XYY症候群の症状、原因、治療



の XYY症候群 遺伝的起源の病気で、男性で最も一般的な染色体の変化の1つです（delRío、Puigvert and Pomerol、2007）。.

臨床レベルでは、この病状は、身体的成長（大頭症、高身長および体重など）の誇張された増加、精神運動発達の全般的遅滞および言語スキルの習得の困難さによって特徴付けられる（Alonso、FernándezGarcía、Muñoz-Torres 2006）.

XYY症候群は、性染色体数の増加をもたらす遺伝的異常の結果として発生します。すなわち、それは追加のY染色体の存在からなる（Villa Milla andMartínez-Frías、2000）。.

診断に関しては、ほとんどの場合、徴候は通常臨床的に明白ではありませんが、それは通常学習と行動に関連する変化の識別に基づいています。さらに、その存在を確認するために遺伝学的研究を実施することが不可欠である（Villa Milla andMartínez-Frías、2000）。.

一方、現在のところ、この種の変化に対する治療法はありませんが、すべての介入は主に特殊教育、理学療法、または医学的合併症の治療を目的としています.

XYY症候群の特徴

XYY症候群は、男性におけるY性染色体の余分なコピーの存在によって特徴付けられる遺伝的起源の病理学です（Genetics Home Reference、2016）.

この意味で、人間は合計46の染色体をペアで、つまり23のペアで構成されています。これらのうち、ペアの1つが個人の生物学的性別を決定します.

具体的には、胚を女性として定義する一対の性染色体は２つのＸ染色体から構成され、一方、胚を雄として区別する一対の性染色体は１つのＸ染色体および１つのＹ染色体によって形成される。.

したがって、性別に加えて、すべての遺伝情報の分割および組み合わせが、すべての認知的および身体的特徴を決定することになる（Association of Anomalies and Dentofacial Malformations、2012）。.

しかし、出生前の発育中には、さまざまな病理学的要因の発生や異常なメカニズムの存在が染色体構成の不全を招き、余分な性染色体の存在を引き起こします。 （歯科顔面奇形と異常の関連、2012年）.

この場合、XYY症候群では、染色体の変化がY性染色体の数に影響を及ぼし、さらに1つの染色体が生成されます（delRío、Puigvert and Pomerol、2007）。.

この病理学は最初1960年にJacobsによって記述されました。そして、それは暴力と犯罪への傾向によって定義されて、主に影響を受けたそれらの行動特性に興味を持っていました.

60年代と70年代の10年間のDNAの発見と研究の方法とツールの開発の後、この病理学の調査は主にその最も一般的な表現型の特徴の同定に焦点を合わせました（Re and Birkhoff、2015）.

特に、ほとんどの研究は、性染色体異常と発達障害または社会的に逸脱した行動の存在との間の関連の可能性の分析に焦点を当てていた（Re and Birkhoff、2015）。.

歴史的に、XYY症候群は攻撃的で暴力的な行動表現型と関連していた（Re and Birkhoff、2015）。.

さらに、多くの場合、男性の性染色体の余分なコピーがこの性別における身体的特徴およびより強調された行動の発達と関連していたので、この疾患は誤って「スーパー男性性」障害と呼ばれた。まれな混乱のための組織、2016）.

しかしながら、現在のところ、この病状は、身体的発達の増加および精神運動障害または他の学習問題の存在によって臨床的に定義されている（National Organization for Rare Disroders、2016）。.

頻繁ですか?

染色体に関連する異常と変化は、この遺伝的構造に影響を与えるものすべての中で最も頻繁に見られるものの1つです（Alonso、FernándezGarcíaandMuñozTorres、2005）。.

この意味で、XYY症候群は男性集団における最も一般的な染色体変化の1つです（delRío、Puigvert and Pomerol、2007）。.

一方、XYY症候群は新生児1,000人に1人の割合でおおよその発生率を示すことが、さまざまな疫学的分析によって判明している（Genetics Home Reference、2016）.

米国の場合、この病状は毎日約5〜10人の新生児に影響を及ぼします（Genetics Home Reference、2016）.

