パタウ症候群の症状、原因、治療



の パタウ症候群 13番染色体にトリソミーが存在するため、遺伝的起源の先天性疾患である（Ribate Molina、Uriel and Ramos sources、2010）.

具体的には、パタウ症候群は、ダウン症候群およびエドワーズ症候群に次いで3番目に頻度の高い常染色体性トリソミーである（Fogu et al。、2008）。.

臨床レベルでは、この病状は複数のシステムに影響を及ぼします。したがって、神経系のさまざまな変化や異常、全般的な成長遅延、心臓、腎臓、筋骨格の奇形が通常現れる（Ribate Molina、Uriel and Ramos fuentes、2010）。.

臨床所見は日常的な超音波検査で検出できるため、診断は通常妊娠中に行われることがほとんどです（Ramos Fuentes、2016）。.

しかしながら、偽陽性および誤診を除外するために、通常、13トリソミーを同定するためにいくつかの遺伝子検査が行われる（Ribate Molina、Uriel and Ramos fuentes、2010）。.

治療に関しては、現在Patau症候群の治療法はありません、罹患者の生存率は通常1年の寿命を超えません。最も一般的な死因は心肺合併症である（Ramos Fuentes、2016）。.

パタウ症候群の特徴

Patau症候群は、13トリソミーとも呼ばれ、複数の身体障害に加えて重度の知的障害に関連する遺伝的起源の医学的病理学です（Genetics Home Reference、2016）.

罹患者は通常、とりわけ深刻な心臓異常、神経系の多様な変化、筋骨格奇形、顔面の変化、筋緊張低下を呈する（Genetics Home Reference、2016）。.

主に深刻な多体系的影響のために、パタウ症候群に罹患した人々は通常非常に短い平均余命を示します（Best、2015）.

この症候群は、1960年に最初に細胞遺伝学的症候群、すなわち染色体異常に関連する遺伝的障害として同定されました（Best、2015）.

染色体は私たちの有機体を構成する細胞の遺伝物質を構成します。具体的には、染色体は、その頭字語ＤＮＡによっても知られるデオキシリボ核酸によって構成され、異なるタンパク質物質の存在によって特徴付けられる組成も有する。.

これらの染色体は通常ペアで構造的に編成されています。ヒトの場合、我々は23対の染色体を提示し、これらのうち全部で46対を有する。.

パタウ症候群の場合、遺伝的異常は第13染色体に特異的に影響を及ぼします罹患した人々は第13染色体のトリソミーを持っています。.

より具体的なレベルでは、それぞれの卵子とそれぞれの精子は、それぞれ23の染色体を持ち、母親と父親の両親の遺伝物質を含んでいます（Stanford Children's Health、2016）。.

受精時には、両方の細胞が結合して23組の染色体が作成されます。つまり、合計46組の染色体が存在します（Stanford Children's Health、2016）。.

しかし、組合の途中で誤りや出来事が変化し、ペアのうちの1つに余分な染色体が存在するなど、遺伝的異常が存在する場合があります（Stanford Children's Health、2016）.

このようにして、この変化した過程は胎児発育中に一連の神経生物学的事象を引き起こし、それが正常または予想される遺伝子発現を変化させ、様々な系における有機的関与の存在を引き起こす.

統計

パタウ症候群またはトリソミー13はまれなまたはまれな疾患と見なされます。さまざまな調査によると、この病理は5,000〜12,000人の新生児につき1症例のおおよその頻度を示すと推定されている（National Organisation for Rare Disorders、2007）。.

それにもかかわらず、ほとんどの場合、パタウ症候群に罹患している人の妊娠は通常終わらないので、頻度はかなり増加する可能性がある（National Organisation for Rare Disorders、2007）。.

したがって、この病状における自然流産の年率は高く、これらの合計の約1％に相当することが観察されています（Ramos Fuentes、2016）。.

性によるパタウ症候群の分布に関して、この病理は男性よりも女性に頻繁に影響を与えることが観察されている（Genetics Home Reference、2016）.

