パリスター - キリアム症候群症状、原因、治療



の パリスターキリアン症候群 （SPK）の名でも知られる テトラソミー12, 広範囲の多臓器関与を特徴とする遺伝的起源のまれな疾患である.

臨床レベルでは、この病状は、知的障害、精神運動遅滞、筋緊張低下、異型顔面表現型、色素性皮膚異常および脱毛症（トレド - ブラボー・デ・ラ・ラグーナ、カンポ - カサネレス、サンタナ - ログリゲス、サンタナ）によって定義される。 -Artiles、Sebastían-Garcñua、Cabrera-López、2014）.

加えて、他のタイプの医学的合併症もまた、異なる身体系または痙攣発作における奇形に関連して現れることがある（Toledo-Bravo de la Laguna et al。、2014）。.

この病気の病因はモザイク状に分布している遺伝的変化と関連しています。具体的には、それは生物体のいくつかの細胞における余分な12番染色体の存在によるものです（Understanding Chromosome Disorders、2016）.

Pallister-Killiam症候群の診断は、出生前と出生後の両方の段階で行うことができます。主な目的は、臨床的特徴の確認と確認遺伝子研究の使用である（Méndez、Rodríguez、Boluarte、Cartolin、ValdézおよびMatheus、2013）。.

この症候群は死亡率が高い（RamírezFerández、GarcíaCavazos、SánchezMartínez、2007）。しかし、薬理学的アプローチとリハビリ治療は、罹患者の生活の質と臨床状態に重要な利益をもたらす可能性がある（Méndezet al。、2013）。.

パリスターキリアム症候群の特徴

パリスタ - キリアム症候群（SPK）は、モザイク遺伝病の一種です。この場合、染色体の変化は生物のいくつかの細胞に影響を与えるだけです.

Genectis Home Reference（2016）などのいくつかの機関は、この病理をいわゆる発達障害に分類しています。.

一般的なレベルでは、発達障害またはそれらの国際的な用語での発達障害は、通常、広範な一連の身体的および認知的変化および異常を指す。これらすべての結果、正常または予測されたパターンに関して開発の逸脱または著しい遅れが生じる（National Institute of Neurological disorderおよびStroke、2015）。.

Pallister-Killiam症候群では、さまざまな身体系および生物の広範な影響が確認されています（Genectis Home Reference、2016）。

それは主に知的障害、筋緊張低下、独特の顔貌の発達、皮膚の色素沈着または発毛の変化、とりわけ先天性の変化を特徴とする（Genectis Home Reference、2016）。.

さらに、パリスター - キリアム症候群はまれな先天性疾患であり（Turleau、2009年）、医学文献で多数の名前が付けられています（National Organization for Rare Disorders、2016年）。

  • パリスター - キリアムモザイク症候群.
  • イソ染色体12p症候群.
  • キリアム症候群.
  • ニコラ - テスラー症候群
  • パリスターモザイク症候群.
  • テトラソミー12p.
  • キリアム - テシェラー - ニコラ症候群.

この疾患は、1977年にPallisterによって最初に報告された（Toledo-Bravo de la Laguna et al。、2014）。.

最初の刊行物では、その経過が様々な所見によって特徴付けられた成人患者の2つの症例を示した：発作、筋緊張低下、知的障害、筋骨格および有機奇形、粗い顔面形状および肌色の変化（Méndezet al。他、2013年）.

並行して、1981年のTeschler-NicolaとKilliamは、同じ臨床像を3歳の少女に描写した（Méndezet al。、2013）。.

したがって、最初の臨床報告では、発作、知的障害および特徴的な身体表現型の組み合わせを特徴とする病状について一般的な言及がなされている（Toledo-Bravo de la Laguna et al。、2014）。.

さらに、1985年にすでに妊娠中の最初のケースでGilgenkratzが同定することができました。これは現代の診断技術のおかげで今日では頻繁に見られるものです（Méndezet al。、2013）.

統計

Pallister-Killiam症候群の罹患率は正確にはわかっていません。多くの決定的な診断がなされておらず、これらのほとんどは医学文献に発表されていない（Understanding Chromosome Disorders、2016）。.

したがって、すべての著者および機関は、この症候群を一般集団におけるまれなまたはまれな遺伝病理学として定義している（EuRed、2016）。.

約15年前、パリスター - キリアム症候群は世界中で約100例で確認されていました。現在、この数字は200人を超える影響を受けています（Understanding Chromosome Disorders、2016）.

Toledo-Bravo de la Lagunaや共同研究者（2014）などの著者はそれを1/1としているが、疫学的調査により、100万人の新生児につき約5.1例でこの疾患の発生率が推定されている（Understanding Chromosome Disorders、2016）。 25,000.

影響を受けた人々の社会人口統計学的特徴に関連した高い有病率は確認されていない。 Pallister-Killian症候群は、あらゆる性別または技術的および／または人種的グループに出現することがあります.

