クリッペル - トレノネー症候群症状、原因、治療



の シンドローム Klippel-Trenaunay （SKT） それは乳児期および青年期の間に現れる先天性の病理である（EstradaMartínez、GuerreroAvendaño、EnriqueGarcía、Gonzálezde la Cruz、2006）。.

その病因は不明であり、臨床的発現は広く不均一である（EstradaMartínezet al。、2006）.

臨床的には、皮膚奇形の存在、静脈および/またはリンパ管の異常、ならびに骨および軟部組織肥大の発症を特徴とするまれな病状である（Fernandes、Rolando Pinho、Veloso、Pinto-Pais、CarvalhoおよびFrava、 2013）.

臨床経過は通常、無症候性の斑点の出現から大量の内出血まで、罹患者によって大きく異なります（Vázquez-Ariño、Corte-Rodríguez、Miquel-AlarcónおよびRomán-Belmonte、2009）.

それは通常、表在性の皮膚構造、筋肉組織、および/または胸腔および腹腔の関与を特徴とする（MartínezGimeno、Allende Riera、CárdenasNegroおよびSequera Rahola、2005）。.

病因については、現在の研究ではまだクリッペル - トレノーネー症候群の起源を明らかにすることができていない（MartínezGimeno et al。、2005）。.  

しかしながら、それは胎児の変化、遺伝的突然変異、または子宮内の毛細血管と静脈の血流の増加に関連しています（MartínezGimeno et al。、2005）。.

Klippel-Trenaunay症候群の診断は、基本的に既往歴または病歴の分析、身体検査およびさまざまな臨床検査の実施に基づいています（Vázquez-Ariñoet al。、2009）。.

治療法は対症的で個別化されなければならない。一般的に薬理学的およびリハビリ的な性格（MorenoMartín、MartínezBrándulas、PalazónGarcíaおよびGilHernández、2004年）.

Klippel-Trenaunay症候群の特徴

Klippel-Trenaunay症候群は血管起源の疾患であり、先天性であり、一般集団ではまれです（Cleveland Clinic、2016）。血管、軟部組織、またはリンパ系の異常な発達を観察することが可能である（Mayo Clinic、2015）。.

影響を受ける構造は、次のような特徴によって定義されています（National Institutes of Health、2016）。

  • 血管それはそれを通って全ての身体領域への血液の循環を可能にする管状の外観の構造である。 Klippel-Trenaunay症候群で最も影響を受けるのは、皮膚の最も表層にあるものです。.
  • 軟組織：他の種類の有機構造物を支える、つなぐ、または囲むことを特徴とする幅広い構造体および要素。腱、靭帯、いくつかの血管、脂肪組織、筋肉が通常軟部組織に含まれます。.
  • リンパ系それは、リンパ液（白血球、タンパク質、脂肪物質など）を体の組織から血流に輸送するという本質的な機能を持つ一連の臓器（神経節、管路および血管）から構成されています。これは人間の免疫システムの中で中心的な役割を担っています.

臨床的特徴は通常下肢と上肢に影響を及ぼし、特に片方の脚に集中する傾向があります（National Organisation for Rare Disorders、2016）.

Klippel-Trenaunay症候群で最も一般的なのは、皮膚の毛細血管の奇形の産物であるピンク色またはあずき色の皮膚の斑点を観察することです（National Organisation for Rare Disorders、2016）。. 

過度の四肢成長、心血管、神経学的変化などに関連した様々な異常もまた記載されている。 （MartínezGimeno et al。、2005）.

この病状の最初の症例は、1900年にKlippelとTrenaunayによって報告された（MartínezGimeno et al。、2005）。.

彼らの臨床報告の中で、これらの研究者らは、皮膚血管腫症、組織肥大および静脈瘤の発達を特徴とする三つ組の症状発現を通してこの病状を定義した（MorenoMartínet al。、2004）。.

その後、1918年にWeberによっていくつかの追加症例の定義を通じて臨床的説明が拡張された（MartínezGimeno et al。、2005）。.

現在のところ、最初の臨床所見がそれらの診断的説明のために考慮されているが、正確な病因はまだ正確に定義されていない。.

統計

Klippel-Trenaunay症候群は一般集団ではまれな病気です（Genetics Home Reference、2016）.

