ディジョージ症候群の症状、原因、治療



の ディジョージ症候群 （ＳＤＧ）は、心臓、顔面、胸腺、および副甲状腺の構造に関連した奇形の発生によって現れる遺伝的起源の病理学である（Aglony et al。、2004）。.

臨床レベルでは、それらは免疫不全、低カルシウム血症、心臓病理学および精神医学的変化の中で際立っている医学的合併症の多種多様を生み出すでしょう（Vásquez-Echeverri et al。、2016）。.

病因に関しては、22番染色体の遺伝的変化と関連しています。これにより、Dejection Syndrome 22q11.2と命名されました（Sainz de los Terreros y Cecilio、2010年）。.

診断は、身体検査および様々な臨床検査による基本的臨床徴候の識別に基づいている：分析的、免疫学的検査、腹部超音波検査、心エコー検査および遺伝子検査、基本的に蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）に基づく（Sierra） Santos、CasasecaGarcía、GarcíaMoreno、MartínGuitiérrez、2014）.

最後に、この病状の治療は、器質奇形の矯正と医学的合併症の管理に焦点を当てています。したがって、Tリンパ球療法、カルシウムサプリメント、矯正手術などが通常使用されます。 （PrimaryInmune、2011）.

の特徴 ディジョージ症候群

さまざまな身体的および器質的奇形の発症をもたらす遺伝的欠陥によって引き起こされる疾患におけるディジョージ症候群、22q11.2欠失症候群としても知られる（Mayo Clinic、2014）.

この意味で、この症候群は基本的に妊娠の第3週と第8週の間に位置する、出生前または妊娠期の間の欠陥のある発達過程から派生しますGamarra Cabrerizo、2007）.

具体的には、妊娠5週頃に、胚構造は異なる構造や器官の形成と発達の過程を開始します（Vera de Pedro et al。、2007）。.

したがって、決定された細胞のグループは、顔面、脳のさまざまな部分、胸腺、心臓、大動脈および傍神経腺の発達につながります（PrimaryInmune、2011）。.

この「細胞野」は通常、妊娠中の胚の首の後の領域または領域の周りに位置する。このように、残りの構造が形成され分化し始めるためには、これらの細胞が各構造の異なる特定の領域に向かって移動することが不可欠である（PrimaryInmune、2011）.

この発達段階では、パウチ、アーチおよび咽頭裂、胸腺および副甲状腺が形成され、その後、頭蓋および顔面構造の一部または結合組織の様々な部分が形成される（Vera de Pedro et al。、2007）。.

このように、DiGeroge症候群に特徴的な遺伝的異常は、出生前形成のこの過程の系統的な変化をもたらし、発達における重大な失敗を引き起こします（Vera de Pedro et al。、2007）。.

結果として、最も影響を受ける領域は通常次のとおりです。

- 心：この構造は私たちの生存のための重要な器官の一つを構成しています。それは循環器系の一部であり、その本質的な機能は体の他の部分に血液を送り出すことです.

- 顔の構成顔面構造の形成は、頭蓋骨、眼球、口腔系、耳などの正しい形成に左右される。.

- ティモ：この構造は、リンパ球やT細胞の成熟に関与しているため、免疫システムの中で基本的な役割を果たしています。.

- 副甲状腺：それらはカルシウムの調節において他の要因の中でも特に重要な役割を果たす一連の内分泌腺によって構成されています。.

このように、ディジョージ症候群の最も影響を受けた領域は、頸部および隣接領域に関連した領域における胚形成障害に関連している。.

この病理は、1965年にアメリカの小児科医Angelo M. DiGeorgeによって最初に記述されました（Vásquez-Echeverri et al。、2016）。.

彼の臨床報告の中で、DiGerogeは副甲状腺と胸腺の発達の欠如または欠如によって定義される先天性の病理を述べま​​した（Vásquez-Echeverri et al。、2016）。.

その後、1918年にChapelleは、この病理学に由来する先天性欠損症を具体的に説明した。このように、ディジョージ症候群は、ダウン症候群後の先天性心不全の2番目の原因と呼ばれていました（Sierra Santos、CasasecaGarcía、GarcíaMorenoおよびMartínGuiérrez、2014）。.

