骨髄異形成症候群の症状、原因および治療



という言葉 骨髄異形成症候群 （ＳＭＤ）は、未成熟血球が成体および健康な血球に成熟することができない種類の骨髄癌を包含する。.

この種の病気は通常、最初は症状が目立たないため、すべてが順調に進んでいることを確認するために行う基本的な血液検査で検出されます。だからこそ、定期的に分析を行うことが非常に重要です。.

患者が気づく主な症状は、いったんこの疾患が進行すると、呼吸する問題と継続的な疲労感です。.

MDSに罹患している人々の平均余命は、特定の症候群の種類、ならびに年齢または彼らの生活の中で曝露されている物質（化学物質、重金属など）などの他の要因に依存するため、非常に不均一です。.

骨髄異形成症候群の特徴

骨髄異形成症候群とは何かを理解するためには、まず骨髄と血液細胞の正常な機能が何であるかを知っておく必要があります。.

健康な人では、骨髄はとりわけ血球に成熟することができる幹細胞を含んでいます。.

血液幹細胞は、リンパ系幹細胞または骨髄系幹細胞の2種類があります。リンパ球は白血球で成熟しますが、骨髄幹細胞は次のいずれかの種類の白血球に成熟します。

  • 赤血球は、体のすべての組織に酸素と栄養素を運びます。.
  • 出血を止めるための障壁（血栓）を形成する血小板.
  • 免疫システムの一部であり、感染症や病気と戦う白血球.

骨髄異形成症候群は、骨髄幹細胞が赤血球、血小板、白血球などの成人の血液細胞では成熟できず、中間の成熟状態にとどまり、芽球と呼ばれる細胞を形成することを特徴としています.

芽細胞は本来の機能を発揮せず、非常に短命で、出血後または同じ骨髄内で死亡し、成熟した健康な細胞のためのスペースがほとんどありません。.

健康な血球のレベルが劇的に下がると、人は感染症、貧血症または頻繁な出血のような問題に苦しむことができます.

徴候と症状

通常、これらの症候群の症状は、その人がしばらく病気にかかるまでは気づかれません。各症候群には異なる特徴がありますが、それらはすべて以下の症状を共有します。

  • 呼吸の問題.
  • 弱さと疲労.
  • 皮膚の白さ（通常以上）.
  • あざや出血しやすい.
  • 点状出血（皮膚の近くで出血が起こったときに形成されるが、血液が漏れる可能性のある傷はない）.

骨髄異形成症候群の種類

骨髄異形成症候群は、影響を受ける血球の種類によって区別されます。したがって、どのタイプの骨髄異形成症候群を患っているかを診断するために正確な血液検査を行う必要があります。.

WHO（世界保健機関）は以下の症候群を区別します：

  • ユニリニア異形成を伴う難治性血球減少症（RCUD）
  • 環状サイドブラスト（RARS）を伴う難治性貧血
  • 多系統異形成を伴う難治性血球減少症（RCMD）
  • 過剰芽球-1を伴う難治性貧血-1（RAEB-1）
  • 過剰芽球-2を伴う難治性貧血-2（RAEB-2）
  • 未分類骨髄異形成症候群（MDS-U）
  • 分離された5q欠失と関連した骨髄異形成症候群.

ユニリニア異形成を伴う難治性血球減少症（RCUD）

骨髄異形成症候群に罹患している患者の5〜10％が、単一線状異形成を伴う難治性血球減少症（RCUD）を有する.

ＲＣＵＤという用語は、１種類の血液細胞のみが罹患し、他の種類は正常なままである骨髄異形成症候群の群を包含する。また、そのタイプのすべての血球が影響を受けるわけではなく、細胞の約10％に問題があるだけです（形成異常）.

このグループには、以下の症候群が含まれます：

  • 難治性貧血（RA）。 ＲＡは最も一般的な種類のＲＣＵＤであり、この症候群では、罹患血球は赤血球であり、その血中濃度は非常に低い。残りの血球と芽球のレベルは正常です.
  • 難治性好中球減少症（RN）
  • 難治性血小板減少症（RT）

RCUDは退化して急性骨髄性白血病になることがありますが、あまり頻繁には起こりません。通常、RCUD患者は長期間にわたり質の高い生活を送っています。.

環状サイドブラスト（RARS）を伴う難治性貧血

骨髄異形成症候群に罹患している患者の10〜15％が輪状鉄芽球（RARS）を伴う難治性貧血を患っている.

この症候群は難治性貧血に非常に似ています、赤血球だけが冒されます。 RARSに存在する未熟な赤血球の中には鉄の堆積物がそれらの核の周りに観察され、環を形成するという違いがあるので、これらの細胞は環側芽細胞と呼ばれます。.

RARSは白血病になることはめったにありません、そしてそれは患者が長期間生きることは正常です.

多系統異形成を伴う難治性血球減少症（RCMD）

これは骨髄異形成症候群の最も頻度の高いタイプであり、DS患者の約40％は多系統形成異常（RCMD）を伴う難治性血球減少症を患っています。.

RCMDの特徴は、少なくとも2種類の血球が影響を受け、残りは無傷で、血液と骨髄の両方の芽球数が正常であることです。.

RCMD患者の約10％の症例で、これは結局白血病を変性させることになる。以前の2つの骨髄異形成症候群とは異なり、この症候群に罹患している患者の平均余命は短く、診断確定後2年以内に約半数の患者が死亡すると推定されています。.

過剰芽球-1を伴う難治性貧血-1（RAEB-1）

このタイプの貧血は、血液と骨髄の両方に非常に低いレベルで見られる1つまたは複数のタイプの血球が影響を受けるために特徴付けられます。.

 さらに、骨髄には過剰な芽球がありますが、通常は10％未満の血球を表します。芽細胞は無駄な材料であるAuerの棒を含んでいません.

