小頭症の症状、原因、治療

の 小頭症 は、赤ちゃんや子供の頭の周囲や頭が年齢や性別に比べて小さいという病状です（Center for Disease Control and Prevention、2016）。.

頭蓋骨の成長は脳の成長と密接に関係しています（MartíHerrero、2008）、そのため、小頭症は赤ちゃんの脳が妊娠中に適切に発達しなかったか、またはその後に成長し続けなかったことが原因と考えられます出生（2016年疾病管理予防センター）.

小頭症はまれな、またはまれな変化ですが、世界中で毎年数千人の小児の頭囲が生まれます（World Health Organization、2016）。.

出生前診断を行うことは可能ですが、最も正確な評価は生後24時間で行われ、頭の周囲の長さの測定値と成長パターンの値を比較します（World Health Organization、2016）。.

小頭症の重症度は様々であり、良性状態で存在しているか、またはそれが発達の重度の障害の出現を引き起こす可能性がある（Center for Disease Control and Prevention、2016）。.

場合によっては、小頭症で生まれた赤ちゃんは、再発性の発作、身体障害、学習障害などを発症することがあります（World Health Organization、2016）。.

現在、小頭症に対する治療法や具体的な治療法はありません。すべての治療的介入は緩和的です。薬理学的および非薬理学的アプローチは、小頭症に続発する病状の治療に主に使用されています.

小頭症の特徴

の 小頭症 神経障害として定義することができます ヘッドサイズが通常より小さい、または予想される 脳が適切に発達していないか、成長を停止しているため（National Institute of Neurological Disorder and Stroke、2016）.

脳と頭蓋骨は通常の速度で成長しないため、小頭症を持つ多くの子供は異なる変化と遅延を経験するかもしれません
神経学的および認知的（ボストン小児病院、2016年）.

小頭症のいくつかのケースでは、子供は通常の知能を持ち、学校や社会などの他の分野では特別な困難を経験しません。しかしながら、小頭症の多くの場合、特に最も重症のものは、運動機能障害、学習障害、発達遅滞、発作プロセス、顔面奇形などを出現させる可能性があります。 （ボストン小児病院、2016年）.

統計

小頭症は、それほど頻繁に起こる神経障害ではありません。出生数は6,200〜8,5000回に1回の割合で起こります（Cleveland Clinic、2011）。.

米国では、小頭症は毎年約25,000人の子供に影響を及ぼしています（Boston Children's Hospital、2016）。.

徴候と症状

小頭症の最も特徴的な徴候は ヘッドサイズ, 罹患者の年齢および性別の予想よりも有意に低い（Microcephaly、2016）.

通常、頭部の大きさは、円周または頭頂部の周囲の長さ、すなわち頭頂部の頭部の輪郭の測定によって測定されます（Microcephaly、2016）。.

通常、体重と身長に加えて、頭蓋周囲長は小児科の専門家が日常の健康診断で調べるもう一つの値です。.

頭部の大きさの測定から得られた値は、標準的な成長チャートと比較されます。小頭症の子供は、年齢や性別の平均値を大幅に下回る値を示します（Microcephaly、2016）.

頭の大きさに加えて、最も重要な症状や徴候は 脳サイズの縮小 （2016年疾病予防管理センター）.

冒された人の脳は完全に発達していないか、またはサイズが小さいので、軽度から重度までの広範囲の合併症が現れることがあり、それはしばしば慢性のままであることがあります（Center for Disease Control and Prevention、2016）。.

小頭症を患う子供全員がこの病状の存在の症状および明白な徴候を示すわけではありません。食欲不振、泣き声の悪化、痙縮、開発のわずかな遅れなど、いくつかの症状を含む非常に異質な症状がある可能性があります。 （ボストン小児病院、2016年）.

合併症または起こりうる結果

上記のように、頭のサイズが性別や年齢に応じて予想されるサイズより小さいという事実にもかかわらず、小頭症の影響を受けている人の多くは正常な発達をします（Microcephaly、2016）。このような場合は、「良性小頭症「それらを参照する.

しかし、良性小頭症がいくつかのケースで発生するので、この神経疾患の最も特徴的な結果は、の存在です。 開発における広範囲の遅れ （歩行習得の遅れ、言語など）（疾病予防管理センター、2016）.

