特発性てんかんの症状、原因および治療



の 特発性てんかん または原発性発作が発生する遺伝的な起源のてんかんの一種であるが、脳内の神経学的変化または構造的損傷は観察されない.

てんかんは、神経興奮の強い増加のエピソードによって区別される神経学的疾患です。これらはてんかん発作としても知られている発作を引き起こします。これらの攻撃の間に、患者は発作、混乱、および意識状態の変化を経験する可能性があります。.

てんかんは最も頻度の高い神経疾患です。先進国ではその罹患率は約0.2％ですが、発展途上国ではその頻度はさらに高いです（Arcos Burgos et al。、2000）。.

世界保健機関（WHO）によると、特発性てんかんはてんかんの最も一般的なタイプであり、てんかん患者の60％が罹患しています。この状態の特徴は、二次性または症候性てんかんとは異なり、識別可能な原因がないことです。.

しかし、小児集団では、小児てんかん全体の30％を占めているようです。.

特発性てんかんの一部であるてんかん症候群は、いくつかの異なる遺伝子が関与している遺伝的遺伝のてんかんであり、現時点ではまだ詳細に定義されていない。単一の遺伝子が関与するまれなてんかんも含まれており、てんかんはユニークなまたは主な特徴です.

正確な原因はまだわかっていないので、特発性てんかんを予防することはできません。しかし、多くの場合、自分で解決するようです。したがって、てんかん発作は小児期に発症しますが、発症すると消失します.

その治療のために、抗てんかん薬が通常選ばれます.

特発性てんかんの種類

特発性てんかんには、一般型と集中型または部分型の2種類があります。それらの主な違いは発作の種類です。一般化されたものでは、脳の電気的活動の変化は脳全体を占めます。焦点が合っている間は、変更されたアクティビティは特定の領域に集中しています（少なくともほとんどの場合）。.

しかしながら、この区別は生理学的に相対的なものであることに注意すべきである。これは、局所性と考えられている特発性てんかんの中には、全身的な変化を一般化しているものもあるが、決定するのは困難だから.

一般化

一般化された特発性てんかんは、このタイプのてんかんの最も一般的な形態であるように思われるので、文献でより頻繁に現れるものです。 Arcos Burgosらによると。 （2000）、このタイプは40歳までのあらゆる形態のてんかんの約40％を占める.

しばしば関連するてんかんの家族歴があり、小児期または青年期に現れる傾向があります.

脳波（脳内の電気的インパルスを測定する検査）では、これらの患者は脳の複数の領域に影響を及ぼすてんかん性放電を呈することがあります。.

この状態にある患者は、さまざまなサブタイプの全身性発作を発症する可能性があります。例えば、一般化された間代性強直性発作（これは「壮大な無作為」または「壮大な疾患」に細分することができる）、小児期の欠席、若年の欠席または若年のミオクローヌスてんかん。. 

集中的または部分的

良性巣状てんかんとも呼ばれます。最も一般的な特発性限局性てんかんは、中枢点を伴う良性部分てんかんです。脳波図を通してこれらの患者を検査するとき、発作がローランド裂と呼ばれる脳の一部に関連して観察されるので、それはローランドてんかんとしても知られています。.

一方、遺伝的な原因を持っているまれな特発性症候群とてんかんのシリーズがあります.

原因

このタイプのてんかんが発症する正確なメカニズムは正確にはわかっていませんが、その原因は遺伝的なものであることをすべてが示唆しているようです.

これは特発性てんかんが遺伝することを意味するのではなく、遺伝するのはそれを発症する素因または感受性である可能性があることを意味します。この素因は片方または両方の親から受け継がれる可能性があり、罹患した方が生まれる前に何らかの遺伝子改変によって起こる.

てんかんに罹患するというこの遺伝的傾向は、低い発作閾値の存在と関連している可能性があります。この閾値は、私たちの遺伝的構成の一部であり、父から息子へと受け継がれる可能性があり、それはてんかん発作または脳の電気的不適応に対する私たちの個人レベルの抵抗です.

誰よりも発作を起こす可能性がありますが、他の人よりも傾向があります。発作閾値が低い人は、閾値が高い人よりもてんかん発作を起こす可能性が高いです（Epilepsy Society、2016）。.