兆候と症状

パリスターキリアン症候群の臨床経過において、多種多様な徴候および症状を同定することができる。それらのすべてが頭蓋顔面および/または骨格筋の異常および認知の変化と関連していた.

顔の設定

妊娠期から出生後および乳児の成長までの頭蓋顔面奇形の発症は、パリスター - キリアム症候群の最も特徴的な医学的徴候の1つを構成する.

最も一般的な徴候や症状には、荒くて異型の外観を引き起こすさまざまな頭蓋および顔面構造の異常が含まれます（Toledo-Bravo de la Laguna et al。、2014; Understanding Chromosome Disorders、2016）。

  • 小頭症： この用語は頭の幅の増加と後頭部と後部の平坦化をもたらす頭蓋形状を指す.
  • 前頭頭蓋構成： 頭の前部と前部は通常よりも発達する傾向があります。顕著なまたは膨らんだ額が見られることがあります.
  • 後部頭蓋形状： 頭の最も後方の部分は、低開発状態を提示するために聞こえます。平らな後部が見える.
  • 温熱療法： 目は通常よりも遠くに配置する必要があります。視覚レベルでは、目は非常に離れています.
  • 鼻の形状： 鼻は通常、根元または広い橋で、大きなボリュームを持っています。鼻孔は前方に向いていなければならない（前向鼻孔）。.
  • 口腔および上顎構成： 口腔構造は異常な大きさを示さなければならない。顎は通常よりも小さい（小顎症）。上唇は薄くて見栄えが悪く、下唇は太い。舌は予想以上に大きく、長い鼻唇溝.
  • 聴覚館： 耳が低い位置にあり、逆方向に回転している.
  • 脱毛症： 発毛は、さまざまな地域で異常です。最も一般的なのは、眉毛、まつげ、または頭の中の小さな禿頭部分を観察することです。.
  • アクロミックおよびハイパークロームスポット： 顔面上の小さな斑点の発生を確認することが可能です。彼らは色の損失や暗い外観によって特徴付けられます.

筋骨格奇形

顔の変化よりも有意ではないにもかかわらず、パリスター症候群に罹患している患者においていくつかの筋骨格異常を観察することは非常に一般的です（Understanding Chromosome Disorders、2016）。

  • ネック： 頭と体幹の間の距離は通常短くなります。視覚的なレベルでは、私たちはいつもより短い首か小さいかを見ることができます。.
  • 脊柱： 脊椎疾患を特定することはあまり一般的ではありませんが、二分脊椎、仙骨虫垂、脊柱側弯症または脊柱後弯が現れる可能性があります.
  • ヒント： 腕と脚も異常な成長を示し、罹患者の性別および生物学的年齢に対して予想されるよりも小さい.
  • 多項式： 指やつま先の数に関連した変更も表示されることがあります。最も一般的なのは手にもっと指を観察することです

筋緊張低下と精神運動遅滞

筋肉の構造と可動性に関連する異常は、パリスターキリアン症候群の基本的な臨床的特徴の1つです（Understanding Chromosome Disorders、2016）。

筋緊張低下は、異常に低下した筋緊張または緊張の識別を意味します。視覚レベルでは、弛緩性および弛緩性は、特に四肢で強調されている、異なる筋肉群において観察することができる。.

このように、筋肉と骨格の病理学は、新生児期と小児期の両方において、異なる運動技能の習得にかなりの遅れを引き起こすでしょう。.

開発期間は影響を受ける人々の間で変動しますが、最も一般的なカレンダーは次のマイルストーンを含みます：

  • Sedestación：独立して姿勢を取り、座ったり、自分の体と一緒に回転したりする能力は、3ヶ月から発達し始めることができます。しかし、この症候群に罹患している人々では、それは8歳まで遅れることがあります.
  • 最初のステップ通常のことは、子供たちが12ヶ月前後で最初の一歩を踏み出すようになるということですが、この病理学ではこの進化の節目は9年まで遅れることがあります。さらに、多くの場合、添え木や特殊な履物などの代償的な方法が不可欠です。.

神経学的変化

影響を強く受けているもう1つの分野は神経系です。ほとんどの場合、徴候と症状は主に発作と知的障害に関連しています（Toledo-Bravo de la Laguna et al。、2014; Understanding Chromosome Disorders、2016）。

  • 発作： 異常で、変化し、そして無秩序な神経電気活動の存在と発達は、筋肉のけいれん、運動興奮、または意識の欠如によって定義される再発事象の存在につながり得る。脳の構造はひどく損なわれていて、著しい認知と組織の悪化につながります.
  • 知的障害： 認知障害のレベルはさまざまですが、ほとんどの場合、低いまたは境界の知的商が識別されます。最も影響を受ける領域は精神運動と言語学であり、自閉症スペクトラム障害の臨床的基準は影響を受ける基準の一つを満たしている。.
  • 開発における一般化遅延 日常生活や学業のさまざまなスキルを習得するリズムは、影響を受ける人々の大部分では通常遅いです。適応と専門学校支援が必要です.

