gabbey、2014）.

これらの徴候は出生から明らかであるか、または人生の最初の数年で発症する可能性があります（国立神経疾患研究所および脳卒中、2015年）.

一般に、それは女性より男性がより頻繁に罹患するまれな状態です（国立神経疾患研究所および脳卒中、2015年）.

大頭症のすべての症例が警告の原因となるわけではありませんが、さまざまな症状や医学的徴候を伴うことが多くあります。全般性発達遅滞、発作、皮質脊髄機能障害など（特に国立神経障害学会）.

大頭症の特徴

の 大頭症 内に含まれている神経障害です 頭蓋骨成長障害.

頭蓋骨サイズの頭蓋骨成長異常の病理学的または障害においては、頭蓋冠の骨または中枢神経系における異なる変化によって起こる（MartíHerrero and CabreraLópez、2008）。.

具体的には、巨頭は、関係者の年齢と性別のための期待値（ガルシア・アンドゥハルPeñas及びロメロ、2007）上にある頭囲の異常な増加として定義されます.

この種の変化は、脳脊髄液量の過剰、脳の大きさの増加、さらには
頭蓋冠の肥厚（GarcíaPeñasand RomeroAndújar、2007）.

大頭症に罹患した多数の人は病理に由来する有意な徴候または症状を示さないが、他の多くの人は重要な神経学的異常を有する.

統計

一般集団における大脳症の有病率に関する具体的な統計データはない.

しかしながら、臨床研究はそれが人口のおよそ5％で起こるまれであるか珍しい病理学であると考えます
（Mallea Escobar et al。、2014）.

それは通常、男性の性別の大部分に影響を及ぼし、通常出生時に存在するか、または最初に発症する疾患です。
それゆえ、何年もの間、小児大頭症が一般的です。.

症状と徴候

この病理学の定義から派生した、大頭症の最も特徴的な症状は 異常に大きいヘッドサイズの存在.

頭蓋骨の成長に影響を与える他の病理学または障害の場合のように、頭のサイズは円周または頭蓋の周囲、上部の頭の輪郭の測定を通して測定されます（Microcephaly、2016）.

頭または頭蓋骨のサイズは、脳の成長、脳脊髄液（CSF）または血液の量、そして頭蓋骨の厚さによって決まります（Mallea Escobar et al。、2014）。.

これらの要因のいずれかの変動は重要な神経学的結果を引き起こすかもしれない、それ故頭蓋周囲の成長の制御と測定が新生児と子供、特に人生の最初の年の間になされることは重要である（Mallea Escobar等。他、2014年）.

標準的な成長パターンは以下の値を示しています（Mallea Escobar et al。、2014）。

- 満期産児における頭蓋周囲：35〜36cm.

- 人生の最初の年の間の頭蓋周囲のおよその成長約12cm、男性に多い.

- 人生の最初の3ヶ月間の頭蓋周囲の増加率：月約2cm.

- 人生の第2四半期中の頭蓋周長の増加率：月約1cm.

- 人生の3番目と4番目の四半期の間の頭蓋周囲の増加のスピード：1ヶ月あたり約0.5cm.

医学的および衛生的管理における頭の大きさの測定から得られた値は、標準的または予想される成長チャートと比較されるべきです。大頭症の子供は、年齢や性別の平均よりも有意に高い値を示します。.

頭のサイズが大きくなる原因となる病因が異なるため、神経学的機能と罹患者の一般的な機能レベルの両方に影響を及ぼすさまざまな医学的合併症が現れる.

合併症または起こりうる結果

macrocefaliaに関連した医学的条件が病因に依存し、これにもかかわらず、いくつかの一般的な臨床症状（Martiherreroとカブレラ・ロペス、2008）があります。

- 無症候性大頭症.

- 痙攣発作.

- 発達、認知障害および知的障害、片側不全麻痺などの全般的な遅れ.

- 嘔吐、吐き気、頭痛、眠気、過敏性、食欲不振.

- 変更と歩行障害、視覚障害.

- 頭蓋内圧亢進症、貧血、生化学的変化、全身性骨病変の兆候.

原因

先に述べたように、大頭症は脳卒中に影響を与えるさまざまな変化のせいで現れることがあります。 脳の大きさ、脳脊髄液量または骨の異常による.

の出版物の一つ スペイン小児科学会 巨頭症および小頭症については、大頭症の考えられる病因の詳細な分類を行います（MartíHerrero and CabreraLópez、2008）。

脳脊髄液（CSF）の病理

大頭症の場合、脳の病理学および/または脳脊髄液の存在または発生により、 一次起源または二次起源の大頭症.

a） 原発性大頭症

原発性小頭症は脳の大​​きさと体重の増加の結果として発生します.

一般に、この種の小頭症では、より多くの神経細胞またはより大きなサイズを観察することができます。この病因の存在が決定されるとき、病理学は呼ばれます 大脳症.

