脳微小血管症の症状、原因、治療



の 脳微小血管症 それは血流に影響を与えるように複数の脳梗塞を生成する遺伝性疾患です。それはまた英語でその頭字語のためのCADASILと呼ばれています "皮質下梗塞を伴う脳常染色体優性動脈硬化症,

具体的には、脳のより小さな血管（それが微小血管疾患と呼ばれることがあります）を損傷するので、これらの血管を囲む筋細胞は少しずつ変化して死にます.

これは血流の低下を引き起こし、重度の片頭痛、てんかん、体の一部の麻痺、気分障害、記憶喪失、さらには認知症などのさまざまな問題を引き起こします。.

定義とその他の宗派

この病気は、1977年にSourander＆Wålinderによって最初に報告されました。そのメンバーの何人かが認知症で終わる複数の脳卒中を患っていたスウェーデンの家族の3世代に従うことによって。しかし、イニシャルCADASILは90まで確立されませんでした.

それは現在遺伝性脳血管症の最も一般的な形態と考えられています.

次の用語でも呼ばれます。

  • 皮質下梗塞を伴うCADASILまたは常染色体優性脳動脈症.
  • 皮質下梗塞および白質脳症を伴う脳動脈症.
  • 家族性血管性白質脳症.
  • 多梗塞型の遺伝性認知症

起源 

脳微小血管症は、染色体19q12のNOTCH3遺伝子における突然変異から生じるように思われる。この遺伝子は、NOTCH3受容体に付加されるタンパク質を生産するために必要な指示を送ることを担当します.

この受容体は通常、血管の平滑筋細胞の表面に見られ、これらの細胞の適切な機能に不可欠です。.

この疾患は、NOTCH3受容体に結合する異常なタンパク質の産生により、平滑筋細胞の機能および生存率が変化するために生じると考えられます。つまり、これらの細胞は、アポトーシスと呼ばれる過程を経て自分自身を破壊することになりかねません。.

さらに、動脈壁の厚さおよび線維化の増加が少しずつ生じ、これが脳梗塞の発生を促進する。.

この病気は通常遺伝性で、常染色体優性のパターンがあります。これは両親のうちの1人からの突然変異した遺伝子の単一のコピーが病気を引き起こすことができることを意味.

しかし、微小血管症の家族歴を持たずにこの遺伝子に新たな変異が生じる非常にまれなケースがいくつかあります.

症状

この疾患の最も典型的な主な症状は、片頭痛、脳血管障害の繰り返し、精神障害および認知症です。しかし、診断を下すためにそれらのすべてが存在する必要はありません。症状の重症度と発症様式は大きく異なる可能性があることに注意することが重要です。.

この病気の最初の症状が現れる年齢は通常異なりますが、通常最初の徴候は20歳以上に現れることがあります。いずれにせよ、最も顕著で深刻な症状は数年後に現れます.

脳微小血管症は通常、片頭痛として知られる重度の頭痛を介して成人期の初めに現れ始めます。.

これらの片頭痛は時々焦点の神経学的問題に関連しており、しばしば前兆を伴う片頭痛であり、それは痛みが現れる前にある種の感覚的、視覚的または言語的徴候が現れることを意味します。.

これらの痛みは再発性脳血管虚血発作、この疾患の最も特徴的な特徴を引き起こす可能性があります。.

生涯を通じて罹患している人々は、脳卒中または複数回に罹患しており、小児期から成人期後期までの間にいつでも起こり得る可能性が高い。しかし、それは通常成人期の途中で発生します.

グンダらの属に焦点を当てた研究によると。 （2012）、前兆を伴う片頭痛は主に約50歳以下の女性に存在しますが、同じ年齢の男性には脳卒中がより頻繁に起こります。さらに、それ以上の年齢の男性は女性よりも大きな認知低下に苦しんでいるようです。.

脳が受けるこれらの損傷のために、認知症と識別されるゆっくりとした進行性の認知機能低下が生じ、前頭部の機能不全と脳内に記憶された記憶の回復の欠陥を特徴とするプロファイルが通常見られる。言語はそのまま残りますが、記憶.

脳血管障害が脳の皮質下部分（最も深い部分）で起こると、認知機能の漸進的な喪失が起こり、記憶、感情的な確立および調節、ならびに運動に影響を及ぼし得る。.

脳微小血管症はまた、高血圧症および脳アミロイド血管症と関連し得る。一方、白質脳症を発症するのが一般的です。.

次に、一連の関連症状をリストします。

  • 一過性虚血発作（TIA）
  • 脳内出血
  • 発作.
  • 偽眼球麻痺.
  • 3月の失行症、60歳以上の罹患者の半数以上が助けなしには歩けないことを観察.
  • 運動障害またはパーキンソン病.
  • 精神運動遅滞.
  • 罹患者の10〜20％の範囲の気分障害：無関心、うつ病...
  • 精神病.
  • めまい.
  • 尿失禁.
  • 程度の異なる弱さ.
  • 感覚障害（患者によっても異なります）.

