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ハーレクイン症候群の症状、原因および治療
の ハーレクイン魚鱗癬 またはハーレクイン症候群は、皮膚の落屑性角質増殖性病変によって現れるまれな先天性疾患です。それは正常な皮膚科学的特徴の変化を引き起こす比較的深刻な症状です.
目と唇の変形と新生児の体の特徴的な多角形プレートはどちらも道化師に似ているので、その名前が付けられています。.
この珍しい病気の最初の言及は、1750年に、牧師オリバーハートによってなされました。この司祭は、新生児によって提示された皮膚科の徴候の正確な説明をしました.
魚鱗癬は、その起源が遺伝的である一群の皮膚疾患をカバーする。現在の落屑病巣のため、この言葉はギリシャ語のichty-fish-から来ています。最も深刻な臨床形態はまさにハーレクイン症候群です.
臨床症状としては、襞の深い溝を伴う、厚い鱗屑状の斑の角質増殖症が挙げられる。またまぶた、唇、鼻、耳に変形が見られます。皮膚の変質は非常にひどいので、体温の調節、発汗、そして敏感さに影響を与えます。.
ハーレクイン魚鱗癬の主な原因は、ABCA12輸送タンパク質に関連する遺伝的欠陥です。この欠陥のために、脂質は皮膚に適切に運ばれません。それは常染色体劣性遺伝性疾患です。この症候群の子供の両親の間に同族関係を見つけるのが一般的です.
この状態の有病率は非常に低いです。治療法はありませんが、症状を改善または軽減するための薬はあります.
索引
- 1症状
- 1.1 - 新生児
- 1.2 - 大人
- 2つの原因
- 3つの処置
- 3.1 - 新生児に
- 3.2 - 幼児および成人
- 4参考文献
症状
皮膚症状はハーレクイン症候群の最も一般的な所見です。次に、他のシステムがこの病気の影響を受けています.
-新生児
肌
皮膚の表面は、全般的な角化症、乾燥および厚い落屑を示す。角質増殖症は、ケラチンの過剰産生による.
典型的な病変は、ひだに深い溝が形成されることによって区切られた多角形または細長い角化斑である。溝 - またはひび - は通常赤くて濡れています
顔の地域
- 顕著なectropion。萎縮は、まぶたの外面の反転で、それらの開閉を妨げます。この結果として、眼は乾燥や感染症にさらされています.
- エクラビオ唇の縁は顔の皮膚の牽引力のために避けられ、これらの動きを妨げる。口は開いたままで、母乳育児を制限する.
- 中隔の平坦化および鼻鰭の変形による鼻の発達の低さによる、鼻の低栄養性。鼻孔がないか閉塞している可能性があります.
- 心耳低栄養症、心耳パビリオンの奇形に対応する。耳が平らになり、はっきりしていないように見え、外耳道がない、または皮膚に邪魔されている.
機能制限
体や四肢の正常な動きは制限されているか、またはありません。角質増殖症は、皮膚の弾力性と膨満感を減少させ、それを厚い甲皮に変える.
指の変形と不適切な発達
- 指がない.
- 過剰指（多指症）.
- 指や手足の低栄養性.
- 自発切断.
発汗なし
汗腺の正常な機能は皮膚の厚さによって損なわれ、そして場合によっては腺萎縮があります。これにより肌が乾燥したままになり、温度制御がなくなります。.
対照的に、液体と電解質はひび割れによって失われ、それが電解質の不均衡を促進します。
呼吸困難
胸部レベルでの皮膚の硬直性は呼吸運動の制限を引き起こす。呼吸不全に対しても、様々な程度の呼吸困難が存在する.
その他の症状
- 亀裂の滲出性喪失による電解質の脱水および変質.
- 不十分な栄養による低血糖.
- 栄養失調.
- バリアとしての皮膚の損失による感染症への感受性の増加.
- 酸素欠乏症、グルコース欠乏症、または感染症による意識状態の変化.
- 代謝性疾患による発作.
-成人
ハーレクイン魚鱗癬は、新生児において高い罹患率を示します。現在、適時の治療は、罹患者の少なくとも50％の生存を可能にし、成人期に達する。適切な治療と注意を払うと、数週間後にコロジオンの剥離が観察されます。.