それにもかかわらず、小頭症の原因や病因によっては、他のタイプの合併症や結果が現れることがあります（MartíHerrero and CabreraLópez、2008）。

- 痙攣発作.

- 変更または感覚障害：難聴、失明.

- 奇形または身体的変化：顔の変化、低身長など.

- 筋緊張の変化：痙縮、筋緊張低下など.

- 欠陥または運動の変化.

- 運動障害：運動、バランスなどの調整における欠陥.

- 摂食困難.

原因

頭蓋骨の成長は基本的に脳の拡大と発達によって決定されます（Cleveland Clinic、2015）.

したがって、小頭症は、正常なリズムで成長が止まったかどうかにかかわらず、脳の異常な発達が原因である可能性がある神経病理学です（National Institute of Neurological Disorder and Stroke、2016）。.

このように、小頭症は出生時から存在するか、または人生の初期段階で発症する可能性があります（Cleveland Clinic、2015）.

小頭症のほとんどの場合は、胚発生の初期段階で大脳皮質の領域の成長を妨げる遺伝的異常の存在によるものです。それにもかかわらず、出生前の有害物質への曝露による小頭症の症例がある可能性もあります。アルコールや薬物の摂取、細菌やウイルスの感染症、母体の病状など。.

一般に、小頭症は、ダウン症候群および他の神経代謝型症候群に関連している（Cleveland Clinic、2015）。.

小頭症の種類

本質的には、病因と原因となる病理学によれば、いくつかの種類の小頭症を区別することができる（MartíHerrero and CabreraLópez、2008）。

一次性小頭症

一次型小頭症は、 脳発達障害;一般に遺伝的病因によって、神経細胞の大きさと数が減少する（MartíHerrero and CabreraLópez、2008）。

- 脳奇形.

- 常染色体劣性小頭症.

- 原始小頭症の本質.

- 染色体変化に関連する疾患：ダウン症候群、エドワーズ症候群、パタウ症候群など.

- 遺伝的変化に関連する疾患：Seckel症候群、Corne lia de Lange症候群、Smith-Lemli-Optiz de Rett症候群、Angelman症候群など.

- 神経細胞の遊走に関連する障害.

二次性小頭症

二次起源の小頭症は、さまざまな要因の作用による脳の成長の停止または遅延と関係があります（MartíHerrero and CabreraLópez、2008）。

- 妊娠中の有害物質への存在または曝露：有毒摂取、母体の病状、放射線など.

- 出生前感染の存在または曝露：水痘、ヘルペス、梅毒、風疹、サイトメガロウイルスなど.

- 出生後感染の有無 細菌性、ウイルス性、結核性髄膜炎、脳膿瘍など.

- その他の要因 低血糖、栄養失調、頭脳性外傷、脱水症、有毒または有害物質の作用、仮死、低酸素性虚血性脳症など.

診断

小頭症の特徴が妊娠中にすでに明らかになっているケースがあります。したがって、小頭症は時々超音波スキャンの使用を通して出生前に診断することができます（Cleveland Clinic、2015）.

妊娠の管理のための日常的な医療相談では、超音波の技術を通して胎児または胚の頭部についてのバイオメトリック研究が行われ、それをその発生の瞬間についての標準的なパラメータと比較する。.

しかしながら、他の多くの場合では、約3学期まで頭蓋体積の異常を検出することは不可能であり、したがって、最初の診察では診断できません（Cleveland Clinic、2015）。.

最も一般的なのは、診断が出生後または人生の初期段階で行われることです。の 身体検査 頭蓋の周囲長と体積を指定することは不可欠です.

家族の病歴は、出生前および出生後の背景、ならびに臨床所見から得られたデータとともに、可能性のある小頭症の有無を判断するために医療専門家によって評価されるべきです。.

さらに、コンピューター断層撮影法または磁気共鳴映像法などの神経画像検査を実施して病因を特定し、他の可能性のある病状を除外することも可能である（Microcephaly、2016）。.

要約すると、小頭症の存在の可能性を確認するために最も一般的に使用されている技術は以下の通りです（Center for Disease Control and Prevention、2016）。

- 妊娠中：妊娠第二期および／または妊娠第三期の終わりに胎児の超音波検査.

- 出生後身体検査、頭蓋周囲測定、コンピューター断層撮影、磁気共鳴など.

各年齢の適切な頭蓋周囲は何ですか?

