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小脳性運動失調症の原因、症状および治療
の 小脳性運動失調 小脳の進行性萎縮を特徴とする神経変性疾患です。これはこの領域（プルキンエ細胞）に位置するニューロンの損失を引き起こします。そのため、運動機能、バランス、歩行および発話の低下が主に発生する。.
それはギリシャ語の "a"が "なし"を意味し、 "taxiā"が "順序"を意味しています。したがって、失調症という言葉は「秩序の欠如」として翻訳することができます。.
小脳性運動失調症は、ほとんどが神経疾患で起こる運動障害の1つです。科学者らはこの運動失調症の約400種類を説明しています.
それは小脳に影響を与える損害だけでなく、その受信と出口の経路によって生成されます.
小脳は私たちの神経系で最も大きな構造の一つであり、脳のニューロンの半分以上を含んでいるかもしれません。それは脳の下部と後部、脳幹の高さに位置しています.
小脳に位置するニューロンは運動機能に関与する運動パターンに関連していることが研究により示されています.
具体的には、この構造は、全身の運動シーケンス、協調、バランス、使用強度、動きの正確さなどを計画する役割を果たします。.
さらに、注意力、記憶力、言語、視覚空間機能、実行機能などの認知機能を制御するようです。つまり、タスクの目的を達成するために、これらの容量、速度、および保守を調整します。思考や行動の誤りを見つけて修正するのを助けます.
手続き型記憶にも重要な役割を果たすようです.
したがって、小脳性運動失調症の患者は、自分自身の認知過程や身体の動きを調節するのが困難な場合があります。.
一般に、この病気は男性と女性で同じように発生します。年齢に関しては、それは子供と大人の両方に現れる可能性があります。明らかに、それが損傷が時間とともに進行している退行過程のためであるならば、小脳性運動失調症は高齢者にもっと影響を与えます.
原因
小脳性運動失調症は複数の原因から起こり得る。これらは遺伝性と後天性に大別することができます。次に、最も一般的なものがわかります。
遺伝性の
常染色体劣性の病気がいくつかあります。すなわち、彼らは、遺伝するためには母親によって、そして父親によって伝達されるために突然変異した遺伝子を必要とします。したがって、それほど頻繁ではありません。
- フリードライヒ失調症： それは遺伝性の神経変性疾患です。それは脊髄の神経組織および筋肉を制御する神経に影響を与えます.
- 運動失調 - 毛細血管拡張症： それはルイ - バー症候群としても知られていて、それは染色体11に位置するATM遺伝子の突然変異によって引き起こされます、その最初の症状は不安定な歩行です、それは子供が片側に傾いて動揺することが観察されます.
- 無ベータリポタンパク血症またはBassen-Kornzweig症候群 体にリポタンパク質を生産するよう命令する遺伝子の欠陥によって引き起こされます。これは、小脳性運動失調症に加えて、脂肪と特定のビタミンを消化することを困難にします.
- ミトコンドリア病 代謝に関連するミトコンドリアのタンパク質欠乏によって引き起こされる障害.
遺伝的原因の中には、常染色体優性の他のものがあります。すなわち、病気を受け継ぐためには、2人の親のうちの1人から異常な遺伝子を受け取ることだけが必要です。いくつかは：
- 脊髄脳性運動失調症1： それは脊髄小脳性運動失調症のサブタイプです。罹患遺伝子は第6染色体に位置しています。これは、小脳が変性の過程を経て30歳以上の患者によく見られることが特徴です.
- 一過性運動失調症： それは散発的に発生し、数分間続くことを特徴とする運動失調症の一種です。最も一般的なEA-1とEA-2.
取得しました
小脳性運動失調症の原因もまた獲得することができる。神経系に影響を及ぼし、小脳を危険にさらす可能性があるウイルスまたはその他の病気によるものです。最も一般的なものは次のとおりです。
- 先天性奇形： Dandy-Walker症候群、Joubert症候群、Gillespie症候群などです。それらのすべてにおいて、小脳に小脳性運動失調症を引き起こす奇形があります.
