アルストローム症候群症状、原因、治療



の アルストローム症候群 それは進化の過程をたどる多系統性の影響を特徴とするまれな遺伝的起源の障害である（Mendioroz、Bermejo、Marshalf、Naggert、CollinおよびMartínezFrías、2008年）。.

それは通常出生前または小児期に識別され、重要な感覚の変化の存在によって特徴付けられる（Barros Filho、Moura VianaおよびMarshallによるバハマド、Sousa Alves Costa、Santos Teixeira、2014）。.

最も一般的なのは、失明と感音難聴の進行性の発達です（Mendioroz、Bermejo、Marshalf、Naggert、CollinおよびMartínezFrías、2008年）。.

臨床レベルでは、アルストローム症候群はまた、肥満、II型糖尿病、心筋疾患、ならびに肝臓、腎臓、肺および泌尿器科レベルにおける様々な機能を含む、より広範な医学的症状を包含する（MartínezFías、Bermejo）。 、RodríguezPinillaとMartínezFernández、2010年）.

この病理学の病因は、ALMS1遺伝子の変異に関連している（Bahmad、Sousa Alves Costa、Santos Teixeira、Barros Filho、Moura VianaおよびMarshallによる2014年）。この遺伝子は、2p13-p12領域の2番染色体に位置しています（MartínezFías、Bermejo、RodríguezPinillaおよびMartínezFernández、2010年）。.

アルストローム症候群の診断は、その臨床経過に伴う主な症状の存在および遺伝的変化の同定に関するさまざまな臨床基準に基づいています（Mendioroz、Bermejo、Marshalf、Naggert、CollinおよびMartínezFrías、 2008年）.

この病気の治療法はありません（Wolfram症候群のスペイン語レジストリ、Brardt-Biedl and Alstrom、2012年）。

治療的アプローチは対症療法であり、そして感覚変化の管理および代償ならびに他の医学的合併症の管理に焦点を合わせている.

アルストローム症候群の特徴

アルストローム症候群は、一般の人々にはまれな病気ですが、その臨床の複雑さが広いことを特徴としています（National Organization for Rare Disorders、2016）。.

その通常の経過は、複数のシステムや身体の臓器に一般的な方法で影響を及ぼします（全国希少疾患学会、2016）.

この疾患は通常、小児肥満、真性糖尿病および他の医学的合併症を伴う、さまざまな視覚的および聴覚的変化の進行的発達を特徴とする（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

それは1959年にAlström博士によって最初に記述され、それ以来世界中で400人以上の症例が診断されている（Mendoza Caamal、Castro Coyotl、Villanueva Mendoza、Kofman EpsteinおよびRivera-Vega、2009）。.

彼の最初の臨床報告で、彼は様々な冒されたメンバーを持ついくつかのスウェーデンの家族におけるこの症候群の臨床的特徴を述べました（Síndromemesde Wolframのスペイン語登録、Brardt-BiedlとAlstrom、2012年）

アルストローム症候群は通常、共通の特徴を有する他の種類の病状とは特に分類されていない.

しかしながら、それは先天性起源の疾患または疾患に分類され、まれな疾患の範囲内である（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

世界中でその発生率が低いことを考えると、それはまれな障害または疾患、すなわちごく少数の個々の病状に苦しむ病状の一部である（Richter et al。、2015）。.

他の多くの人と同様に、まれな病気の起源は異常と遺伝的変化に関連しています（Richter et al。、2015）。.

さらに、私達が示したように、アルストローム症候群の症状は先天的です。それゆえ、いくつかの臨床的特徴は重要なまたは同定可能な経過を示すのに時間がかかるが、主要な変化は出生の瞬間から冒された人に存在する。.

それは頻繁な病理ですか?

アルストローム症候群はまれな病理です。正確な統計データは不明であるが、その発生率は全世界で10,000〜100万人に1人以下であると推定されている（National Rare Disorder、2016年）。.

臨床的および実験的分析により、アルストレム症候群の約900〜1,200の異なる症例が同定されている（Genetics Home Reference、2016、National Organization for Rare Disorders、2016）。.

この症候群の社会人口学的特徴は、性別、地理的起源、または特定の民族的および人種的集団に属する差のある有病率を指す（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

徴候と症状

アルストローム症候群の基本的な臨床的特徴は、感覚障害、聴覚障害および視覚障害の進行性発達です。.

さらに、これは私達が下記で説明する他のタイプの医学的合併症を伴います.

