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モリス症候群症状、原因、治療
の モリス症候群, アンドロゲン非感受性症候群（SIA）または精巣女性化とも呼ばれ、性的発達に影響を与える遺伝的状態です。.
遺伝的に苦しむ個体は男性です、すなわち、彼らは各細胞に1つのX染色体ともう1つのYを持っています。しかし、体型はその性別のそれと一致しません.
男性の表現型を発症させるためには、血液中の男性ホルモン（テストステロン）の特定のレベルで存在している必要があります。それを捕獲するアンドロゲン受容体が適切に機能することも必要です。.
この症候群で起こることは、これらの受容体に欠陥があるということです、そしてそれ故に体の組織は男性型を開発するのに十分なテストステロンを吸収しないということです.
したがって、これらの個人は明らかな女性の性器を持って生まれ、女の子として育てられる傾向があります。彼らが思春期に達すると、二次的な女性キャラクター（腰の広がり、鋭い声、脂肪の増加）と胸が発達します。しかし、彼らは子宮を持っていないので、月経は現れないことを彼らは理解しています。さらに、彼らは脇の下や陰毛が不足している（または欠席している）.
モリス症候群は、1953年に科学者および婦人科医のジョン・マクリーン・モリスによって発見されました。 82例（2人は自分自身の患者）を観察した後、彼女は「精巣女性化症候群」を説明しました.
彼はそれがそれらの患者の精巣が女性化効果を持っていたホルモンを生産したためであると思った、しかし今ではそれが体内のアンドロゲンの作用の欠如のためであることが知られています。必要なテストステロンが吸収されないとき、体は女性らしい性格で発達する傾向があります。それはテストステロンのレベルが増加しても問題ではありません、問題は身体にありますそれを捕まえていません。だからこそ「アンドロゲン耐性」という用語がより広く使われるようになったのです。.
私たちはまた、男性の偽性半陰陽として概念化されたモリス症候群を見つけることができます.
モリス症候群の有病率
BorregoLópez、VaronaSánchezによると、Areces DelgadoとFormosoMartín（2012）。モリス症候群は、2万人から6万4千人の新生児のうち1人に発症し得ると推定されている。まだ診断されていない、または医療援助を要求していない症例を数えると、数字さえも高くなる可能性があります.
モリス症候群は、性腺形成不全および出生時の膣の欠如の後の無月経の第3の原因と考えられている.
タイプ
一度のアンドロゲン不感受性はないが、症候群の特徴はアンドロゲン受容体欠乏のレベルに依存する.
したがって、通常よりもジヒドロテストステロン受容体の数が少なく、必要量よりもテストステロンの投与量が少ない場合や、受容体の欠乏が完全である場合があります。.
アンドロゲン非感受性（SIA）の3つの古典的なタイプは以下のとおりです。
- 軽度のアンドロゲン非感受性症候群：男性の外性器.
- 部分的アンドロゲン非感受性症候群：部分的男性化生殖器.
- 完全アンドロゲン非感受性症候群：女性生殖器.
患者が女性の外性器で生まれている完全なアンドロゲン抵抗性があるので、モリス症候群は後者で囲まれています.
不完全型では、陰核肥大（正常よりも大きい陰核）、または外膣の部分的閉鎖など、男性と女性の特性のレベルが異なる場合があります。.
特徴と症状
モリス症候群の人は小児期に症状を発現しません。実際、月経が現れないという理由で専門医になると大多数が診断を受けます.
通常存在する特性は次のとおりです。
- 男性の性に関連する46 XY核型.
- 外性器は女性の外観をしているが、大唇および小唇の形成不全を伴う。それは唇が十分に発達していないことを意味します、小さいです.
- 正常な外性器を持っているにもかかわらず、膣は浅く、そして盲目の袋小路で終わります。それはそれが形成されていないことがより一般的であるため、それは子宮に接続されていません.
- 時には彼らは卵巣を持っていないか、彼らは萎縮している.
- 彼らは通常、鼠径部、腹部または大陰唇に見られる無香の睾丸を持っています。時々精巣は身体検査で触診することができる鼠径ヘルニアの中にあります.
これらの精巣は思春期に達する前は正常ですが、この後精細管は小さくなり、精子形成は起こりません.
- 思春期には、通常の二次的な女性の性的特徴が発達し、女性の全体的な外観に達する。これはエストラジオール、体のさまざまな部分で生成される女性の性ホルモンの作用によるものです。.
症候群の際立った特徴は、彼らが脇の下や恥骨に髪の毛を持っていない、あるいはそれが非常に少ないということです。.
- 初潮の欠如（最初の月経）.
- テストステロンの血中濃度は典型的ですが、アンドロゲン受容体の適切な機能の欠如では、男性ホルモンは彼らの仕事を行使することはできません.
- 論理的には、この病気は不妊症を引き起こします.
- 介入されなければ、性交の困難は、浸透と排尿障害（痛み）を実行するための問題として頻繁にあります.
- これらの患者では骨密度の低下が見られましたが、これはアンドロゲンの影響によるものと考えられます.
- 精巣を摘出しないと、年齢が上がるにつれて生殖細胞に悪性腫瘍が発生する危険性が高くなります。ある研究では、リスクは25年で3.6％、50年で33％と推定された（Manuel、Katayama＆Jones、1976）。.
原因
モリス症候群はX染色体に連鎖した劣性パターンを持つ遺伝性疾患であり、これはこの症候群の原因となる変異遺伝子がX染色体上にあることを意味します。.
