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それらがどのように構成されているか、型および結果における遺伝子変異
の 遺伝子変異 または時間厳守とは、遺伝子の対立遺伝子が変化して別のものになるものです。この変化は遺伝子内、遺伝子座または点で起こり、局在化することができる.
それどころか、染色体突然変異では、染色体のセット、染色体全体、またはこの染色体のセグメントが通常影響を受ける。それは必ずしも遺伝子突然変異を含むわけではありません、しかしそれは遺伝子に影響を与える染色体破壊の場合に起こる可能性があります.
ＤＮＡ配列決定に適用される分子ツールの開発により、用語点突然変異は再定義された。今日では、この用語は通常、DNA内の1対または数対の隣接窒素塩基の変化を指すために使用されます。.
索引
- 1突然変異とは?
- 2種類の遺伝子変異または点変化
- 2.1含窒素塩基の変化
- 2.2挿入または削除
- 3結果
- 3.1 - 基本概念
- 3.2 - 遺伝子突然変異のシナリオ
- 3.3 - 最初のシナリオの機能的影響
- 3.4 - 2番目のシナリオの機能的影響
- 3.5 - 病気につながる稀な症例
- 4参考文献
突然変異とは?
突然変異は、集団に遺伝的変異を導入する優れたメカニズムです。それは生物の遺伝子型（DNA）の突然の変化にあります。組換えや遺伝的再配列によるのではなく、遺伝によるものであるか、あるいは有害な環境要因（毒素やウイルスなど）によるものです。.
生殖細胞（胚珠および精子）に変異がある場合、その変異は子孫を超えることができます。それは個々の小さな変化、大きな変化でさえも - 病気を引き起こしても - から生じることができ、あるいはそれらは何の効果もなく静かになることができます.
遺伝物質の変動は、異なる種の個体間、あるいは同一種の個体間でさえ、自然界に表現型の多様性を生み出す可能性があります。.
遺伝的変異の種類または点変化
遺伝子変異の変化には2つのタイプがあります。
含窒素塩基の変化
それらは一対の窒素含有塩基を他のものに置換することからなる。それらは2つのタイプに順番に分けられます：トランジションとトランスバージョン.
- トランジション： それらは同じ化学カテゴリーの別のものへの１つの塩基の置換を含む。例えば、別のプリンによるプリン、グアニンによるアデニン、またはアデニンによるグアニン（A→GまたはG→A）。別のピリミジンによるピリミジンの置換の場合もあり得る：例えば、シトシンによるチミンまたはチミンによるシトシンによる（Ｃ→ＴまたはＴ→Ｃ）。.
- トランスバージョン： それらは異なる化学物質カテゴリを含む変更です。例えば、プリンによるピリミジンの変化の場合：Ｔ→Ａ、Ｔ→Ｇ、Ｃ→Ｇ、Ｃ→Ａ。またはピリミジンによるプリン：G→T、G→C、A→C、A→T.
慣例により、これらの変化は二本鎖ＤＮＡを参照して記載されているので、対を構成する塩基は詳細に説明されていなければならない。たとえば、遷移はGC→ATになりますが、変換はGC→TAになります。.
挿入または削除
それらは、遺伝子の１対または複数対のヌクレオチドの入口または出口からなる。影響を受ける単位はヌクレオチドですが、我々は通常関与する塩基のペアを参照します.
結果
-基本コンセプト
遺伝子突然変異の影響を研究するために、我々は最初に遺伝暗号の2つの基本的な特性を再検討しなければなりません.
- 1つは、遺伝暗号が縮退しているということです。これは、タンパク質中の同じ種類のアミノ酸が、DNA中の2つ以上のトリプレットまたはコドンによってコードされ得ることを意味する。この性質は、アミノ酸の種類よりもDNA中に多くのトリプレットまたはコドンが存在することを意味します。.
