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致命的な家族の不眠症の症状、原因、治療
の 致命的な家族の不眠症 それは非常にまれな常染色体優性遺伝性疾患です。それはPRNP遺伝子のコドン178の突然変異によって引き起こされることがほとんどですが、それはまた散発性の致命的な不眠症と呼ばれる非遺伝性の変異を持つ患者でも自然に発症する可能性があります.
致命的な家族性不眠症は既知の治療法がなく、不眠症の進行性悪化を伴い、それは幻覚、せん妄、認知症などの混乱状態、そして最後に死に至る.
症状が現れてからこの病気と診断された患者の平均生存期間は18ヶ月です.
突然変異したタンパク質は世界中でたった40家族で発見されました、そして、およそ100人に影響を及ぼします。 1人の親だけがその遺伝子を持っている場合、その子孫はそれを遺伝して病気を発症するリスクが50％あります.
発症年齢は18歳から60歳までさまざまで、平均50歳です。病気は開始前に遺伝子検査で検出できます。死は通常、開始から7〜36ヶ月の間に起こります.
同じ家族の患者の間でも、病気の症状は人によってかなり異なります.
致命的な家族性不眠症はどのように発見されましたか?
1986年にElio Lugaresiというイタリアの神経科医がこの病気を最初に説明した以前は、実際に致命的な家族性不眠症を患っている人々が何らかの形の認知症または精神障害に罹患していると考えられていました。.
彼らの多くは精神科病院に収容されており、彼らの病気が正しく診断されずに死亡した。.
propi Lugaresiはこの疾患に苦しんでいる近親者を持っていました、そして、退行的な絵の進化の間に彼の症状を注意深く観察した後に、彼はそれが精神病ではなく別のタイプの変化であると結論しました遺伝子変異.
致命的な家族性不眠症の原因
致命的な家族性不眠症は、遺伝子178の特定の突然変異によって引き起こされる遺伝性の神経疾患です。この突然変異はプリオンと呼ばれる変化したタンパク質の形成を引き起こします.
プリオンは正常なタンパク質をプリオンに変換することができ、それらは脳の特定の領域に蓄積してニューロンに損傷を与えます。.
この観点から、致命的な家族性不眠症は「狂牛病」病に類似しています。そして、それは脳に損害を与えるプリオンによっても引き起こされます.
致命的な家族性不眠症の場合、形成されたプリオンは主に睡眠の調節の中心の1つである視床のニューロンを損傷します。.
このようにして、罹患患者は彼らの睡眠周期の恒久的な変化を被り、眠ることができず、それは短期間で悪化する症状を引き起こし、死に至る。.
IFFによって引き起こされた遺伝的変化を持っている人は病気に苦しんでいて、それを彼らの子孫に感染させる可能性が50％あります.
致命的な家族性不眠症の症状
主な症状は、薬物治療に反応しない重度の不眠症です。この不眠症はまた進行性で、時間とともに悪化し、そして自律神経系の障害を伴います.
このようにして、患者は高血圧、頻脈、発汗増加、温熱療法、尿障害および概日リズムの乱れにも苦しむことがある。.
疾患が進行するにつれて、人は睡眠なしでより多くの時間を費やし、記憶の問題、幻覚、課題遂行の困難さおよび認知機能の漸進的喪失がある。.
ただし、不眠症が最も重要な症状ではない場合もあります。一部のドイツ人患者では、血清変化はわずかであること、またはそれらは詳細な遡及的調査の後に患者によってのみ認識されることが観察された.
これらの患者では、不眠症は認識された問題ではありませんでしたが、内因性の睡眠プロセスにおそらく変化がありました。言い換えれば、これらの人々は、彼らがひどく眠っていることに気付かなかった可能性があります、実際にはそれはそのようでしたが.
これは睡眠ポリグラフでのみ証明できます。調査した症例の1つでは、患者は眠っているように見えて目を閉じていたが、実際には脳波は睡眠中に通常行われているようには振舞いませんでした。.
病気の段階
通常、致命的な家族性不眠症の進行では、4つの段階が区別されます。
ステージ1
それは通常約4ヶ月続きます、そして、期間は影響を受ける人の年齢によって変わるかもしれません.
