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ピアソン症候群の症状、原因および治療
の ピアソン症候群 それはその低い有病率のために、まれな病気として知られているものの一つです。それは全身に影響を与えるミトコンドリア病から成ります、すなわち、その影響は多系統です。その発症は小児期に起こり、ミトコンドリアDNAの欠失のために起こる.
この症候群は、血液学を専門とする小児科医、ハワードピアソンによって1979年に最初に説明されました。 10年後、この症候群を引き起こすミトコンドリアDNAの欠失が発見されました.
ピアソン症候群の原因
この多系統疾患は、酸化的リン酸化の異常によって引き起こされます。これは、栄養素の酸化によって放出されたエネルギーがアデノシン三リン酸（ATP）を産生するために使用される代謝プロセスです。この過程の異常はミトコンドリアDNAの重複による.
ミトコンドリア病であるにもかかわらず、すなわち母親によって伝染するにもかかわらず、ピアソン症候群は通常散発性であると結論づけられています。それ故、診断基準として役立つミトコンドリアＤＮＡの欠失があるが、この種のＤＮＡのランダム分布は正常細胞を収束させそして他のものを突然変異させる。.
個体がミトコンドリアの異なる集団の混合物を提示するときに起こる、ヘテロプラスミーと呼ばれるこの事実は、疾患の臨床的発現における大きな変動性の原因である。この用語は、同じ診断に反応したにもかかわらず、異なる個人が異なる症状および異なる影響レベルを示すという事実を意味します。.
その有病率は何ですか?
まれな病気なので、人口の少数に影響を与えます。ヨーロッパの希少疾患ポータル、Orphanetによると、ピアソン症候群は <1 / 1.000.000.
加えて、彼は60以上のケースが説明されていないと付け加えます。ピアソン症候群によって伝染する遺伝の種類は、性別とは無関係であるため、男の子と女の子の両方に同じように影響します。.
あなたの症状は何ですか?
ピアソン症候群の発症は乳児期であり、新生児であると記載されている症例はほとんどありません。最初の兆候は、母乳育児の期間中、そして生後6か月前に目に見えます.
この症候群は、さまざまな状態で、非常に多様な絵を提示します。ピアソン症候群を患っている人によって提示される3つの特徴があります、そしてそれは以下の通りです：
難治性の鉄芽球性貧血
これはピアソン症候群の典型的な症状であり、骨髄前駆体におけるヘモグロビン合成の変化を含みます。このようにして、いわゆる環状樹状芽細胞が産生される。.
その治療のために、それは貧血を制御し、さらに、鉄の過負荷を防ぐために便利です。.
時折、この貧血は好中球（一般に白血球または白血球として知られている）の数の減少からなる深刻な好中球減少症に関連しています。.
血小板減少症もそうです。異常な血液学的状況があり、血小板数が少ない場合。それは骨髄の赤血球組織の破壊が原因で起こります.
骨髄前駆体の空胞化
ピアソン症候群の場合、骨髄の前駆細胞である細胞はかなりの大きさで細胞の大きさを増加させます。.
膵臓の外分泌機能障害
この機能不全は、外分泌膵臓が正常に消化機能を果たすことができないことです。それは通常膵臓分泌の突然の減少によって引き起こされます。それは消化不良と密接に関係しており、結果として、しばしば栄養失調の状態を引き起こす未消化食品の吸収不良につながります.
病原性細胞は正常なものと一緒であるため、ピアソン症候群の発現には大きなばらつきがあります。病理学的症状を呈する人にとって、彼は十分な量の突然変異ＤＮＡを蓄積しなければならない。時には、影響を受けるさまざまな臓器やシステムのために、ピアソン症候群は症状の「インコヒーレント」な関連付けからなると考えられています.
Pearson症候群の3症例の研究からなる、マドリッドのDoce de Octubre大学病院の出版物で、彼らは他の症状が、そして後に通常現れるのは、眼、内分泌、心臓および神経学的影響であることを明らかにしている。心臓の状態に関しては、何人かの患者はペースメーカーの移植を必要としました.
それほどではないが、ピアソン症候群によって診断された患者であって、磁気共鳴画像法によって目に見える脳および／または脳幹の変化を有するものがある。.
さらに、それらのうちのいくつかは、脳脊髄液中のグルコースレベルの低下を想定する低グルコラキアとしても知られている高ラクテラ症を呈している。また、高タンパク尿、脳脊髄液中のタンパク質の増加、およびこの液体中の葉酸の減少が一般的です。.
ピアソン症候群はどうやって診断できますか?
通常、診断は観察された症状に基づいて行うことができます。しかしながら、ピアソン症候群協会によって示されるように、この症候群の診断において結論を下すために異なる試験および検査を行うことが必要である。.
第一に、ミトコンドリア症候群が疑われる場合、予防分析を実施してミトコンドリアDNAにおける最も頻繁な遺伝的変化を決定することができる。.
ピアソン症候群におけるもう1つの非常に重要な検査は筋肉生検であり、そして異なる症状が一緒になる場合には、それは不可欠です。この試験は、検査および分析されるべき筋肉組織の少量のサンプルの除去を含む。それは迅速かつ最小限の侵襲性の検査であり、そしてそれはまた痛みを伴わない。.
