チャージ症候群の症状、原因、治療



の チャージ症候群 重要な身体的および医学的先天性合併症を呈する遺伝的起源のまれな疾患である（スペイン盲ろう者家族家族協会、2016年）.

その臨床経過は、広範な変化のパターンを特徴としています：コロボーマ、心臓異常、総肛門の閉鎖症（鼻孔）、著しい成長遅延、性器形成不全および聴覚奇形（スペイン盲ろう者家族協会、2016年）.

ソース画像：www.chargeacrosseurope.com

臨床レベルでは、チャージ症候群に罹患した子供たちは重度の視覚的および聴覚的変化を示します（AsociaciónChargeEspaña、2014）、その多くは盲ろう者です。.

この疾患の病因は、診断された症例の半数以上でCHD7遺伝子の特定の突然変異と関連している（Genetics Home Reference、2016）.

しかしながら、患者の約3分の1は、同定された遺伝子変異を提示していない（Genetics Home Reference、2016）.

診断の疑いでは、臨床的特徴の識別は基本です。その存在を確認するためにいくつかの特定の試験を実施することが必要である：遺伝子研究、知的評価など。 （Lobete Prieto、Llano Rivas、FernándezToral、およびMaderoBarrajón、2016）.

チャージ症候群に対する治療法はありません。治療アプローチには、医学的合併症の管理、神経心理学的介入、特別教育などに焦点を当てた集学的治療が含まれます。 （Lobete Prieto、Llano Rivas、FernándezToral、およびMaderoBarrajón、2016）.

チャージ症候群の特徴

チャージ症候群は重要な先天性変化を呈する一種の悪性疾患と考えられています.

の 変化または先天性疾患 出生時以降に罹患者に存在する広範な病態を参照する（World Health Organization、2015）.

この種の異常は、影響を受ける人々に大きな影響を与え、重要な慢性的な障害を引き起こす可能性があります（World Health Organization、2015）。.

それは、胎児発育初期の間にその臨床経過を明示する傾向があるまれな疾患です（Genetics Home Reference、2016）.

チャージ症候群では、医学的合併症は多種多様な身体系および構造と関連している. 

その名称は、最も特徴的な病状の頭字語に由来します（Genetics Home Reference、2016）。.

  • C：コロボーマ（通常、網膜症領域に影響を及ぼす）.
  • H（ハート）：心臓の変化.
  • A：しあわせの閉鎖.
  • R：成長と成熟の発達の著しい遅れ.
  • G： 性器未発達.
  • E（耳）： 聴覚パビリオンの聴覚変化および奇形.

この症候群は最初1979年にHallと彼のチームによって説明されました。彼らは臨床像が鼻孔閉鎖症と非ランダムな方法で関連した多数の先天異常の存在によって定義された17人の患者のグループに言及しました（BlakeとPrasad） 、2006）.

同じ年に、別の研究者が独立してこの同じ病理を説明しました。複数の先天異常と眼球コロボーマを特徴とする10の追加症例を報告したのはHittnerでした（Blake and Prasad、2006）。.

最初の記述は、コロボーマと鼻孔閉鎖症の存在を伴う複数の異常と先天性奇形の間の特定の関連について言及しました（Lobete Prieto、Llano Rivas、FernándezToralおよびMaderoBarrajón、2016）。.

Pago et al。（1981）は、その主な医学的徴候の頭字語を通してこの症候群の名前を作った（Blake and Prasad、2006）.

現在、この病理は、特に多種多様な健康問題のために、人生の最初の2年間で、高い死亡率と関連しています（AsociaciónChargeEspaña、2014）。

それは通常、聴覚障害として特徴付けられる障害のグループの一部です, 罹患者の視力および聴力の変化は通常非常に多様であるが.

チャージ症候群統計

チャージ症候群はまれな疾患と考えられており、世界中で生き生きと生まれている10,000人の子供につき1人以下のケースで現れるかもしれません（スペイン語盲ろう者家族家族協会、2016年）.

スペインでは、チャージ症候群を有する約3,800人の人々がいると推定されている（2016年スペイン盲ろう者家族家族協会）。.

社会人口学的特徴に関しては、その提示は性別と関連していない。男性と女性は同様の有病率を持っています（Tegay、2016）.

人種、地理的起源、または特定の民族への参加に関連した差異の発生率は認められていない（Tegay、2016）.

