ソトス症候群の症状、原因、治療

の ソトス症候群 ○ 「大脳巨大主義」 生後1年間の誇張された身体的成長を特徴とする遺伝病理学における研究（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2015）.

具体的には、この病状は最も一般的な過成長障害の1つです（Baujat＆Cromier-Daire、2007）。.

この病状の臨床的徴候および症状は個人によって異なるが、いくつかの特徴的な所見がある：非定型的な顔の特徴、小児期における誇張された身体的成長（過成長）および知的障害または認知障害（Genetics Home Reference、2016）.

さらに、罹患者の多くは、先天性心臓異常、けいれん性発作、黄疸、腎臓異常、行動上の問題など、他の一連の医学的合併症も示しています（Lapuzina、2010）。.

ソトス症候群は遺伝的性質を持っており、ほとんどの場合、5番染色体に位置するNSD1遺伝子の突然変異が原因である（国立国立神経疾患研究所および脳卒中、2015）.

この病状の診断は、臨床所見と遺伝子研究の組み合わせによって根本的に確立されている（Lapuzina、2010）。.

治療に関しては、現在、ソトス症候群に対する具体的な治療的介入はありません。一般に、医療処置は各個人の臨床的特徴に左右される（AsociaciónEspañolaSíndromede Sotos、2016）.

ソトス症候群の一般的な特徴

ソトス症候群は、脳の巨人症としても知られており、過成長の障害に分類される症候群です（Cortés-Saladelafont et al。、2011）。.

この病理は、1964年に内分泌学者のJuan Sotosによって系統的に最初に記述された（Tatton-Brown＆Rahman、2007）。.

最初の医学報告では、5人の過成長の子供の主な臨床的特徴が説明されました（Lapuzina、2010）：急速な成長、全般的な発達の遅れ、特定の顔の特徴および他の神経学的変化（Sotos et al。、1964、Pardo de Santillanaおよびモーラゴンザレス、2010）.

しかしながら、ソトス症候群の主な診断基準がコールとヒューズによって確立された1994年までではなかった：独特の顔の出現、子供時代の過度の成長および学習問題（Tatton-Brown＆Rahman、2007）.

現在のところ、何百もの症例が説明されています。このようにして、Sotos症候群の影響を受けた子供の体型は以下の通りです。過度の大きさ、広い額、そして側方沈降を伴う脳神経（Pardo de Santillana and MoraGonzález、2010）.

統計

ソトス症候群は、10,000〜14,000人の新生児のうち1人に発生することがあります（Genetics Home Reference、2016）.

しかしながら、その臨床的特徴の多様性は他の病状と混同される傾向があるので、この病理学の本当の罹患率は正確には知られていないので、それは正しく診断されていないと思われる（Genetics Home Reference、2016）。.

さまざまな統計的研究により、ソトス症候群の実際の発生率は5,000人に1人という数字に達する可能性があることが示されています（Genetics Home Reference、2016）.

ソトス症候群は通常まれであるかまれな疾患と考えられていますが、それは過成長の最も頻繁な疾患の一つです（Sotos症候群のスペイン協会、2016）.

特定の特徴に関して、Sotos症候群は男性と女性に同じ割合で影響を及ぼします。さらに、それはあらゆる地理的地域および民族グループにおいて起こり得る病状である（全国希少疾患学会、2015）.

徴候と症状

何百人もの罹患患者の分析によるいくつかの調査は、ソトス症候群の最も頻繁な徴候と症状を記述し体系化しました（Lapuzina、2010）。

- 臨床所見は症例の80〜100％にみられる：頭蓋周囲長が平均を超える（大頭症）。細長い頭蓋骨（頭側頭）。中枢神経系における変化および構造的奇形。膨らんだまたは目立つ額。高い毛細管出生ライン。頬と鼻にピンクの外観。高い口蓋;身長と体重の増加。幼児期の成長の加速および/または誇張。大きな手足。筋緊張異常（筋緊張低下）。広範囲にわたる発達遅滞。言語の変更.