神経放射線は脳の状態の画像を提供し、異常の存在を検出することが可能になるので、この症候群の診断に有用です。実験室での研究のおかげで、乳酸と脳脊髄液のレベルが測定され、したがって、それらが中程度のレベルに反応するかどうか、または何らかの種類の異常があるかどうかを確認することが可能になります。.
最後になりましたが、酵素の活性を分析するテストが行われます。.
心臓の症状がある場合や、視覚など他の臓器やシステムに影響を与える場合は、必要な治療法を適用するために対応する検査が行われます。栄養素の吸収が正しく行われていることを確認するために、胃腸病学的および栄養学的研究も行うことができます。.
治療
今日まで、ピアソン症候群は対症療法を必要としています。すなわち、病気を治すための療法や薬はなく、したがって、治療はこの症候群がそれを患っている人に引き起こす症状を軽減することを目的としています。.
このため、そしてそもそも、最も適切な方法で治療に取り組むことができるためには、未成年者の健康状態とその欠点についてのデータを網羅する徹底的な分析を行うことが非常に重要です。さらに、進化をチェックし、使用されている治療法が適切であることを確認するために、メディカルチェックが必要です.
通常、治療は感染症の発症と代謝の問題を軽減することを目的とします.
貧血がひどい場合には、輸血が処方されます。ある場合には、この治療は赤血球としても知られている赤血球の生成に寄与するホルモンの適用からなるエリスロポエチン療法を伴います。.
また、もしあれば、このセクションで言及されていない、そして私が上で言及した他の臓器に影響を与える視覚系、心臓などの内分泌障害または症状が治療されます。.
致命的ですか?
残念ながら、ピアソン症候群は通常3歳前にこれらの子供たちの人生を終わらせる。原因はさまざまで、その中には以下のものがあります。
- 敗血症のリスク、これは感染過程に対する身体の大規模な反応です.
- 乳酸アシドーシスまたは肝細胞不全を伴う代謝危機.
この症候群に冒された子供の生存率について私たちに話す数値はありません。しかし、これらの未成年者が症候学を生き残った場合、ピアソン症候群は表現型の進化により消滅し、血液学的症状を自然に消滅する。.
神経学的および筋疾患の徴候に関しては、増加または消失する可能性があります。場合によっては、ピアソン症候群はKearns-Sayre症候群である別のミトコンドリア病を引き起こします。.
Kearns-Sayre症候群とは何ですか？?
これもミトコンドリア型のこの症候群は、進行性外眼筋麻痺（眼筋および眼瞼の隆起の進行性衰弱）、網膜色素変性症（退行性眼疾患のグループ化）を特徴とし、その発症は20歳前に起こる。その他の一般的な特徴には、難聴、小脳性運動失調症、および心臓ブロックが含まれます.
Orphanetによって提供されるその有病率に関する数値は、Kearns-Sayre症候群が125,000人のうち1人に影響を与えると推定しています.
通常、この疾患は乳児期に以下の症状を伴って現れる：眼瞼下垂（臓器の全体的または部分的剥離）、色素性網膜症および進行性外眼筋麻痺。次に、ピアソン症候群のように、分子異常の分布に応じて他の症状が現れる.
この症候群に関連する他の症状は、両側感音性難聴、心臓の罹患、中枢神経系の罹患（小脳性運動失調、両側性顔面脱力、知的障害）、骨格筋ミオパチー、腸内分泌障害（思春期遅滞）です。 、副甲状腺機能低下症、糖尿病）および腎不全。病気の進行は遅く、数十年続くことがあります。これらの年の間に、新しい症状が現れたり、すでに存在しているものを悪化させたりする可能性があります。.
Kearns-Sayre症候群はミトコンドリアDNAの断片の欠失によっても引き起こされ、酸化的リン酸化のプロセスに影響を及ぼします。ミトコンドリアDNAの欠失なしで発生し、同じ場所にある点突然変異の結果としてであるこの症候群の例外的なケースがあります.
診断は通常、徴候に基づいて行われ、その後、それを確認するために実施される検査が行われます。検査は通常ピアソン症候群の場合と同じです。通常、診断は出生前の段階では行われません.
この症候群のほとんどの症例は散発的に起こります。ミトコンドリアDNAの欠失は、例外的に、世代から世代へと伝達されます。 ４％未満の女性が彼らの子孫をミトコンドリアＤＮＡの欠失に感染させると推定される。男性の場合、彼らはそれを送信しません.
同様に、この症候群の治療は誘発された症状を軽減しようとします。心臓専門医による定期的な検査が推奨されます。心臓ブロックが発生した場合には、ペースメーカーまたはこれらの患者の生活の質を向上させるために除細動器を植え込む装置が必要になります。.
聴覚障害者は補聴器を使用することができます。さらに、コエンザイムQ10サプリメントは、場合によっては有益であることがわかっています。眼科症状の場合には、再発の危険性および可能性のある眼の合併症の危険性は高いものの、それらは外科的に治療することができる。.
Kearns-Sayre症候群に罹患している人の予後は、罹患している臓器およびそれらそれぞれの関与の程度によって異なります。この事実は、影響を受けるミトコンドリアDNAと健康なミトコンドリアDNAの割合に密接に関係しています。.
多くの場合、この専門家によって処方された治療とガイドラインに従って適切な医療を受けていれば、この症候群を患っている人々の平均寿命は正常であるかもしれません。.
書誌
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