RAEB-1患者の多くは、急性骨髄性白血病（約25％）を発症することになります。 RAEB-1を患っている人々の平均寿命は、RCMDを患っている人々と同様に、約2年間です。.

過剰芽球-2を伴う難治性貧血-2（RAEB-2）

RAEB-2はRAEB-1と非常によく似ていますが、最初は骨髄内の胚盤胞の数が多く、骨髄の最大20％の血液細胞に順応できるという違いがあります。.

それらはまた、血液中にも過剰の胚盤胞が存在するという点で異なり、白血球の５〜１９％は成熟することができず、そして胚盤胞を維持した。これらの芽球は、オイアー杖を含むことがあります。.

RAEB-2患者が急性骨髄性白血病を発症する可能性が非常に高く、約50％です。したがって、この症候群の患者は予後不良です.

分離されたdel（5q）に関連した骨髄異形成症候群

この骨髄異形成症候群の主な特徴は、血液幹細胞の染色体が5番染色体を欠いていて、それがそれらを異常な方法で発達させるということです.

赤血球レベルはやや低く、患者は貧血にかかっていますが、白血球レベルは正常で血小板レベルはさらに上昇しているように見えます。.

この症候群の患者は通常白血病を発症せず、平均余命が非常に良好な予後を示します。.

未分類骨髄異形成症候群（MDS-U）

その症候群はすべての骨髄異形成症候群の中で最も一般的ではありません。 ＭＤＳ － Ｕは、異常な血球を伴うＭＤＳの基準を満たす任意の症候群として診断されるが、特にいかなるタイプのＭＤＳについての基準も満たさない。.

このグループには、非常に異なる特徴を持つ患者が含まれているため、一般的な予後を確定することは困難です。.

危険因子

以下のような骨髄異形成障害を持つ可能性を高める可能性がある要因があります：

  • 例えば、がんを治療するために化学療法または放射線療法による治療を受けたことがある.
  • 職場で、農薬、化学肥料、溶剤などの化学物質にさらされたことがある.
  • 喫煙者であること.
  • 水銀などの重金属にさらされたことがある.
  • 年をとる.

これらの危険因子が疾患の発症と発症に影響を与えることは知られていますが、骨髄異形成症候群の原因はほとんどの場合知られていません.

治療

骨髄異形成症候群の治療にはさまざまな種類の治療法があります。特定の治療法の選択は、例えば損傷を受けた細胞の種類や患者の症状など、さまざまな要因によって異なります。.

治療法は基本的に2つのグループ、伝統的なものと標準的なもの、そして評価中のものに分類することができます。従来の治療法は通常使用されている治療法ですが、他の治療法の評価結果が得られ、それが良好であれば、評価中の治療法が標準治療法となります。.

標準治療

現在、3種類の標準治療が使用されています。

  • 支持療法. この種の治療法には、病気と他の治療法（放射線療法など）の両方によって引き起こされる問題を改善することを目的とした一連の対策が含まれます。
    • 輸血療法. 輸血は、患者の健康な赤血球、白血球、血小板のレベルを上げるために使用されます。赤血球の輸血は通常、血液検査で低レベルの赤血球が見られ、患者に貧血がある場合に使用されます。血小板輸血は、患者が出血しているとき、または出血する可能性がある手技を受けようとしているとき、および分析物に低レベルの血小板が出現するときに行われます。輸血療法には問題があり、多くの輸血を受ける患者は鉄分の蓄積によって一部の組織や臓器で損傷を受ける可能性がありますが、この過剰な鉄分はキレート療法で治療できます.
    • 赤血球生成促進物質の投与 （参照） ESSは、成熟血液細胞のレベルを高め、貧血症状を軽減するのに役立ちます。時々それらは有効性を高めるために顆粒球コロニー刺激因子（FEC-G）と呼ばれる物質と組み合わされます.
    • 抗生物質療法. 低レベルの白血球を持つ患者が感染症を患うことは非常に一般的です、それが彼らが通常抗生物質を処方される理由です.
  • 薬物療法.
    • 免疫抑制療法. 免疫抑制療法は、悪化して赤血球で終わるのは患者自身の免疫システムである場合があるために使用されます。これを軽減するために、抗免疫グロブリン（GAT）と呼ばれる物質が投与され、免疫系を弱めます。この措置は、必要な赤血球輸血の回数を減らすのに役立ちます.
    • アザシチンとデシタビン. これらの薬は、制御できない方法で分裂する細胞を殺し、細胞を成熟させる原因となる遺伝子の効果も高めます。この治療は、白血病に変性する可能性を予防または減少させることによって骨髄異形成症候群を有意に改善することができます。.
    • 化学療法 白血病を発症する可能性が非常に高いため、骨髄内に過剰な数の芽球が観察されるMDS患者に使用されます。.
    • 幹細胞移植を伴う化学療法. 多くの場合、幹細胞移植は化学療法の終了後に行われ、治療によって損傷を受けた細胞を修復します。幹細胞はドナーの血液または骨髄から得られ、凍結保存されます。患者が化学療法を完了すると、幹細胞が解凍され、注入によって患者に投与されます。.

参考文献

  1. アメリカ癌学会。 （2015年7月2日）. 骨髄異形成症候群の種類. アメリカ癌学会から回収.

  2. ジョセップカレラス財団。 （ＳＦ）. 骨髄異形成症候群. 2016年6月15日にJosep Carreras Foundationから取得.

  3. 国立がん研究所。 （2015年8月12日）. 骨髄異形成症候群治療（PDQ®） - 患者バージョン. 国立癌研究所から入手.

  4. 医学の国立図書館。 （ＳＦ）. 骨髄異形成症候群. 2016年6月15日、MedlinePlusから取得.