特徴的な徴候と症状

臨床的には、パタウ症候群は、体内および異なる症例間で非常に不均一に罹患し得るので、この疾患の主要な徴候および症状が何であるかを確定することは困難である。.

しかし、Ribate molina、Puisac Uriel、Ramos Fuentes（2010）などのさまざまな臨床報告は、Patau症候群またはトリソミー13に罹患している患者において最も頻繁に見られる臨床所見を強調している。

成長の変化

一般化された成長遅延の存在は最も頻繁な臨床所見の一つです。具体的には、出生前および出生後の段階でのゆっくりとしたまたは遅れた成長が、パタウ症候群の症例の約87％で観察され得る。.

中枢神経系（CNS）の変化と奇形

神経系の場合、観察できる臨床所見がいくつかあります：低緊張症/緊張亢進、無呼吸危機、全前脳症、小頭症、精神運動遅滞または重度の知的障害.

  • 低緊張症/筋肉性高血圧低緊張症という用語は、筋肉の弛緩性または減少した筋緊張の存在を指し、一方、緊張亢進という用語は、異常に高い筋緊張の存在を指す。両方の医療イベントは、罹患者の26〜48％に発生します.
  • 無呼吸の危機またはエピソード：無呼吸のエピソードは通常症例の約48％で発生し、短期間の呼吸過程の減少または麻痺からなる.
  • 全前脳症：この用語は、主に最も前方の部分に影響を与える、脳レベルでの異なる奇形の存在を意味します。この臨床所見は、Patau症候群の症例の約70％に見られます。.
  • 小頭症：罹患者の約86％が、性別および成熟レベルで予想されるよりも低い頭蓋周長を有する.
  • 精神運動遅滞様々な身体的奇形の結果として、パタウ症候群を患っている個人は、あらゆる種類の運動行為を調整し実行することに深刻な困難を抱えることになる。この調査結果は100％のケースで観察することができます.
  • 重度の知的障害：認知障害および重度の知的障害は、パタウ症候群と診断されたすべての症例に存在する臨床所見です。神経系の広範な関与の結果として、両方の神経学的状態が発症する.

変更と頭蓋顔面奇形

顔面および頭蓋レベルでは、観察できる臨床徴候および症状もいくつかあります。

  • フロントフラット：頭蓋骨の前部の異常な発達はPatau症候群の症例の全体における現在の徴候である.
  • 眼疾患：眼に影響を与える異常および病状の場合、それらは症例の約88％にみられ、最も頻度が高いのは微小眼瞼虹彩、虹彩コロボーマまたは眼球低テリズムである.
  • 耳介パビリオンの様々な奇形：顔面および頭蓋の異常の進行は、症例の80％で心耳にも影響を及ぼすことがある.
  • 口唇裂および口蓋裂：両方の口腔奇形が罹患者の約56％に見られる。裂け目という用語は、唇の不完全な閉鎖の存在を意味し、内側領域に裂け目を示すのに対して、口蓋裂という用語は、口蓋または口蓋を構成する構造全体の不完全な閉鎖を意味する。.

筋骨格奇形

筋骨格異常および奇形は様々な領域に影響を及ぼす可能性があり、最も一般的なのは頸部および四肢である.

  • 首：この特定の領域に影響を与える異常は、大部分のケースに存在します。特に、頸部の過剰な皮膚が59％に存在するのに対し、罹患したものの79％に短いまたは未発達の頸部が見られます。ケースの.
  • 四肢：四肢に影響を及ぼす変化は多様であり、罹患者の76％に多指症、68％に指の撓みまたは重なり合い、64％に手の溝、または68％に超凸状の釘を観察することが可能である。影響を受ける.

心血管系の変化

心血管系に関連する異常は、パタウ症候群の最も深刻な病状です。なぜなら、それは罹患者の生存を深刻に脅かすからです。.