臨床症状は出生時には通常は明白ではありません、最も一般的なのはそれらが漸進的に現れるということです（MartínezFías、Bermejo、RodríguezPinillaおよびMartínezFernández、2010）。.

アルストローム症候群の臨床経過は進化的である（MartínezFías、Bermejo、RodríguezPinillaおよびMartínezFernández、2010年）。.

進行性失明       

容量の喪失と視力の低下は、アルストローム症候群の中心的兆候の1つです（Mendioroz、Bermejo、Marshalf、Naggert、CollinおよびMartínezFrías、2008年）。.

この病状は主に、錐体および眼の杖の著しいジストロフィーによるものです（Mendioroz、Bermejo、Marshalf、Naggert、CollinおよびMartínezFrías、2008年）。.

網膜は重要な眼の構造の一つです。それは光刺激​​に敏感であり、その本質的な機能は、視神経がそれらを脳の中心に輸送するようにこの情報を電気信号に変換することである（National Institutes of Health、2016）。.

この構造は多様な細胞によって形成されており、その中には円錐と杖があります。.

円錐は光感受性細胞であると定義されています。赤、青、または緑の光を検出できる円錐があります。. 

彼らの側では、杖は低光環境条件での光知覚に責任があります.

遺伝的変化などの病理学的要因の発生は、網膜細胞の完全性を変化させ、ジストロフィーおよび光受容体機能の喪失をもたらす可能性がある（Hamel、2005）。.

アルストローム症候群に罹患している人々では、この病状は通常他の二次的な医学的状態を通して現れる（Mendoza Caamal、Castro Coyotl、Villanueva Mendoza、Kofman EpsteinおよびRivera-Vega、2009）。

  • 進行性視覚障害：視力は、患者の生物学的年齢の増加と共に少しずつ失われる。最も一般的なのは、末梢視力の悪化とそれに続く中心視力です。.
  • しぶき：光刺激に対する不耐性を識別することが可能です。影響を受けた人々はそれをいらいらしたり痛みを伴う感覚として表現します。彼らは光に対する完全な不耐性に向かって進歩しなければなりません.
  • 水平眼振： 目は水平面内で不随意の、急速な、そして痙攣的な動きを示す必要があります。.
  • 失明：視力は前述の徴候およびamaurosisの発症により完全に失われる.

一部の人々はまた、異なる程度の白内障、すなわち、接眼レンズの不透明度を発症する可能性がある（Ｎａｔｉｏｎａｌ Ｒｅａｌ Ｄｉｓｏｒａｄａｇｅｓ、２０１６）。.

視覚的変化は出生時には明らかではないが、臨床経過は通常15ヶ月齢前に完全に確立される（Mendoza Caamal、Castro Coyotl、Villanueva Mendoza、Kofman EpsteinおよびRivera-Vega、2009）。.

人生の最初と二十年の間に、ビジョンは少しずつ悪化する傾向があります。青年期にはすでに完全失明の状況があることは一般的である（全国希少疾病機構、2016）。.

感音難聴

聴力は、アルストローム症候群の最も影響を受ける分野の1つです（全国希少疾患学会、2016）.

出生時および新生児期には、聴力は通常または標準のレベルを示しますが、人生の最初の10年間に進行性の聴力低下が確認されることがあります（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

診断された人々の70％以上で、両方の耳に影響を与える感音難聴が両側的に確認されています（全国希少疾病協会、2016）.

感音難聴という用語は、内部甲状腺腫、終末部および聴覚神経線維にある傷害に起因する聴覚能力の喪失を意味します。聴神経は感覚刺激を脳に伝達する能力を失います.

難聴の程度は、影響を受ける人々の間で様々です。罹患した子供の中には、軽度または中等度の難聴を患っており、それが小児期の最終段階または思春期の初めにかけて深刻な程度まで進行している（National Rare Disorder、2016年）.

中耳領域の炎症（中耳炎）などの他の種類の病状も同定することができます（全国希少疾患学会、2016）.

その他の変更

聴覚および視覚能力はアルストローム症候群の中心的特徴である（全国希少疾患学会、2016）.

認知機能および知的機能は通常は影響を受けないが、一部の人々は発達の著しい遅れ（言語スキル、学習など）を示す可能性がある（National Organization for Rare Disorders、2016）。.

さらに、他のタイプの医学的合併症を識別することができます：肥満、II型糖尿病、心筋疾患、肝臓、腎臓、肺および泌尿器科レベルでのさまざまな機能（MartínezFías、Bermejo、RodríguezPinillaおよびMartínezFernández、2010）.