しかしながら、発作に苦しむことが必ずしもてんかんの存在を意味するわけではないことをここで注意することは重要です.

アルコスブルゴス他。 （2000）てんかんを開発することへの感受性と関連しているいくつかの可能な遺伝的要素を指定しました。したがって、若年性ミオクローヌスてんかん（特発性てんかんのサブタイプ）の可能性のある遺伝子座は、EJM1遺伝子では6p21.2、全身性特発性てんかんでは8q24です。そして良性新生児の発作では、EBN1遺伝子の20q13.2.

ドイツのケルン大学による研究で、彼らは特発性てんかんと染色体15の領域の抑制の間の関係を記述します。この領域は特発性てんかんを伴う自閉症、統合失調症および精神遅滞のような広範囲の神経学的状態に関連するようです最も一般的なものを一般化した。関与する遺伝子の1つは、ニューロンシナプスの調節に関与していると思われるCHRNA7です。.

症状

特発性てんかんは、多くの種類のてんかんと同様に、やや異常な脳波活動およびてんかん発作の突然の発症と関連しています。運動後遺症、認知能力または知性は観察されない。実際、特発性てんかんの多くの症例は自発的に寛解します.

発作時には、特発性てんかん患者ではさまざまな種類の発作が発生する可能性があります。

- ミオクローヌスの危機： 彼らは突然、非常に短期間で、四肢の震えを特徴としています.

- 不在の危機 彼らは意識の喪失、凝視および刺激に対する反応の欠如によって区別される.

- 強直間代性の危機 （または偉大な）：それは意識の突然の喪失、体の硬直（強直期）そして次に周期的な震え（間代期）を特徴とする。唇は青みを帯びた色調を帯びています、口の中や舌の中に噛みつくことがありますそして尿失禁.

しかし、症状は私たちが話している正確な症候群によって多少異なります。次のセクションでは、それらについてさらに詳しく説明します。.

条件と関連する症候群

特発性てんかんのカテゴリに属する​​てんかん性疾患の多種多様があります。それぞれをよりよく説明するために、シンドロームは一般化されているか部分的であるかによって分類されています。.

全身性特発性てんかん症候群

通常、神経精神的変化、熱性けいれんの頻繁な家族歴、および/またはてんかんがないことが共通しています。正常な塩基活性を有するが、両側チップ波複合体（CPO）を有する脳波記録法（EEG）に加えて（Nieto Barrera、FernándezMensaque and NietoJiménez、2008）.

不在のてんかん（EA）

それは3年と思春期の間に現れる条件です。それは、突然始まりそして突然終わる日々の危機に際立っています。そこでは、意識の短い変更があります。脳波は急速な一般化スパイク波放電を反映する.

不在のてんかんは通常自然に消失し、症例の80％で抗てんかん薬で効果的に治療されています（UreñaHornos et al。、2004）。.

また、10歳から17歳の間に発症することもあり、年少の欠席を伴うてんかんと呼ばれます。 Nieto Barrera、FernándezMensaqueおよびNietoJiménez（2008）は、症例の11.5％がてんかんの家族歴があることを示している。患者が必要以上に睡眠不足または過換気を伴って眠っている場合は、より簡単に危機が発生します。.

若年性ミオクローヌスてんかん 

Janz病（JEM）とも呼ばれ、全てんかんの5〜10％を占めます。そのコースは、精神的能力に影響を与えることなく、通常は良性です。.

それは主に上肢だけでなく下肢にも影響を及ぼし得る突然の急な動きを特徴とする。彼らは通常顔に影響を与えません。それはまた睡眠不足およびアルコール摂取によって促進されるけれども、覚醒時に起こるのが一般的です.

それは男女を問わず、8〜26歳の間に現れます。それが家族の25％のケースで繰り返されるように、この状態は遺伝的要因と関連しているようです。具体的には、染色体6pに位置するマーカーにリンクされています.

覚醒の大悪（GMD）のてんかん

それはまた「全身性強直間代性発作を伴うてんかん」とも呼ばれ、男性において一定の優位性を有し、そして9〜18歳の間に始まる。これらの患者の15％がてんかんの明確な家族歴を持っています.