細心の注意を払って、現在の症状は、比較的普通の生活の発展を可能にすることができます.
肌
- 全身性紅皮症それは表皮を欠いていたかのように、皮膚は赤みを帯びた外観をしています.
- ピーリング肌の異常なバランスが失われ、このため、軽度から重度の皮むきが持続します.
- 手のひらや植物の角膜皮膚炎。また、皮膚の変化に依存して、亀裂や剥離を伴う、手足の皮膚の肥厚を観察することができる。.
- 折り目の割れ目.
接眼レンズ
Ectropionはほとんどの場合持続します、従って目の保護の処置を必要とします.
一般的な症状
皮膚の保護的および体温調節的なバリアの特性は、その後関連する症状を示しながら変化する。.
- 感染症の素因
- 発汗の変化
- 電解質の損失.
- 体温調節の変化電解質の損失に加えて、汗の変化
その他の徴候と症状
- 成長と発展の変化、そしてこの理由のために、低身長.
- 耳と指の両方の変形.
- ネイル発達の変化.
- 体毛や髪の毛、または脱毛症の欠如.
原因
ハーレクイン症候群は常染色体劣性遺伝性疾患です。両親は必ずしも病気にかかっているわけではありませんが、魚鱗癬を引き起こす変更された遺伝子の保有者です.
ハーレクイン魚鱗癬がこれらの遺伝子の突然変異の結果であることが示唆されている。さらに、この血縁者および他の種類の魚鱗癬の前駆細胞に血縁関係が認められる.
ＡＢＣＡ１２分子は、細胞膜を通る脂質の輸送を担うＡＴＰ分子に結合したタンパク質である。それらは、皮膚を構成する細胞、肺、精巣の細胞、さらには胎児の臓器にも見られます。.
ABCA12の主な機能の1つは、表皮の構成成分としてセラミド - エピデルモシド - を提供するラメラ顆粒に脂質を輸送することです.
トランスポーターをコードする遺伝子は改変されており、ABCA 12はその機能を正しく果たすことができない。薄板状顆粒の機能不全、変形または欠如はこの結果である。.
ラメラ顆粒は皮膚の構成において根本的な機能を有する。一方ではセラミドを表皮に移し、他方では通常の落屑を促進する。ラメラ顆粒の変化または欠如は、落屑および皮膚を通る液体の流出を妨げる障壁の欠乏を生じる。.
最後に、ABCA12の突然変異はハーレクイン症候群を特徴付ける皮膚科学的症状において発現される.
トリートメント
その進化と生存は、魚鱗癬を伴う新生児の適切かつ迅速な治療にかかっています。新生児の生存を保証するために、ケアや薬を含む一連の対策が使用されています.
幼児および成人は、持続性紅皮症の結果として、皮膚を保護し清潔に保つための治療を受けることになります。.
-新生児の
- 無菌環境で保管してください.
- 気管内挿管.
- 皮膚に食塩水で湿ったドレッシングを適用します。さらに、保湿剤や皮膚軟化剤の使用が示されています.
- 感染症の予防、そしてその結果としての抗生物質の使用.
- 静脈内電解液および体液の交換.
- レチノイドは、真皮細胞の成長に特異的な作用を及ぼす、ビタミンAに関連する一連の薬です。エトレチナートおよびその誘導体であるアシトレチンに加えて、イソトレチオニンが最も一般的に使用されているレチノイドです。.
- 萎縮による角膜炎の予防には、軟膏剤と眼科用湿潤剤が必要です.
-幼児や大人に
- プロテクターや日焼け止め.
- 中性石鹸は、しかし、時々石鹸代用品またはシンデット石鹸を必要とします.
- 保湿ローション。一方、落屑または角膜皮膚炎の場合には、局所角質溶解薬の使用が必要とされます。.
- 萎縮の程度や眼球角膜炎の危険性に応じて、局所用の溶液や軟膏を使用する必要があります。抗生物質に加えて、人工涙液と保湿軟膏の両方が最も使用されています.
参考文献
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- 魚鱗癬および関連する皮膚の種類の基礎（s.f.）魚鱗癬とは何ですか？ firstskinfoundation.orgから取得
- 魚鱗癬とそれに関連する皮膚の種類の基礎（s.f.）ハーレクイン魚鱗癬：臨床的展望。 firstskinfoundation.orgから取得