ネザートン症候群症状、原因、治療



の ネザートン症候群 遺伝的起源のまれな皮膚科学的疾患である（Serra-Guillén、Torrelo、Drake、Arnesto、Fernández-LlacaおよびZambrano、2006年）。.

臨床的には、それはアトピー、魚鱗癬および構造的な髪の変化の古典的な症候学的な三つ組の提示を特徴とする（De Anda、Larre Borges and Pera、2005）。.

さらに、罹患者の多くは、全身性発達遅滞、知的障害または免疫異常などの他の種類の障害も発症する（Zambruno、2008年）。.

その病因は、LEKT1タンパク質の産生に不可欠なSPINK5遺伝子の特定の変異の存在と関連している（Genetics Home Reference、2016）.

臨床試験に加えて、診断においては、皮膚生検を通して免疫組織化学的試験を実施することが不可欠です。さらに、その存在を確認するために遺伝子検査を実施することが重要です（Zambruno、2008年）.

ネザートン症候群に対する治療法はありません。治療は医学的合併症によりますが、通常は皮膚科的介入とさまざまな衛生対策の監視に基づいています（Díezde Medina、Antezana and Saguenza、2015）。.

ネザートン症候群の特徴

ネザートン症候群はまれな遺伝性疾患であり、通常は幅広いパターンの皮膚科学的障害を特徴とします（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

罹患者では、鱗状、乾いた、および/または赤い肌を見るのが一般的です。毛髪異常および湿疹および皮膚創傷の発症に対する感受性の増加（National Organisation for Rare Disorders、2016）.

先天性コースを提示して、その症状の多くが出生時から存在し、出生前の段階でさえ識別することができるようにします（Genetics Home Reference、2016）.

さらに、それは重要な免疫学的病状を伴うことがある（Genetics Home Reference、2016）.

ごくまれですが、ネザートン症候群は通常以下の病状のグループに分類されます。 魚鱗癬 （スペインの魚鱗癬協会、2016）.

医療分野では、魚鱗癬のような、薄片状の、もろく、乾燥した皮膚の存在または発達を共通徴候とする、広く異質な数の疾患を分類するために、魚鱗癬という用語が使用される（Spanish Association of Ichthyosis、2016）。.

魚鱗癬にはさまざまな種類があります。このように、ネザートン症候群は 回旋状線状魚鱗癬 （スペインの魚鱗癬協会、2016）.

この症候群は、1949年にComenによって最初に確認されました。彼の臨床報告で、彼は、四肢および体幹上の紅斑性病変の存在と関連する先天性魚鱗癬を持つ女性に言及しました（Díezde Medina、AntezanaおよびSaguenza、2015 ）.

彼は、皮膚病変が二重の鱗状縁を獲得し、この病状を以下のように定義したことを観察した 回旋状線状魚鱗癬 （Díezde Medina、AntezanaとSaguenza、2015年）.

1958年に、研究者E. W. Nethertonは別の臨床報告を発表しました。そこでは、彼は皮膚炎、下垂体および毛髪異常（細かい、そして不透明）の存在によって特徴付けられる小児の症例を述べました.

しかしながら、2000年までオックスフォード大学の研究者たちがネザートン症候群の臨床経過の原因となる遺伝的変化を確認したことはなかった（Díezde Medina、Antezana and Saguenza、2015）。.

それは頻繁な病理ですか?

ネザートン症候群は一般集団ではまれな遺伝性疾患と考えられています（Gevna、2015）.

その実際の発生率は知られていないが、いくつかの研究は50,000人につき1人未満のケースにそれを置く（Gevna、2015）.

医学文献では、150以上の異なる症例が記録されていますが、その有病率は過小評価されている可能性があります（全国希少疾患学会、2016）.

影響を受ける人々の数がはるかに多いこと、および診断の困難さが同定を困難にすることがあり得る（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

この疾患の最初の症状は通常、生後1〜6週目に発生します。さらに、ほとんどの症例は女児と診断されている（Gevna、2015）.

徴候と症状 ネザートン症候群

ネザートン症候群の基本的な臨床経過は、アトピー、魚鱗癬および構造的な髪の変化からなる症候性のトライアドによって定義されます（De Anda、Larre Borges and Pera、2005）。.

魚鱗癬

我々が以前に指摘したように、魚鱗癬という用語は、結果として生じる皮膚の変化の発生を指します。 うろこ状の皮膚, 乾燥して壊れやすい（2016年スペイン連合協会）.

影響を受ける人々が 発赤肌 一般的な方法で。この種の異常は、紅皮症または角質除去性皮膚炎と呼ばれることが多い（National Organiziztion for Rare Disorders、2016）。.

それは、血液循環の異常な増加の結果として、皮膚が炎症を起こし、剥がれ落ち、そして発赤するという深刻な影響です（Romaníde Gabriel、2016）。.

もう一つの頻繁な条件は、の開発です。 湿疹. この病状は通常、小胞（水疱またはリンパ液からなる隆起および触知可能な形成）、丘疹（数センチメートルの範囲の隆起および明確な領域）および紅斑（帯）の発生を含む多種多様な皮膚病変を包含する。血管拡張の炎症を起こした赤みを帯びた製品）.

