ダンディウォーカー症候群の症状、原因、治療



病気か ダンディウォーカー症候群（SDW） それは通常小児期に発症する先天異常であり、水頭症の存在、小脳の領域の変化および第4脳室の嚢胞性拡張を特徴とし、後部窩の拡大をもたらす（RodríguezVirgili y Cabal）ガルシア、2010）.

この変更は、Dandy Walkerの奇形、奇形、嚢胞、LuschkaとMagendieの奇形など、他の名前を受け取ります。 （GarcíaCaballero、2012）.

幼児期の間に現れる傾向がある主な徴候と症状は、ゆっくりとした運動発達と頭蓋骨の異常な成長を特徴とします（Dandy-Walker Alliance、2009）。.

年長の子供の中には、頭蓋内圧亢進、過敏性、嘔吐、発作、不安定、筋肉協調の欠如、またはけいれん運動に関連する症状が現れることがあります（Dandy-Walker Alliance、2009）。.

加えて、このタイプの病状は、脳梁および／または心臓の欠如、顔面奇形、ならびに上肢および下肢の中枢神経系の他の領域における変化と関連している（Dandy-Walker Alliance、2009）。.

予後および治療に関して、介入は関連する障害および問題の治療に集中している：頭蓋内圧の低下、関連する欠損の管理、心臓奇形の治療など（国立神経障害脳卒中研究所、2014）.

ダンディウォーカー症候群（SDW）の特徴

Dandy-Walker症候群は、胚発生中、主に小脳の発達中に脳に影響を及ぼす奇形の一種です（米国国立医学図書館、2015）。.

小脳は、私たちの神経系の一部であるより大きな次元を持つ脳構造の一つです。それは脳重量のおよそ10％を表し、およそ半分以上の脳神経細胞を含む可能性があります.

伝統的に、それは運動行動の実行および調整ならびにバランス制御のための筋緊張の維持において主要な運動経路および感覚経路に近いその位置のために顕著な役割を割り当てられてきた。.

さらに、実行機能、学習、記憶、視覚空間機能、あるいは感情的な領域や言語学的領域への貢献など、複雑な認知プロセスへの参加も注目されています。.

この疾患に罹患している人々では、小脳のいくつかの部分が異常に発達することがある：最も中心の部分または虫歯は、非常に小さい体積、異常に位置すること、または欠如さえすることさえある。一方、小脳の両方の半球も影響を受ける可能性がある（米国国立医学図書館、2015）。.

さらに、脳幹と小脳との間の流体で満たされている腔の1つ（第4脳室）および小脳および脳幹を含む頭蓋骨の領域（後部窩）において、異常な拡大が観察され得る（US National）。医学図書館、2015）.

これらすべての変化は通常、とりわけ筋肉の協調および運動、神経機能、知的能力、気分などの問題を引き起こす（米国国立医学図書館、2015）。.

統計

米国では、奇形またはDandy-Walker症候群（SDW）の頻度は25,000〜30,000の1カオスであると推定されている（National Organization for Rare Disorders、2008）。.

さらに、それは3：1の比率で、女性のセックスでより頻繁にあります（Rodríguezand Cabal、2010年、García-Caballero、2012年）.

症状

Dandy-Walker症候群のほとんどの人では、さまざまな脳領域の異常な発達に起因する症状は出生時から存在するか、または生後1年の間に発症します（米国国立医学図書館、2015年）。.

しかしながら、この種の病理に罹患している人々によって示される臨床症状は、いくつかの要因に左右される（García-Caballero、2012）。

  • Dandy-Walker症候群が発生する重症度.
  • 関連する奇形.
  • 診断の年齢と時期.

ほとんどすべての場合において、特徴的な症状は通常小児期に出現します：閉塞性水頭症、頭囲の増加、筋ジストロフィー、眼の変化など。 （RodríguezVirgili and CabalGarcía、2010）.

一方、運動失調や眼振などの小脳損傷の他の徴候、発作、筋緊張低下、痙縮を観察することも一般的です（RodríguezVirgili and CabalGarcía、2010）。.

