太田原症候群症状、原因、治療



の 太田原症候群（SO）, 幼児てんかん性脳症としても知られているものは、けいれん、治療アプローチに抵抗性のてんかん発作、および重度の精神運動遅滞を特徴とするてんかんの一種です（Ortega-Moreno et al。、2014）。.

このタイプのてんかんは、最も早熟な人の1人であり、人生の最初の数ヶ月の間に出現し、また最も一般的でない人の1人であることを特徴とします（López、Varela and Marca、2013）.

病因学的レベルでは、この病状は、出血、心臓発作、窒息または脳レベルでの構造的変化を含む様々な事象によって引き起こされ得る。しかし、60％を超える症例では、特定の原因を特定することはできません（AviñaFierro andHernándezAviña、2007）.

診断に関しては、発作やてんかんの臨床的疑いがある場合は、コンピュータ断層撮影（CAT）や脳波（EEG）などのさまざまな診断テストが通常使用されます（Palencia and LLanes、1989）。.

他方、治療に関しては、異なるアプローチは通常肯定的な結果をもたらさず、通常はビタミンＢ１、バルプロ酸、ビガバトリン、ケトン食などの用量が使用される。 （ロペス、ヴァレラとマルカ、2013年）.

一般的に、太田原症候群を患っている子供は通常、医学的予後が不良で、短期間で死亡します。しかしながら、それらが生き残り、西症候群に向かって進行する症例がある（AviñaFierro andHernándezAviña、2007）。.

太田原症候群の特徴

太田原症候群は、出生前の期間にその最初の臨床症状を呈し、起源が様々で年齢に依存するてんかん性脳症の一種である（Pozo Alonso、PozoLauzánおよびPozo Alonso、2003）。.

てんかんは、主に中枢神経系に影響を与える神経病理学の一種です（Mayo Clinic。、2015）。ほとんどの場合、それは発作またはてんかん発作の発症を特徴とする慢性的な経過を伴う疾患である（Fernández-Suárez、et al。、2015）。.

異常な脳活動の結果であるこれらの事象は、異常な感覚や行動の期間、筋肉のけいれん、行動、さらには意識の喪失によっても特徴づけられます（Mayo Clinic。、2015）。.

さらに、てんかんは世界中で最も頻繁に見られる神経障害の1つであると考えられています（Medina、2015）。世界中で5000万人近くの人々がてんかんに罹患しています（World Health Organization、2016年）。ただし、大田原症候群または乳児てんかん性脳症は、一般集団における罹患率が低い疾患です。.

この病理学の場合、脳症という用語は、脳の機能と構造を変化させるさまざまな疾患を指すために特に使用されています（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2010）。.

AviñaFierroやHerándezAviña（2007）のような何人かの著者は、てんかん性脳症を重症の発作性痙攣症候群のグループと定義し、通常は人生の最初の瞬間または幼児期に臨床経過を始め、てんかんに向かって進行します。影響を受けた人の死にすぐに行く難治性.

このように、1976年に、大田原と彼のグループは、早期発症し、レノックス - ガストゥー症候群とウェスト症候群のような他の症候群に関連する一種のてんかん性脳症を記述しました（Yelin、Alfonso and Papazian、1999）。.

同様に、1987年のクラークは、11のケースの分析を通して、この病気の特徴を確認して、それをオタハラ症候群と名付けました（AviñaFierro andHernándezAviña、2007）。.

このように、ウェスト症候群は以下の特徴によって定義された（Yelin、Alfonso and Papazian、1999）。

  • 幼児期における痙攣発作の開始.
  • 強直性けいれん性痙攣.
  • 治療的アプローチに抵抗性の発作.
  • 精神運動発達の全般的遅延.
  • 医学的予報はあまり期待できない.
  • ウェスト症候群への臨床的進化
  • 多様な病因

最後に、2001年、小児期に発症したてんかん性脳症に分類される特定の医療機関として太田原症候群が国際てんかん対策協会に含まれていた（AviñaFierro andHernándezAviña、2007）。.

統計

てんかんは、最も頻繁に起こる神経学的病状の1つであり、世界中で約5000万人が罹患している（World Health Organization、2016）。.

具体的には、いくつかの研究が、1,000人の住民あたり約4〜10人の症例でその有病率を推定している（Fernández-Suárez、et al。、2015）。.

太田原症候群は一般集団では珍しいタイプのてんかんであり、臨床報告で発表された症例はほとんどなく、女性集団では症例の割合が高い（Yelin、Alfonso and Papazian、1999）。.

したがって、疫学的観点から、太田原症候群はまれな疾患と考えられており、その罹患率は小児てんかんの合計（Pavone、Spalice、Polizzi、ParisiおよびRuggieri）の約0.2〜4％と推定されています。 、2012）.

兆候と症状

太田原症候群の主な特徴は、発作またはてんかん発作の症状です。通常、その危機は緊張性ですが、ミオクローヌス性の危機も頻繁に見られます（International League Againstてんかん、2016年）.

一般に、てんかん発作の症状は、特定の病因および個々の臨床経過に応じて異なります。一部の人では数秒間欠席しているように見える人もいれば、強い筋肉の揺れを示す人もいます。.

具体的には、てんかん発作の構造的拡大および発生の焦点に応じて、てんかん事象は一般化されたものと局所的なものに分類される（Mayo Clinic。、2015）。.

