クズニッキー症候群の症状、原因および治療

の クズニッキー症候群 それは大脳皮質（脳の最も外側の部分）に影響を与えることは非常にまれな神経障害です。それは1991年に彼の徴候と症状を述べた神経内科医ルーベンクズニェキーからその名前を取ります.

それは多発性微小嚢胞症のサブタイプである、皮質発達（MDC）の奇形の一部です。これは、脳が非常に浅い溝を持ちながら、脳が通常よりも多くの襞を持っている状態を指します。.

それは胚段階の間の脳発達における問題に起因しているように思われます、他のものが散発的に起こる間、あるケースは家族歴を持っています。それは出生時にすでに見られることができます、他の時にそれは後に子供時代に見られます.

主にそれは、口の筋肉および舌の機能における認知の変化、発作および欠陥によって特徴付けられる。.

クズニッキー症候群の原因

我々が言ったように、それは大脳皮質の発達の変化を引き起こす、個体の胚相における神経細胞の移動の問題によるものと思われる.

神経細胞の遊走は、神経芽細胞（または神経細胞やグリア細胞になる胚細胞）が胚マトリックスから大脳皮質へと移動し、異なる層に組織化される過程です。各細胞は、脳内の特定の場所に配置するための指示を受け取ります.

この過程を通して多くの問題が発生する可能性があるので、Kuzniecky症候群の失敗がまだ知られていない具体的なステップ.

問題が神経細胞の遊走にあることが知られているだけで、それはたたみこみの数（ひだ）の異常な増加と2つの半球の側面のより深い溝の深さを生み出します（Silvio割れ目）。 Rolandoの亀裂も影響を受ける可能性があります。これらの変化は脳スキャンを通して観察することができます.

ほとんどの場合、この症候群は散発的に現れますが、他のまれなケースでは、常染色体劣性型の遺伝的パターンを持つようです。これは、母親と父親の両方が同じ遺伝子の突然変異を受けた場合に、何らかの遺伝的影響が原因である可能性があることを意味します。.

有病率

この症例は非常にまれであり、そしてその最近の発見のために、その有病率はまだ推定されていない。それは男性と女性に等しく影響を与えるように思われることが知られています.

症状

生涯の最初の6か月間にすでに出現するものもありますが、通常2〜12年の間にさまざまな形態のてんかんが発生します。それは異なる重力を持っているかもしれず、そしてわずかな構音障害または言葉の完全な欠如として現れているかもしれません。認知発達についても同じことが起こり得ます.

- 顔の両側の筋肉の部分麻痺（片麻痺）、顎、舌およびのど。これは言語障害（構音障害）、咀嚼および嚥下障害（嚥下障害）の原因となります。これは筋肉が適切に制御できないためです.

- 影響を受けた表現と保持された理解を伴う、ほとんど言語の発達.

- それは頻繁に皮質偽球麻痺に関連しています.

- 顔面筋の突然および不随意のけいれんも起こることがあります.

- 散発性発作.

- てんかん：不随意の筋肉収縮、感覚障害および意識の喪失を引き起こすニューロンの制御されない放電によって特徴付けられる。それらは一般化されたタイプのようです（両方の半球に影響します）.

- 脳波：異常.

- 軽度から重度までの知的障害.

- 身体的、運動的、精神的発達の遅れ.

- 軽度または軽度の神経学的徴候.

- やや年長の子供たちには、鼻漏、キャンディーを吸うことができない、または舌で動きを模倣することができないという鼻漏があります（Vaquerizo Madrid et al。、1996）。.

- 行動障害または攻撃性障害.

- Burneo（2002）によって観察された患者の30％において、とりわけ多発性関節症、小顎症または合指症などの奇形が見られた.

診断

口腔咽頭グロス機能障害、過度の唾液、またはゆっくりした顔の動きによる吸引または摂食の問題に早期の困難がある場合は、病気の存在を確認するために医者に行くことをお勧めします。.

完全な理学的検査、および詳細な病歴および神経学的評価によって最良の診断を得ることができます.

確定診断のために、以下の検査のいくつかを通して脳を調べることが推奨されます。

- 脳の電気的インパルスを記録する脳波記録（EEG）。この症候群の子供はてんかんに典型的な脳波パターンを持っています.

- コンピュータ断層撮影（CT）.

- この場合に最も適していると定義されている磁気共鳴（MR）.

大脳皮質で肥厚した領域、および他の症状と共にローランドおよびシルビアン領域における滑らかな表面の存在を伴う、これらのミクロポリギリアの技術による検出は、クズニエキー症候群の診断を示す。.

スピーチを習得したはずの子供たちは、言語と構音障害の存在を調べることが重要です。彼らはまた、特定の母音や特定の音を発することに困難があるかどうかを分析します。.

予防と治療

この病気にかかっている人ができるだけ満足のいく人生を送ることができるように、早期介入は不可欠です.

治療法は各個人に現れる徴候や症状によって異なります。主な目的は、小児科医、神経内科医、神経心理学者、理学療法士、さらには外科医でさえも含む、一群の専門家による協調的な努力が必要であるという、疾患がもたらした悪影響を軽減することです。.

介入はこれらの側面を含みます：

- 言語のリハビリテーション.

- 運動障害に対処する.

- 患者ができるだけ依存していることを目的とした、日常生活の活動において問題なく機能するための作業療法.

- 抗てんかん療法：この症候群に典型的な抗てんかん薬の投与からなる様々なタイプのてんかんに罹患している人のためのもの。赤ちゃんは、乳児痙攣またはウエスト症候群として知られるものを持っているかもしれません。そして、それは副腎皮質刺激ホルモンホルモンを通していくつかのケースで効果的に治療されることが示されました。.

- 肛門切開術：薬理学的治療がてんかん（難治性てんかん）に有効でない場合、脳梁などの脳の特定領域の外科的切除を検討することができます。.

これは、多くの場合、これらの患者の社会的行動の改善に加えて、発作の減少とアトニック危機の事実上完全な抑制を示しています（Burneo、2002）。.

参考文献

1. 両側ペリシルヴィアポリミクログリア. （2015年6月7日）遺伝的および希少疾患情報センター（GARD）から検索.
2. Ｂｕｒｎｅｏ、Ｊ．Ｇ． （2002）。クズニッキー症候群. 神経精神ジャーナル。 65217-222.
3. 両側先天性ペリシルヴィア症候群. （Ｓ．Ｆ．）。 2016年6月16日、全国希少疾病協会（NORD）より入手.
4. ルーベンクズニェキー. （Ｓ．Ｆ．）。 2016年6月16日、ウィキペディアから取得.
5. Vaquerizo Madrid、J.、CataláRubio J. M.、GómezMartín、H.、CardesaGarcía、J. J.、Guillem Lanuza、F.（1996）。先天性両側性シルシルビアン症候群：2つの新しい症例の寄与. Espの小児科医、44：617-619.