有病率

脳微小血管症は非常にまれな状態ですが、正確な罹患率、およびその死亡率は不明です.

ヨーロッパでは、この病気の罹患率は50,000分の1から25,000分の1の範囲であると推定されています。.

脳卒中の発症年齢は45歳または50歳であると思われますが、より一般的には61歳以上に死亡する可能性があります（症状が現れてから23歳以上かかる場合）。.

性別は病気の重症度の観点から重要であるように思われるが、この病気は男性と女性の両方に等しく影響を与えるように思われるので、男性は通常女性の前に死ぬ。.

原因

Schmieder（2011）による研究は、素因を提案しています。

- 心臓病

- 糖尿病

- 高コレステロール血症

しかし、Okroglicらによると。 （2013）、診断の数が増加している間、この状態の危険因子は不明のままです。そのため彼らは、脳の損傷を増大させる要因を見つけることに焦点を当てた研究を行い、彼らが影響を及ぼしていることを見出しました。

- より大きな年齢.

- 高血圧を持ち、それは病気の発症とその発症の両方を調節することが示されています.

- 肥満の存在.

- 現在の脳大血管症.

いずれにせよ、これらの要因は脳微小血管症の発生のための不可欠な要件ではないことを強調しています.

どうやって検出できますか?

コロンビアのNeurosciences Group of Antioquiaによれば、身体の任意の領域、認知症または血栓症に麻痺が発生した場合、または何らかの症状のある家族歴がある場合は、医師の診察を受けるべきです。特に、神経学の専門家に.

この病気の家族歴が存在するが症状が現れない場合。白質に影響があるかどうかを観察するために核磁気共鳴を実行することは便利かもしれません.

しかし、確定診断は遺伝的です。この病気にかかっている人の90％以上がNOTCH3遺伝子に突然変異を持っているので、遺伝子検査は有用でありえて、そして小さい血液サンプルを通して実行されることができます。これらのテストは非常に信頼性が高く、感度が100％に近いため.

このタイプのテストは、脳の微小血管症の存在の疑いを引き起こすいくつかの症状が観察されたが絶対的な確実性がない場合にも推奨されます。.

さらに、Pesciniらによって検出ツールが開発された。 （2012） CADASILスケール。これは、遺伝子検査を行うべきであるという疾患を有する可能性が高い患者の選択を目的としています.

私達が言ったように、それはまた磁気共鳴映像法（MRI）を受けることが不可欠です。 21歳以上の患者では、側頭領域で白質（この場合は脳の変化を意味する）の高信号を観察するのが一般的です。これは、高血圧によって引き起こされる慢性の微小血管虚血と脳の微小血管症の存在を区別します.

明らかに、共鳴の画像で観察される病変の体積が大きければ大きいほど、その疾患がその人に引き起こす障害の程度も大きくなる.

他方、皮膚生検は診断に使用することができる。これらの患者から採取された皮膚サンプルの免疫染色は、病気と密接に関連しているNOTCH3タンパク質を検出するための信頼できるテストです。.

この技術はまた、脳動脈に見られるのと同様に皮膚の血管の超微細構造の変化を示すことができます.

予報

脳微小血管症は一生を通じて徐々に進行し、それがもたらす関与のレベルは、同じ家族内でさえも、非常に不均一であり得る。.

症状の発症の平均年齢は46歳です。しかし、8年後に症状を示すようになった非常に孤立した症例があります.

一般的に、予後は悪く、ほとんどの罹患者は認知症を発症し、常に治療を必要とするベッドに行き着く.

事実、罹患者の約80％が死に至る前に完全に依存している状況にある。これらの患者の平均寿命は通常それほど長くはなく、平均死亡年齢は68歳です。.

トリートメント

これまでのところ、脳の微小血管症に対する根本的な治療法はありませんが、病気の進行を防ぎながら、症状に対抗するための治療法を適用し、それらに特定の習慣を変えさせて人の生活の質を向上させることができます.

Neurosciences of Antioquiaグループが示すように、これらの患者は適切に診断されていることが重要です。トリプタンまたは片頭痛と戦うように設計された薬物、脳血管造影または抗凝固療法.

要するに、この種の患者に薬物を使用することは、脳内出血のリスクを増大させる可能性があり、あるいは何の利益ももたらさない可能性があるため推奨されません.

しかし、片頭痛自身の脳の微小血管症の改善のためのアセタゾラミド（ACZ）の利点のいくつかの文書化された例がありますが、より多くの研究が必要です.

理想は、次を組み合わせた学際的なアプローチです。

  • 神経学的フォローアップ.
  • 理学療法.
  • 作業療法.
  • 影響を受ける認知能力を補償、回復または改善するための定期的な評価および神経心理学的リハビリテーション.
  • このタイプの障害を持つ患者に対する精神科の援助.
  • 習慣や習慣の修正：喫煙をやめる、体重を減らす、または食事から過剰な有害な脂肪を排除する.
  • 一次予防として、患者とその家族は、疾患、その原因、およびそれを伝染または発症する可能性を理解するために必要なすべての情報を受け取るべきです。.

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