髪の毛の変化

髪の異常は、ネザートン症候群のもう一つの中心的な特徴です（全国希少疾患学会、2015）.

髪の毛は非常にもろく、簡単に折れる傾向があるため、長すぎないようにしてください（全国希少疾病協会、2015年）.

通常、これらの種類の変更は「竹髪「侵襲性トリコレキシス（全国希少疾患学会、2015）.

髪の毛は構造的に変形しており、竹のような形をしています。.

この種の異常は頭皮よりも眉のほうが好ましい（Díezde Medina、Antezana and Saguenza、2015）。.

加えて、乏しい量、非常にもろくて成長が遅いことを識別することが可能である（Díezde Medina、AntezanaおよびSaguenza、2015）。.

アトピア

ほとんどの場合、ネザートン症候群に伴う可能性のある免疫異常を参照すると、アトピーおよびアレルギープロセスに関連する病理が現れる可能性があります.

アトピー性素因はそれらの1つを構成し、アレルギー性喘息、熱性発作、じんましん、血管浮腫または湿疹性病変の発症を特徴とする（Díezde Medina、AntezanaおよびSaguenza、2015）。.

一部の罹患者では、アレルギー反応に対する過敏症が、一部の食品（ナッツ、卵、牛乳など）の摂取前や環境物質（ダニ、ほこり、髪の毛など）の存在前に報告されている（Díezde Medina、Antezana and Saguenza、2015）.

その他の変更

ネザートン症候群の罹患者では、全身性の他の徴候または合併症が現れる可能性がある（De Anda、Larre BorgesおよびPera、2005年、Díezde Medina、AntezanaおよびSaguenza、2015年）。

  • 広範囲の成長抑制ほとんどの場合、罹患者は早産である。彼らは通常低体重と身長を持っています。幼児期に彼らは深刻な栄養上の問題を開発する必要があります.
  • 認知発達の遅れ： さまざまな知的障害またはてんかんなどの他の神経障害を伴う症例が記載されている.
  • 再発性感染症： 皮膚の病変や免疫疾患は頻繁に感染プロセスを引き起こす傾向があります.

原因

ネザートン症候群の起源は遺伝的異常の存在下で見いだされる（National Organisation for Rare Disorders、2016）.

具体的には、SPINK5遺伝子の変異によるものです。それは5番染色体の5q32番地に位置しています（全国希少疾病機構、2016）.

この遺伝子は、免疫系に不可欠なLEKT1タンパク質の製造に関する生化学的指示書の作成において重要な役割を果たしています（Genetics Home Reference、2016）.

診断

患者の臨床的特徴の同定は、ネザートン症候群の診断を確立するのに十分であり得る（Serra-Guillén、Torrelo、Drake、Armesto、Fernández-LlacaおよびZambrano、2006）。.

しかしながら、多くの患者では、症状は、特に人生の初期段階では、通常、混乱を招くかまたはあまり明白ではありません（Serra-Guillén、Torrelo、Drake、Armesto、Fernández-LlacaおよびZambrano、2006年）。.

皮膚の変化の組織病理学的検査の使用は、他の疾患を除外するための一般化された方法で再開される（Serra-Guillén、Torrelo、Drake、Armesto、Fernández-LlacaおよびZambrano、2006）。.

さらに、この症候群に適合する遺伝的異常を特定するために遺伝学的研究を実施することが重要です.

治療

現在、ネザートン症候群に対する治療法はありません。治療は対症療法であり、各患者の特定の医学的合併症に適応させるのは困難である（National Organisation for Rare Disorders、2016）.

医療専門家は、局所薬、皮膚軟化剤、保湿ローションを処方することが多い（National Organization for Rare Disorders、2016）。.

第一選択治療には抗ヒスタミン薬の投与も含まれます（全国希少疾患学会、2016）.

最後に、良好な衛生状態を維持し、皮膚病変の進行を抑制するように注意することが重要です（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

参考文献

  1. あい。 （2016年）. ネザートン症候群. スペインの魚鱗癬協会から入手.
  2. de Anda、G.、Borges、A.、およびPera、P.（2005）。ネザートン症候群. Dermatol Pediatr Lat. Dermatol Pediatr Latから取得.
  3. Gevna、L.（2015）. Trichorrhexis Invaginata（ネザートン症候群または竹毛）. MedScapeから取得.
  4. NIH。 （2016年）. ネザートン症候群. 遺伝学ホームからの参照.
  5. NORD （2016年）. 魚鱗癬、ネザートン症候群. 全国希少吸収者団体からの検索.
  6. Serra-Guillén、C.、Torrelo、A.、Drake、M.、Armesto、S.、Fernandez-Llaca、H.、およびZambrano、A.（2006）。ネザートン症候群. Actas Dermosifiliogr.
  7. ネザートン症候群：2人の患者のコミュニケーション（2015年）. CMQの皮膚科.