女性は障害を呈するために両方の染色体（XX）の突然変異を必要とするので、それは女性より男性においてより頻繁に現れる。代わりに、男性は彼らのX染色体上の突然変異でそれを開発することができます（彼らは1つしか持っていません）.
したがって、女性は突然変異した遺伝子の保有者になることができますが、症候群を示すことはありません。実際、アンドロゲン耐性の全症例の約3分の2は、2つのX染色体のうち1つに遺伝子のコピーが改変されている母親から受け継がれているようです。.
他の症例は、受胎時または胎児の発育中に母体の卵子に発生すると思われる新しい突然変異によるものです（Genetics Home Reference、2016）。.
この症候群の突然変異はAR遺伝子に位置しています。AR遺伝子は、ARタンパク質（アンドロゲン受容体）の発生についての指示を送る役割を果たします。これらは体内のアンドロゲンの影響を媒介するものです.
受容体はテストステロンのような男性の性ホルモンを捕獲し、正常な男性の発育のためにそれらを異なる細胞に送ります。.
モリス症候群におけるように、この遺伝子が変更されると、アンドロゲン受容体の量的（受容体の量）および質的欠陥（異常な受容体またはうまく機能しない）の両方が起こり得る。.
このように、細胞はアンドロゲンに反応しません、すなわち男性ホルモンは効果がありません。したがって、男性の陰茎および他の典型的な特徴の発達は妨げられ、女性の発達は道を譲られる.
具体的には、これらの個体に存在するテストステロンは、（アロマターゼ酵素によって変換される）エストロゲン、すなわちモリス症候群における女性の出現の原因となる性ホルモンに芳香化される。.
男性のいくつかの形質は、それらがアンドロゲンに依存していないために開発されています。例えば、精巣はＹ染色体上に存在するＳＲＹ遺伝子により形成される。.
診断
述べたように、診断は通常思春期の後に行われます.
しかし、外観は完全に女性であり、骨盤領域のスキャンまたは染色体検査が検出されなくなるまで問題は検出されないため、診断が困難な症候群です。.
モリス症候群の存在が疑われる場合、専門家は以下に基づいて診断を行います。
- 患者の完全な病歴、彼女が月経を呈していないことが重要である.
- タナースケール、性的成熟のレベルを反映するものであることに基づいているかもしれない物理的探査。この症候群では、それは乳房では正常であるべきですが、脇の下と恥骨で性器と髪の毛で低くなります.
また、性器の男性性または女性性の程度を測定するQuigley Scaleを使用することもできます。このインデックスのおかげで、アンドロゲン非感受性の異なる種類を区別することも可能です.
- 婦人科超音波：内生殖器の画像は音波を介して取得されます。多くの場合、子宮や卵巣は観察されませんが、精巣はいくつかの近くの領域に存在する可能性があります。膣は通常、長さが通常より短いです.
- ホルモン研究：血液検査を通してテストステロン濃度（モリス症候群ではそれらは上昇しており、男性濃度に似ています）、卵胞刺激ホルモン（FSH）、黄体形成ホルモン（LH）を調べるのが便利です。エストラジオール（E2）.
- 染色体研究：血液サンプル、皮膚生検または他の組織サンプルを通して行うことができます。この症候群では、結果は核型46 XYになるはずです。.
歴史上、いつ、どのようにモリス症候群の診断を罹患者に明らかにするかを決定する際に矛盾がありました。古代ではそれはしばしば医師や親戚によって隠されていましたが、明らかにこれはその人にとってさらに悪い影響を与えます。.
それが生成するジレンマにもかかわらず、患者はすべての彼の落ち着きのなさに応じて、共感的でリラックスした環境で情報を受け取ることを試みることが必要です.
治療
現在、モリス症候群に存在するアンドロゲン受容体の欠損を矯正する方法はありません。しかし実行できる他の介入があります：
- 拡張療法：外科的介入を検討する前に、拡張法を用いて膣のサイズを大きくする試みがなされています。これは思春期の後に実施することをお勧めします.
膣は弾力性があるので、この治療法は、数分間、週に数回、男根状の物体の導入および回転を含み、これは進行性である。.
- 性腺摘出術：モリス症候群の患者さんでは、摘出しないと悪性腫瘍（がん）が発生する傾向があるため、精巣を摘出する必要があります。良い予後をできるだけ早く抽出することが重要です。.
- 心理的援助：この症候群は身体そのものに重大な不満を引き起こす可能性があるため、これらの患者には心理的治療を受けることが不可欠です。この種の介入を通して、その人は自分たちの状況を受け入れ、社会的孤立を避けながらできるだけ満足のいく人生を送ることができるでしょう。.
家族が患者の幸福を支え、そして貢献するように、家族の関係はさらに取り組むことができます.
- これらの患者に典型的な骨密度の減少のためには、カルシウムとビタミンDのサプリメントが勧められています。.
もっと深刻な場合には、骨吸収を抑制する薬であるビスホスホネートの使用が推奨されます。.
- 膣構成手術：拡張の方法が効果的ではなかった場合は、機能的な膣を再構築することが代替手段になることがあります。この手術はネオバギノ形成術と呼ばれ、患者の腸または口腔粘膜からの皮膚移植片が再建に使用されます。.
手術後、拡張法も必要になります.
- ホルモン補充：これらの患者では骨密度の欠如を軽減するためにエストロゲンが試みられていますが、これは世界のどこにでも望ましい効果がないようです。.
他方、アンドロゲンは精巣の除去後に投与されてきた（これらのレベルの著しい低下があるので）。どうやら、アンドロゲンは患者の幸福感を維持します.
参考文献
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