彼らの危機はおよそ30秒から60秒まで続きます。それらは硬直性から始まり、それから不規則な呼吸を伴うすべての四肢の間代性のぎくしゃくした音、そして裂け目のような雑音を伴う。影響を受けた人は、この期間中に舌または口の内側を噛むことがあり、さらに括約筋の制御を失うことさえあります。.

幸いなことに、攻撃はあまり一般的ではなく、睡眠不足、ストレス、アルコールなどの危険因子です。.

部分特発性てんかん症候群

これらの症候群は、それらが遺伝的に決定されているという共通点を持っています、神経学的および心理的変化の欠如。そして良い進化。 EEGの症状、発作の頻度および異常は非常に多様です.

中心 - 側頭を伴うRolándicaてんかんまたは良性部分てんかん

それは、いかなる種類の脳病変も存在しない状態で、2番目の小児期（3〜12歳）に独占的に現れることを特徴とする。発作は、75％のケースで脳に部分的に影響を及ぼし、そしてしばしば睡眠中に（睡眠中、夜中、および目覚めの際に）起こる。これらの攻撃は主に頬顔面運動領域に影響を与えます。しかし、これらの危機は12年後に再び起こることはありません.

その主な原因は、特定の遺伝的素因です。これらの子供の両親や兄弟姉妹のほとんどは、小児期にてんかん発作を起こしています.

多用途または良性ロータリーてんかん

それは熱性けいれんの家族歴を持つ子供たちの中で8〜17歳の間に現れます。危機は通常、頭と側方への目の回転によって起こります。それはまた通常少なくとも180度の全身の突然の回転を伴います、そして意識の喪失があるかもしれません。これらの患者は通常抗てんかん薬によく反応する.

可変焦点を伴うキーフォーカルてんかん

危機は通常日中に発生し、12歳前後で始まります。それらは部分的である（脳の特定の領域に影響を与える）傾向があり、症状は脳の活動的な領域によって異なります.

聴覚症状を伴う限局性家族てんかん

発症年齢は4〜50歳の範囲であるが、通常は青年期または早期成人期に起こる。それは染色体10q22-24の上の分子マーカーと関連しています.

その名前は、その主な症状が聴覚症状であるという事実によるものです。つまり、患者には未定義のノイズ、ざわめき、またはリンギングが聞こえます。人によっては、音量の変化、複雑な音（特定の声や歌が聞こえる）などの歪みがあります。.

時々それは発作的な受容失語症、すなわち言葉を理解することの突然の不能を伴う。興味深いことに、いくつかの攻撃は、電話が鳴っているような、何らかの音を聞いた後に現れます。その経過は良性でありそして薬物療法によく反応する（Ottman、2007）.

常染色体優性夜間前頭てんかん

このタイプは女性でより頻度が高く、12年ぶりに出現します。それは20q13.2の突然変異と関連があり、てんかん発作は窒息感、上腹部の不快感、恐怖、および夜間の四肢の反復的で乱雑な動きによって区別されます.

側頭葉の家族てんかん

それは10〜30年の間に始まり、常染色体優性遺伝があります。それらは、染色体4q、18q、1q、および12q上の特定の場所に関連しています。.

この危機には、「デジャヴ」、恐怖、視覚、聴覚、嗅覚の幻覚などの感情が伴います。.

治療

述べたように、特発性てんかん症候群の多くは良性です。つまり、彼らは特定の年齢で自分自身を解決します。しかしながら、他の状態では、患者は生涯にわたる抗てんかん薬を服用しなければならないかもしれません。.

十分な安静が重要で、アルコール摂取を制限し、ストレスを治療します。これらの要因はてんかん発作を容易に引き起こすので.

このような場合に最も一般的なのは、てんかん薬を使用することです。.

バルプロエートは、脳の電気的活動を通して起こるてんかんに使用されます。 Nieto、Fernándezand Nieto（2008）によると。女性ではラモトリジンによって変化する傾向があります.

一方、てんかんが特発性特発性である場合、それは第二または第三の危機を待つことをお勧めします。治療をその頻度、スケジュール、特性、または影響に適応させること。最も一般的に使用されている薬はカルバマゼピン、オクスカルバゼピン、ラモトリジンおよびバルプロエートです。.

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