具体的には、Dandy-Walker症候群の最も特徴的な症状には以下のものがあります（National Organisation for Rare Disorders、2008年）。

  • 開発における一般化遅延.
  • 知的赤字.
  • 筋緊張の低下（筋緊張低下）.
  • 脳レベル（水頭症）での体液の蓄積.
  • 頭蓋周囲の異常な増加（大頭症）.
  • 水頭症の発症による頭蓋内圧の上昇.
  • 痙攣発作.

Dandy-Walker症候群の小児の症例の多くは、頭のサイズの増加を伴う可能性がある脳（水頭症）の脳脊髄液の異常な蓄積がある（US National Library of Medicine、2015）.

さらに、この病状に冒された個人の半数以上が軽度から重度のある種の知的変化を示す一方、他の個人は予想される規範的範囲内の知的レベルを提示するにもかかわらず、深刻な困難を提示し得る。学習法（アメリカ国立医学図書館、2015年）.

一般化された発達の遅れに関しては、運動能力の発達、特にクロール、ブランディングまたは動きの調整における発達の遅れを観察するのが一般的である（米国国立医学図書館、2015）。.

筋緊張に関しては、多くの場合、筋肉のこわばりや脱力感、あるいは下肢の部分的麻痺を経験することがあります（米国国立医学図書館、2015）。.

さらに、ダンディ - ウォーカー症候群の状態は、脳レベルでの変化、盲腸欠損に関連する問題、泌尿生殖器治療の異常、指およびつま先の変化または奇形、ならびに／または容易な形質にも関連しているだけではない。異常（アメリカ国立医学図書館、2015）.

上記のように、すべての場合において、臨床経過が最初の人生の瞬間に現れ始めるわけではありません。症例の約10〜20％が、小児期の最終段階または成人期に症状の最初の症状を呈する（米国国立医学図書館、2015）.

Dandy-Walker症候群の晩期症状は通常異なる臨床的範囲を有する：頭痛、海中での不安定性、顔面神経麻痺、筋緊張の増加、筋けいれん、行動および認知の変化（US National Library of Medicine、2015） ）.

症候群とそれに関連する変化

具体的には、Dandy-Walker奇形（SDW）（García-Caballero、2012年）の発症に関連するさまざまな異常や症候群があります。

  • 中枢神経系に関連する先天性疾患：脳梁の形成異常、holoproscenfalia、帯状回の形成異常、大頭症、二分脊椎、腰仙髄膜ヘルニア.
  • 中枢神経系に関連しない先天性疾患：口腔顔面および口蓋奇形、心臓の異常、多嚢胞性腎臓、網膜形成不全、メッケル - グルーバー症候群.
  • SDWに関連する症候群：アーゼ - スミス症候群、アイカルディ症候群、脳電球症候群、コフィン - シリス症候群およびコーネリア・デ・ランゲ症候群.

Dandy-Walker症候群を患っている人々がこの状態に関連した健康上の問題を抱えていないことはまれです。特に、水頭症に関連した変化および治療に関連した合併症は、このタイプの病状における最も一般的な死因である（米国国立医学図書館、2015）。.

原因

Dandy-Walker症候群（SDW）は先天性の病状です（RodríguezVirgili and CabalGarcía、2010）。それは、小脳およびいくつかの関連する構造の発達における胚の欠陥の結果として起こる（National Organisation for Rare Disorders、2008）。.

神経系（SN）の発達は、環境要因に非常に影響を受けた、遺伝的にプログラムされた多数の神経化学的事象に基づく非常に複雑な過程をたどります。.

それが起こるとき 神経系レベルでの先天性奇形, 発達に関連する一連の事象の正常かつ効率的な発達は中断される。したがって、構造や機能が異常に発達し始め、身体的にも認知的にも個人に深刻な影響を及ぼします。.

これらの変化および先天性奇形は、胎児の罹患率および死亡率の主な原因の1つと考えられます（Piro、Alongi et al。、2013）。さまざまな調査は、彼らが人生の最初の瞬間の間に幼児死亡の40％を表すことができることを示しました、さらにこの種の異常は子供の機能障害の重要な原因であり、多種多様を引き起こします神経障害（Herman-Sucharska et al、2009）.