- 頭蓋外傷： それらは、小脳に影響を与える、身体的損傷が脳に起こるときに起こります。それは通常偶然、衝撃、落下、または他の外的要因によって出現する.
- 脳腫瘍： 脳腫瘍とは、脳の中で成長し、それを圧迫している小脳に影響を及ぼすことがある組織の塊です.
- 出血 小脳の中.
- 毒素への暴露 水銀や鉛のように.
- 欠乏症 ビタミンまたは代謝異常から得られる.
- アルコールの消費 抗てんかん薬.
- 水痘： これは水痘帯状疱疹ウイルスによって引き起こされる感染症です。通常1〜9歳の子供に起こります.
最初は皮膚に発疹として現れ、良性ですが、小脳性運動失調症などのより重篤な合併症を起こすことがあります.
- エプスタインバーウイルス： それはヘルペスウイルス科のウイルスであり、その症状の一つはリンパ腺の炎症です。それは徴候なしで小児期に起こることができますが、成人ではより深刻になる可能性があります。その合併症の一つは小脳性運動失調症です。.
- コクサッキーウイルス： それは人間の消化管に住んでいるウイルスです。それは熱帯気候でより発達します。重症の場合は小脳性運動失調症を引き起こすことがありますが、それは主に子供に影響を与え、その主な症状は発熱です.
- 腫瘍随伴小脳変性： それは非常にまれな病気であり、進行性の小脳変性がどこで起こるかを診断するのが難しいです。この疾患の最も頻繁な原因は肺がんです.
症状
小脳性運動失調症は以下の症状を特徴とします：
- 振戦： 患者が姿勢を実行または維持しようとしたときに現れる.
- 狂気： 関節を同時に動かすことができない.
- 寸法： 患者は動きの程度を制御することができず、立ち上がるのに十分なバランスが取れていない。彼は書くことや食べることのような細かい運動課題を遂行することができません.
-Adiadochokinesia： つまり、素早く交互に連続した動作を実行できないことです。彼らは衝動を抑制してそれを他の反対のものと置き換えるのに苦労するかもしれません.
したがって、彼は手の回外移動（手のひらを上向きに）と回内運動（手のひらを下向きに）を交互に行うことが困難です。.
- 無力症： 筋力低下および身体的疲労を特徴とする.
- 低緊張症： 筋緊張の低下（筋収縮の程度）。これは起立（直立および足の上）に問題を引き起こします。歩くだけでなく.
- トリップ 不安定な歩行.
- 眼振： 目の制御不能または反復的な動き.
- 構音障害： 音声障害、音や言葉を明瞭に表現することは困難です。発声の遅れ、過度の強調、および擬似吃音がある可能性があります。.
- 執行機能の変更 計画、柔軟性、抽象推論、ワーキングメモリなど.
- 鈍さ、脱抑制、不適切な行動などの行動の変化.
- 頭痛.
- めまい.
診断
医師は身体検査や特殊な神経学的検査を含む可能性のある完全な検査を行わなければなりません.
身体検査は、聴覚、記憶、バランス、視力、調整および集中をチェックするために必要です。.
専門試験は次のとおりです。
- 筋電図と神経伝導の研究：筋肉の電気的活動をチェックする.
- 腰椎穿刺：脳脊髄液を調べるために.
- 脳の損傷を探すためのコンピュータ断層撮影法や磁気共鳴画像法などの画像検査.
- 全血球数または血球数 - 血球数に異常がないかどうかを確認し、全体的な健康状態をチェックする.
治療
根本的な疾患が原因で小脳性運動失調症が現れた場合、治療は主な原因を軽減することを目的とします。患者の生活の質、彼らの可動性および認知機能を可能な限り改善するための対策を講じることも推奨される。.