その他の異常

それらはそれほど頻繁ではありませんが、他のタイプの医学的合併症も出現する可能性があります（National Organization for Rare Disorders、2016）（Toledo-Bravo de la Laguna et al。、2014）。

  • 異常および心臓、胃腸、腎臓および性器の奇形.
  • 聴覚狭窄.
  • 肺低形成.
  • 斜視と白内障.
  • 視力および聴力の低下.

原因

Pallister-Killian症候群の起源は、12番染色体のモザイクの遺伝的異常と関連しています。それは、生物のいくつかの細胞の遺伝物質にのみ影響を与えます（Inage et al。、2010）。.

染色体は人体にあるすべての細胞の核の一部です。それらは多種多様な生化学成分から構成されており、各個体の遺伝情報を含んでいる（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

人間は、対になって1から23までの番号が付けられた46の異なる染色体を持っています。さらに、個々のレベルでは、各染色体は "p"と呼ばれる領域または短い腕と "q"と呼ばれるもう一つの長い腕を持っています。 2016）.

この異常は第12染色体に影響を及ぼし、イソ染色体と呼ばれる異常な構造を持つ染色体の存在をもたらします（Genetics Home Reference、2016）.

したがって、この染色体はp（short）とlong（q）の各配置の1つではなく2つの短いアームを持つ傾向があります（Genetics Home Reference、2016）.

結果として、余分なおよび/または異常な遺伝物質の存在は、罹患者の身体的および認知的発達の正常かつ効率的な過程を変え、Pallister-Killian症候群の臨床的特徴を生じさせる（Genetics Home Reference、2016）。.

診断

パリスターキリアン症候群は、臨床的特徴および異なる臨床検査の結果に基づいて、妊娠中または出生後の段階で同定することができる（Turleau、2009）.

妊娠中に最も一般的に使用される検査は、超音波超音波検査、羊水穿刺検査または絨毛膜絨毛サンプリングです（Turleau、2009）。.

この意味で、胚の遺伝物質の分析は、互換性のある異常の同定を通して、私たちにこの病理学の確認を提供することができます（Turleau、2009）。.

一方、診断が出生後に行われる場合、それは根本的なものです（Understanding Chromosome Disorders、2016）。

  • 皮膚生検.
  • 血液分析.
  • 血中リンパ球の研究.
  • 蛍光in situハイブリダイゼーション.
  • 比較ゲノムハイブリダイゼーション.

治療

Pallister-Killian症候群の人々の治療のための特別な治療法は設計されていない（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

パリスター - キリアン症候群は通常予後不良と高い死亡率に関連している（RamírezFerández、GarcíaCavazos、SánchezMartínez、2007）.

しかしながら、リハビリテーション治療、特別教育および作業療法は、良好な機能的予後および罹患者の生活の質の向上をもたらす可能性がある。.

例えば、Méndezと彼のチーム（2013）は、以下によって特徴付けられるリハビリテーション治療のケースを説明しています。

  • 精神運動能力の向上：頭部の制御、独立した座位および立位.
  • 警戒度、注意力、行動規制のレベルの向上.
  • 手動圧迫などの運動能力の向上.
  • 音の放出と文脈的な笑顔.
  • 聴覚刺激の視覚追跡、固視および識別.

参考文献

  1. 気をつけて。 （2016）パリスターキリアン症候群Ecuredから取得.
  2. 遺伝学ホームリファレンス。 （2016）パリスター - キリアンモザイク症候群遺伝学ホームからの参照.
  3. Inageら。 （2010）。 12pトリソミーとPallistereKillian症候群の表現型の重複European Journal of Medical Genetics、159-161.
  4. Méndez、M。、Rodríguez、M。、Boularte、A。、Cartolin、R。、Valdez、G。＆Matheus、F。（2013）。キリアンパリスター症候群。学際的リハビリ療法の1例Rev Med Hered.
  5. NORD （2016年）パリスターキリアンモザイク症候群。全国希少疾患機関からの検索.
  6. Ramírez-Fernández、M.、GarcíaCavazos、R.、＆Sánchez-Martínez、H.（2007）。パリスター - キリアム症候群。事件のコミュニケーションGinecol and obsta Mex、414-18.
  7. Toledo-Bravo de la Laguna、L。、Campo-Casanelles、M。、Santana-Rodriguez、A。、Santana-Artiles、A。、Sebastian-Garcia、I。およびCabrera-Lopez、J。（2014）。 Pallister-Killiam症候群の3例の発表Rev Neurol、63-68.
  8. Turleau、C.（2009）。テトラソミー12p。孤児院から検索.
  9. 染色体異常を理解する（2016）パリスタ - キリアム症候群。染色体異常について.
  10. ソース画像.