Dandy-Walker症候群の場合、発生異常は染色体異常の発生と関連している：染色体3q24.3、6p25、13q32.2-q33.2の欠失または9qの重複（全国希少疾病協会） 、2008年）.

具体的には、Dandy-Walker症候群は、染色体18、23、21、または9にトリソミーを有する個体において最も頻繁に発生する（米国国立医学図書館、2015年）。.

この病理学の症例の多くは散発性であり、すなわち、家族歴がダンディ - ウォーカー症候群の存在と関連していない人々に通常起こります（米国国立医学図書館、2015）。.

症例の割合の減少は家族歴に関連しているように思われるが、明確に定義された遺伝パターンWalker（米国国立医学図書館、2015年）は同定されていない。それにもかかわらず、Dandy-Walkerに罹患した個人の一等親血縁者は、一般集団と比較して疾患を発症するリスクが高い（US National Library of Medicine、2015）。.

明確に定義され、以前の染色体変化に関連する病因がない他のすべての場合において、それらは他の遺伝的変化または環境要因の結果として発症する可能性が高い（National Organization for Rare Disorders、2008）。.

診断

この病状の診断を下すためには、脳レベルで異常の存在を確認するために異なる神経画像研究を実施することが一般的である（スペイン希少疾患連盟、2016）。.

成人期におけるこの病状の診断はまれであり、通常、後部窩に関する臨床試験を実施した後に偶然に検出される（RodríguezVirgili and CabalGarcía、2010）。.

治療

Dandy-Walker症候群（SDW）に対する治療的介入は、臨床的強度とそれに関連する問題の治療に焦点を当てている（RodríguezVirgili and CabalGarcía、2010）.

水頭症は、他の症状に対処するために、中心腹腔シャントの留置や薬理学的治療を用いた外科的手技を通じて頻繁にアプローチされている（RodríguezVirgili and CabalGarcía、2010）。.

ダンディ - ウォーカー症候群の小児における別の治療的アプローチは、最大の身体的および知的発達を達成するために特別教育、理学療法、神経心理学的介入および他の医療サービスを適用することに焦点を合わせている（National Organisation Rare Disorders、2008）。.

予報

この病理に関連する予後は、異常および関連する変化によって異なります（RodríguezVirgili and CabalGarcía、2010）.

非常に深刻な変更や複数の奇形があると、いくつかのシステムや臓器が深刻な影響を受け、おそらく死に至る可能性があります（RodríguezVirgili and CabalGarcía、2010）。.

一方、水頭症とそれに関連する障害に早期かつ適切にアプローチした場合、診断と予後は良好です（RodríguezVirgili and CabalGarcía、2010）。.

参考文献

  1. DWA （2016年）. ダンディウォーカーとは? Dandy-Walker Allianceから取得しました：http://dandy-walker.org/
  2. FEDER （2014）. ダンディウォーカー症候群. スペイン希少疾病連盟より入手：http://www.enfermedades-raras.org/
  3. GarcíaCaballero、I. M.（2012）。 Dandy Walker症候群と小児期における介入. REDoCrea、1, 52-58.
  4. Herman-Shucharska、I.、Bekiesinska-Figatowska、M.、およびUrbanik、A.（2009）。 MR画像における胎児中枢神経系奇形. 脳と発達（31）、185-199.
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  6. NIH。 （2010年）. ダンディウォーカー症候群. 国立神経障害脳卒中研究所より入手：http://espanol.ninds.nih.gov/
  7. NORD （2008年）. ダンディウォーカー奇形. 全国希少疾患機関からの検索：http://rarediseases.org/
  8. Ｐｉｒｏ、Ｅ．、Ａｌｏｎｇｉ、Ａ．、Ｄｏｍｉａｎｅｌｌｏ、Ｄ．中枢神経系の奇形：一般的な問題. 地中海医学法（29）.
  9. RodríguezVirgili、J。＆CabalGarcía、A（2010）。ダンディウォーカー症候群. プライマリーケア、42（1）、50〜51.