いくつかの疫学的研究は、それが世界中で10万人につき1ケースの推定有病率を有することを示している（Genetics Home Reference、2016）.

影響を受けた人々の社会人口学的特徴に関して、性別、特定の地理的地域、または特定の民族的および／または人種的集団に関連した有病率の差は確認されていない（National Organization for Rare Disroders、2016）。.

兆候と症状

Klippel-Tranaunay症候群は、広範囲の異常を示すことがありますが、毛細血管奇形、骨および軟部組織肥大、静脈奇形および静脈瘤を特徴とします（Gimeno、Riera、CárdenasNegroおよびSequera Rohaola、2005）.

以下に、最も一般的な徴候と症状のいくつかを説明します（Fernandesら、2013年、Gimenoら、2005年、MorenoMartínら、2004年、Vázquez-Ariñoら、2009年）。

髪の奇形

Klippel-Trenaunay症候群の特徴の1つは毛細血管奇形です。この用語で、我々は基本的に皮膚血管腫または血管腫の発症を指す.

血管腫は良性腫瘍形成の一種と見なされます。それらは、膨張して嵩高い構造を形成しなければならない皮膚毛細血管の異常な集団から生じる。.

彼らは、あずき色または赤みがかった外観を獲得します。 ポートワインのしみ. さらに、それらは平らな構成と明確に定義されたエッジを持っています.

それらの内部構造の中で、血管腫は通常血液を貯蔵します、それは彼らが破裂の高い危険性を提示して、そして出血を引き起こす理由です。ほとんどの場合、その存在は大量の内出血の発症と関連しています.

この種の異常は通常、皮膚の表面、より深い層、さらには内臓の器官や構造にも現れます。.

出現順に、それらは皮下組織、筋肉構造、腹腔または胸腔に位置する。.

それらは、増殖、安定化、およびその他の段階および退縮によって形成された明確な成長過程を示す。しかし、最も一般的なのは、この皮膚障害が罹患者の生涯を通じて存在するということです。.

強い審美的影響を有することに加えて、血管腫は他の種類の領域に侵入すると、全身的および神経学的に深刻な影響を及ぼし得る。.

血管腫は通常、罹患者の80％以上において下肢の1つに位置しています。ほとんどの場合、それらは一方的なものです。つまり、体の片側にしか現れません。.

これらのタイプの異常は、上肢と下肢の両側または体幹部に沿って罹患者の大部分で両側的に確認されることも一般的ですが.

顔面、前面、または目のそばに現れることもあります。この場合、三叉神経によって支配された領域に侵入する可能性があるため、神経学的関与の危険性が高い.

骨および軟部組織肥大

Klippel-Trenaunay症候群におけるもう1つの一般的な筋骨格系障害は肥大の存在です.

これは主に四肢を構成する構造の体積の増加、肥厚および／または延長を意味する。.

この種の異常は本質的に先天的なものであるため、毛細血管非対称など、いくつかの特徴は出生時から特定することができます。.

しかしながら、他の場合には、それは小児期の初期の間に外観を呈する.

この段階的なサイズの増加は、骨の構造と体の四肢を構成する軟組織の両方に影響を及ぼす可能性があります。.

肥大は主に下肢または上肢に影響を与えます。最も一般的なのは、1人または複数のメンバーに影響があるということです。さらに、それは一方的または二国間に現れることがあります.

他の種類の変更もこの分野で記述されています（MartínezGimeno et al。、2006）。

  • 合同で：1本または数本の指の異常で病的な融合が現れることがあります。手や足に影響を与える可能性があります。最も一般的なのは、指が皮膚でつながっているということですが、骨の癒合が起こるケースが確認されています.
  • マクロダクチリ：1本または数本の指の過成長が、手または足のどちらかに現れることがあります。ほとんどの場合、それは一本の指の影響を受けて、孤立した方法で表示されます.
  • 多義的に：もう1つの一般的な変更点は、1本または数本の余分な指の存在です。さらに、冒された指は、通常、発達不良または不完全な発達を示します.
  • エクイノヴァロの足：足の骨の構造はまた先端の前部または前部区域の足の内部の方への異常な回転の存在のために変わることができます.
  • 関節転位骨が出てくる傾向があるか、通常の関節位置から分離する傾向があるのは一般的です。それは疼痛、しびれ、炎症、運動の制限または喪失、さらには血流の低下さえもひきおこす可能性があります。.
  • 骨髄炎：Klippel-Trenaunay症候群に罹患した人々は骨レベルの感染症に罹患する傾向がある.