チャージ症候群は、出生前または新生児期に同定することができます（Tegay、2016）。しかし、全国希少疾病機構（2016）のようないくつかの機関は、それらの非特異的または微妙な臨床症状のために多数の未確認または不十分に診断された症例があると指摘している。.

CHARGE症候群の徴候と症状

最初の説明で述べたように、チャージ症候群は病状の明確なパターンと関連しています.

最も一般的なものには以下が含まれます（Genetics Home Reference、2016年、Hefner、1999年、全国希少疾患協会、2016年）。

眼球コロボーマ

異常および先天性奇形は、いくつかの眼球構造における裂け目または穿孔の発生を介して眼科システムに影響を及ぼす可能性があります.

網膜、虹彩または脈絡膜に影響を及ぼすのが一般的です。彼らは通常、片方または両方の目の発達の初期段階中に表示されます.

それらは罹患者の能力および視力に重大な影響を及ぼし得る。深刻度は場所と拡張子によって異なります.

視覚的には、この種の異常は不規則なエッジを持つ暗い領域として識別できます。.

眼球コロボーマは、チャージ症候群の最も一般的な臨床症状の1つです。診断された症例の80％以上で同定されている.

さらに、影響を受けた人々は他の眼科的変化を起こす可能性があります。

  • マイクロフタルミアそれは眼球の不完全または不十分な形成を引き起こす軌道奇形です。通常これは通常よりも小さいボリュームを取得します.
  • 無眼球症：片方または両方の眼球が完全に欠如していることを指す.
  • 羞明：光や明るい刺激に対する誇張された感度.

この種の異常は通常、視覚機能の部分的または完全な喪失を招く。著しい視力喪失、盲点の増加、奥行き知覚の欠如、または全盲.

変更 心臓病

チャージ症候群に罹患している小児の75〜80％が何らかのタイプの異常および先天性心奇形を有する.

多種多様な変化が現れる可能性があり、最も頻繁に起こるのはファロー四徴症、心室中隔欠損、房室管欠損および大動脈弓の異常である。.

これらの病状のいくつかは軽度の不整脈または最小限の合併症を引き起こします。しかし、他の人が生命を脅かす病理になる可能性があります.

心臓の欠陥は通常チャージ症候群における死の主な原因です.

アトレシアコアナル

コアナは、鼻孔を指すのに使用される用語です。.

チャージ症候群では、狭窄または不完全な発達（鼻孔狭窄）および開口部の完全な閉塞または閉塞（円錐閉鎖）の両方が確認され得る。.

このタイプの異常は、一方的または二国間に現れることがあります。心不全の可能性があるため、緊急の医療処置が必要.

成長と開発の遅れ

チャージ症候群は通常、身体的成長と知的発達の著しい遅れを有する.

胎児期から、性別および生物学的発達の時間に対して予想されるよりも小さい、低身長および頭蓋周囲長で実現された遅い成長を同定することが可能である。.

進化的マイルストーン、特に精神運動機能に関連するものの獲得は、通常遅いリズムを示します。.

これらの種類の異常は成長ホルモンの重大な不足に関連しています。他の場合には、それは栄養的または心臓の変化に起因するかもしれません.

泌尿生殖器疾患

性器の解剖学的発達の異常や思春期の成熟に関連した変化を特定できます.

男性の場合、最も一般的なのは、陰嚢内膜症（精巣の降下の欠如）、小陰茎症または尿道下裂（尿道の開口部の欠陥のある場所）を識別することです。.

その一方で、ほとんどの女性は伸張が減少した生殖器の唇や子宮を発達させます.

思春期の発達の程度は通常欠如しているか遅れる、それは罹患者の多くがホルモン療法を必要とする理由です.

聴覚の変化

最も一般的なのは、聴覚パビリオン、つまり耳の中のさまざまな奇形を識別することです。

  • 葉の欠如またはこれの部分的な発達.
  • ワイドとショートの耳.
  • 三角形の肌のひだ.
  • 低展開および独立展開.
  • 左右非対称.

中耳のレベルでは、骨構造の奇形に関連する他の種類の変化もあります。の二次開発を識別することは可能性のあるです 伝染性難聴.

内耳では、人工内耳の欠損と半規管の部分的または完全な欠如を特定できるため、影響を受ける人はバランスの問題を示す必要があります。.