の 世界保健機関 （WHO、2016）、性別に応じて各年齢層の理想的および予測される頭部周囲長に関するいくつかの標準パラメータを提供しています.

次のリンクを通して子供の成長パターンを調べることは可能です.

これとは別に、子供の年齢の成長に関連するすべての値は医療専門家によって検討されるべきです.

小頭症の治療法はありますか？?

現在、脳の大きさを標準値に戻すことができる小頭症に対する特別な治療法はありません.

治療的介入は、この病理に由来する合併症（身体的、神経学的欠陥など）の影響を減らすことに焦点を当てています。 （国立神経障害脳卒中研究所、2016）.

認知障害の存在を判断し、具体的な介入計画を設計するために神経学的および神経心理学的評価を行うことが不可欠です。言語での介入、運動能力、注意、実行機能、記憶など。 （国立神経障害脳卒中研究所、2016）.

小頭症における最も一般的な非薬理学的介入のいくつかは以下の通りである（MartíHerrero and CabreraLópez、2008）。

- 神経心理学的リハビリテーション.

- 早期刺激.

- 特別教育.

- 作業療法.

薬理学的介入はまた、いくつかの関連する医学的病状の矯正のために何らかの外科的アプローチが必要である可能性があるが、いくつかの神経筋症状、痙攣発作または多動を制御するためにも使用される。 HerreroとCabreraLópez、2008）.

予報

小頭症の予後は非常に変わりやすく、主に症状の存在および他の病状に左右される。それにもかかわらず、小頭症を持つ人々は一般集団と比較して平均寿命が短いと広く推定されています（Cleveland Clinic、2015）。.

最も重篤な症例では、病理学の結果が効率的な機能レベルの獲得を著しく妨げるが、より軽度の症例では治療的手段の使用が重要な利益を提供する（Cleveland Clinic、2015）.

よくある質問

上記の詳細な側面に加えて、 ボストン小児病院, センター付属 ハーバード大学医学部, いくつかの最も頻繁な質問や、小頭症を持つ子供の両親や親戚がよく行う質問をまとめたものです。

1. 私の息子は元気です? この疾患の具体的な予後は、常に症状と重症度によって異なります。根治的治療法はありませんが、医学的合併症はすべての場合に見られるわけではありません.

2. 小頭症は常に出生時に検出できます? 小頭症は、出生時に気付かれないかもしれません、なぜなら新生児の頭のかなり縮小されたサイズが観察されないことが可能であるからです。したがって、小頭症の診断は最初の症状が現れてから遅くなる可能性があります。.

3. 小頭症の種類はありますか? 小頭症の分類は重症度と症状に応じて行われます。関連した徴候なしで、良性小頭症があるわずかな疲労感があります。しかし、重要な身体的および神経学的合併症が現れることがある他のより深刻なケースがあります.

4. 小頭症に伴う合併症は常にありますか？? 明らかなまたは有意な臨床症状を示さない小頭症の症例がある可能性があります。.

5. 小頭症を回避する方法はありますか？? 小頭症が遺伝的起源を有する場合、修正可能な因子はない。しかしながら、有害物質の消費の回避、妊娠中の中毒への曝露の回避など、この種の病状の発生の可能性を減らすものなどがあります。.

6. どんな治療がありますか? 薬理学的介入に加えて、理学療法、認知療法、および/または作業療法の使用は、効率的な機能レベルの達成を刺激し促進するために不可欠です。.

書誌

1. ボストン小児病院（2016年）. 小頭症の症状と原因. ボストン小児病院から回収.
2. CDC （2016年）. 小頭症についての事実. 疾病管理予防センターから検索.
3. クリニック、C。（2011）. 小児の小頭症. クリーブランドクリニックこどものから回収.
4. MartíHerrero、M.、＆CabreraLópez、J.（2008）。巨頭症および小頭症。頭蓋骨成長障害. スペイン小児科学会 .
5. 小頭症（2016年）. 真菌症. Micocefalia.orgから入手しました。http://microcefalia.org/
6. NIH。 （2015年）. 増加した頭囲.
7. NIH。 （2013年）. 小頭症. MedlinePlusから取得しました.
8. NIH。 （2016年）. 小頭症の情報ページ. 国立神経障害脳卒中研究所より入手.
9. WHO。 （2016年）. 小頭症. 世界保健機関から入手.