- 臨床所見は症例の60〜80％にみられる：骨年齢は生物学的または自然よりも高い。歯の早期発疹。細い運動能力の習得の遅れ、眼瞼裂のねじれ。あごはとがっていて際立っていました。 CIが正常範囲を下回っています。学習困難、脊柱側弯症。気道の再発性感染症。変化と行動障害（多動、言語障害、鬱病、不安、恐怖症、睡眠 - 覚醒サイクルの変化、過敏性、常同行動など）.

- 臨床所見は症例の50％未満に存在する：異常な摂食および逆流過程。股関節脱臼。斜視および眼振。痙攣発作。先天性心疾患黄疸など.

より具体的には、以下では、患部に応じて最も一般的な症状について説明します（Pardo de Santillana and MoraGonzález、2010年、Lapuzina、2010年）。

身体的特徴

身体的な変化の中で、最も関連性のある臨床所見は、成長と発達、骨格の成熟、顔の変化、心臓の異常、神経学的な変化および腫瘍性のプロセスを指します。.

過成長

ソトス症候群のほとんどの場合、約90％の個人の体格および頭蓋周囲長が平均を上回っています。つまり、性別および年齢層の予想値を上回っています。.

誕生の瞬間から、これらの発達の特徴はすでに存在しています、そしてさらに、成長率は異常に加速されています、特に人生の最初の年の間に.

予想以上の高さにもかかわらず、成長基準は成人期に安定しなければならない.

その一方で、骨格の成熟と骨年齢は生物学的年齢より進んでいる必要があるので、彼らは身長年齢に適応する必要があります。.

さらに、ソトス症候群を患っている小児では、早期の歯疹を観察することも珍しいことではありません.

頭蓋顔面変形

顔の特殊性は、特に幼児において、ソトス症候群の中心的な所見の1つです。.

最も一般的な顔の特徴は、通常次のとおりです。

- 発赤.

- 前頭側頭領域の髪の毛の不足.

- 低毛細管出生ライン.

- 高架フロント.

- 眼瞼亀裂の傾斜.

- 長くて狭い顔の形.

- あごがとがって膨らんでいるか目立つ.

これらの顔の特徴はまだ成人期に存在しますが、時間の経過とともに、それらはより微妙になる傾向があります.

心臓異常

心臓異常の存在および発症の確率は、一般集団と比較して有意に増加する.

ソトス症候群に罹患している人々の約２０％が何らかのタイプの関連する心臓異常を有することが観察されている。.

最も一般的な心臓の変化のいくつかは次のとおりです。心房間または心室間コミュニケーション、持続性動脈管、頻脈など。.

神経学的変化

構造的および機能的レベルでは、中枢神経系でいくつかの異常が検出されている：とりわけ、心室拡張、脳梁の形成不全、脳萎縮、小脳萎縮、頭蓋内圧亢進。.

これらのせいで、ソトス症候群の人が著しい低血圧、発達障害および運動協調、過敏症または痙攣過程を有することは一般的です。.

新生物プロセス

新生物突起または腫瘍の存在は、木立症候群に罹患している個体の約3％に見られる.

このようにして、この病理に関連する様々な良性および悪性腫瘍が記載されている：とりわけ、神経芽細胞腫、癌腫、海綿状血管腫、ウィルムス腫瘍、.

これらすべての特徴に加えて、脊柱側弯症、腎臓の異常、摂食困難などの他の種類の身体的変化も見られます。.

心理的および認知的特徴

一般的な発達の遅れ、特に運動能力の遅れは、ソトス症候群の最も一般的な所見の1つです。.

精神運動発達の場合には、協調不良と細かい運動能力の習得の困難さを観察するのが一般的です。.

したがって、貧弱な運動発達の最も重大な影響の1つは、自律的発達の依存と制限です.