最後に、この病状の頻度に関連した社会人口学的特徴に関して、我々が示したように、それは男性の性のみに影響を与える疾患である（National Organization for Rare Disroders、2016）。.

さらに、地理的な場所や起源、あるいは特定の民族や人種グループのメンバーシップに関連する他のタイプのパターンも特定されていません。.

徴候と症状 

XYY症候群に関連する遺伝的異常は、一連の臨床的徴候と症状を引き起こします。しかし、罹患者の多くでは、この状態はそれ自体は適切な方法では示されていないため、生涯を通じて診断未確定のままになる可能性があります（Understanding Chromosome Disorders、2016）.

したがって、XYY染色体構成は通常、異常なまたは著しく病理学的な身体的特徴を引き起こさないが、影響を受けた個人の間で頻繁にいくつかの徴候と症状を識別することは可能である：

身体発達

XYY症候群の基本的な特徴の1つは、身体的発達の経過であり、罹患者の性別および生物学的年齢に対して予想よりも強調または誇張されています（delRío、Puigvert and Pomerol、2007）。.

幼児期から、成長と身体的発達の速度の著しい増加を識別することは可能です（Nguyen-Minh、BührerおよびKaindl、2014年）.

したがって、幼児期の身長と最終的な成人の身長の両方は、通常、一般人口の平均を上回る（Alonso、Ferández-García、Muñoz-Torres、2005）、これより約7 cm上（Nguyen-Minh、Bührerand Kaindl、2014）.

通常、成人期には、罹患者は通常身長180cmを超える（Alonso、Ferández-García、Muñoz-Torres、2005）.

加えて、身体発達は通常、一般的な頭蓋の形状の著しい増加または一般的な大頭症の発症などの他の種類の特徴を含む（Alonso、Ferández-García、Muñoz-Torres、2005）。,

この意味で、大頭症は頭の全体の大きさの異常なまたは誇張された増加を識別することが可能であるタイプの神経障害として定義されます（国立神経障害学会（NIST）、2015年）.

したがって、XYY症候群に罹患している個人では、その年齢や性別で予想されるものよりも大きい頭蓋周囲長が発生する可能性があります（国立神経疾患研究所、2015）。.

大頭症は通常重大な医学的合併症を引き起こさないが、ほとんどの場合、他の種類の変化の中でも、痙攣発作、皮質脊髄機能障害または発達障害の発症と関連している可能性がある（国立神経疾患脳卒中研究所、2015）。.

筋骨格系疾患

骨と筋肉の構造に関連する異常は、主に身体の成長速度の加速と関連しています（Genetic and Rare Diseases Information Center、2016）。.

したがって、XYY症候群における最も重要な身体的所見の1つは、著明な筋緊張低下症の特定です（Genetic and Rare Diseases Information Center、2016）。.

筋緊張低下は、異常に減少した筋緊張の存在によって定義されます。視覚的レベルでは、この変化は四肢または関節の誇張された弛緩を実現する可能性がある（National Institutes of Health、2016）。.

一般に、筋緊張低下は、筋肉と運動の協調の不能、四肢や頭の制御不良など、他のタイプの合併症を引き起こします。 （国立衛生研究所、2016）.

神経学的変化

上記の異常に加えて、他の種類の変化が、神経学的領域および個体の神経系に関連する病状の存在に関連して現れることがあり得る。.

この意味で、振戦の存在はXYY症候群のもう一つの特徴的な症状です（Genetics Home Reference、2016）.

振戦は、リズミカルな特徴の不随意の筋肉の動きの存在として定義することができます。それは通常、手や腕に優先的に影響しますが、頭や声に影響を受けて発症することもあります（Labiano-Foncubierta and Benito-León、2013）。.

この臨床所見は重症度の症状ではありませんが、運動技能の習得や日常生活の活動の遂行に伴う二次的な合併症を引き起こす可能性があります.

一方、XYY症候群の影響を受けている多くの患者では、運動チックの存在を確認することも可能です（Genetics Home Reference、2016）。.

運動チックは、制御不能な特定の筋肉群における突然の運動の発生からなる。最も頻繁に見られるものの中には、瞬き、表情、腕や脚の異常な動きに関連しているものがあります（National Institutes of Health、2016）。.