  • 肥満サイズと出生時体重は正常ですが、アルストローム症候群に罹患した子供は通常異常に高い摂食ニーズ（過食症）を示し、生後1年の間に急速に体重が増加します。体幹、胸部、腹部、腕、脚の脂肪の蓄積.
  • 拡張型心筋症この心臓病理学では、心臓の構造の拡張および肥大が起こる。それは重大な弱点を生み出し、深刻な心不全の状況をもたらします。二次症状のいくつかは、頻呼吸、チアノーゼ、呼吸困難または食欲不振を含む.
  • II型糖尿病膵臓はインスリンを産生することができますが、影響を受けた人の生物はその作用に対して抵抗性になります。グルコースの不十分な吸収が現れ、血流中にそれの異常で病的な増加がある。二次症状のいくつかは、とりわけ、多尿症、多飲症を含む。. 
  • 肝疾患：肝臓の面積は、肝臓の大きさの増加（肝肥大）または肝臓の酵素の増加によって影響を受ける可能性があります。これらの病状は、肝硬変および肝機能不全の発症に向かって進行する可能性がある。.
  • 腎臓の変化：最も一般的な症状は、とりわけ、膀胱筋の制御が困難であること、尿失禁などです。場合によっては、腎機能の進行性機能障害を特定することが可能です。.
  • 肺の変化：呼吸異常は、副鼻腔炎や気管支炎などの呼吸器感染症に関連しています.

原因

アルストローム症候群は、2番染色体に属し、2p13-p12領域に位置するALMS1遺伝子の突然変異によるものである（MartínezFías、Bermejo、RodríguezPinillaおよびMartínezFernández、2010）。.

この遺伝子は、ALMS1タンパク質の製造のための生化学的指示書の作成において重要な役割を果たしており、その低レベルは、アルストローム症候群の影響を受ける組織および構造の正常機能の喪失を引き起こす（Genetics Home Refrence、2016）.

診断

この症候群の診断は、完全かつ徹底的な臨床評価に基づいています（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

医学分野で最も一般的に使用されている診断基準は、他の所見の中でも、視覚性ジストロフィー、感音性難聴、心筋症、肥満、腎臓機能障害および糖尿病の同定を指している（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

この症候群の存在を示す単一の検査はありません。通常は、網膜電図検査、聴力検査、磁気共鳴、心エコー検査、遺伝分析など、さまざまな臨床検査を使用します。 （2016年全国希少疾患学会）.

アルストローム症候群の治療法はありますか？?

アルストローム症候群の治療法はありません（スペインのWolfram症候群登録簿、Brardt-Biedl and Alstrom、2012）。

最も使用されている治療的アプローチは対症的であり、感覚、心臓および内分泌の変化の制御に焦点が当てられている（Wolfram症候群のスペイン語レジストリ、Brardt-BiedlおよびAlstrom、2012）。.

視覚および聴覚の変化を改善するために、水晶体または人工内耳などの代償法を使用することができます（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

糖尿病のようないくつかの二次的合併症の管理のためには、薬理学的治療が基本です（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

参考文献

  1. Hamel、C.（2005）. コーンと杖のジストロフィー. 孤児院から検索.
  2. MarínezFrias、M。、Bermejo、E。、Rodríguez-Pinilla、E。、およびMartínez-Fernández、M。（2010）。アルストローム症候群：特徴、診断および予測のガイドライン. 先天性奇形に関する共同スペイン研究.
  3. Mendioroz、J。、Bermejo、E。、Marshall、J。、Naggert、J。、Collin、G。＆Martinez Frias、M。（2008）。アルストローム症候群の症例の提示：臨床的、分子的側面および診断的および予測的ガイドライン. Med Clin（Barc）.
  4. Mendoza Caamal、E。、Castro Coyotl、D。、Villanueva Mendoza、C。、Kofman Epstein、S。＆Rivera Vega、M。（2009）。アルストローム症候群：メキシコ人家族の報告、集学的管理および文献レビュー. Rev Med Hosp Gen Mex.
  5. NIH。 （2016年）. アルストローム症候群. 遺伝学ホームからの参照.
  6. NIH。 （2016年）. アルストローム症候群. MedlinePlusから取得しました.
  7. NORD （2016年）. アルストローム症候群. 全国希少疾患機関からの検索.
  8. REWBA。 （2012）。患者への情報. シンドローム・ウォルフラム、BARDET-BIEDL、ALSTROMのスペイン語登録.