一般に、この疾患は50〜60歳の間に発症し始めますが、若年成人でも症例が報告されています.
重度の不眠症に加えて、その人は通常パニック発作を起こします。別の恐怖症も現れる可能性があります.
この段階で通常発生する他の症状は、不安、環境への不安、集中力および日中の眠気の問題です。.
外から状況を観察する人にとって、これらの症状は理解できないかもしれません、そしてそれは患者が経験する苦痛と恐れを増やします.
ステージ2
不眠症は悪化し、人の睡眠はますます少なくなり、パニック発作はより頻繁かつ激しくなる.
この第二段階は約5ヶ月続き、その間に幻覚が現れ始めます。現時点では、致命的な家族性不眠症の症状はいくつかの精神障害と混同されているようです。.
ステージ3
それは約3ヶ月続きます、そしてこの段階で患者はもうほとんど眠りません。振戦、ミオクローヌス、不調和、発話の変化、および生命機能の目に見える悪化もあります。.
瞳孔は非常に拡張されたままなので、患者の目も違って見えます.
ステージ4
徐々に患者はすべての刺激に反応しなくなり、深い痴呆状態になります.
しばらくすると患者は昏睡状態になり、ついに死にます。この段階の期間は患者の全般的な健康状態、特に心臓の状態によって異なりますが、一般に約4ヶ月間続きます.
診断
診断は、患者の臨床症状および個人的および家族歴に基づいて行われます.
他の疾患を除外するために、コンピュータ断層撮影および磁気共鳴検査などの検査が通常行われます.
これらのテストは正常です。一方、脳波が実行された場合、それは遅い脳活動を示します.
一方、睡眠ポリグラフ（睡眠中の脳波を調べる検査）は睡眠の持続時間の著しい減少を示し、それは診断を導くことができます.
治療
残念ながら、この病気を治すための治療法や薬はありません。完全に実験的な方法で、いくつかの症状を緩和するように見えるいくつかの薬が提供されています.
この病気にかかっている患者の生活の質を改善することを試みることが可能であるならば.
しかし、科学、特に遺伝学は、病理学を非常に熱心に研究してきました。イギリスとイタリアでは、将来の世代で「修復」を可能にする技術に関する研究が行われてきました。.
妊娠中に起こりうる分析の中に、遺伝子178の突然変異の決定を含むヨーロッパの国々もあります。この遺伝子に異常が検出された場合、それは両親に伝えられます。最も可能性の高い影響の1つは、大人としてのあなたの子供が病気を発症するということです.
予報
致命的な家族性不眠症の人々の長期予後は悪いです。現在、病気の進行を遅らせるための病状や治療法はありません。症状の発症後、それは通常数ヶ月から数年の範囲で、12から18ヶ月で致命的です.
バスク地方の「創設効果」
世界で説明されている100人の致命的家族不眠症のうち、40人はスペインにいます.
バスク国大学の研究者である生物学者アナベレンロドリゲスは、博士論文のために、この地域で致命的な家族性不眠症に罹患している家族の家系を2つの共通の祖先が見つかるまで調べた。.
アラバの異なる町で小教区の記録を何ヶ月も調べた後、医者はある家族で1630年に、そして別の家族で1730年まで戻ることに成功しました.
これは、突然変異の起源がバスク地方で発見されたことを意味するのではありませんが、この地域を長い間遺伝的に孤立させ、その保存と次の世代への伝播を支持しています。.
一方、この突然変異が古く、現在のすべての症例がいくつかの元来の症例に由来することを知っていることは、この遺伝的変化は頻繁ではなく、人類の歴史の中ではめったに起こらず他の家族では "de novo"が発生する.
彼が自身で「麻痺」を患っていたことと彼が長期間過ごしたことを述べていたけれども、彼自身が心不全による患者の死について述べた眠らない.
この物語に続く200年の間に、この家族の何人かのメンバーは、本の中で言われているように、同様の条件で死にました。眠れなかった家族「.
ご存知のように、致命的な家族性不眠症はまれな病気ですが、スペインとヨーロッパの何人かの人々に影響を与えているので、それについてよく知らされていることは常に良いことです。.
そして、この病気についてどのような経験がありますか？?
参考文献
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