太田原症候群の場合、その危機は通常は一般化された性質のものであり、すなわち異常な神経細胞の放電が脳領域の全部または大部分に影響を与える（Mayo Clinic。、2015）。.

全身性発作にはさまざまな種類がありますが（不在発作、強直性、強直性、間代性、ミコニック性および強直性間代性の発作）、大田原症候群で最も頻繁に見られるのは強直性および発作性の発作です.

- 強直発作この場合、てんかん発作は、異常に増加した筋緊張、すなわち、特に四肢および後部における著しい筋肉の硬直の発現を特徴とする。多くの場合、筋肉の変化は罹患者の転倒を引き起こします.

- ミオクローヌス発作この場合、てんかん発作は脚や腕に強い筋肉のけいれんがあることを特徴とします.

さらに、この基本的な症状は、その難治性によって特徴付けられます。たいていの場合、てんかんの治療に用いられる古典的な薬理学的および外科的アプローチは通常、太田原症候群では機能しません。.

臨床経過はどうですか?

大田原症候群の臨床症状の発現に関しては、発作とてんかん発作は通常、人生の初期段階で現れ始めます（AviñaFierro andHernándezAviña、2007）。.

具体的には、強直性ミオクローヌス発作は通常生後3ヶ月で発症し始めますが、いくつかの初期のケースでは、出生後わずか10日以内にすでに明らかになっています（AviñaFierro andHernándezAviña、2007）。.

事故のない出産と人生の最初の瞬間の間の正常な発達の後、危機は急性かつ突然の方法で起こらなければなりません（Palencia and Llanes、1989）.

したがって、これらの強直性ミオクローヌス事象は通常約10秒間続き、さらに、それらは睡眠段階中または目覚め状態の日中に起こり得る（López、Varea and Marca、2013）。.

通常、医学的合併症および深刻な神経学的影響（構造および機能）の発現のために、太田原症候群の臨床経過は悪いものから不十分なものへの医学的予後に発展しなければならない（Beald、Cherian and Moshe、2012）。.

大田原症候群に罹患しているほとんどの人は小児期の最初の部分で死亡するが、他の場合には、この病状は西症候群に発展する（Beald、Cherian and Moshe、2012）。.

太田原症候群における発作の臨床的意義は何か?

太田原症候群を患っている子供たちは、大脳半球の一般化された発達不足、出来事とてんかん発作の産物を提示しています（国立神経障害研究所および脳卒中、2015）。.

この結果として、影響を受けた人々の大部分は精神運動発達の著しい遅れを示し、特に幼児期の間の新しい技能および運動技能の習得が強調されている（国立神経障害学会、2015年）。.

さらに、この医療機関がウェスト症候群に発展すると、上記の症状に次のいくつかが追加されることがあります。

- 乳児けいれん：全体的な屈曲、四肢の硬直性および腰椎の湾曲を特徴とする身体の震え（国立神経疾患研究所および脳卒中、2015）.

- 不整脈：この事象は、半球同期が完全に欠如した徐波、スパイク、および鋭い波の放電を特徴とする、絶対的無秩序の脳放電のパターンとして定義される（Clínicade la Universidad de Navarra、2015）

- 運動スキル回帰筋肉の調整や随意運動の制御に関連するスキルを習得するのが非常に困難であることに加えて、多くの場合、笑顔、頭を抱えたり、直立したり、座ったりすることができなくなります。てんかん、2016）.

- 筋肉麻痺：四肢麻痺、四肢麻痺または四肢麻痺の発症が可能です.

- 小頭症：同年齢層および性別の個人と比較した頭蓋周囲長の減少.

原因

大田原症候群の場合のようにてんかん性脳症の病因は非常に多様である（López、Varea and Marca、2013）.

しかしながら、最も一般的なものの中には、中枢神経系（CNS）における構造的変化の存在または発達、代謝的性質の病理学または遺伝的性質の変化が含まれる（López、Varea and Marca、2013）。.

遺伝的異常の場合、いくつかの症例の検査は、この病状の臨床経過に関連するSTXBP1遺伝子における突然変異の存在を示した（Beald、Cherian and Moshe、2012）。.

診断

現在のところ、その存在を明確に示すテストやテストはありません。そのため、太田原症候群の診断プロトコルは他のタイプのてんかん性障害と似ています。.

診療所では、症候学および発作および痙攣の特徴の研究に加えて、磁気共鳴、脳波記録法、コンピューター断層撮影法、神経心理学的検査または遺伝学的研究のようないくつかの補足的な検査を用いることができる（国立神経研究所）障害と脳卒中、2015）.

治療

太田原症候群で使用されている治療法は、基本的に他のタイプのてんかん病態で使用されているさまざまな薬物の組み合わせに基づいています（AviñaFierro andHernándezAviña、2007）。.

したがって、いくつかのアプローチでは、フェノバルビタール、バルプロ酸、クロナゼパム、ミダゾラン、ビガバトリン、トピラマートなどが採用されている（AviñaFierro andHernándezAviña、2007）。.

さらに、ステロイド療法、外科手術、食事療法または代謝変化の治療に関連する他の種類の介入を試みる（Epilepy Foundation、2016）。.

しかしながら、これらのほとんどは発作の抑制および病理学の進行に有益な効果を及ぼさない。時間の経過とともに、発作は再発性となり、身体的および認知的発達の深刻な障害を伴う（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2015）.

参考文献

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  10. Yelin、K.、Alfonso、I。＆Papazian、O.（1999）。太田原症候群Rev Neurol、340〜342.