- 第二の特性は、遺伝子が終止コドンを有し、タンパク質合成中の翻訳の終結に使用されることである。.
-遺伝子変異のシナリオ
船尾変異は、それらが起こる特定の場所に応じて、異なる結果をもたらす可能性がある。したがって、2つの考えられるシナリオを視覚化できます。
- 変異は、タンパク質がコードされている遺伝子の一部に発生します.
- 変異は、タンパク質の決定に関与しない調節配列または他の種類の配列において生じる。.
-最初のシナリオの機能的影響
最初のシナリオの遺伝子変異は以下の結果をもたらします。
サイレント突然変異
コドンが同じアミノ酸をコード化する別のコドンに変わるときに起こります（これはコードの縮退の結果です）。これらの変異はサイレントと呼ばれています。なぜなら、実際には、結果として得られるアミノ酸配列が変化しないからです。.
方向転換の変更
コドンの変更がアミノ酸の変更を決定したときに発生します。この変異は、導入された新しいアミノ酸の性質に応じて異なる効果をもたらす可能性があります。.
同じものが元の（同義置換）に似た化学的性質のものである場合、結果として生じるタンパク質の機能性への影響はごくわずかである可能性があります（このタイプの変化はしばしば保存的変化と呼ばれます）。.
反対に、得られたアミノ酸の化学的性質が元のものと非常に異なる場合、その効果は変動し得、得られたタンパク質を使用不可能にすることができる（非保存的変化）。.
遺伝子内のこの種の突然変異の特定の位置は、様々な効果を生み出す可能性がある。例えば、タンパク質の活性中心を生じさせるであろう配列の一部に突然変異が起こると、それほど重要でない領域に起こる場合よりも損傷が大きいと予想される。.
意味のない突然変異
変化が翻訳のための終止コドンを生成するとき、それは起こります。この種の変異は通常、二機能性タンパク質（切断型タンパク質）を産生する。.
挿入または削除
同一ではありませんが、それらには意味のない突然変異と同等の効果があります。この効果は、DNAの読み枠を変更したときに発生します（読み枠のずれとして知られる現象、または フレームシフト）.
この変異は、突然変異が生じた場所（挿入または欠失）からの遅れ、したがってタンパク質のアミノ酸配列の変化を伴うメッセンジャーＲＮＡ（ｍＲＮＡ）を生じる。この種の変異を有する遺伝子から得られたタンパク質産物は完全に機能不全になる.
例外
正確に3つのヌクレオチド（または3の倍数）の挿入または欠失がある場合、例外が生じる可能性があります。.
この場合、変更にもかかわらず、読み取り枠は変更されません。しかしながら、得られたタンパク質がアミノ酸の挿入（挿入の場合）またはその喪失（欠失の場合）のいずれかによって機能不全であることを排除することはできない。.
-2番目のシナリオの機能的影響
突然変異は、調節型配列またはタンパク質の決定に関与しない他の配列において起こり得る。.
このような場合、突然変異の影響を予測するのははるかに困難です。それは、その点突然変異がそのDNA断片と存在する複数の遺伝子発現調節因子との相互作用にどのように影響するかに依存します。.
やはり、読み枠の破壊または調節因子の結合に必要なフラグメントの単純な喪失は、タンパク質産物の機能不全からその量の制御の欠如に至るまでの範囲の効果を引き起こし得る。.
-病気につながる珍しいケース
非常にまれな点突然変異の例は、いわゆるセンスゲイン突然変異です。.
これは終止コドンのコドンコードへの変換にある。これはと呼ばれるヘモグロビンの変種の場合です ヘモグロビンコンスタントスプリング （対立遺伝子変異体HBA2 * 0001）、UAA終止コドンからCAAコドンへの変更により引き起こされる.
この場合、点変異は不安定なα-2ヘモグロビンを30アミノ酸伸張させ、α-サラセミアと呼ばれる血液疾患を引き起こします。.
参考文献
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