この場合、最も頻度の高い所見は、91％の心室内コミュニケーション、82％の動脈管の持続性、および73％の心室内コミュニケーションです。

泌尿生殖器系の変化

泌尿生殖器系の症状は、通常、男性における陰嚢内膜症、多嚢胞性腎臓、女性における二角化子宮および水腎症の存在に関連しています.

原因

上記で指摘したように、パタウ症候群は染色体13上の遺伝的異常の存在と関連しています.

ほとんどの場合、染色体13の3つの完全なコピーが存在するため、余分な遺伝物質が正常な発生を変化させ、それ故、パタウ症候群の特徴的な臨床経過を引き起こします（Genetics Home Reference、 2016）.

しかし、染色体13の一部の重複によるパタウ症候群の症例もあります。影響を受けた人々の中には、このコピーのすべての無傷のコピーを持ち、別の別の染色体に余分なものが付いているのかもしれません（Genetics Home Reference、2016）.

さらに、個体が身体のいくつかの細胞においてこの種の遺伝的変化のみを有する場合も報告されている。この場合、病理学はモザイクでトリソミー13の名前を取得しているため、徴候や症状の提示は罹患細胞の種類と数によって異なります（Genetics Home Reference、2016）。.

診断

パタウ症候群に罹患した人々は、誕生の瞬間から現れる一連の臨床症状を呈する.

徴候や症状の観察に基づいて、臨床診断を下すことが可能です。しかし、疑いがある場合は、パタウ症候群の存在を確認するために他の補完的検査を実施することが不可欠です。.

これらの場合、最適な検査は核型の遺伝子検査であり、これらは染色体13の余分なコピーの有無に関する情報を私たちに与えることができます。.

他の場合には、出生前段階で診断を行うことも可能であり、日常的な超音波検査を行うことは警報指標を示すことがあるので、一般に、遺伝子分析はそれらの存在を確認するために要求される.

出生前の段階で最も一般的な検査は、胎児の超音波検査、羊水穿刺検査および絨毛膜絨毛サンプリングです（全国希少疾患協会、2007）。.

さらに、パタウ症候群の確定診断が出生前または出生後のいずれの段階で行われたとしても、罹患者の生存を危険にさらす可能性のある医学的合併症を早期に検出するために継続的な医学的追跡調査を実施することが不可欠である。 （2007年全国希少疾患学会）.

治療

現時点では、パタウ症候群に対する具体的または根治的治療は存在しないため、治療的介入は医学的合併症の治療に向けられる.

深刻な多体系的影響のため、パタウ症候群に罹患している人々は出生時から医療援助を必要とするであろう（Ramos Fuentes、2016）。.

一方、心臓障害および呼吸器障害は主な死因であり、したがって、両方の状態の追跡および詳細な治療が不可欠である（Ramos Fuentes、2016）。.

さまざまな徴候や症状に対する薬理学的介入に加えて、外科的処置を使用して奇形や筋骨格異常を修正することも可能です。.

要約すると、パタウ症候群またはトリソミー13の治療は、各症例および関連する臨床経過に応じて具体的になります。一般に、介入には通常、さまざまな専門家、すなわち小児科医、心臓専門医、神経内科医などの共同作業が必要です。 （2007年全国希少疾患学会）.

参考文献

  1. ベスト、R.（2015）. パタウ症候群. Medscapeから取得.
  2. 遺伝学ホームリファレンス。 （2016年）. トリソミー13. 遺伝学ホームからの参照.
  3. NIH。 （2016年）. トリソミー13. MedlinePlusから取得しました.
  4. NORD （2007）. トリソミー13. 全国希少疾患機関からの検索.
  5. 孤児です。 （2008年）. トリソミー13. 孤児院から検索.
  6. Ramos Fuentes、F.（2016）. パタウ症候群（トリソミー13）. 18トリソミーから取得.
  7. Ribate Molina、M。、Puisac Uriel、B。、およびRamos Fuentes、F。（2010）。 13トリソミー（パタウ症候群）. スペイン小児科学会, 91〜95.
  8. スタンフォード子供の健康（2016年）. 18および13トリソミー. スタンフォードの子供の健康からの回収.