さらに、遺伝的遺伝子型は、神経系に関連した変化を引き起こす可能性があり、以下に説明する認知圏に関連した異常を引き起こします。.

精神運動発達の遅れ

一般化された方法では、冒された個人の運動発達は通常人生の最初の段階から欠けています（国立神経疾患研究所および脳卒中、2015年）.

したがって、筋緊張低下や振戦の存在などの運動の変化は、歩行や姿勢をとる能力など、さまざまな基本的なスキルの習得を著しく妨げるでしょう（Genetic and Rare Diseases Information Center、2016）。.

学習上の問題

認知レベルでは、XYY症候群患者のもう1つの特徴は、学習関連障害の存在です（Genetic and Rare Diseases Information Center、2016）。.

この分野では、最も一般的な異常は言語に関連しています。つまり、コミュニケーションと言語の習得に関連するスキルを習得することに著しい困難が見られます（Genetic and Rare Diseases Information Center、2016）.

通常、罹患者の50％以上が学習障害を持っています。この意味で、失読症は最も頻繁に見られるものの1つです（全国希少疾病協会、2016）。.

行動的および感情的変化

臨床文献に報告されている多くの症例では、自閉症スペクトラム障害に関連する行動異常が報告されている（Genetic and Rare Diseases Information Center、2016）。.

さらに、特定の特徴に関して、それらはしばしば爆発的な気質、衝動的で挑戦的な行動、多動または反社会的行動を持ちます（National Organisation for Rare Diseases、2016）。.

原因

最初の説明で示したように、この症候群は染色体構造に関連した遺伝的変化の産物です.

したがって、XYY症候群の臨床的特徴は、追加のY染色体の存在によってもたらされる。結果として、冒された人は46の代わりに合計47の染色体を提示します（Genetics Home Reference、2016）.

これは通常すべての体細胞に一般化された方法で影響を及ぼしますが、この現象をモザイク現象として知っているので、影響を受けた多くの人はこれらの異常の一部にのみこの遺伝的異常を示します.

特定のレベルでは、この病理に関与している可能性がある個々の遺伝子のすべてがまだ知られているわけではありません。.

診断

認知圏に関連する学習やその他の問題は明らかな複雑さのレベルに達するため、XYY症候群の特徴的な徴候や症状は通常小児期に明らかになります.

しかしながら、何人かの患者は無症候性の臨床状態を有し得るので、診断は決してされない。.

通常、診断の疑いは身体的徴候（誇張された成長、巨頭症など）の識別と認知の変化（運動技能の習得、コミュニケーションの習得など）から始まります（Healthline、2016）。.

したがって、特性の大部分が特定されたら、さまざまな臨床検査を実施する必要があります（Healthline、2016）。

  • ホルモン検査ホルモン分析は体内の性ホルモンレベルの評価に焦点を当てています。通常、それは血中のテストステロンの量を識別することであり、その異常なレベルは変化の存在を示すことができます.
  • 染色体分析：追加の染色体の存在を確認するために遺伝学的研究を実施することは不可欠です.

治療

XYY症候群で使用されている医学的介入は根本的に支持的である（National Organization for Rare Diseases、2016）.

現在、この疾患に対する治療法は存在しないため、この治療法は学習困難や精神運動遅滞を伴う作業に向けられている（National Organization for Rare Diseases、2016）。.

この意味で、行動上の問題が大きな規模に達する様々な場合において、認知行動心理学的介入が必要である可能性が高いです。.

参考文献

  1. Alonso、G.、Fernández-García、D.、＆Muñoz-Torres、M.（2005）。無精子症のXYY男性。エンドクリノール、134-8.
  2. CGD （2016） XYY症候群臨床遺伝学科臨床遺伝学科から検索.
  3. delRío、M.、Puigvert、A.、＆Pomerol、J.（2007）。 47症候群、XYYと不妊症についてAnd Int。Rev、312-5.
  4. 遺伝学ホームリファレンス。 （2016） 47、XYY症候群。遺伝学ホームからの参照.
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