Kartagener症候群の症状、原因、治療



の カルタヘナ症候群 （SK）の名でも知られる 原発性繊毛ジスキネジア, それは遺伝的起源の稀な病理学である（Caballero Iglesias、SánchezLópezおよびIribarrenMarín、2012）。.

これは主に内臓逆位の存在および気道の漸進的関与の開発（2012カバレロイグレシアス、サンチェスロペスとIribarrenマリン）によって特徴付けられます.

病因レベルでは、それは生物の有毛細胞のべん毛の構造と機能に影響を与える遺伝的欠陥の産物である（Gonzálezde Dios et al。、1996）.

臨床的特徴に関して、最も頻繁に見られる病理学のいくつかは、副鼻腔炎、気管支拡張症、慢性呼吸器感染症または内臓の位置の変化に関連する異常に関連している（Mittal and Shah、2012）。.

Kartagener症候群の診断は、臨床的特徴のために通常複雑です。しかしながら、組織生検の放射線学的および顕微鏡的検査は不可欠である（Gonzálezde Dios et al。、1996）.

Kartagener症候群に対する治療法はありませんが、医学的介入は本質的に集学的です。それは医学的合併症の制御およびこの疾患の中心的症状に焦点を当てている（Napolitano、González、IñíguezおよびFonseca、2002）。.

カルタヘナー症候群の特徴

カルタゲナー症候群は、呼吸機能障害および不妊症の可変存在（遺伝ホーム文献、2016）に関連した内臓（内臓逆位）の異常な位置、によって特徴づけられる疾患であります.

さらに、Kartagener症候群は、原発性繊毛ジスキネジアの変異型またはタイプと見なされています（遺伝的および希少疾患情報センター、2016年）。.

この病理に関連する遺伝的変化は、微視的レベルで有毛細胞に影響を与えなければならない（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

この種の細胞はその構造中に繊毛と呼ばれる細胞構造を有することを特徴としている。それらは通常、卵管、精管、神経系のいくつかの細胞群、気管支または気道に存在する（Napolitano、González、IñíguezおよびFonseca、2002）。.

繊毛は、原形質膜によって保護されている延長または拡張された細胞突起を構成する。さらに、それは固有の移動能力を有する（FernándezGarcía、Roblejo Balbuena、BalbuenaDíaz、2011）。.

これらの細胞成分の本質的な機能は、推進及び細胞表面上にキャラクタを移動させる流体または液状物質を介して細胞の移動を促進する（ナポリターノ、ゴンザレス、Iñíguezとフォンセカ、2002）されています.

彼らが実行するタスクのいくつかは関連しています（Torres andRodríguez、1995）。  

  • 様々な有機表面の洗浄.
  • 配偶子および他の廃棄物の輸送.
  • 異なる体腔内の流体の流れと動き.
  • 呼吸における気体流体の交換.
  • 栄養素の摂取、濾過および吸収.

この細胞群によって行われる多種多様なタスクおよび活動にもかかわらず、その最適かつ効率的な機能は妥協され得る。根本的には遺伝的変化などの様々な要因の発生による.

線毛不動又は運動の協調の欠如が存在すると、カルタゲナー症候群（ナポリターノ、ゴンサレス、Iñíguezとフォンセカ、2002）の中で最も頻繁に異常です.

この病理は、当初Siewert（1904）およびOeri（1909）によって同定された（FernándezGarcía、Roblejo Balbuena、BalbuenaDíaz、2011）。. 

しかし、1933年にチューリッヒ在住の呼吸器科医、Manes Kartagenerによって作成された臨床分類が確立されたのは1933年までではなかった（Serapinas et al。、2013）。.

臨床報告では、カルタゲナーは、その臨床状態内臓逆位、再発性副鼻腔炎及びbroquiectasiaの存在によって特徴づけられた4人の患者の群を、記載（ゴンサ​​レス・デ・ディオスら、1996）.

さらに、顕微鏡レベルでの細胞構造の研究における技術的進歩のおかげで、70年代の10年間で、この症候群の臨床的特徴を影響を受けた人々の繊毛における様々な構造的および機能的変化の存在と関連付けることができた。.

統計

カルタヘナー症候群はまれな病気です。疫学的研究では、30,000人の出生あたり1〜2人の症例で発生率が推定されている（Serapinas et al。、2013）。.

現在、性別または地理的出身に関連した症例の多数は観察されていません。.

兆候と症状

Kartagener症候群は、内臓の異常な組織の存在と呼吸器系の病状の進行によって定義されます.

この病状の嚢胞性症状は幅広い変動を示すことがありますが、それらは通常新生児期の後の段階で明白になります

逆の位置

逆位という用語では、体の構造や臓器の位置の逆転を指す（Mittal and Shah、2012）。.

それは心臓、肝臓または他の腹部内臓が鏡の位置を呈することができる先天的状態である、すなわちそれらは通常と反対の場所に置かれる（Caballero Iglesias、SánchezLópeおよびIribarrenMarín、2012）.