他の種類の合併症

チャージ症候群の臨床スペクトルは、他のシステムおよび構造を包含することができる（Genetics Home Reference、2016; Hefner、1999; National Organization for Rare Disorders、2016）。

  • 脳神経の変化：通常、脳神経IX、X、VIII、VIIおよびIに影響を及ぼします。それは通常、とりわけ視力の著しい喪失、嚥下の変化、顔面神経麻痺などを引き起こします。.
  • 腎臓の変化：最も一般的なのは、腎臓の構造の発達不良（無形成および／または形成不全）に関連する問題を特定することです。.
  • 異型顔面形状： 眼球、聴覚および鼻の奇形に加えて、我々は顕著で広い額を識別することができます。それは通常アーチ型に見える眉毛、垂れるまぶた、太くて目立つ鼻、小さい口と平らな頬を伴います.
  • 行動特性：高齢者では、特定の強迫観念的な特徴と幅広い忍耐力のある行動を識別することが可能です。.
  • ボディ構造：筋骨格異常が上肢および下肢に現れることがある（短指、皮膚の襞、多指症、短頸、骨形成不全など9）.

原因

CHD7遺伝子の特定の突然変異は、チャージ症候群と診断された症例の半分以上を説明します（Genetics Home Reference、2016）.

大部分の症例は、CHD7遺伝子が位置する8番染色体のq12.2領域に影響を与える様々なメカニズムにおける新規の突然変異または異常によるものである（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

この遺伝的要素は、私たちの体がさまざまな活動や遺伝子発現を調節するための必須タンパク質を製造することができるように生化学的指示を生成する責任があります（Genetics Home Reference、2016）.

ＣＨＤ７遺伝子の重要な役割は、網膜構造の形成および運動ニューロン構成要素の発達において同定されている（Ｎａｔｉｏｎａｌ ｏｆ Ｒｅａｒ Ｄｉｓｏｒａｄｅｓ、２０１６）。.

影響を受ける他の人は、位置q11.2のsema3Eまたは22のような染色体欠失のような他の遺伝子に異常を持つ可能性がある（National Organisation for Rare Disorders、2016）.

診断

チャージ症候群の診断は通常、さまざまな診断基準に基づいて行われます（Hefner、1999）。

主な特長

  • コロボーマ
  • アトレシアコアナル
  • 脳神経に関連する神経機能障害.
  • 聴覚異常

二次機能

  • 顔の設定
  • 筋骨格異常
  • 先天性心疾患
  • 成長遅延

これらの病状を確認するためには、身体的、神経学的検査、聴覚および視覚機能の分析、心臓病学的検査などを行うことが不可欠です。.

また、さらに遺伝子変異の存在を確認するために遺伝学的研究を実施する必要があります.

治療

CHARGE症候群への医学的アプローチは通常、多種多様な治療法を含みます（National Organisation for Rare Disorders、2016）。

  • 外科的矯正（心奇形、閉鎖症、異型症など）.
  • 摂食と機械的呼吸.
  • 聴覚、眼科、尿、内分泌など.

さらに、影響を受ける人々の最大の発達と機能的自立を達成するためには、早期刺激、神経心理学的アプローチおよび特別な教育を用いることが不可欠です。.

罹患者の医学的予後は？?

チャージ症候群は重度の医学的合併症を引き起こします、特に心臓の変化は罹患者の生存を脅かす可能性があります.

特に最初の2年間は死亡率が高いです。影響を受けた人々の約30％が人生の初期の段階で死にます.

参考文献

  1. エース。 （20143） 2014年度アニュアルレポート. 料金協会スペイン.
  2. APASCIDE。 （2016）チャージ症候群. 盲ろう者の家族のスペイン協会.
  3. Ｂｌａｋｅ、Ｋ．＆Ｐｒａｓａｄ、Ｃ．（２０１６）。チャージ症候群. オルファネットジャーナルオブレア疾患.
  4. Hefner、M.（1999）。診断、遺伝学および出生前診断. チャージ症候群財団.
  5. Lobete Prieto、C。、Lano Rivas、I。、Fernandez Toral、J。、およびMaderoBarrajón、P。（2010）。チャージ症候群. アーチアルゼンチン小児科医.
  6. NIH。 （2016年）. チャージ症候群. 遺伝学ホームからの参照.
  7. NORD （2016年）. チャージ症候群. 全国希少疾患機関からの検索.
  8. WHO。 （2015年）. 先天異常. 世界保健機関から入手.
  9. テガイ、D。（s.f.）. チャージ症候群. MedScapeから取得.