その一方で、表現言語の明らかな遅れを観察することもできます。彼らは通常表現、言語の定式化またはコミュニケーションの意図を通常理解しますが、彼らは彼らの欲求、意図または思考を表現することが困難です.

他方、認知レベルでは、ソタス症候群に罹患している個体の６０〜８０％が学習困難または軽度から軽度まで様々な精神障害を有することが検出されている。.

原因

ソトス症候群は、第5染色体に位置するNSD1遺伝子の異常または突然変異による遺伝的起源の疾患である（National Organisation for Rare Disorders、2015）。.

この種の遺伝的変化は、ソタス症候群の症例の約80〜90％で確認されています。このような場合、ソトス症候群1という用語が通常使用されます（National Organisation for Rare Disorders、2015年）。.

NSD1遺伝子の本質的な機能は、正常な成長、発生および成熟に関与する遺伝子の活性を制御するさまざまなタンパク質を生産することです（Genetics Home Reference、2016）.

さらに、ソトス症候群に関連する他の種類の変化、特に19番染色体に位置するNFX遺伝子の突然変異も最近同定された。これらの場合、ソトス症候群2（NationalOrganizatiónforまれな疾患、2015年）.

ソトス症候群は、主にノボの遺伝子突然変異のために散発的に発生します；しかし、常染色体優性遺伝の形態がある症例が検出されました（Lapuzina、2010年）.

診断

現在のところ、この病状の明確な存在を確認する特定の生物学的マーカーは同定されていない（National Organisation for Rare Disorders、2015）。.

ソトス症候群の診断は、臨床検査で観察された身体所見に基づいています（Baujat＆Cromier-Daire、2007）。.

さらに、遺伝的研究、骨年齢X線または磁気共鳴画像法（Lapuzina、2010）などの他の臨床試験が、臨床的疑いがある場合に通常要求される。.

通常の診断年齢に関しては、これらは症例によって異なる傾向があります。ソタス症候群は、顔の特徴やその他の臨床的特徴の認識により、出生後に検出される人もいます（Child Growth Foundation、2016）。.

しかし、最も一般的なのは、Sotas症候群の診断の確立が、通常の開発のマイルストーンが遅れたり、異常に変化したり変化し始めたりするまで遅れることです（Child Growth Foundation、2016）。.

トリートメント

現在、ソトス症候群に対する具体的な治療的介入はない、これらは臨床実体に由来する医学的合併症の治療に向けられるべきである（Pardo de Santillana and MoraGonzález、2010）。.

医学的追跡調査に加えて、ソトス症候群に罹患している人々は、発達の一般化された遅れのために、特別な心理教育的介入を必要とするであろう（Pardo de Santillana and MoraGonzález、2010）。.

人生の最初の数年間および幼児期を通して、とりわけ早期刺激、作業療法、言語療法、認知リハビリテーションのプログラムは、成熟過程の再調整に有益であろう（Baujat＆Cromier-Daire、2007）。.

さらに、場合によっては、ソトス症候群の人は、学習プロセスを妨げることに加えて、学校や家族との交流に失敗する可能性があるさまざまな行動障害を発症する可能性があります。このため、最も適切で効果的な解決方法を開発するには心理的介入が必要です（Baujat＆Cromier-Daire、2007）。.

ソトス症候群は冒された人の生存を危険にさらす病理学ではない、一般に平均寿命は一般集団と比較して減少しない（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2015）.

ソトス症候群の特徴は、通常、小児期の最初の段階で解消します。例えば、成長速度は減速する傾向があり、認知的および心理的発達の遅れは通常は正常範囲に達する（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2015）。.

参考文献

1. スペイン協会ソトス症候群（2016）ソトス症候群とは何ですか？スペインの協会ソトス症候群から得た.
2. Baujat、G.、＆Cormier-Daire、V.（2007）。ソトス症候群オルファネットジャーナルオブレア疾患.
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9. Tatton-Brown、K.＆Rahman、N.（2007）。ソトス症候群ヒト遺伝学のヨーロッパジャーナル、264-271.