ジュリアナウェットモアによるトレハーコリンズ症候群

の ジュリアナウェットモアのトレハーコリンズ症候群 このアメリカ人の女の子が生まれた条件を指します。それは顔の骨の40％の欠如を持っています.

トレハー - コリンズ症候群は、あご、目、耳および頬骨の変形および組織の欠如を特徴とする遺伝的疾患であり、呼吸器系、聴覚系および消化器系に困難をもたらす。.

Treacher-Collins症候群患者の最も有名な症例の1つであり、最も重症の登録患者はJuliana Wetmoreです。.

Julianaは、2003年にアメリカ合衆国のジャクソンビルで生まれました。これまでのところ、彼の聴覚を改善するためと顔の再建のために、45以上の手術が行われてきました。.

原因と症状

Treacher-Collins症候群の原因は5番染色体上の遺伝子の突然変異であり、遺伝性伝播によってまたは自然に発生する可能性があります。統計によると、この病気は5万人に1人の割合で発生しています.

Juliana Wetmoreの場合、最初の超音波検査で何らかの異常が見られるまで、妊娠の最初の数ヶ月は正常でした。.

タミウェットモアの妊娠を管理していた医師は羊水穿刺を命じました。それは出生前研究です。.

その結果、胎児は口蓋裂を患っていたが、出生時には両親も医師も赤ちゃんの状況の深刻さに気付いていた。.

医師がジュリアナウェットモアの両親に赤ちゃんの異常について警告した最初の瞬間から、彼らは妊娠を続けることにしました.

最初は両親は赤ちゃんと会うことにショックを受けましたが、克服し、これまでのところ45の介入を含む長い回復過程を始めました。.

出生時のジュリアナウェットモアは眼窩の空洞を持っていなかった、彼女は頬骨を欠いていた、彼女は鼻の通路で奇形を患っていた、そして彼女は外耳道と耳も欠けていた.

すぐに、マイアミ小児病院の医療チームは手術を始めました。それを通して彼らは彼の左眼を発見し、呼吸と栄養補給を容易にするために彼の気管と胃にチューブを挿入しました。.

近い将来あなたはあなたの胃に挿入されたチューブを取り除くことができると期待されているので、あなたはあなた自身の手段で摂食することができます.

手話でコミュニケーションしているため、現在は、クレイ郡の聴覚障害児の学校に通っています。.

知的レベルでの彼の発達は完全に普通であり、彼は古典的なダンスのレッスンに参加してタップすることさえも.

2015年、Julianneの両親であるThom and Tami Wetmoreは、Julicaneよりも軽い症状を呈していたものの、Treacher-Collins症候群を患ったウクライナ人のDanicaという少女を養子にすることを決定しました。.

現在、両姉妹は困難に直面して連帯と協力のケースです.

Meredith Engel、ニューヨークデイリーニュー、「顔なしで生まれた後のジュリアナウェットモアの勝利」、2014年。2017年12月11日にnydailynews.comから取得
Lizzetti Borrelli、「美しさを再定義した少女が美しさを再定義する：Treacher Collins患者のJuliana Wetmoreは、ついに45回の手術後に話すことができます」、2014年12月11日にMedicaldaily.comから取得
ヘンダーソン・クーパー、「女の赤ちゃん、11年後にはすべてが変わった」との顔で生まれました。、2016年12月11日にi-lh.comから取得