最後に、この病状は、免疫不全、低カルシウム血症を伴う内分泌障害および心臓病という古典的な三つ組を通して臨床的に特徴づけられた（Vásquez-Echeverri et al。、2016）。.

さらに、多くの場合、染色体22に位置する欠失の広い対症的な異質性は、臨床レベルでの3つの異なるタイプの病状の区別を意味する（McDonald-McGinn and Zackay、2012）。.

- ディジョージ症候群

- ヴェロカルジオフェイシャル症候群

- 心臓顔面症候群

統計

DiGeroge症候群は、一般人口の4,000人に1人の推定有病率を有する（Genetics Home Reference、2016）.

しかしながら、多くの疫学的研究は、主にその臨床経過の不均一性および早期診断を確立することの困難さのために、より高い有病率を示している（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

さらに、米国だけでなく国際的にも、ディジョージ症候群は先天性心不全および顔面奇形の最も一般的な原因の1つと考えられている（Bawle、2016）。.

一方、社会人口学的性質の疫学的特徴に関しては、白人、アジア人、アフリカ系アメリカ人の起源の6,000人の人々につき1人の罹患率が確認されているが、ヒスパニックの場合、罹患率は各1人につき1人である。 3,800人の個人（Ramírez-Cheyne、Forero-Forero、González-Thesima、マドリードおよびSaldarriaga、2016年）.

症状と症状

DiGeorge症候群で最も頻繁に見られる徴候や症状の場合、我々はそれが多様な発現性を有する臨床経過を示すことを指摘しなければならない（Vásquez-Echeverri et al。、2016）。.

この場合、一部の罹患した医学的合併症では重篤な状態を呈し、それが早期死亡につながり得る。他の場合では、特性は通常影響を受けた人の生存と機能性のための最小の約束を提示します（Vásquez-Echeverri et al。、2016）.

したがって、ディジョージ症候群に罹患した人々すべてが同じ罹患を示すわけではないが、それらは通常、1つまたは複数の関連障害を含む（National Organisation for Rare Disorders、2016; Primary Immune、2011

顔の形の異常

顔の構成に関連する変化は、ディジョージ症候群の最も顕著な視覚的特徴の1つであり、一般にそれらは下記によって定義されている（National Organization for Rare Disorders、2016、PrimaryInmune、2011）。

- 小頭症：頭部は、罹患者の発達レベルおよび年代順に予想されるよりも小さいまたは小さい寸法で発達する。加えて、平らなまたはわずかに強調された頬を伴う管状鼻腔構造が通常発生する。.

- 下顎の異形成症および遡及性：あごの構造が完全に発達していない。このように、多くの場合、それは通常よりも後ろに位置する、縮小されたサイズまたは変更された位置を提示する.

- 目の変化：通常、眼球は通常下の平面に向かって含まれています。さらに、眼球周囲の小眼球炎（眼球の1つの発達不足）、白内障（眼球レンズの不透明度）、またはチアノーゼ（青い色）が現れることがあります。.

- 耳介パビリオンの変更耳の形状の非対称性を識別することは可能です。彼らは通常、葉と耳介の他の外側の領域に奇形の存在と低埋め込みを提示します。.

- 口の奇形：口の形状は、通常、下腹面に向かってアーチ状の外観を呈し、長く強調された鼻唇溝および口蓋裂の存在を特徴とする。.

奇形と欠陥 心臓の

心臓の異常には通常、さまざまな欠陥が含まれます。しかしながら、最も影響を受けた領域は大動脈および関連する心臓構造に関連しています（National Organisation for Rare Disorders、2016; PrimaryInmune、2011）。

- 中隔欠損：血液を送り出す役割を果たす心腔を分離する壁または構造は、不完全または不完全に形成され得る。.

- 大動脈弓の奇形：上行路と下行路の間の大動脈分節にもさまざまな異常が見られる.

- ファロー四徴学：この病状は、心室中隔欠損、肺動脈の著しい狭窄、大動脈の異常な位置および右心室領域の肥厚における変化の存在を意味する。.

免疫不全

DiGeorge症候群に罹患している人々は、主に感染性の性質（ウイルス、真菌、細菌など）のさまざまな種類の病状にかかりやすい傾向があります（PrimaryInmune、2011）。.

これは、免疫系の機能不全の存在によるもので、リンパ球とT細胞のタイプの発達の欠如と生産によるものです（PrimaryInmune、2011）。.