小脳性運動失調症を引き起こすウイルスである場合、通常は特別な治療法はありません。数ヶ月で完全な回復が達成されます.
それらが他の原因であるならば、治療は場合によって異なります。このように、運動失調症が小脳の出血によるものである場合、手術が必要になることがあります。一方、感染症がある場合は、抗生物質を処方することができます.
また、それがビタミンEの不足による運動失調症であるならば、この不足を軽減するために高用量のサプリメントを投与することができます。回復は遅く、不完全ですが、これは効果的な治療です.
抗凝固薬は脳卒中があるときに適応することができます。小脳の炎症を治療するための特定の薬もあります.
それが神経系の他の変性疾患のように、神経変性小脳性運動失調症になると、問題を解決するための治療法も治療法もありません。むしろ、被害の進行を遅らせるための措置が取られます。患者さんの生活を可能な限り向上させるだけでなく.
近年、分子遺伝学の研究において大きな進歩がなされてきた。彼らは、進行性小脳性運動失調症が分類され診断される方法に革命をもたらしました。これは遺伝療法、神経保護療法、または神経修復療法に非常にゆっくり反映されていますが.
科学者たちは、原因を究明するために徹底的な調査を実施することが必要であると主張します。病因（原因）の知識の進歩は新しい治療法の設計に役立つでしょう.
現在、神経リハビリテーションを指す多くの研究があり、これは大きな挑戦を意味します。求められているのは、患者の適応と回復を改善する技術を通して、彼らの障害を補うことによって患者の機能的能力を改善することです。.
これは神経心理学的リハビリテーション、理学療法、作業療法などを用いて達成されます。.
それはまた栄養助言と同様、患者が彼自身のためにかがむのを助ける適応装置を使用することは非常に有用である場合もあります.
バランスの改善、協調の欠如または構音障害に効果があるように思われるいくつかの薬があります。例えば、アマンチン、ブスピロン、アセタゾラミド.
振戦はクロナゼパムまたはプロパノノールで治療することもできます。ガバペンチン、バクロフェンまたはクロナゼパムも眼振に処方されています.
小脳症候群のいくつかは他の神経系を含む他の特徴と関連していることを明確にしなければならない。そのため、運動機能低下、視力障害、振戦、認知症などが起こります。.
これは、運動失調症状の治療を妨げたり、特定の薬の使用によって悪化させる可能性があります。例えば、薬の副作用のために.
ほとんどの小脳性運動失調症に対する治療法はありませんが、症状の治療は患者の生活の質を改善し、死につながる可能性のある合併症を予防するのに非常に有用です。.
小脳性運動失調症を患っている人は、運動能力の障害のために日常の仕事に手助けを必要とするかもしれません。あなたは食べる、動く、話すのに適応メカニズムが必要かもしれません.
患者に提供されるべき支援は、疾患に関する教育、ならびに集団や家族の支援に焦点を当てるべきです。また、家族によっては遺伝カウンセリングを受けることがあります。.
Perlman（2000）が述べているように、虚偽の情報、恐怖、憂鬱、絶望...孤立、財政上の心配およびストレスと同様に、それらは運動失調自体よりも患者とその介護者により多くの害を及ぼすことができます。.
したがって、心理療法も家族を助け、患者さんの回復の一環となるようにしなければなりません。.
予報
小脳性運動失調症が脳卒中、感染または小脳の出血によるものである場合、症状は永久的になる可能性があります.
患者は自分の状態が身体的に制限されているために、うつ病や不安を発症するリスクがあります。.
体調の欠如、不動、喪失または体重増加、皮膚の悪化、ならびに再発性の肺感染症または泌尿器感染症を含むことがある二次合併症もまた起こり得る。.
呼吸器系の問題や閉塞性睡眠時無呼吸もあるかもしれません.
上述のように、十分な支持が提供されている場合、患者の生活の質は徐々に改善され得る。.
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