Sturge-Weber症候群の症状、原因、治療



の スタージーウェブ症候群r, 脳性三叉神経血管腫症とも呼ばれ、血管異常の発症を特徴とする神経皮膚病理の一種です（Fernández-Concepción、GómezGarcíaandSardiñazHernández、1999）。.

臨床的には、脳、皮膚および眼の血管腫の存在によって定義される疾患です（Fernández-Concepción、GómezGarcíaおよびSardiñazHernández、1999）。.

Sturge-Weber症候群の最も一般的な徴候と症状は、けいれん発作、限局性認知障害、緑内障、頭痛、または全身性発達遅滞に関連しています（Tomás-Vila、Menor-Serrano、Arcos-Machancoses、García）。 -Camuñas、Pitarch-Castellanos、Barbero、2013年）.

病因の起源に関しては、それは先天性症候群であるが、出生前、遺伝的または環境的要因の特定の役割は未だ知られていない（Quiñones-Coneo、López-Viñas、Buenache-Espartosa、García-Poza）。 、Escajadillo-Vargas and Lorenzo-Sanz、2015）.

Sturge-Weber症候群の診断は主に血管奇形の同定に基づいています。最適な手法は、磁気共鳴画像法（MRI）またはコンピュータ断層撮影法（CT）である（MarañaPérez、Ruiz-FalcóRojas、PuertasMartín、DomínguezCarral、CarrerasSáez、DuatRodíguezおよびSánchezGonzález、2016）。.

最後に、治療は、医学的合併症の薬理学的介入とともに、レーザー治療と外科的手技の使用に基づいている（Orhphanet、2014）。.

スタージウェーバー症候群の特徴

スタージ - ウェーバー症候群は、先天性起源の一般集団におけるまれな疾患であり、神経皮膚疾患として分類される。.

この種の病状は、傷害または神経学的変化に関連する様々な皮膚および血管の異常の発生によって定義される（Puig Sanz、2007）。.

神経皮膚疾患という用語は、一般的なレベルで多数の症候群を分類するために使用されています。これらは通常、彼の誕生の瞬間から冒された人に存在しています、そして、彼らは彼の人生を通して発達しなければなりません（Salas San Juan、BrooksRodríguez、Acosta Elizastigui、2013）.

この病状は通常、眼科用、神経系、心血管系、腎臓系などの様々な領域における血管性皮膚病変および腫瘍形成の存在によって特徴付けられる。 （Salas San Juan、BrooksRodríguez、Acosta Elizastigui、2013）.

Singh、Traboulsi and Schoenfield（2009）のような何人かの著者はしばしばファルマトーシスのタイプとしてスタージ - ウェーバー症候群を分類します.

ファーマトーシスは、一連の神経皮膚疾患を定義します。これらは、臨床レベルでは、良性または悪性の悪性変化および複数の臓器における奇形の優位性によって特徴付けられている（Singht、Traboulsi and Schoenfield、2009）。.

このグループの中で私達は線維腫症、フォンヒッペル - リンダウ病またはボーンビル病のような疾患を見つける（Fernández-Mayoralas、Fernández-Jaén、CallejaPérezおよびMuños-Jareño、2007）。.

Sturge-Weber症候群は、多数の臨床報告で確認されているにもかかわらず、1860年まではSchimmerによって記述されていなかった（Miranda Mallea、GüemesHeras、Barbero Aguirre、Menor Serrano、GarcíaTena、Moreno RubioおよびMulas Delgado、1997）。.

後で、スタージは1879年に彼の臨床経過の詳細な説明をしました。一方ウェーバー（1922）が放射線異常の同定で臨床像を完成させました（Miranda Mallea et al。、1997）.

現在のところ、この症候群は古典的な形で、脳の異常（軟髄膜血管腫または軟膜血管腫）および眼球の変化（頸動脈血管腫）からなる病状として定義されています（Fernández-Concepción、GómezGarcíaおよびSardiñazHernández）。 、1999）.

さらに、この定義には異なる臨床症状が通常追加される：顔面斑、てんかん発作、知的障害、緑内障およびその他の種類の神経学的変化（Fernández-Concepción、GómezGarcíaおよびSardiñazHernández、1999）.

統計

スタージ - ウェーバー症候群は、一般集団においてより一般的な血管障害の優位性を有する神経皮膚症候群の1つと考えられている（Fernández-Concepción、GómezGarcíaおよびSardiñazHernández、1999）。.

この症候群の正確な発生数と罹患率は正確にはわかっていません.

さまざまな研究が、20,000〜50,000の出生につき1ケースに近い値でそれらを推定することに成功しています（全国希少障害学会、2016）.