一方、この病状には2つの基本的な症状があります。

  • 逆位パルシアl：体の右側半分に位置しているため、位置の変化は心臓だけに影響します.
  • 総逆位：胸部および腹部の内臓の完全な非局在化が起こり、これらすべての逆の位置が生じる可能性もあります。.

逆位は通常明らかな医学的合併症を引き起こさない。影響を受ける人々の大部分は通常の生活を送っています、しかし、20-25％の間は呼吸機能または心機能に関連して若干の変化を示すかもしれません（Mittal and Shah、2012）.

呼吸障害

上気道および下気道は通常、繊毛の変化によって影響を受けます。カルタヘナ症候群の最も一般的な病状には以下のものがあります。

  • ブロッコキエタジア：主要な気道の拡張または炎症があり、肺の中に病変が発生する.
  • 副鼻腔炎：副鼻腔の感染と炎症、すなわち、頭蓋前頭部にある空気で満たされた骨の空洞を観察する.
  • その他の病理：喘息、肺炎、中耳炎など、他のタイプの合併症が現れることがある.

原因

カルテゲナー症候群は、いくつかの遺伝的要素を含む変化および異常の存在によるものである（Genetic and Rare Diseases Information Center、2016）.

それは基本的に細胞繊毛の機能と構造に関与する遺伝子の特定の突然変異に関連しています（Genetic and Rare Diseases Information Center、2016）. 

診断された症例の約30％において、主要な変化が遺伝子DNAI1およびDNAH5において同定されている（Gentics Home Reference、2016）.

さらに、他のタイプの変更も確認されていますが、ごくわずかなケースでしか発生しません（Gentics Home Reference、2016）。.

診断

Kartagener症候群は先天性疾患です。つまり、出生時から発症しています（Serapinas et al。、2013）。.

しかし、症状は通常、生後1年の間は有意ではないかまたは明白ではありません（Serapinas et al。、2013）。.

臨床的疑いまたは決定的な診断は通常、小児の2回目、青年期または成人期まで延期される（Serapinas et al。、2013）。.

呼吸器合併症は最も重要な医学的所見です。その結果、その病因を分析するために通常異なるアプローチが使用されます（FernándezGarcía、Roblejo Balbuena、BalbuenaDíaz、2011）。.

  • 身体検査.
  • 血糖テスト.
  • 細菌学的研究.
  • 肝臓と換気機能の分析.
  • 酸素濃度計.

さらに、解剖学的画像検査はもう一つの基本的な資料と考えられています。それらは呼吸機能に関連する構造変化の視覚的観察を可能にする（FernándezGarcía、Roblejo Balbuena、BalbuenaDíaz、2011）.

罹患者の大部分における逆位の無症候性の性質のために、それは通常、呼吸器系の画像化において二次的に同定された異常である。.

確定診断を確立するためには、繊毛構造の顕微鏡検査が不可欠です。目的は、この種の細胞に関連する機能的欠陥を特定することです.

治療

現在、臨床的および実験的研究は、カルタヘナー症候群に対する治療法を特定することに失敗している（Genetic and Rare Diseases Information Center、2016）。.

治療は個々の症状に応じて特別にデザインされています。一般に本質的な目的は呼吸器病理学の治療であるが（Genetic and Rare Diseases Information Center、2016）.

最も一般的に使用されている対策には、気道の洗浄、抗生物質の処方、修復手術または肺移植（極度の重症度の場合にのみ推奨）が含まれる（Genetic and Rare Diseases Information Center、2016）。.

参考文献

  1. Caballero Iglesias、R。、SánchezLópez、F。、およびIribarrenMarín、M。（2012）。カルタヘナ症候群画像診断、31〜33.
  2. FernándezGarcía、S。、Roblejo Balbuena、H。＆BalbuenaDíaz、H。（2011）。カルタゲナー症候群：遺伝的基礎と臨床所見症例の報告... Rev Hab Cc Med、37-44.
  3. Gonzálezde Dios、J。、Moya Benavent、M。、Sirvent Mayor、M。、Prieto Cueto、I。 Kartagener症候群：新生児の呼吸困難のまれな原因。 Esp Pediatr、417-420.
  4. Mittal、V.、＆Shah、A.（2012）。 Situs inversus total：Kartagener症候群とびまん性口内炎および無精子症との関連Arch Bronconeumol、179-182.
  5. Napolitano、C.、González、C.、Iñíguez、R.、＆Fonseca、X.（2002）。原発性繊毛ジスキネジア書誌的レビューRev ortorirnolaringol cir、191-198.
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  7. NIH。 （2016）原発性繊毛ジスキネジア。遺伝学ホームからの参照.
  8. NORD （2016）原発性繊毛ジスキネジア。全国希少疾患機関からの検索.
  9. Serapinasら、。 （2013）。 Kartagener症候群の症状の異常な後退Arch Broconeumol、28〜30.
  10. Torres、O.、andRodríguez、G.（1996）。原発性繊毛ジスキネジアまたは不動性繊毛症候群。現状バイオメディカル、37-43.