この種の変化は通常遺伝的起源を有し、それ故にこの分類の一部である。 家族大頭症 そして ヘミガレンファリア.

また、アセンブリは、骨異形成、脆弱X、ソトス症候群、ベックウィズ症候群、染色体異常、等のような他の病理の巨頭臨床症状を形成していることが一般的です.

b） 二次性小頭症

二次性小頭症、またはまた呼ばれる 進行性または進行性小頭症 病変や占有物質の存在など、脳脊髄液量の変化による可能性があります。.

- 脳脊髄液（CSF）の量と量の増加：脳脊髄液の産生、排液または再吸収の異常がこれを引き起こす可能性があるため水頭症につながる.

- 乗員のけがの有無：この種の変化は、脳内構造および血管奇形、腫瘤または集合の存在を意味します。この種の傷害を引き起こす病理学のいくつかは、嚢胞、腫瘍、あざ、動静脈奇形などです。.

- 異常物質の存在：この種の変化は、アレキサンダー病、カナバン病、メタボパシーなどの代謝性または沈着性疾患の存在を意味します。.

骨の異常

骨異常に起因する大頭症の場合に関しては、私達は見つけることができます：

- 頭蓋縫合の早期閉鎖による大頭症.

- 全身性骨障害による大頭症：くる病、骨形成、骨粗鬆症など.

診断

大頭症は、妊娠期に検出できる神経病理学です。.

巨頭が先天性または出生前の起源を持っている場合、超音波、超音波による日常的な健康のコントロールは、妊娠の初期段階で頭蓋骨の成長の異常を検出することができます.

しかし、出生前にそれを検出することは必ずしも可能ではありません、なぜなら大頭症の多くのケースが他の病状に続発して起こるからです。.

通常、小児科の診察で頭蓋周囲長の測定を通して検出されます。さらに、病因を特定するために異なる神経学的検査も実施しなければならない。.

具体的には、臨床検査には以下が含まれるべきである（MartíHerrero and CabreraLópez、2008）。

- 頭蓋骨の物理的探査：頭蓋周囲長の正確な測定と成長基準との比較がなされなければならない.

- 神経学的検査：さまざまな神経学的要因（歩行、運動協調、感覚障害、小脳の徴候、反射など）を評価することも必要になります。.

- 小児科検診この場合、それは遺伝的、神経学的病理学などの分析を通して、大頭症の病因論的原因の研究に向けられるでしょう。.

- 補足試験物理的および神経学的検査のほかに、必要などMRI、CT、X線、腰椎穿刺、EEG、などいくつかの追加のテストを使用することができます特に未定起源のmacrocefaliasで.

大頭症の治療法はありますか？?

現時点では、大頭症の治療法はありません。一般的に、治療は対症療法であり、病因の正確な診断に依存します.

大頭症の主な原因として水頭症がある場合には外科的介入を使用する必要があるため、大頭症の検出後に根本的な原因を特定して最良の治療アプローチを設計する.

したがって、治療は顕著な緩和的価値を有するであろう。神経学的および認知的後遺症に対処するための非薬理学的アプローチとして、医学的合併症を制御するための薬理学的アプローチを使用することができる.

頭蓋発生における大頭症および他の種類の変化のすべての場合において、全般的な機能のレベルを調べるために神経学的および/または神経心理学的検査を行うことが不可欠である：発達障害、認知機能、言語障害、運動能力など。 （国立神経障害脳卒中研究所、2016）.

大頭症の症状がある場合に使用できる非薬理学的介入のいくつかは以下のとおりです（MartíHerrero and CabreraLópez、2008）。

- 神経心理学的リハビリテーション.

- 早期刺激.

- 特別教育.

- 作業療法.

予報

この病状の予後と進化は根本的にその起源とそれに関連する症状に依存します.

良性小頭症に罹患している小児では、症状の欠如または重大な医学的合併症により、彼らはすべての領域を正常に発症することが可能になるだろう（Erickson Gabbey、2014）。.

しかし、他の多くの場合、将来の展望は医学的合併症の存在にかかっています（Erickson Gabbey、2014）。一般に、大頭症を患っている子供は、全般的な発達の著しい遅れを示し、それゆえ、新しい技能の習得および効率的な機能レベルの達成を促進するために治療的介入を必要とするであろう。.

書誌

1. AAN （2016年）. 第13章小児神経学における一般的な問題. アメリカ神経科学アカデミーより回収.
2. Erickson Gabbey、A.（2014）. 大頭症とは? Healthlineから取得.
3. GarcíaPeñas、J。J.、およびRomeroAndújar、F。（2007）。頭蓋周囲の変化：小頭症および大頭症. 総合小児科 , 11 （8）、701-716.
4. MartíHerrero、M.、＆CabreraLópez、J.（2008）。巨頭症および小頭症。頭蓋骨成長障害. スペイン小児科学会 .
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