臨床的特徴に関するデータについては、新生児1,000人中約1人が顔面斑点を呈している（National Organisation for Rare Disarodes、2016）.

しかしながら、これらのうち6％のみがスタージ - ウェーバー症候群に関連した神経学的異常を持っています（全国希少障害学会、2016）.

スタージ - ウェーバー症候群の社会人口学的特徴の調査は、それが男女において同等の方法で提示され得ることを示した（National Organisation for Rare Disarodes、2016）。.

それは通常、特定の地理的地域または特定の民族的および社会的集団と関連していない（National Organisation for Rare Disarodes、2016）。.

兆候と症状

Sturge-Weber症候群は通常、複数の皮膚、眼科的および脳血管奇形の発症によって定義される（Stokes、Hernández-Cossio、Hernández-Fustes、Munhoz、Herández-FustesおよびFrancisco、2000）。.

臨床報告は古典的な三つ組の医学的所見を指す：顔面斑、脳血管腫および緑内障（Rios、Barbot、Pinto、Salicio、Santos、CarrilhoおよびTemudo、2012）。

顔のしみ

基本的な臨床的特徴は、その外観および着色のために「ポートワインのしみ」と呼ばれる顔のしみの存在である（Quiñones-Coneo et al。、2015）。.

これらの斑点は、顔面血管腫（Quiñones-Coneo et al。、2015）または母斑炎（Miranda Mallea et al。、1997）として知られる一種の皮膚血管奇形によって構成されています。.

血管腫は、顔面レベルでも生物の他の領域でも、拡張した毛細血管の異常な病理学的分類によって構成されている（Angioma Alliance、2016）。.

これらの奇形は、ラズベリーに似た構造を持つ一連の泡または洞窟として視覚的に表現されます。内部には血液が含まれており、皮膚組織の薄層で覆われています（Angioma Alliance、2016）。.

斑点は通常赤みを帯びたまたは紫色の斑点として現れ、明確に定義されたマージンを持つ可変サイズを有する（Puig Sanz、2007）.

新生児の場合、この顔面の異常は通常、平らでピンクがかった外観を呈します（MarañaPérezet al。、2016）。.

さらに、彼らは年齢が上がるにつれて濃い赤またはバーガンディに向かって暗くなる傾向があります（MarañaPérezet al。、2016）.

彼らは苦しんでいる人の生涯を通じて持続し、通常は一方的に顔の片側に位置しています。特にまぶたの近くの額と領域で（全国希少障害者機関、2016）.

神経性炎は三叉神経によって支配される顔面領域に影響を与えます（MarañaPérezet al。、2016）。これは主に、眼科領域および上顎領域の感覚情報および運動情報の流れに関与しています。.

審美的意義を有することに加えて、血管腫は、終末部または神経枝に侵入すると、出血のエピソードまたは他の種類の神経学的変化を引き起こす可能性がある（National Organization for Rare Disarodes、2016）。.

脳血管腫

Sturge-Weber症候群の特徴的な病状のもう1つは、神経系における血管奇形の発症です（Rare Disarodes、2016）。.

顔面異常の場合と同様に、それは通常脳血管腫とも呼ばれる血管腫の形をとる（Angioma Alliance、2016）.

脳血管腫の臨床的定義は、脳または脊髄レベルに位置する血管奇形を指す（Genetics Home reference、2016）.

この種の変質は、血液の漏出や機械的な圧力によって、重大な損害を引き起こす可能性があります（Genetics Home reference、2016）.

スタージウェーバー症候群の場合、脳血管奇形は軟髄膜血管腫症と呼ばれることが多い（MarañaPérezet al。、2016）。.

軟髄膜血管腫症は、頭頂部レベルおよび後頭部レベルでの脳血管腫の存在を特徴とする病状である（MarañaPérezet al。、2016）。.

臨床報告によると、Sturge-Weber症候群と診断された人の100％が軟髄膜血管腫を発症している（MarañaPérezet al。、2016）。.

罹患者の38％以上が通常3つ以上の異なる脳葉に頭蓋内血管腫を示し、最も罹患しているのは後頭部である（MarañaPérezet al。、2016）。.

奇形は通常良性または非発癌性の特徴を有するが、それらは構造および神経枝の侵入を通して脳組織を損傷する可能性がある.

脳血管腫によって引き起こされる機械的圧力は、多種多様な神経学的合併症を引き起こし、それらの多くは深刻な臨床状態を有する.

緑内障

Sturge-Weber症候群は、眼の様々な血管の変化にも関連している可能性があります（Fernández-Concepción、GómezGarcíaandSardiñazHernández、1999）。.