免疫系は、一緒になって環境的および内部の病理学的因子から私たちを守る多種多様な臓器、構造、組織および細胞から構成されています（National Institutes of Health、2016）。.

この意味で、ディジョージ症候群は胸腺の不完全または不完全な形成を引き起こし、その機能性および最終的な位置の変化を引き起こす（PrimaryInmune、2011）.

一般に、最も顕著な異常は、免疫グロブリンおよび抗体の産生に不可欠なTリンパ球の機能低下です（PrimaryInmune、2011）。.

低カルシウム血症

この場合、Digeorge症候群に罹患している人々は通常、体内および血流中に異常に低いレベルのカルシウムを持っています（PrimaryInmune、2011）.

この病状は、基本的に、その成分の未発達のために、副甲状腺に異常が存在することから派生しています（PrimaryInmune、2011）。.

これらの腺は首にあり、甲状腺に近い位置にあります。しかしながら、この場合それらは減少した量を示し、それは体内の代謝とカルシウムバランスの制御に重大な影響を与えるでしょう（PrimaryInmune、2011）.

したがって、この場合、血中のカルシウムレベルは通常2.1〜8.5 mm / dl未満であり、けいれん、筋肉過敏性、しびれ、気分変動、認知障害などのさまざまな医学的合併症を引き起こします。 （Chemocare、2016）.

神経障害および精神障害

上記の徴候や症状に加えて、罹患者の認知的および知的領域に関連する他のものを特定することが可能である（Bertran、Tagle、Irarrázaval、2015、National Organisation for Rare Disorders、2016、原発性免疫、2011）。.

特に、診断された症例では、学習障害、中等度の知的障害、注意力障害、気分の変化、不安障害などが報告されています（Bertran、Tagle、Irarrázaval、2015）。.

原因

DiGeorge症候群の遺伝的起源は、22番染色体、特に22q11.2の位置における変化の存在と関連している（Genetics Home Reference、2016）.

具体的には、30〜40の異なる遺伝子からなるDNA配列が存在しないためです（Genetics Home Reference、2016）。.

関与する遺伝子の大部分がまだ詳細に同定されていないという事実にもかかわらず、この大きなグループの欠如は、新規変異として90％以上の症例で発生しているが、約7％は遺伝的要因（全国希少疾患機関、2016）

診断

DiGeorge症候群の診断を確立するためには、この病状の主な臨床徴候を特定することが不可欠です。

- 顔面の欠陥.

- 心臓障害.

- 免疫不全.

- 低カルシウム血症.

この意味では、病歴や身体検査の分析とともに、心エコー検査、超音波検査、免疫学的検査、血清分析検査などの様々な臨床検査の実施が不可欠です（Sierra Santos、Casaseca Garcia、GarcíaMorenoとMartínGuitiérrez、2014）.

さらに、重要な側面は遺伝子検査であり、これは基本的に蛍光in situハイブリダイゼーション（FISH）によって行われる（Sierra Santos、CasasecaGarcía、GarcíaMorenoおよびMartínGuitiérrez、2014）。.

治療

最初の説明で指摘したように、この治療は主にこの種の病気が引き起こす徴候や症状を管理し、矯正することを目的としています（PrimaryInmune、2011）。.

低カルシウム血症の場合、通常カルシウムおよび/またはビタミンDサプリメントの投与によって治療されます（Mayo Clinic、2014）.

一方、免疫学的欠損症の場合、年齢とともに改善する必要がありますが、胸腺組織の一部の移植、Tリンパ球療法、骨髄移植など、さまざまなアプローチをとることができます。メイヨークリニック、2014）.

顔面および頬の奇形に関しては、外科的修復がよく使用され、これらの骨の外観および機能性を改善します（Mayo Clinic、2014）。.

最後に、心臓の変化の場合、治療と手術による矯正の両方のための薬を投与することができます（Mayo Clinic、2014）。.

予報

ほとんどの場合、罹患者は通常成人に達しますが、これらのうちかなりの割合が、特に生後1年以内に早期死亡を引き起こす重要な免疫学的および/または心臓異常を発症し始めます（Sierra Santos） 、CasasecaGarcía、GarcíaMoreno、MartínGutiérrez、2014）.

参考文献

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