静脈奇形と静脈瘤

クリッペル症候群に罹患しているすべての人に不可避的に変化および静脈奇形が存在する.

ただし、関与の程度は通常さまざまです。異常は片方の肢に現れることもあれば、一般的な方法で体の広い領域に影響を及ぼすこともあります。この意味で、最も一般的な徴候の1つは、静脈瘤の発達です。.

静脈瘤という用語で我々はこれらの血管の構造の複数の変更の大統領を指します。最も一般的なのは、拡張、腫れやねじれです.

視覚的には、静脈瘤は通常赤みを帯びたまたは青みがかった色で皮膚の最も表層に見られます.

最も一般的なのは、静脈瘤がすでに前述の医学的所見（肥大および皮膚奇形）のいずれかによってすでに罹患しているメンバーに現れることです。.

場合によっては、静脈瘤は軽度または軽度の症状を引き起こす可能性があります。局所的な痛み、軽度の炎症、審美的異常またはかゆみ。.

しかしながら、他のものでは、潰瘍の発生、皮膚の硬化、血液循環の異常、動脈瘤の存在などにより、深刻な医学的地位を獲得する可能性がある。.

リンパ管の変化

リンパ系の構造的および機能的完全性はまた、Klippel-Trenaunay症候群の影響を受ける可能性がある.

最も一般的なのは、水分の異常な蓄積と患部の炎症があることです。これはリンパ浮腫と呼ばれます。.

さらに、リンパ嚢胞または感染症の蜂巣炎生成物の発生を確認することも可能です。.

原因

Klippel-Trenaunay症候群に関する現在の一連の研究では、その病因を正確に特定することはまだできていない（MartínezGimeno et al。、2005）。.  

Genetics Home Reference（2016）のように、起源を説明する可能性のある要因の1つとして遺伝的要因を指摘している機関もあります。.

通常、胚発生期の血管形成に関連する1つまたは複数の遺伝子の特定の突然変異と関連しています（Genetics Home Reference、2016）.

診断

病状（病歴の分析、理学的検査、神経学的分析など）における通常の診断アプローチに加えて、この症候群はいくつかの臨床検査の実施を含む（Vázquez-Ariñoet al。、2009）。.

最も一般的な補完検査には、伝統的な超音波、腹部ドップラー超音波、骨盤、胸部、下肢および上肢の超音波検査が含まれます（Vázquez-Ariñoet al。、2009）。.

さらに、コンピュータ断層撮影法および磁気共鳴画像法を使用することも一般的である（Ｎａｒｉｏｎａｌ Ｏｒｇａｎｉｃａｔｉｏｎ ｏｆ Ｒｅａｄ Ｄｉｓｏｒａｄｅｓ、２０１６）。.

診断アプローチの本質的な目的は、血管、筋肉および骨格の奇形の存在および位置の同定である（Vázquez-Ariñoet al。、2009）。.

治療

Klippel-Tranaunay症候群に対する治療法はありませんが、症状と医学的合併症の治療に対するさまざまな介入があります（National Organisation for Rare Disorders、2016）。

皮膚奇形

皮膚血管腫の除去または改善のために最も一般的なのは、外科的切除、皮膚移植片、レーザー療法または硬化療法を使用することです.

肥大

1本または数本の肢を過度に成長させるには、肢の円周または長さを短くするために外科的矯正が必要です。.

さらに、この手順は脂肪の異常な蓄積を排除するのにも効果的です。.

静脈奇形

医学的合併症の危険性があるため、静脈奇形の治療は通常、ヘパリンなどの抗凝固薬の投与から始まります。.

その後の静脈瘤の除去には、手術、レーザー療法または放射線療法が必要です.

リンパ管奇形

皮膚奇形の場合のように、最も一般的な治療法は手術と硬化療法を含みます.

参考文献

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