眼の血管腫の存在は様々な合併症の発症をもたらし、最も頻繁に起こるのは緑内障である（Rios et al。、2012）。.

緑内障は、眼球構造内の圧力を著しく上昇させる病理です（National Organizations for Rare Disorders、2016）。.

結果として、視神経への損傷が起こり、その基本的な役割は、眼の領域から脳の中心部への感覚情報の伝達である（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

Surgery-Weber症候群に関連する緑内障の発症は、視力の著しい低下を引き起こすでしょう（National Organizations for Rare Disorders、2016）。.

眼科的変化の臨床経過は、進行性の視力喪失に向かって進化している（National Organizations for Rare Disorders、2016）。.

視覚領域に関連した他の医学的合併症も現れる可能性があります（National Organisation for Rare Disorders、2016）。

  • 結合性血管腫、脈絡膜および角膜.
  • 視神経萎縮.
  • 皮質失明.

最も一般的な医学的合併症は何ですか? 

上記の兆候は、幅広いパターンの医学的合併症を引き起こすであろう（National Organisation for Rare Disorders、2016）。.

これらの中で、最も深刻なものは神経学的なもので、次の特徴があります（National Institutes of Health、2016）。

てんかん

てんかんは、発作と呼ばれるさまざまなエピソードまたは発作の発症によって定義される神経由来の疾患です。.

脳血管腫の存在による神経組織の損傷は神経活動を変化させ、組織化されていない電気パターンを引き起こす（Mayo Clinic。、2015）.

結果として、強い運動や筋肉の興奮、意識の喪失、または欠勤のエピソードが発生する可能性があります（Mayo Clinic。、2015）.

この病状は最も深刻なものの一つです。神経系全体がひどく影響を受け、精神運動や認知障害の発症につながります。.

麻痺と弱さ

前の場合と同様に、頭蓋内血管腫はさまざまな脳領域、この場合は筋肉制御に関連する領域の完全性を変える可能性があります。.

一般的なレベルでは、体の動きや関節や筋肉群の協調がひどく影響を受け、片麻痺や片麻痺が起こります。.

片側不全麻痺という用語では、筋肉の強さと体の半分の一方の運動性の両方が一般的に低下することを指します。この病理は通常、上肢と下肢でより強調されています

一方、片麻痺とは、身体の半分、右または左の全体的および部分的麻痺をいう。.

頭蓋骨と片頭痛

頭痛は再発性頭痛の存在を指す。この症状は、スタージ - ウェーバー症候群で最もよく見られる症状の1つです。.

さらに、ほとんどの場合、それらは通常片頭痛のエピソードに悩むことに向かって進化する。.

片頭痛は、ズキズキする感覚、光感受性、吐き気および嘔吐を伴う、激しく持続的な頭痛を特徴とする神経障害の一種と考えられている（National Institute of Neurological Disorders and Stroke、2014）。.

原因

Quiñones-Coneoや彼の作業部会（2015）のような何人かの著者は、スタージ - ウェーバー症候群は起源が不明確であり、多種多様な要因（遺伝的変化、出生前異常、環境事象など）に関連すると指摘している。.

しかし、Comi and Pevsner（2014）などの他の研究者は、彼らの発表を遺伝的変化と関連付けている.

これは、9q21の位置の9番染色体上に位置するGNAQ遺伝子に特異的に位置する（Comi and Pevsner、2014）。.

実験的研究は、GNAQ遺伝子が、異なる細胞機能に関連するタンパク質の産生および血管の調節に関連した役割を果たしていることを示唆している（National Organizations for Rare Disorders、2016）。.

診断

スタージウェーバー症候群を診断するための最も効果的な方法は、血管腫の位置の視覚的画像を得ることを可能にするものである（National Institutes of Health、2016）。.

最も使用されているテストのいくつかは以下の通りです（National Institutes of Health、2016）。

  • 核磁気共鳴（NMR）.
  • コンピュータ断層撮影（CT）
  • 従来のレントゲン写真（X線）.

治療

スタージウェーバー症候群で使用される治療は、医学的合併症の管理と血管腫の除去に焦点を当てるべきです。.

二次的な医学的合併症の場合、医学的介入は神経障害の治療に焦点を合わせている。最も一般的なのは、抗てんかん薬、鎮痛薬などの投与です。.

一方、血管腫の除去のために、レーザーは顔面領域または脳レベルでの直接除去のための手術に使用することができます。.

また、麻痺や筋力低下を改善するために理学療法を行うことが重要です.

認知障害（注意の問題、記憶など）の治療のための認知リハビリテーションの使用.

参考文献

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